Новая классификация конечностно-поясных мышечных дистрофий

По итогам встречи в марте 2017 года рабочей группы специалистов по конечностно-поясным мышечным дистрофиям, разработана новая классификация КПМД и уточнено определение КПМД.

Фотография офисного стола со стульями

В марте 2017 года в городе Нардене в Нидерландах была проведена встреча клиницистов, экспертов по классификации болезней, пациентов с конечностно-поясной мышечной дистрофией и представителей пациентских сообществ (Jain Foundation Inc, the Beta-Sarcoglycanopathy Family Group, Spierziekten Nederland и Muscular Dystrophy UK) по вопросу разработки новой классификации КПМД и уточнения определения КПМД.

Организаторы встречи – профессор Volker Straub (Ньюкасл, Соединённое Королевство) и профессор Bjarne Udd (Тампере, Финляндия).

Встреча была посвящена пересмотру действующей классификации конечностно-поясных мышечных дистрофий. Перед рабочей группой стояла сложная задана пересмотреть определение КПМД, обсудить и предложить новую классификационную систему подтипов КПМД, которая была бы наиболее полезной для пациентов, исследователей и врачей и соответствовала классификационным системам OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man – Менделевское наследие у человека), Orphanet и МКБ-11 (Международная классификация болезней 11 пересмотра, ICD International Classification of Diseases-11).

История вопроса

Термин «конечностно-поясная мышечная дистрофия» был введён в 1954 году Уолтоном и Натрассом (J. N. Walton, F. J. Nattrass) для описания группы пациентов, у которых слабость наблюдалась в мышцах плечей и тазовой области и которые клинически отличались от других пациентов с более чётко определёнными мышечными заболеваниями, например с мышечной дистрофией Дюшенна.

Благодаря прогрессу в генетической диагностике на данный момент описано уже более 30 различных подтипов КПМД, которые были названы в соответствии с классификацией, предложенной 22 года назад.

Обновление: на странице о КПМД разместила таблицу с новой классификацией конечностно-поясных МД.

Поскольку термин «конечностно-поясная мышечная дистрофия» использовался довольно неопределённо, многие состояния классифицировались как КПМД, хотя имели мало общего с другими подтипами конечностно-поясных мышечных дистрофий. Из-за непоследовательности клинических проявлений среди различных подтипов и в связи с ограниченностью действующей классификационной системы, был поднят вопрос о разработке новой классификации КПМД.

Обсуждение и достигнутые решения

Эксперты в классификационных системах болезней обобщили некоторые распространённые ошибки и подчеркнули цель разработки чёткой системы номенклатуры.

На встрече обсудили, каким образом открытия подтипов КПМД классифицируются на данный момент и как они описываются в онлайн-справочниках по генетике, таких как OMIM и МКБ, используемых клиницистами и исследователями. Отметили, что когда заболеванию присваивают новое название, старое название не исчезает. В справочнике OMIM новое название помещается на первое место, а все бывшие названия также перечисляются.

Члены рабочей группы описали в своих презентациях большую разницу в клинических проявлениях подтипов КПМД: развитие скованности в суставах, дыхательные и кардиологические проблемы, повреждение центральной нервной системы и какие мышцы затрагиваются болезнью в первую очередь.

На встрече обсуждались общие свойства конечностно-поясных мышечных дистрофий. Мнения пациентов, пациентских групп, озвученные в социальных сетях, опросы клиницистов были учтены в обсуждении, по результатам которого было предложено, что изменение названия подтипов целесообразно, только если для пациентов ясно, почему важно сделать такое изменение.

Основной задачей рабочей группы было разработать чёткое определение КПМД. При этом общий термин «конечностно-поясная мышечная дистрофия» необходимо сохранить, уточнив его определение.

Рабочая группа пришла к согласию, что определение КПМД должно содержать следующие критерии:

  • генетическая причина заболевания;
  • прогрессирующая, преимущественно проксимальная мышечная слабость;
  • заболевание в основном повреждает скелетные мышцы;
  • пациенты должны уметь самостоятельно ходить;
  • слабость развивается из-за разрушения мышечных волокон;
  • повышенный уровень сывороточной креатинкиназы в крови (креатинкиназа – это фермент, который высвобождается из мышечных клеток после их повреждения);
  • наблюдаются дегенеративные изменения в мышечной визуализации в течение болезни и изменения в мышечной ткани (на биопсии), которые соответствуют мышечной дистрофии. Это означает, что должны быть видны определённые характерные изменения, которые на финальной стадии болезни будут видны во всех повреждённых мышцах.

Для отнесения нового описанного случая болезни к подтипу КПМД, это заболевание должно быть выявлено как минимум в двух разных семьях.

На встрече обсудили несколько вариантов классификационных систем. Рабочая группа пришла к выводу, что наиболее информативной и полезной системой будет присвоение заболеванию названия, включающего название повреждённого белка и типа наследования. Подтипу КПМД будет присваиваться номер в порядке открытия этого подтипа.
Рабочая группа также предложила включить некоторые заболевания в качестве новых подтипов, которые до этого не были классифицированы как КПМД.

По результатам встречи участники пришли к общему мнению, что новая система привнесёт ясность в изучение конечностно-поясных мышечных дистрофий. Поддержка со стороны клиницистов и пациентских организаций важна в развитии новой номенклатуры.

Ключевые результаты встречи

  • Уточнено определение конечностно-поясных мышечных дистрофий, оценены действующие подтипы КПМД в соответствии с новым определением.
  • Определена наиболее удобная классификация КПМД, которая в том числе позволит присваивать имена подтипам в дальнейших открытиях.
  • Обсудили потенциальные последствия нового определения и новой классификации КПМД, которые могут возникнуть для пациентов, а также определили несколько практических моментов, касающихся распространения нового определения и классификации КПМД.

Участники встречи

Corrado Angelini (Падуя, Италия), Segolene Ayme (Париж, Франция), Carsten Bonnemann (Бетесда, США), Marianne de Visser (Амстердам, Нидерланды), Ada Hamosh (Балтимор, США), Laura Jacobs (Лондон, Англия), Nina Khizanishvili (Тбилиси, Грузия), Madelon Kroneman (Зальтбоммель, Нидерланды), Pascal Laforêt (Париж, Франция), Alex Murphy (Ньюкасл, Англия), Vincenzo Nigro (Неаполь, Италия), Laura Rufibach (Сиэттл, США), Anna Sarkozy (Лондон, Англия), Volker Straub (Ньюкасл, Англия), Shaun Swanepoel (Хай-Уиком, Англия), Yvan Torrente (Милан, Италия), Bjarne Udd (Тампере, Финляндия), Andoni Urtizberea (Андай, Франция), John Vissing (Копенгаген, Дания), Maggie Walter (Мюнхен, Франция).

Источник: Limb Girdle Muscular Dystrophies, Nomenclature and reformed Classification

Полный отчёт о встрече: 229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies – Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17–19 March 2017


Внимание

Для сайта я подбираю материалы из различных источников, которые стараюсь максимально проверить на достоверность и научную значимость. Ссылки на источники размещаю в скобках после абзацев или в конце страницы/записи. Однако приведенную информацию нельзя рассматривать как абсолютно достоверный медицинский источник. Обязательно консультируйтесь со специалистами. Англо/франкоязычные тексты перевожу я сама. Я не врач и не профессиональный переводчик. Если Вы нашли ошибку, неточность или хотите дополнить информацию, пожалуйста, напишите мне на электронную почту lgmd.ru@gmail.com.
При использовании материалов сайта lgmd.ru обязательно указывайте активную ссылку на источник — сайт lgmd.ru.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.