Atamyo — новости по КПМД из Франции

Помните новость прошлой осени о том, что французская организация Генетон планировала создать биотех-компанию? Потом эту новость изменили, появилась новое название — Atamyo (суть новости осталась та же).

И вот в ноябре компания была зарегистрирована, появился сайт, а на сайте этапы разработок препаратов для конечностно-поясных мышечных дистрофий.

А на сайте компании объявлены разработки для следующих типов КПМД (все в стадии доклинических испытаний):

КПМД R9 / КПМД 2i (FKRP — фукутин-связанный белок)
КПМД R5 / КПМД 2C (гамма-саркогликан)
КПМД R1 / КПМД 2A (кальпаин-3)
КПМД R2 / КПМД 2B (дисферлин)
КПМД R3 / КПМД 2D (альфа-саркогликан)

Ждём дальнейших новостей!

Малая молекула AMBMP для лечения КПМД 2А / R1

Маленькая молекула — два больших шага

Для людей с диагнозом LGMD 2А / R1, которые искали информацию о научных иcследованиях, направленных на понимание и изучение нашего заболевания, знакомы имена сотрудников и кафедры неврологии University of California, Los Angeles.

И неудивительно, что очередную прекрасную новость подарили нам именно они.

Барабанная дробь…. Разрешите представить: Малая молекула AMBMP.

По следам научного фестиваля AFM-Telethon

Публикую с большим опозданием статью из нашей группы по КПМД 2А (если у вас эта форма, присоединяйтесь — Вк и Фэйсбук). Участвовала в вебинаре одна из участниц группы — Кристина Золотарёва. Она всё и рассказала, а Максим свёл воедино. Дальше начинается статья.

О белке кальпаин-3 и его роли в КПМД 2А/R1 (статья 2015 года)

Искала новую информацию по кальпаину-3 и наткнулась на статью 2015 года, которую я ещё не встречала. В дополнение о том, что я уже находила для страницы по КПМД 2А/R1, добавляю выдержки из этой статьи.

Журнал «Российский вестник перинатологии и педиатрии, 4, 2015»: Конечностно-поясная прогрессирующая мышечная дистрофия типа 2А (кальпаинопатия). Авторы: Т.И. Баранич, С.Б. Артемьева, Н.В. Клейменова, Л.А. Хавхун, Д.В. Влодавец, Д.О. Казаков, П.А. Шаталов, Е.Б. Литвинова, И.В. Шулякова, А.В. Брыдун, В.В. Глинкина, В.С. Сухоруков.

Первая биотех-компания по КПМД от Généthon

Потрясающие новости из Généthon (Франция) — будет создана первая биотехнологическая компания по разработке лекарств для конечностно-поясных мышечных дистрофий.

Вот уже несколько месяцев команда учёных из Généthon работает над проектом под названием VOLTA (Вольта).

Проектом руководит Стефан Дегов (Stéphane Degove), а научную поддержку оказывает Изабель Ришар (Isabelle Richard) — исследовательница из Généthon, одна из лучших специалистов по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.

О международном регистре пациентов с КПМД2А

Организация Coalition to Cure Calpain 3 ведёт международный регистр пациентов с КПМД2А.

Для чего создаётся регистр пациентов?

Для редких заболеваний такие регистры особенно важны, т.к. разработчикам препаратов важно знать количество пациентов, страны, где это заболевание чаще встречается (что в дальнейшем повлияет на решение о проведении клинических испытаний), виды мутаций (для генетических болезней) и другие особенности.

Регистры помогают привлечь внимание к проблемам, увеличить финансирование (как с помощью благотворительности, так и с помощью научных грантов), поднять уровень осведомлённости о заболевании.

Если у вас или вашего близкого генетически подтверждённая КПМД2А, пожалуйста, зарегистрируйтесь в международном регистре пациентов с этим заболеванием. Если генетического подтверждения нет, сведения о себе можно занести в регистр, но для этого диагноз КПМД2А должен иметь весомые доказательства. В этом случае в одном из вопросов анкеты вам нужно будет указать причины, на основании которых был поставлен диагноз КПМД 2А.

CRISPR-Cas9 и стволовые клетки: потенциальная стратегия для лечения КПМД 2А

Опубликована новая статья о способе редактирования стволовых клеток с КПМД 2А.
Из свежей рассылки Coalition to Cure Calpain 3.

