Конечностно-поясная мышечная дистрофия R6 (2F по старой классификации) — мышечная патология группы конечностно-поясных (поясно-конечностных) мышечных дистрофий (КПМД / ПКМД). Патология генетического происхождения, аутосомно-рецессивная, крайне редкая.
Содержание страницы:
Альтернативные названия
- ẟ -саркогликанопатия
- дельта-саркогликанопатия
- limb-girdle muscular dystrophy R6 (по новой классификации)
- limb-girdle muscular dystrophy 2F (по старой классификации)
- delta-sarcoglycanopathy
Повреждённый ген и белок
Ген, поломки в котором приводят к КПМД 2F/R6: SGCD (страница гена SGCD в справочнике OMIM).
Белок, который формируется из гена: ẟ-sarcoglycan / delta-sarcoglycan (дельта-саркогликан).
Саркогликан – это группа белков, играющих важную роль в структуре и функционировании мышц. В случае дельта-саркогликанопатии 2F/R6 происходит неправильное формирование или недостаточное количество белка саркогликана в мышцах. Это приводит к ослаблению и постепенному ухудшению мышечной силы, контроля и координации.
Появление первых симптомов и тяжесть заболевания весьма неоднородны, начиная с раннего детства (ранние годы жизни), в наиболее тяжелых случаях до 10 лет.
Заболевание возникает из-за мутаций в гене дельта-саркогликана, вызывает потерю или уменьшение этого белка. Первые симптомы характеризуются повышением активности фермента креатинкиназы (КК), слабостью с частыми падениями, затруднением при подъёме по лестнице. Постепенное прогрессирование слабости мышц, особенно в области плечевого пояса, бедер и тазового региона; ухудшение мышечной координации и баланса; симптомы сколиоза, такие как искривление позвоночника; возможные проблемы с сердечной функцией, включая кардиомиопатию.
Частота заболевания
Общая распространенность конечностно-поясной мышечной дистрофии R6/2F: 1-9 на 1 000 000 (согласно справочнику Orpha.net – КПМД 2F).
Пациентское сообщество
Русскоязычная пациентская группа по саркогликанопатиям, в т.ч. по КПМД 2F / R6, есть в WhatsApp.
По состоянию на январь 2024 в группе состоит 1 пациент с КПМД 2F/ R6.
Для вступления в пациентскую группу необходимо написать на электронную почту администраторам группы, представиться, дать знать о диагнозе, подтвержденном ген.анализе и указать номер телефона:
- Татьяне Горбуновой — по эл.почте gtv12041976@mail.ru или по телефону +79016677044
- Ирине Деревенец- по эл.почте irina.derevenets@beta-sarcoglicanopatie.it или по телефону +393483935140.
Также вы можете связаться с семьёй с КПМД 2F/R6: Елена Медникова (страница Вк).
Источники:
- Молекулярно-генетический и клинический анализ саркогликанопатий в Российской Федерации : автореферат дис. … кандидата медицинских наук : 03.02.07 / Булах Мария Васильевна; [Место защиты: ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова]. – Москва, 2019. – 23 с.
- Справочник OMIM по гену SGCD
- Справочник Orpha.net по КПМД R6/2F
Информация для страницы по КПМД R6/2F подготовлена Еленой Медниковой.
Добавить комментарий