Содержание страницы:
– что такое КПМД
– типы КПМД (классификации 1995 г. и 2017 г.)
– немного статистики
– частота КПМД
– КПМД или ПКМД?
– диагнозы, исключённые из классификации КПМД
– другие диагнозы, которые по течению похожи на КПМД
Что такое конечностно-поясная мышечная дистрофия?
Конечностно-поясные мышечные дистрофии (КПМД) – многочисленная гетерогенная группа наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий с разными типами наследования и сроками манифестации, для которых характерны преимущественное вовлечение мышц тазового и плечевого поясов, высокая концентрация сывороточной креатининфосфокиназы (КФК) и первично-мышечный уровень поражения по данным электромиографического (ЭМГ) исследования [1].
При КПМД наблюдается снижение сухожильных рефлексов, атрофия скелетных мышц преимущественно тазового и плечевого поясов конечностей. В более 85 % случаев заболеваний, манифестирующих после периода нормального моторного развития, при которых гены картированы на аутосомах, КПМД наследуется рецессивно [2].
Типы конечностно-поясной мышечной дистрофии
Быстрый переход на страницы:
– актуальная классификация КПМД (пересмотр 2017 года)
– устаревшая классификация КПМД 1995 года
Гены – это коды (или рецепты), которые клетки используют для построения различных белков, необходимых для нашего тела. Гены, ассоциированные с КПМД, кодируют белки, которые играют важнейшую роль для нормального функционирования мышц. Если в одном из таких генов появляется мутация (дефект в виде отсутствующей или неверной информации), то клетки не могут производить белки для формирования здоровых мышц.
Конечностно-поясные мышечные дистрофии делятся на 2 группы: с доминантным и рецессивным наследованием. Каждая из этих групп подразделяется на типы в зависимости от белка, в гене которого произошла мутация.
Есть две классификации типов КПМД: устаревшая классификация 1995 года и классификация 2017 года. Почему возникла необходимость пересмотреть классификации можно узнать на странице об истории изучения КПМД.
Многие из вас слышали названия 2А, 2B. Такие типы КПМД относятся к старой классификации.
После 2017 года используется другая формула для названий типов:
КПМД (LGMD) + тип наследования («Р» — рецессивный, «Д» — доминантный; R и D на английском) + номер в порядке открытия + повреждённый белок.
Например, КПМД 2А стала называться КПМД Р1 кальпаин3-связанная (LGMD R1 calpain3-related).
Статистика КПМД
В настоящее время (актуально на сентябрь 2022 г.) в классификацию входят 32 типа КПМД: 5 доминантных типов и 27 рецессивных типов.
Разработки лечения есть по 8 типам.
Русскоязычные пациентские сообщества есть по 11 типам (группы могут объединять несколько типов).
Частота КПМД
Частота конечностно-поясных мышечных дистрофий (по всем подтипам):
- по данным компании Sarepta: 1,63 на 100 000
- в статье A Journey with LGMD: From Protein Abnormalities to Patient Impact: грубая оценка 0,8–6 на 100 000; скорректированный диапазон 0,9–2,3 на 100 000 (что примерно соответствует оценке Сарепты)
При оценке 1,63 : 100 000 количество пациентов с КПМД в России может достигать 2 396 человек*.
* 146 980 061 (население РФ на 01.01.2022) ÷ 100 000 ×1,63
Опросник по КПМД
В конце 2023 года я запустила опросник по КПМД, чтобы иметь представление о количестве пациентов и подтипах КПМД в России.
Если у вас генетически подтверждённая КПМД, заполните, пожалуйста, опросник (но не заполняйте повторно, если ранее уже это делали).
По состоянию на 11 мая 2024 г. статистика такая:
| Подтипы | на 11.05.2024 | Доля |
| R1 / 2A; CAPN3, Calpain-3 | 63 | 43% |
| R9 / 2i; FKRP | 28 | 19% |
| R2 / 2B; DYSF, Dysferlin | 12 | 8% |
| R10 / 2J; TTN, Titin | 9 | 6% |
| R3 / 2D; SGCA, α-Sarcoglycan | 7 | 5% |
| D5 / – ; COL6A1, COL6A2, COL6A3 | 5 | 3% |
| D4 / 1i; CAPN3, Calpain-3 | 4 | 3% |
| R12 / 2L; ANO5 | 3 | 2% |
| R18 / 2S; TRAPPC11 | 3 | 2% |
| R4 / 2E; SGCB, β-Sarcoglycan | 3 | 2% |
| R23 / -; LAMA2 | 2 | 1% |
| D1 / 1D; DNAJB6 | 1 | 1% |
| D2 / 1F; TNP03 | 1 | 1% |
| R11 / 2K; POMT1 | 1 | 1% |
| R15 / 2O; POMGNT1, POMGnT1 | 1 | 1% |
| R16 / 2P; DAG1 | 1 | 1% |
| R17 / 2Q; PLEC1, Plectin 1f | 1 | 1% |
| R5 / 2C; SGCG, γ-Sarcoglycan | 1 | 1% |
| R6 / 2F; SGCD, δ-Sarcoglycan | 1 | 1% |
| Всего ответили: | 147 | 100% |
КПМД или ПКМД – какое название правильное?
Как только не называют КПМД. Даже врачи в выписках и научных статьях постоянно используют разные названия.
Например, могут назвать “поясно-конечностная” или “пояснично-конечностная” мышечная дистрофия с различными вариациями с переставлением слов.
Добавить “прогрессирующую”, “миодистрофию”, либо вообще заменить термин “мышечная дистрофия” на более общий — “миопатия”.
