Рубрика: КПМД 2A/R1 (LGMD 2A/R1)
-
Новости по КПМД на 24.02.2024
Быстрая пробежка по сайтам, посвящённым конечностно-поясным (поясно-конечностным) мышечным дистрофиям. И вот, что было опубликовано за период с июля 2023 г – давно я не смотрела новости 🙂 Уверена, что почти все новости вы уже видели, поэтому публикую больше для себя – чтобы была хоть какая-то хронология.
-
Новости по КПМД на 19.07.2023
Обзор новостей по конечностно-поясным мышечным дистрофиям на 19.07.2023. КПМД 2E/R4 (β-саркогликанопатия) 25 мая 2023 на КлиникалТрайлз опубликовано клиническое исследование разрабатываемого препарата SRP-9003 для его оценки на безопасность, переносимость и эффективность. SRP-9003 разрабатывается фармкомпанией Sarepta Therapeutics для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2E/R4 (бета-саркогликанопатия). Карточка исследования: NCT05876780. КПМД 2B/R2 (дисферлинопатия) 15 июня 2023 на КлиникалТрайлз также опубликовано…
-
Новости по КПМД на 05.03.2023
Ниже обзор новостей по разным типам КПМД и в целом по орфанным событиям. Быстрый переход Общие новости V Всероссийский форум по орфанным заболеваниям 28 февраля 2023 отмечался международный день редких (орфанных) заболеваний. С 28 февраля по 1 марта 2023 проводился V Всероссийский форум по орфанным заболеваниям. Организаторы форума – Всероссийский союз пациентов и Всероссийское общество…
-
Исследователи получили грант на улучшение диагностики доминантной формы кальпаинопатии
Доктор Светлана Горохова, работающая вместе с доктором Марком Бартоли (Translational Neuromyology Team, Marseille Medical Genetics Institute при Aix Marseille University), получила грант от Coalition to Cure Calpain 3 на разработку диагностического инструмента для выявления доминантных форм кальпаинопатии.
-
Новости по КПМД на 26.11.2022
Краткий обзор новостей по конечностно-поясным мышечным дистрофиям. Быстро прошлась по сайтам о КПМД. Вот, что появилось. Общие новости КПМД Р1 / 2А Новое исследование на clinicaltrials (NCT05618080): Trial Readiness and Endpoint Assessment in LGMD R1 (GRASP-01-003) – Готовность к клиническим исследованиям и оценка конечных точек при КПМД Р1. Добавила это исследование на страницу с общим…
-
25.11.2022 вебинар по разработкам Atamyo для КПМД 2i, 2A, 2B, 2C, 2D
Итальянский фонд GFB Onlus 25 ноября 2022 г. в 17:00 по московскому времени (15:00 по римскому) проведёт вебинар, посвящённый генно-терапевтическим разработкам Atamyo для КПМД 2i/R9, 2A/R1, 2B/R2, 2C/R5, 2D/R3. Докладчик: Изабель Ришар (Франция, Genethon). Вебинар будет в Зуме на английском языке. Необходима предварительная регистрация (<– перейдите по ссылке). Во время вебинара русский перевод будет доступен…
-
Генотаргет: доклад по КПМД Р1/2A и Р9/2i
На ютуб-канале СГЗМУ им. Мечникова размещён доклад гендиректора Генотаргета И.А. Яковлева о подходах к генной терапии конечностно-поясных мышечных дистрофий Р1/2A (кальпаин-3, CAPN3) и Р9/2i (фукутин-связанный белок, FKRP). Очень интересно, обязательно посмотрите. В докладе говорится, что Генотаргет сейчас на этапе проверки концепции по потенциальным терапиям для этих двух типов КПМД. Пациенты, это важно: проверка концепции –…
-
ИСКЧ: новости для КПМД Р2, Р1, Р9
Вчера 28.10.2022 на сайте Института стволовых клеток человека появилась новость о продвижениях разработки препарата для дисферлинопатий. И что ещё обрадовало: в новости говорится, что параллельно разработке (этап проверки концепции) по дисферлинопатиям изучаются подходы к лечению двух других типов КПМД. Судя по докладам*, указанным в новости, два другие типа – это, возможно, КПМД 2А/Р1 и 2i/Р9.…
-
Фармкомпания Vita Therapeutics привлекла дополнительное финансирование на разработку терапий для лечения НМЗ и рака
12 октября 2022 г. фармкомпания Vita Therapeutics опубликовала пресс-релиз с информацией о том, что компания привлекла дополнительное финансирование на 31 млн. долларов для разработки клеточных терапий, направленных на лечение нервно-мышечных заболеваний и рака.
-
Накопившиеся новости по КПМД 🙂
Пришлось немного отложить ведение сайта, т.к. всё лето писала выпускную квалификационную работу на получение квалификации письменного переводчика с английского языка на русский язык 🙂 Отправила ВКР на проверку, жду от преподавателя обратной связи по её доработке. А пока пройдусь по новостям, касающимся КПМД. По ссылкам, привязанным в тексте, переходите за подробностями.