В журнале Molecular Therapy опубликована статья доктора Риты Перлингейро в соавторстве с другими коллегами (Dr. Rita Perlingeiro, Professor of Medicine, University of Minnesota) «Генная коррекция специфичных индуцированных стволовых клеток с КПМД 2А для развития таргетированной персонифицированной клеточной терапии» (Gene Correction of LGMD2A Specific iPSCs for the Development of Targeted Autologous Cell Therapy).

Набор пациентов для исследования влияния глюкокортикостероидов при КПМД (США)

На сайте Coalition to Cure Calpain 3 появилось объявление о наборе в исследование пациентов с различными формами конечностно-поясной мышечной дистрофии (2A, 2B, 2C, 2E, 2F, 2I, 2L), а также с МД Беккера для изучения влияния кортикостероидов (преднизона) на эти формы. Целью исследования является изучение безопасности и эффективности глюкокортикостероидов в терапии для этих форм мышечных дистрофий.

Кортикостероиды — это стандартная терапия при МД Дюшенна. Исследования среди пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна показывают, что приём глюкокортикостероидов уменьшает побочные проявления мышечной дистрофии.

Недавние исследования применения глюкокортикостероидов на мышиных моделях с КПМД 2В и 2С показали увеличение мышечной силы, на основании чего и было сделано предположение, что такая терапия может быть полезной для пациентов с КПМД.

Внимание! Глюкокортикостероиды — серьёзнейший препарат. Ни в коем случае не «назначайте» его себе сами! Только после консультации с несколькими врачами! Даже в западной медицине этот препарат не применяется в стандартной терапии для КПМД!!!

Источники и подробности:

Внимание

Для сайта я подбираю материалы из различных источников, которые стараюсь максимально проверить на достоверность и научную значимость. Ссылки на источники размещаю в скобках после абзацев или в конце страницы/записи. Однако приведенную информацию нельзя рассматривать как абсолютно достоверный медицинский источник. Обязательно консультируйтесь со специалистами. Англо/франкоязычные тексты перевожу я сама. Я не врач и не профессиональный переводчик. Если Вы нашли ошибку, неточность или хотите дополнить информацию, пожалуйста, напишите мне на электронную почту lgmd.ru@gmail.com.
При использовании материалов сайта lgmd.ru обязательно указывайте активную ссылку на источник — сайт lgmd.ru.

Группы по КПМД 2А в соцсетях

В связи с появлением новостей о начале разработок лекарства для конечностно-поясной мышечной дистрофии 2А типа (один из видов кальпаинопатии, новое название — КПМД R1) в соцсетях созданы закрытые группы поддержки для пациентов с этой формой мышечной дистрофии.

Очень важно пациентам с одним типом МД быть на связи. Даже если разработка лекарства займёт не один год, нам нужно понимать, сколько в стране человек с такой мутацией, чтобы фармкомпании-разработчику интересно было выходить на тот или иной региональный рынок.

Основной площадкой будет «Вконтакте». Facebook будет только как место для объявлений.

Присоединиться к группе LGMD2A — победим вместе:

Пишите, если будут вопросы. Администраторы групп — Максим (профили в Вк, Fb) и я — Татьяна (профили в Вк, Fb).

C3 приглашает пациентов с КПМД 2А участвовать в исследовании заболевания

Идёт набор пациентов для участия в исследовании КПМД 2А. Исследование будет проводиться в США и Соединённом Королевстве.

Coalition to Cure Calpain 3 (C3) выдала грант доктору Николасу Джонсону (доцент и заместитель руководителя по исследованиям в Virginia Commonwealth University). Исследовательский проект называется «Определение клинических конечных точек при КПМД».

Что такое оценка клинических результатов, и почему она важна для пациентов с КПМД?

Оценка клинических результатов (ОКР / clinical outcome assessment – COAs) – это способы оценки, используемые в клинических испытаниях для определения, приносит ли пользу исследуемый препарат или терапия.

Поскольку для конечностно-поясных мышечных дистрофий начаты разработки терапий, важно создать надёжные ОКР, которые будут чувствительны к тем изменениям у пациентов, связанным именно с конкретным заболеванием.