Препарат BBP-418 для КПМД 2i/R9 введён участнику фазы 1 клинических испытаний

Фармкомпания ML Bio Solutions 11 июня 2020 объявила о том, что первый участник фазы 1 клинических испытаний препарата BBP-418 получил дозировку этого препарата.

Фаза 1 клинических испытаний — это первое испытание с участием людей. Особенность фазы: исследование проводится на здоровых добровольцах.

BBP-418 – это пероральная низкомолекулярная терапия (в оригинале: an orally-administered small molecule therapy), разрабатываемая для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2i (КПМД 2i, по новой номенклатуре — КПМД R9). В ходе первой фазы клинических испытаний будет проводиться оценка безопасности, переносимости, фармакокинетики и пищевого эффекта BBP-418 у здоровых добровольцев.

Читать далее «Препарат BBP-418 для КПМД 2i/R9 введён участнику фазы 1 клинических испытаний»

Вебинар по КПМД для медицинских специалистов от Treat-NMD (23-24 сентября 2020)

Мастер-класс по КПМД от Treat-NMD, который ранее планировался как очная встреча 23-24 сентября 2020 года в Вашингтоне, теперь будет проведён в онлайн-формате.

Открыт приём заявок на первый мастер-класс от Treat-NMD для медицинских специалистов по конечностно-поясным мышечным дистрофиям, который будет проводиться 23-24 сентября 2020 года в онлайн-формате.

Программа, докладчики и ключевые темы для мастер-класса по КПМД в настоящее время дорабатываются. Проект повестки доступен на сайте Treat-NMD в разделе Engagement – Masterclasses — 2020 — E-learning Expert LGMD Masterclass. Информация об учебных модулях будет обновлена к июлю 2020 года.

Читать далее «Вебинар по КПМД для медицинских специалистов от Treat-NMD (23-24 сентября 2020)»

Положительные результаты испытаний SRP-9003 – препарата для КПМД 2Е (R4)

Сегодня Sarepta Therapeutics объявила о новых данных, полученных в клинических испытаниях препарата SRP-9003 – препарата генной терапии, разрабатываемого для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2Е типа (бета-саркогликанопатии, название по новой номенклатуре – конечностно-поясная мышечная дистрофия R4).

Результаты включали обзор безопасности препарата и уровня экспрессии белка за 60-дневный период у трёх участников клинических испытаний, которые принимали высокую дозу препарата, а также функциональные данные за годичный период наблюдения трёх участников с низкой дозой препарата.

Читать далее «Положительные результаты испытаний SRP-9003 – препарата для КПМД 2Е (R4)»

8 июня 2020 Сарепта представит новые данные о препарате SRP-9003 для КПМД 2E

В понедельник 8 июня 2020 года в 8:30 утра по североамериканскому восточному времени* Sarepta Therapeutics проведёт веб-трансляцию, чтобы представить новые данные из текущего исследования препарата SRP-9003.

*Eastern Time / ET. Пожалуйста, сравнивайте это время со своим часовым поясом самостоятельно.

SRP-9003 — препарат генной терапии, разрабатываемый для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2E (бета-саркогликанопатии). Результаты будут включать: информацию об экспрессии, о безопасности при высокой дозе препарата и годичные функциональные результаты по когорте с низкой дозой препарата.

Трансляция будет проходить в разделе сайта Сарепты для инвесторов — Events & Presentations. Там же в течение года будут храниться материалы, представленные в ходе презентации.

Более подробную информацию, в том числе о том, как подключиться к веб- и телефонной конференции, читайте в оригинале новости на сайте Сарепта: Sarepta Therapeutics to Share Clinical Update from SRP-9003 Gene Therapy Trial to Treat Limb-girdle Muscular Dystrophy Type 2E, or Beta-Sarcoglycanopathy

Под видом КПМД может скрываться воспалительная анти-HMGCR миопатия

Ещё одна причина, почему людям с нервно-мышечными заболеваниями, важно знать точный диагноз. Миопатия — это собирательное название сотен разных болезней. Для некоторых из них существует лечение.

