Рубрика: История исследований КПМД
-
Новая классификация конечностно-поясных мышечных дистрофий
По итогам встречи в марте 2017 года рабочей группы специалистов по конечностно-поясным мышечным дистрофиям, разработана новая классификация КПМД и уточнено определение КПМД.
-
Из книги «Наследственные нервно-мышечные болезни» (автор С.С.Шишкин), 1997 г.
Ещё до начала широких молекулярно-генетических исследований изучение особенностей наследования этой формы прогрессирующей мышечной дистрофии привело к предположению о том, что она, вероятно, объединяет несколько генетически разных заболеваний. При практически очень сходных проявлениях болезни (особенно на ранних стадиях) анализ родословных у семей с LGMD показал существование, по крайней мере, двух разных типов LGMD. Так, были выявлены…