В разговорах часто слышу “миопатия Эрба-Рота”.
Я направляла запрос в Минздрав по поводу формулировки.
Ответ такой:
Заболевание “limb-girdle muscular dystrophy” соответствует диагнозу “конечностно-поясная мышечная дистрофия” или “поясно-конечностная мышечная дистрофия”. В медицинской документации возможно использование обоих вариантов названия диагноза.
На сайте я использую формулировку “конечностно-поясная мышечная дистрофия”, т.к. она соответствует английскому названию limb-girdle muscular dystrophy.
Внимание! Если у вас во врачебных заключениях стоит миопатия/миодистрофия (и т.п.) Эрба-Рота, значит, диагноз вам не поставлен. Добивайтесь точной постановки диагноза с генетическим подтверждением! Это поможет подобрать правильную терапию и предотвратить или уменьшить последствия заболевания.
Диагнозы, исключённые из классификации КПМД
В результате пересмотра в 2017 году классификации были исключены из номенклатуры КПМД следующие диагнозы:
- LGMD 1A, ген MYOT (Миофибриллярная миопатия / Myofibrillar myopathy). Причина: Дистальная слабость / Distal weakness;
- LGMD 1B, ген LMNA (Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса / Emery–Dreifuss muscular dystrophy, EDMD). Причина: Высокий риск сердечных аритмий; фенотип EDMD / High risk of cardiac arrhythmias; EDMD phenotype;
- LGMD 1C, ген CAV3 (Болезнь периодических мышечных спазмов / Rippling muscle disease). Причина: Основные клинические проявления болезни периодических мышечных спазмов и миалгии / Main clinical features rippling muscle disease and myalgia;
- LGMD 1E, ген DES (Миофибриллярная миопатия / Myofibrillar myopathy). Причина: В первую очередь, неверная связь; дистальная слабость и кардиомиопатия / Primarily false linkage; distal weakness and cardiomyopathy;
- LGMD 1H. Причина: Неверная связь / False linkage;
- LGMD 2R, ген DES (Миофибриллярная миопатия / myofibrillar myopathy). Причина: Дистальная слабость / Distal weakness;
- LGMD 2V, ген GAA (Болезнь Помпе / Pompe disease). Причина: Известная нозологическая единица, гистологические изменения / Known disease entity, histological changes;
- LGMD 2W, ген PINCH2 (PINCH-2-связанная миопатия / PINCH-2 related myopathy). Причина: Описана в одной семье / Reported in one family;
- LGMD 2Y, ген TOR1AIP1 (TOR1AIP1-связанная миопатия / TOR1AIP1 related myopathy). Причина: Описана в одной семье / Reported in one family.
Диагнозы, которые похожи на КПМД
Болезнь Помпе
Следует знать, что пациентам с поздним началом болезни Помпе часто диагностируют КПМД. При этом для болезни Помпе разработана ферменто-заместительная терапия. Именно поэтому крайне важно генетически подтверждать свой тип нервно-мышечного заболевания. Ведь если человеку неверно определили диагноз и вместо болезни Помпе поставили одну из форм КПМД без генетического подтверждения, пациент лишается лечения, которое может поддержать мышечную функцию, а в некоторых случаях и частично вернуть потерянную силу. О том, как сдать анализ на болезнь Помпе, читайте в записи “Диагноз миопатия Эрба-Рота? Нет такого. Но есть болезнь Помпе с ферментозаместительной терапией”.
Из-за того что симптомы болезни Помпе часто схожи с КПМД, заболевания, связанные с дефицитом альфа-1,4 глюкозидазы (к которым относится болезнь Помпе), даже были включены в номенклатуру КПМД 1995-го года с присвоением обозначения КПМД 2V (LGMD2V) [3]. Однако при пересмотре номенклатуры КПМД в 2017-м году болезнь Помпе была исключена из конечностно-поясных миодистрофий [4].
Воспалительная анти-HMGCR миопатия
Для пациентов с предположительным диагнозом «конечностно-поясная мышечная дистрофия», но у которых при генетическом тестировании не выявляется мутация, статья Anti-HMGCR myopathy may resemble limb-girdle muscular dystrophy может оказаться очень полезной.
Авторы обращают внимание, что анти-HMGCR миопатия по симптомам может напоминать КПМД.
Подробнее: Под видом КПМД может скрываться воспалительная анти-HMGCR миопатия.
Источники
- Гришина Д.А., Супонева Н.А., Шведков В.В., Белопасова А.В. Наследственная прогрессирующая конечностно-поясная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): обзор литературы. Нервно-мышечные болезни. 2015;5(1):25-34. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-1-25-34
- Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Рыжкова О.П., Евдокименков В.Н. Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно-конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов. Нервно-мышечные болезни. 2013;(2):39-44. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2013-0-2-39-44
- Facts about Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) на сайте lgmd-info.org
- 229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies – Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17–19 March 2017. Volker Straub, Alexander Murphy, Bjarne Udd (DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.05.007)
Внимание
Для сайта я подбираю материалы из различных источников, которые стараюсь максимально проверить на достоверность и научную значимость. Ссылки на источники размещаю в скобках после абзацев или в конце страницы/записи. Однако приведенную информацию нельзя рассматривать как абсолютно достоверный медицинский источник. Обязательно консультируйтесь со специалистами. Англо/франкоязычные тексты перевожу я сама. Я не врач. Если Вы нашли ошибку, неточность или хотите дополнить информацию, пожалуйста, напишите мне на электронную почту lgmd.ru@yandex.ru.
При использовании материалов сайта lgmd.ru обязательно указывайте активную ссылку на источник – сайт lgmd.ru.
Добавить комментарий