Для пациентов с предположительным диагнозом «конечностно-поясная мышечная дистрофия», но у которых при генетическом тестировании не выявляется мутация, статья Anti-HMGCR myopathy may resemble limb-girdle muscular dystrophy может оказаться очень полезной.

Авторы обращают внимание, что анти-HMGCR миопатия* по симптомам может напоминать КПМД.

Читать далее «Под видом КПМД может скрываться воспалительная анти-HMGCR миопатия»

Уведомление о КИ: исследователи из Университета Содружества Вирджинии ищут участников для изучения естественной истории КПМД 2i (R9)

Исследователи из Университета Содружества Вирджинии (США) ищут пациентов с конечностно-поясной мышечной дистрофией 2i типа (КПМД 2i / R9) для участия в изучении естественной истории заболевания. Исследование нацелено на лучшее понимание течения болезни, чтобы учёные могли определить клинически значимые критерии для использования в будущих клинических испытаниях, в том числе полезность дистрогликана в качестве биомаркера.

Продолжительность исследования составит два года. Каждые полгода нужно будет проходить осмотр (США, Дания). Во время посещения будут проводиться ряд лабораторных и функциональных тестов (физическое обследование, анализ крови на биомаркеры, мышечная биопсия, физиотерапевтическая оценка, опросник о качестве жизни).

Читать далее «Уведомление о КИ: исследователи из Университета Содружества Вирджинии ищут участников для изучения естественной истории КПМД 2i (R9)»

Новый эффективный метод генной терапии. Новая надежда на плазмиду!

Новый метод генной терапии для лечения КПМД через доставку правильной копии гена с помощью плазмиды и тригридно-электродного массива.

Все, кто зарегистрирован в международной организации COALITION TO CURE CALPAIN 3, получили в начале года замечательное письмо со ссылкой на новые результаты удивительного исследования, которое может стать революционным для борьбы с кальпаинопатией (LGMD2A).

Ссылка на этот материал: Plasmid-Mediated Gene Therapy in Mouse Models of Limb Girdle Muscular Dystrophy

Это статья не зря привлекла внимание и стала достойной рассылки всем зарегистрированным пациентам и их родственникам.

Читать далее «Новый эффективный метод генной терапии. Новая надежда на плазмиду!»

Волшебный сестрин

В начале года появились две потрясающие новости, которыми нас порадовали учёные.

Особенно приятно, что обе новости открывают поразительные возможности терапии и лечения именно для пациентов с диагнозом кальпаинопатия.

Физические упражнения — самый простой способ поддерживать здоровье и силу мышц, но для людей с диагнозом LGMD2A именно нагрузка на мышцы является основной причиной ухудшения физического состояния.

Читать далее «Волшебный сестрин»

О клинических исследованиях КПМД с открытым набором пациентов

На сайте Coalition to Cure Calpain 3 (C3) появилась страница со списком исследований, в которые открыт набор пациентов с КПМД. Кроме КПМД 2А (R1), которой занимается организация С3, в исследования набираются пациенты и с некоторыми другими формами.

С3 разместила полезную ссылку на подборку информационных видеороликов для пациентов об участии в исследованиях (на английском и испанском языках). Каждому пациенту, который планирует участвовать или уже участвует, абсолютно необходимо знать все нюансы исследований.

Читать далее «О клинических исследованиях КПМД с открытым набором пациентов»

Московское метро: какие есть условия для человека с инвалидностью

С 2013 года в Московском метрополитене работает Центр обеспечения мобильности. Специальные бригады помогают людям на всём протяжении маршрута. Причём не только людям с инвалидностью, но и родителям с детьми, пожилым, группам пассажиров, людям с фобиями.

В последний раз я была в метро в 2009 году. Прогрессирование КПМД не позволяло пользоваться общественным транспортом, и на тот момент ни наземный, ни подземный транспорт не были доступны вообще.

Читать далее «Московское метро: какие есть условия для человека с инвалидностью»