Блог о конечностно-поясной мышечной дистрофии LGMD.RU

О белке кальпаин-3 и его роли в КПМД 2А/R1 (статья 2015 года)

Искала новую информацию по кальпаину-3 и наткнулась на статью 2015 года, которую я ещё не встречала. В дополнение о том, что я уже находила для страницы по КПМД 2А/R1, добавляю выдержки из этой статьи.

Журнал «Российский вестник перинатологии и педиатрии, 4, 2015»: Конечностно-поясная прогрессирующая мышечная дистрофия типа 2А (кальпаинопатия). Авторы: Т.И. Баранич, С.Б. Артемьева, Н.В. Клейменова, Л.А. Хавхун, Д.В. Влодавец, Д.О. Казаков, П.А. Шаталов, Е.Б. Литвинова, И.В. Шулякова, А.В. Брыдун, В.В. Глинкина, В.С. Сухоруков.

Клинические испытания LION-101 для КПМД 2i планируются в начале 2021

В летнем выпуске AAvenger компания AskBio сообщила, что клинические испытания генной терапии LION-101 для конечностно-поясной мышечной дистрофии 2i/R9 планируются к запуску в начале 2021 года.

Конгресс World Muscle Society 2020 пройдёт в онлайн-формате

В этом году 25-й международный конгресс World Muscle Society пройдёт в онлайн-формате с 28 сентября по 2 октября.
Регистрация открыта и бесплатна.

Темы конгресса:

новые разработки для врождённых мышечных болезней;
генетические модификаторы и доставка генов при нервно-мышечных заболеваниях;
достижения в лечении нервно-мышечных заболеваний.

На WMS Sarepta объявит результаты по SRP-9003 для КПМД 2E

Сегодня Sarepta Therapeutics у себя на сайте опубликовала пресс-релиз, в котором анонсировала, что на предстоящем онлайн-конгрессе World Muscle Society организация объявит функциональные результаты 18-месячного наблюдения за когортой 1 из испытаний препарата SRP-9003 для конечностно-поясной мышечной дистрофии 2E (R4).

Также на этом конгрессе Сарепта расскажет о функциональных результатах двухгодичного исследования 101 (Study 101) по препарату SRP-9001, разрабатываемого для мышечной дистрофии Дюшенна.

Конгресс будет проходить с 28 сентября по 2 октября 2020. В этом году конгресс проводится в формате онлайн.

Читать полностью пресс-релиз: Long-term functional data from Sarepta Therapeutics’ Most Advanced Gene Therapy Programs to be Presented at Upcoming Annual Congress of the World Muscle Society

Сайт конгресса World Muscle Society 2020. Регистрация открыта. В этом году поучаствовать можно бесплатно.

Читать другие записи о SRP-9003.

Обновлено 17.09.2020. В своём Инстаграм-профиле Сарепта добавила запись, что выступление на WMS будет 28 сентября в 8.30 по Eastern Time (в 15.30 по московскому времени).

Исследование естественной истории КПМД 2E, 2D, 2C, а также о вирус-векторе и генной терапии (для всех типов)

Закончилась веб-конференция Sarepta Therapeutics, организованная The Speak Foundation, о новом исследовании естественной истории конечностно-поясных мышечных дистрофий. Пишу по горячим следам 🙂
Очень понравилось, очень информативно. Ниже рассказываю об анонсированном исследовании, а также о трёх вопросах, которые были заданы слушателями, и об очень важных ответах на них.

Естественная история КПМД 2E/R4, 2D/R3, 2C/R5

Исследование естественной истории будет для КПМД 2E/R4, 2D/R3, 2C/R5. Идентификатор на clinicaltrials — NCT04475926.

Об исследованиях по другим формам — на этой странице.

Основное: это исследование планируется как создание «отправной точки», чтобы учёные знали мельчайшие нюансы жизни с КПМД. Вплоть до того, что конкретно для пациентов важно, потеря какой способности больше влияет на качество жизни. То, что даже они сами предположить не могут. И чтобы в дальнейшем можно было качественнее оценивать результаты генной терапии.

Первая биотех-компания по КПМД от Généthon

Потрясающие новости из Généthon (Франция) — будет создана первая биотехнологическая компания по разработке лекарств для конечностно-поясных мышечных дистрофий.

