Новости о конечностно-поясных мышечных дистрофиях.
-
VI Всероссийский Орфанный форум
С 29 февраля по 1 марта 2024 г. проходил VI Всероссийский Орфанный форум. Очень насыщенная повестка, большое количество участников. Программу и запись трансляции форума можно посмотреть на сайте форумов Всероссийского союза пациентов.
-
Новости по КПМД на 24.02.2024
Быстрая пробежка по сайтам, посвящённым конечностно-поясным (поясно-конечностным) мышечным дистрофиям. И вот, что было опубликовано за период с июля 2023 г – давно я не смотрела новости 🙂 Уверена, что почти все новости вы уже видели, поэтому публикую больше для себя – чтобы была хоть какая-то хронология.
-
Редкая академия 2023: секция по КПМД
Сегодня прошла “Академия редких болезней: от А до Я” – проект Всероссийского общества орфанных заболеваний. “Академия редких болезней: от А до Я” – это открытая дискуссионная площадка для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких заболеваний и общий справочно-информационный центр с открытым доступом. Одна из секций была посвящена конечностно-поясным (поясно-конечностным) мышечным дистрофиям.
-
Новости по КПМД на 19.07.2023
Обзор новостей по конечностно-поясным мышечным дистрофиям на 19.07.2023. КПМД 2E/R4 (β-саркогликанопатия) 25 мая 2023 на КлиникалТрайлз опубликовано клиническое исследование разрабатываемого препарата SRP-9003 для его оценки на безопасность, переносимость и эффективность. SRP-9003 разрабатывается фармкомпанией Sarepta Therapeutics для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2E/R4 (бета-саркогликанопатия). Карточка исследования: NCT05876780. КПМД 2B/R2 (дисферлинопатия) 15 июня 2023 на КлиникалТрайлз также опубликовано…
-
Транспортная доступность в Москве для людей с инвалидностью (ПОДА)
На днях зашёл разговор о том, какие виды транспорта Москвы доступны для людей с повреждениями опорно-двигательного аппарата (ПОДА) и как мы тут перемещаемся. Также периодически жители других городов, когда едут в Москву на диагностику, спрашивают у меня про транспорт. Поэтому мы с другими мио решили сделать прямой эфир (прошёл 5 мая 2023 г.) и по…
-
Новости по КПМД на 04.04.2023
Краткий обзор новостей по конечностно-поясным мышечным дистрофиям. Общие новости У журнала LGMD Magazine новый выпуск – № 2 за 2023 год (по ссылке переход на pdf-версию для скачивания). А в новом выпуске журнала “Нервно-мышечные болезни” (№1 за 2023 год) опубликована статья Шарковой И.В. и Дадали Е.Л. “Клинико-генетические характеристики и алгоритм дифференциальной диагностики прогрессирующих мышечных дистрофий,…
-
Новости по КПМД на 05.03.2023
Ниже обзор новостей по разным типам КПМД и в целом по орфанным событиям. Быстрый переход Общие новости V Всероссийский форум по орфанным заболеваниям 28 февраля 2023 отмечался международный день редких (орфанных) заболеваний. С 28 февраля по 1 марта 2023 проводился V Всероссийский форум по орфанным заболеваниям. Организаторы форума – Всероссийский союз пациентов и Всероссийское общество…
-
Обновления в линейках Сарепты по разработкам для КПМД 2E/R4 и 2B/R2
Фармкомпания Sarepta Therapeutics 17 февраля 2023 г. опубликовала информационное письмо для пациентов с КПМД 2E/R4 и 2B/R2, проживающих в США. В линейке разрабатываемых препаратов есть обновления статусов.
-
Исследователи получили грант на улучшение диагностики доминантной формы кальпаинопатии
Доктор Светлана Горохова, работающая вместе с доктором Марком Бартоли (Translational Neuromyology Team, Marseille Medical Genetics Institute при Aix Marseille University), получила грант от Coalition to Cure Calpain 3 на разработку диагностического инструмента для выявления доминантных форм кальпаинопатии.
-
Новости по КПМД на 26.11.2022
Краткий обзор новостей по конечностно-поясным мышечным дистрофиям. Быстро прошлась по сайтам о КПМД. Вот, что появилось. Общие новости КПМД Р1 / 2А Новое исследование на clinicaltrials (NCT05618080): Trial Readiness and Endpoint Assessment in LGMD R1 (GRASP-01-003) – Готовность к клиническим исследованиям и оценка конечных точек при КПМД Р1. Добавила это исследование на страницу с общим…
Пациентские группы
- по кальпаинопатии (КПМД R1/2А, D4/1i) в Вк и есть чат (напишите мне для добавления)
- по дисферлинопатии (КПМД R2/2B) есть чат в ТГ. Напишите администраторам для добавления – Ольге (Вк) или Анне (нельзяграм)
- по коллагенопатиям (КПМД D5, R22) есть чат (напишите администратору для добавления)
- по саркогликанопатиям (КПМД R5/2C, R3/2D, R4/2E) есть чат (напишите администратору для добавления)
- по КПМД R6/2F напишите маме пациента с этим диагнозом для объединения
- по КПМД R9/2i есть чат (напишите администратору для добавления)
- по титинопатиям (КПМД R10/2J) есть чат (напишите администратору для добавления)
- по КПМД R17/2Q в Вк
- по КПМД R23 (белок LAMA2) – фонд Лама
Адаптируем быт при миопатии
- Общие рекомендации по организации доступной среды дома
- Адаптация ванной комнаты и туалета
- Миопатия и зима
- Транспортная доступность в Москве для людей с инвалидностью