Конечностно-поясная (поясно-конечностная) мышечная дистрофия 2E / R4 типа

Конечностно-поясная (поясно-конечностная) мышечная дистрофия R4 (2E по старой классификации) – мышечная патология группы конечностно-поясных (поясно-конечностных) мышечных дистрофий (КПМД/ПКМД). Патология генетического происхождения, аутосомно-рецессивная.
Появление первых симптомов и тяжесть заболевания весьма неоднородны, начиная с раннего детства (ранние годы жизни), в наиболее тяжелых случаях до 10 лет, в наиболее легких случаях до 20 лет.

Альтернативные названия

• β-саркогликанопатия
• бета-саркогликанопатия
• limb-girdle muscular dystrophy R4 (по новой классификации), LGMD R4
• limb-girdle muscular dystrophy 2E (по старой классификации), LGMD 2E
• beta-sarcoglycanopathy
• ПКМД 2Е (КПМД 2Е)
• ПКМД R4 (КПМД R4)

Повреждённый ген и белок

Ген, поломки в котором приводят к КПМД 2Е/R4: SGCB (страница гена SGCB в справочнике OMIM).

Белок, который формируется из гена: beta-sarcoglycan / β-sarcoglycan (бета-саркогликан).

Заболевание возникает из-за мутаций в гене бета-саркогликана, вызывает потерю или уменьшение этого белка. Первые симптомы характеризуются повышением активности фермента креатинкиназы (КК), слабостью с частыми падениями, затруднением физической активности. 

Частота заболевания

Общая распространенность конечностно-поясной мышечной дистрофии R4/2E на северо–востоке Италии оценивалась в 1/200000 (по данным ассоциации GFB).

Пациентское сообщество

Русскоязычная пациентская группа по саркогликанопатиям, в т.ч. по КПМД 2E / R4 есть в WhatsApp.

По состоянию на январь 2024 в группе состоят 2 пациента с КПМД 2E / R4.

Для вступления в пациентскую группу необходимо написать на электронную почту администраторам группы, представиться, дать знать о диагнозе, подтвержденном ген.анализе и указать номер телефона:

• Татьяне Горбуновой – по эл.почте gtv12041976@mail.ru, по телефону +79016677044, либо связаться во Вконтакте
• Ирине Деревенец- по эл.почте irina.derevenets@beta-sarcoglicanopatie.it или по телефону +393483935140.

Фонды и реестр (регистр) пациентов

Фонд, занимающийся исследованиями саркогликанопатий: GFB – GRUPPO FAMILIARI BETA-SARCOGLICANOPATIE (Италия).

Контакты фонда:

• эл.почта: segreteriagfb@gmail.com
• президент фонда – Beatrice Vola (эл.почта presidenza@beta-sarcoglicanopatie.it)

Реестр (регистр) пациентов с ПКМД 2E/R4 в процессе создания.

Исследования по подтипу

Список исследований и разрабатываемых терапий для конечностно-поясной мышечной дистрофии 2E/R4 смотреть на странице сайта “Исследования“.

---

Источники:

• сайт фонда GFB – GRUPPO FAMILIARI BETA-SARCOGLICANOPATIE
• Джонсон Н.Е. и Статланд Д.М.: ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНЫЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ продолжение: “Непрерывное обучение по неврологии” 2022; 28(6): 1698-1714
• Маркетти Г.Б. и др.: “Клинические детерминанты прогрессирования заболевания у пациентов с мутациями гена бета-саркогликана” Фронт.  Нейрол 2021; 12:657949

Информация для страницы подготовлена Татьяной Горбуновой и Ириной Деревенец.