Вот уже несколько месяцев команда учёных из Généthon работает над проектом под названием VOLTA (Вольта).

Проектом руководит Стефан Дегов (Stéphane Degove), а научную поддержку оказывает Изабель Ришар (Isabelle Richard) — исследовательница из Généthon, одна из лучших специалистов по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.

День осведомлённости о КПМД 2020

Ежегодно 30 сентября проводится день повышения осведомлённости о конечностно-поясных мышечных дистрофиях. Впервые этот день был проведён в 2014 году. Подробнее вы можете узнать на этой странице.

В этом году самое активное пациентское сообщество по КПМД (США) — lgmd-info.org подготовило материалы для дня осведомлённости 2020.

Ниже будет перевод листовки о Гёрди. Англоязычную версию листовки можно скачать тут, а также с сайта lgmd-info.org (как и другие материалы на английском языке).

Вебинар для КПМД 2i и 2G — 18.09.2020

И ещё одно замечательное онлайн-мероприятие по конечностно-поясным мышечным дистрофиям 2i и 2G.

18 сентября 2020 доктор Чарльз Эмерсон и доктор Скот Вулф, исследующие КПМД 2i и 2G в Массачусетстком университете, проведут вебинар о восстановлении генов при этих формах КПМД.

Тема вебинара: «Подходы к восстановлению генов при КПМД 2i и 2G: понимание CRISPR» (на английском языке).
Дата и время: 18 сентября 2020 в 16.00 по североамериканскому восточному времени, т.е. в 23.00 по московскому времени.
Платформа: Zoom.
Регистрация обязательна. Нажмите для перехода в форму регистрации.

Организатор: Speak Foundation. Спонсор: CURE LGMD 2i.

Узнать больше о предстоящих мероприятиях, посвящённых конечностно-поясным мышечным дистрофиям, можно на сайте lgmd-info.org.

Вебинар от Sarepta о новом исследовании КПМД — 11.09.2020

Speak Foundation и Sarepta Therapeutics 11 сентября 2020 проведут вебинар о новом исследовании естественной истории конечностно-поясной мышечной дистрофии.

Время проведения: с 12.00 по 13.00 по североамериканскому восточному времени (EST), т.е. с 19.00 по 20.00 по московскому времени. (Московское время обновлено. Ранее ошибочно указала на час позже.)
Узнать время проведения в своём часовом поясе можно, например, через сервис worldtimebuddy.
Платформа проведения: www.malone-media.com/speakfoundation/
Английский язык.

Предварительная регистрация обязательна. Нажмите для перехода в форму регистрации.

О КПМД 2i, о препарате BBP-418 на сайте ML BioSolutions

Посмотрите, сколько полезной информации о конечностно-поясной мышечной дистрофии 2i и о препарате BBP-418 разместил у себя на сайте разработчик — ML BioSolutions (нажмите на название для перехода).

Пока ждём результаты первого введения препарата пациенту (писала об этом в статье «Препарат BBP-418 для КПМД 2i/R9 введён участнику фазы 1 клинических испытаний»), можно ознакомиться с особенностями КПМД 2i, с этапами разработки препарата и этапами клинических испытаний, почитать об этой фармкомпании, найти дополнительные источники информации и т.п.

Нужен ли перевод на русский? Если нужен, откликнитесь в комментариях к записи.

Узнать больше о о КПМД 2i (R9) и о BBP-418 (рибитол).

Внимание

Для сайта я подбираю материалы из различных источников, которые стараюсь максимально проверить на достоверность и научную значимость. Ссылки на источники размещаю в скобках после абзацев или в конце страницы/записи. Однако приведенную информацию нельзя рассматривать как абсолютно достоверный медицинский источник. Обязательно консультируйтесь со специалистами. Англо/франкоязычные тексты перевожу я сама. Я не врач и не профессиональный переводчик. Если Вы нашли ошибку, неточность или хотите дополнить информацию, пожалуйста, напишите мне на электронную почту lgmd.ru@gmail.com.
При использовании материалов сайта lgmd.ru обязательно указывайте активную ссылку на источник — сайт lgmd.ru.