Ниже обзор новостей по разным типам КПМД и в целом по орфанным событиям.
Быстрый переход
Общие новости
V Всероссийский форум по орфанным заболеваниям
28 февраля 2023 отмечался международный день редких (орфанных) заболеваний.
С 28 февраля по 1 марта 2023 проводился V Всероссийский форум по орфанным заболеваниям. Организаторы форума – Всероссийский союз пациентов и Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ).
Я там тоже приняла небольшое участие: 1 марта в секции координаторов ВООЗ рассказывала про КПМД 🙂
Посмотреть запись V Орфанного форума можно по ссылкам:
- 28 февраля – Совершенствование оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями
- 28 февраля – Пленарная дискуссия №1 – Вопросы диагностики
- 28 февраля – Пленарная дискуссия №2 – Комплексный подход к лечению в регионах
- 28 февраля – Пленарная дискуссия №3 – Преемственность терапии и вопросы бюджетного обеспечения обязательств
- 28 февраля – Пленарная дискуссия №4 – Вопросы реабилитации пациентов с орфанными заболеваниями
- 28 февраля – Пленарная дискуссия №5 – Обеспечение лечебным питанием пациентов с орфанными заболеваниями
- 1 марта – День пациентов (запись трансляции). ➡️Вот тут с привязкой по времени на моё выступление по КПМД ⬅️
Новые выпуски журнала LGMD Magazine
В соцсетях я, по-моему, уже публиковала новость о первом выпуске LGMD Magazine за 2023 год. Тут тоже поделюсь – LGMD Magazine 2023 г., выпуск 1 (ссылка на pdf-версию для скачивания).
Напомню, что этот журнал от фонда The Speak Foundation.
КПМД R1/2A (кальпаинопатия)
Две свежие научные статьи по кальпаинопатии:
- Loss of calpain3b in Zebrafish, a Model of Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Increases Susceptibility to Muscle Defects Due to Elevated Muscle Activity – о моделировании кальпаинопатии с помощью рыбки данио рерио (Zebrafish), которая поможет лучше понять это заболевание.
- Cas9-induced single cut enables highly efficient and template-free repair of a muscular dystrophy causing founder mutation – о применении CRISPR-Cas9 к наиболее распространённой мутации CAPN3 c.550delA, вызывающей КПМД 2А.
КПМД R9/2i (фукутин-связанный белок)
Фармкомпания AskBio опубликовала новость о том, что её разработка AB-1003 (также известная как LION-101) для лечения КПМД R9/2i получила статус орфанного препарата от Европейской комиссии.
AB-1003 (LION-101) – это разрабатываемая генная терапия на основе рекомбинантного аденоассоциированного вируса в виде единоразовой внутривенной инфузии для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии R9/2i. Распространение этого типа КПМД примерно 4,5 чел. на 1 млн населения.
В пресс-релизе фармкомпании есть примечание: статус орфанного препарата присвоен аденоассоциированному вирус-вектору серотипа 9, экспрессирующему фукутин-связанный белок (adeno-associated viral vector serotype 9 expressing fukutin related protein).
Если я ошиблась с переводом – напишите, пожалуйста, в комментарии 🙂
Для сайта я подбираю материалы из различных источников, которые стараюсь максимально проверить на достоверность и научную значимость. Ссылки на источники размещаю в скобках после абзацев или в конце страницы/записи. Однако приведенную информацию нельзя рассматривать как абсолютно достоверный медицинский источник. Обязательно консультируйтесь со специалистами. Англо/франкоязычные тексты перевожу я сама. Я не врач. Если Вы нашли ошибку, неточность или хотите дополнить информацию, пожалуйста, напишите мне на электронную почту lgmd.ru@yandex.ru.
При использовании материалов сайта lgmd.ru обязательно указывайте активную ссылку на источник – сайт lgmd.ru.
Добавить комментарий