Новости по КПМД на 19.07.2023

Обзор новостей по конечностно-поясным мышечным дистрофиям на 19.07.2023.

КПМД 2E/R4 (β-саркогликанопатия)

25 мая 2023 на КлиникалТрайлз опубликовано клиническое исследование разрабатываемого препарата SRP-9003 для его оценки на безопасность, переносимость и эффективность.

SRP-9003 разрабатывается фармкомпанией Sarepta Therapeutics для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2E/R4 (бета-саркогликанопатия).

Карточка исследования: NCT05876780.

КПМД 2B/R2 (дисферлинопатия)

15 июня 2023 на КлиникалТрайлз также опубликовано исследование другой разработки Сарепты – SRP-6004, предназначенной для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2B/R2 (дисферлинопатии).

Исследование также нацелено на оценку безопасности, переносимости и эффективности SRP-6004.

Карточка исследования: NCT05906251.

КПМД 2А/R1 (кальпаинопатия)

18 июля 2023 компания Vita Therapeutics объявила о сотрудничестве с MilliporeSigma для продвижения доклинических исследований клеточной терапии VTA-100 для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2А/R1 (кальпаинопатии).

Благодаря сотрудничеству Vita Therapeutics сможет использовать в своей работе технологию MilliporeSigma по редактированию генома CRISPR.

В пресс-релизе Vita Therapeutics приведено пояснение исполнительного директора компании Дугласа Фалька (Douglas Falk): “У людей с конечностно-поясной мышечной дистрофией ген кальпаина-3 (CAPN3) мутирует в клетках-сателлитах. Запатентованная технология компании MilliporeSigma по редактированию генома CRISPR позволит нам вставить функциональную копию гена в эти клетки, что продвинет вперёд разработку VTA-100 в качестве потенциальной клеточной терапии”.

Источники:
– Coalition to Cure Calpain 3
– Vita Therapeutics

Дополнительная информация по VTA-100.

Общие новости

• Французское сообщество по КПМД опубликовало брошюру по разработкам для КПМД за последний год.
• Вышел новый выпуск (№3 за 2023 год) LGMD Magazine от фонда The Speak Foundation.
  В частности, в выпуске рассказывается:
  – о маломолекулярных разработках для саркогликанопатий,
  – о корейском сообществе по дисферлинопатии.
• Также вышел новый выпуск (№23, 2023) журнала “Редкие болезни” от Всероссийского общества орфанных заболеваний.
  В статье “Люди-невидимки” рассказывается о проблемах орфанных пациентов без лечения и должного медицинского сопровождения. В этой статьей я поучаствовала от КПМД-сообщества.
• И ещё совместно с ВООЗ мы сделали подкаст по конечностно-поясным мышечным дистрофиям. В выпуске участвовали: ведущая Анна Беляева, врач-невролог Евгения Александровна Мельник и я – собственно, пациент с КПМД.