Новая классификация конечностно-поясных мышечных дистрофий

По итогам встречи в марте 2017 года рабочей группы специалистов по конечностно-поясным мышечным дистрофиям, разработана новая классификация КПМД и уточнено определение КПМД.

В марте 2017 года в городе Нардене в Нидерландах была проведена встреча клиницистов, экспертов по классификации болезней, пациентов с конечностно-поясной мышечной дистрофией и представителей пациентских сообществ (Jain Foundation Inc, the Beta-Sarcoglycanopathy Family Group, Spierziekten Nederland и Muscular Dystrophy UK) по вопросу разработки новой классификации КПМД и уточнения определения КПМД.

Организаторы встречи – профессор Volker Straub (Ньюкасл, Соединённое Королевство) и профессор Bjarne Udd (Тампере, Финляндия).

Встреча была посвящена пересмотру действующей классификации конечностно-поясных мышечных дистрофий. Перед рабочей группой стояла сложная задана пересмотреть определение КПМД, обсудить и предложить новую классификационную систему подтипов КПМД, которая была бы наиболее полезной для пациентов, исследователей и врачей и соответствовала классификационным системам OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man – Менделевское наследие у человека), Orphanet и МКБ-11 (Международная классификация болезней 11 пересмотра, ICD International Classification of Diseases-11).

Читать далее «Новая классификация конечностно-поясных мышечных дистрофий»

Из книги «Наследственные нервно-мышечные болезни» (автор С.С.Шишкин), 1997 г.

Ещё до начала широких молекулярно-генетических исследований изучение особенностей наследования этой формы прогрессирующей мышечной дистрофии привело к предположению о том, что она, вероятно, объединяет несколько генетически разных заболеваний. При практически очень сходных проявлениях болезни (особенно на ранних стадиях) анализ родословных у семей с LGMD показал существование, по крайней мере, двух разных типов LGMD. Так, были выявлены семьи, где наследование LGMD осуществлялось как аутосомно-доминантный признак, тогда как в других семьях наблюдалось аутосомно-рецессивное наследование. Аутосомно-доминантную LGMD назвали — тип 1, а аутосомно-рецессивную — тип 2.

Читать далее «Из книги «Наследственные нервно-мышечные болезни» (автор С.С.Шишкин), 1997 г.»