Эксперт-куратор по конечностно-поясным мышечным дистрофиям (разыскивается)

В начале февраля нам с Максимом удалось поучаствовать в онлайн-встрече по мышечным дистрофиям, организованной ВООЗ для подготовки к Орфанному форуму, на которую были приглашены пациенты с разными формами миодистрофий. На этой встрече мы рассказывали о конечностно-поясных мышечных дистрофиях.

Перед этим мы с Максимом обсуждали, о чём нужно рассказать на встрече, что хотелось бы изменить. И он подал очень актуальную и, в общем-то, просто реализуемую идею: сейчас нас специалисты не замечают, игнорируют, отмахиваются и никто целенаправленно КПМД не занимается, и чтобы это изменить, нужен один, всего один, специалист по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.

Atamyo — новости по КПМД из Франции

Помните новость прошлой осени о том, что французская организация Генетон планировала создать биотех-компанию? Потом эту новость изменили, появилась новое название — Atamyo (суть новости осталась та же).

И вот в ноябре компания была зарегистрирована, появился сайт, а на сайте этапы разработок препаратов для конечностно-поясных мышечных дистрофий.

А на сайте компании объявлены разработки для следующих типов КПМД (все в стадии доклинических испытаний):

КПМД R9 / КПМД 2i (FKRP — фукутин-связанный белок)
КПМД R5 / КПМД 2C (гамма-саркогликан)
КПМД R1 / КПМД 2A (кальпаин-3)
КПМД R2 / КПМД 2B (дисферлин)
КПМД R3 / КПМД 2D (альфа-саркогликан)

Ждём дальнейших новостей!

Личный опыт пациента с болезнью Помпе

Рекомендую к обязательному просмотру запись прямого эфира невролога Ольги Леонидовны Кельн и Инны Становой о болезни Помпе.

Запись есть на страничке Ольги Леонидовны в Инстаграм: разговор о болезни Помпе.

Отдельно хочу поблагодарить Ольгу Леонидовну за неравнодушие к редким пациентам! Это очень ценно для нас!

Болезнь Помпе по течению схожа с КПМД (раньше Помпе даже включали в классификацию КПМД, а сейчас она выделена в отдельную категорию).

Инна рассказывает об особенностях проявления болезни, о первых звоночках, о трудностях диагностики генетического заболевания с поздним началом (очевидные симптомы проявились в 25 лет), о том, как при мышечной слабости врачи не сразу догадались определить уровень КФК, а сначала лечили от других болезней на основании типовых анализов (повышенный АЛТ и АСТ), о важности корректной электромиографии (вы только послушайте, насколько существенна разница в ЭНМГ при постановке диагноза!!!).

В общем, эфир обязателен и для ВРАЧЕЙ, и для пациентов.

И не забывайте подписаться на страничку Инны, там вы найдёте огромное количество НУЖНОЙ информации по миопатии.

Кстати, недавно Инна официально стала работать советником по орфанным заболеваниям. Это потрясающе! От души поздравляю!

Обратили внимание, что на изображении есть ленивец? 🙂 А знаете почему? Вот тут ответ (прим. переход в Инстаграм в вечные сториз).

Малая молекула AMBMP для лечения КПМД 2А / R1

Маленькая молекула — два больших шага

Для людей с диагнозом LGMD 2А / R1, которые искали информацию о научных иcследованиях, направленных на понимание и изучение нашего заболевания, знакомы имена сотрудников и кафедры неврологии University of California, Los Angeles.

И неудивительно, что очередную прекрасную новость подарили нам именно они.

Барабанная дробь…. Разрешите представить: Малая молекула AMBMP.

По следам научного фестиваля AFM-Telethon

Публикую с большим опозданием статью из нашей группы по КПМД 2А (если у вас эта форма, присоединяйтесь — Вк и Фэйсбук). Участвовала в вебинаре одна из участниц группы — Кристина Золотарёва. Она всё и рассказала, а Максим свёл воедино. Дальше начинается статья.

Научный ОНЛАЙН-фестиваль AFM-Telethon 5-10 октября 2020

AFM-Telethon с 5 по 10 октября 2020 проведёт виртуальный научный фестиваль. С полной программой фестиваля можно ознакомиться тут (на французском): Fête de la Science.

6 октября Isabelle Richard (лаборатория прогрессирующих дистрофий Генетона) и доктор Tanya Stojkovic (невролог отделения нейромиологии Института миологии) проведут вебинар «Генная терапия атакует КПМД» (La thérapie génique à l’attaque des LGMD).

Записаться можно тут.

Вебинар пройдёт с 18.30 до 19.30 по французскому времени.

Внимание: онлайн-фестиваль будет на французском языке.

Новые положительные данные по SRP-9003 для КПМД 2Е

— Функциональные улучшения продолжают наблюдаться через 18 месяцев в когорте с низкой дозой.
— В первом обзоре функциональных результатов когорты с выcокой дозой наблюдаются улучшения через 6 месяцев после приёма.
— Результаты в обеих когортах продолжают подтверждать безопасность и переносимость SRP-9003.

Сарепта опубликовала пресс-релиз о новых данных по SRP-9003 для конечностно-поясной мышечной дистрофии 2E.

28 сентября 2020 Sarepta рассказала о положительных результатах проводимого исследования SRP-9003 (rAAVrh74.MHCK7.hSGCB) — генной терапии, разрабатываемой для конечностно-поясной мышечной дистрофии 2E (КПМД 2Е, также известной как бета-саркогликанопатия и КПМД R4). Результаты включают 18-месячные функциональные данные от трёх участников клинического испытания из когорты с низкой дозой препарата и 6-месячные функциональные данные от трёх участников из когорты с высокой дозой.

О белке кальпаин-3 и его роли в КПМД 2А/R1 (статья 2015 года)

Искала новую информацию по кальпаину-3 и наткнулась на статью 2015 года, которую я ещё не встречала. В дополнение о том, что я уже находила для страницы по КПМД 2А/R1, добавляю выдержки из этой статьи.

Журнал «Российский вестник перинатологии и педиатрии, 4, 2015»: Конечностно-поясная прогрессирующая мышечная дистрофия типа 2А (кальпаинопатия). Авторы: Т.И. Баранич, С.Б. Артемьева, Н.В. Клейменова, Л.А. Хавхун, Д.В. Влодавец, Д.О. Казаков, П.А. Шаталов, Е.Б. Литвинова, И.В. Шулякова, А.В. Брыдун, В.В. Глинкина, В.С. Сухоруков.

Клинические испытания LION-101 для КПМД 2i планируются в начале 2021

В летнем выпуске AAvenger компания AskBio сообщила, что клинические испытания генной терапии LION-101 для конечностно-поясной мышечной дистрофии 2i/R9 планируются к запуску в начале 2021 года.

Конгресс World Muscle Society 2020 пройдёт в онлайн-формате

В этом году 25-й международный конгресс World Muscle Society пройдёт в онлайн-формате с 28 сентября по 2 октября.
Регистрация открыта и бесплатна.

Темы конгресса:

новые разработки для врождённых мышечных болезней;
генетические модификаторы и доставка генов при нервно-мышечных заболеваниях;
достижения в лечении нервно-мышечных заболеваний.