Блог о конечностно-поясной мышечной дистрофии LGMD.RU

Школа медицинской генетики от лаборатории «Генетико»

Лаборатория «Генетико» запустила серию бесплатных вебинаров «Школа медицинской генетики».

В запись добавляю особенно важные для мышечников видео. А с полным курсом вы можете ознакомиться на Youtube-канале Генетико.

НИИ неврологии: программа «Мышечная слабость»

В НИИ неврологии (Москва) проводят комплексное диагностическое обследование по программе «Мышечная слабость».

Диагностика проводится в два этапа (описание программы взято с сайта института):

1-й этап заключается в первичном осмотре врача-невролога, специалиста по заболеваниям периферической нервной системы, всестороннем лабораторном обследовании крови; проведении стимуляционной и игольчатой электронейромиографии (ЭНМГ) – основного метода оценки функции периферических мотонейронов, периферических нервов и мышц; магнитно-резонансной томографии (МРТ) мышц;
на 2-м этапе (через 7-10 дней), когда будут готовы результаты лабораторных обследований (на это требуется время), при повторной консультации специалисты института постараются исключить не только такие серьёзные неврологические заболевания, как болезнь двигательного нейрона (БАС), полинейропатия, миастения и миопатия, но и неспецифические причины — анемию, синдром хронической усталости, дефицит витаминов, гипофункцию щитовидной железы и другие.

Подробную информацию о стоимости и перечне обследований вы можете узнать на сайте института — Скрининг программа «Мышечная слабость».

Читать дополнительно: диагностика конечностно-поясных мышечных дистрофий.

Препарат BBP-418 для КПМД 2i/R9 введён участнику фазы 1 клинических испытаний

Фармкомпания ML Bio Solutions 11 июня 2020 объявила о том, что первый участник фазы 1 клинических испытаний препарата BBP-418 получил дозировку этого препарата.

Фаза 1 клинических испытаний — это первое испытание с участием людей. Особенность фазы: исследование проводится на здоровых добровольцах.

BBP-418 – это пероральная низкомолекулярная терапия (в оригинале: an orally-administered small molecule therapy), разрабатываемая для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2i (КПМД 2i, по новой номенклатуре — КПМД R9). В ходе первой фазы клинических испытаний будет проводиться оценка безопасности, переносимости, фармакокинетики и пищевого эффекта BBP-418 у здоровых добровольцев.

Вебинар по КПМД для медицинских специалистов от Treat-NMD (23-24 сентября 2020)

Мастер-класс по КПМД от Treat-NMD, который ранее планировался как очная встреча 23-24 сентября 2020 года в Вашингтоне, теперь будет проведён в онлайн-формате.

Открыт приём заявок на первый мастер-класс от Treat-NMD для медицинских специалистов по конечностно-поясным мышечным дистрофиям, который будет проводиться 23-24 сентября 2020 года в онлайн-формате.

Программа, докладчики и ключевые темы для мастер-класса по КПМД в настоящее время дорабатываются. Проект повестки доступен на сайте Treat-NMD в разделе Engagement – Masterclasses — 2020 — E-learning Expert LGMD Masterclass. Информация об учебных модулях будет обновлена к июлю 2020 года.

Положительные результаты испытаний SRP-9003 – препарата для КПМД 2Е (R4)

Сегодня Sarepta Therapeutics объявила о новых данных, полученных в клинических испытаниях препарата SRP-9003 – препарата генной терапии, разрабатываемого для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2Е типа (бета-саркогликанопатии, название по новой номенклатуре – конечностно-поясная мышечная дистрофия R4).

Результаты включали обзор безопасности препарата и уровня экспрессии белка за 60-дневный период у трёх участников клинических испытаний, которые принимали высокую дозу препарата, а также функциональные данные за годичный период наблюдения трёх участников с низкой дозой препарата.

8 июня 2020 Сарепта представит новые данные о препарате SRP-9003 для КПМД 2E

В понедельник 8 июня 2020 года в 8:30 утра по североамериканскому восточному времени* Sarepta Therapeutics проведёт веб-трансляцию, чтобы представить новые данные из текущего исследования препарата SRP-9003.

*Eastern Time / ET. Пожалуйста, сравнивайте это время со своим часовым поясом самостоятельно.

SRP-9003 — препарат генной терапии, разрабатываемый для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2E (бета-саркогликанопатии). Результаты будут включать: информацию об экспрессии, о безопасности при высокой дозе препарата и годичные функциональные результаты по когорте с низкой дозой препарата.

Трансляция будет проходить в разделе сайта Сарепты для инвесторов — Events & Presentations. Там же в течение года будут храниться материалы, представленные в ходе презентации.

Более подробную информацию, в том числе о том, как подключиться к веб- и телефонной конференции, читайте в оригинале новости на сайте Сарепта: Sarepta Therapeutics to Share Clinical Update from SRP-9003 Gene Therapy Trial to Treat Limb-girdle Muscular Dystrophy Type 2E, or Beta-Sarcoglycanopathy

Под видом КПМД может скрываться воспалительная анти-HMGCR миопатия

Ещё одна причина, почему людям с нервно-мышечными заболеваниями, важно знать точный диагноз. Миопатия — это собирательное название сотен разных болезней. Для некоторых из них существует лечение.

Для пациентов с предположительным диагнозом «конечностно-поясная мышечная дистрофия», но у которых при генетическом тестировании не выявляется мутация, статья Anti-HMGCR myopathy may resemble limb-girdle muscular dystrophy может оказаться очень полезной.

Авторы обращают внимание, что анти-HMGCR миопатия* по симптомам может напоминать КПМД.

Уведомление о КИ: исследователи из Университета Содружества Вирджинии ищут участников для изучения естественной истории КПМД 2i (R9)

Исследователи из Университета Содружества Вирджинии (США) ищут пациентов с конечностно-поясной мышечной дистрофией 2i типа (КПМД 2i / R9) для участия в изучении естественной истории заболевания. Исследование нацелено на лучшее понимание течения болезни, чтобы учёные могли определить клинически значимые критерии для использования в будущих клинических испытаниях, в том числе полезность дистрогликана в качестве биомаркера.

Продолжительность исследования составит два года. Каждые полгода нужно будет проходить осмотр (США, Дания). Во время посещения будут проводиться ряд лабораторных и функциональных тестов (физическое обследование, анализ крови на биомаркеры, мышечная биопсия, физиотерапевтическая оценка, опросник о качестве жизни).

Новый эффективный метод генной терапии. Новая надежда на плазмиду!

Новый метод генной терапии для лечения КПМД через доставку правильной копии гена с помощью плазмиды и тригридно-электродного массива.

Все, кто зарегистрирован в международной организации COALITION TO CURE CALPAIN 3, получили в начале года замечательное письмо со ссылкой на новые результаты удивительного исследования, которое может стать революционным для борьбы с кальпаинопатией (LGMD2A).

Ссылка на этот материал: Plasmid-Mediated Gene Therapy in Mouse Models of Limb Girdle Muscular Dystrophy

Это статья не зря привлекла внимание и стала достойной рассылки всем зарегистрированным пациентам и их родственникам.

Волшебный сестрин

В начале года появились две потрясающие новости, которыми нас порадовали учёные.

Особенно приятно, что обе новости открывают поразительные возможности терапии и лечения именно для пациентов с диагнозом кальпаинопатия.

Физические упражнения — самый простой способ поддерживать здоровье и силу мышц, но для людей с диагнозом LGMD2A именно нагрузка на мышцы является основной причиной ухудшения физического состояния.