LION-101 для КПМД 2i/R9 переходит в фазу 1/2 КИ

Фармкомпания AskBio на своём сайте опубликовала новость, что FDA одобрило заявку компании по исследуемому новому препарату (Investigational New Drug application) LION-101, что позволяет продолжить его клиническое исследование в фазе 1/2.

LION-101 — это новый вектор на основе рекомбинантного адено-ассоциированного вируса (rAAV), разрабатываемого в виде инфузии для однократного внутривенного введения для лечения пациентов с конечностно-поясной мышечной дистрофией 2i/R9 (мутация в гене FKRP).

Онлайн-семинары от Muscular Dystrophy UK

Британская организация по мышечной дистрофии Muscular Dystrophy UK проводит серию онлайн-семинаров на различные темы, так или иначе связанные с нервно-мышечными заболеваниями.

Семинары проводятся на английском языке через Zoom. Прошедшие семинары выложены на Ютуб.
И, конечно, если тема семинара о финансовой или социальной поддержке по инвалидности, то правовая информация будет касаться Великобритании. На мой взгляд, будет интересно ознакомиться с опытом другой страны.

Проводится опрос пациентов для разработки стандартов оказания помощи при КПМД

Проводится международный опрос пациентов с КПМД для дальнейшей разработки ПЕРВЫХ стандартов оказания медицинской помощи при конечностно-поясных мышечных дистрофиях.

Нажмите, чтобы перейти в опросник. При переходе по ссылке откроется анкета на английском языке. По тексту вы увидите ссылки на анкету на других языках, в т.ч. на русском.

Очень важно пройти опрос. Чем больше будет собрано информации, тем объективнее будут статистические данные.

Вопросы довольно обезличены: требуется указать страну, год рождения, т.е. делиться вашими личными данными не нужно.

Руководитель исследовательской группы: Lindsay Alfano (США, Nationwide Children’s Hospital). Для связи с руководителем вы можете написать на почту NMDTrialInfo@nationwidechildrens.org — этот контакт дан во вводной части опросника.

Для КПМД пока не существует никаких стандартов, такая работа проводится впервые. И сейчас именно мы, пациенты, должны подключиться, чтобы помочь исследователям разработать грамотные рекомендации.

Удобные приспособления для дома при миопатии

Давно хотела поделиться приспособлениями, которые для меня оказались очень удобны в организации быта. Возможно, кому-то окажется полезным, так как у меня ушло много времени для адаптации.

Эксперт-куратор по конечностно-поясным мышечным дистрофиям (разыскивается)

В начале февраля нам с Максимом удалось поучаствовать в онлайн-встрече по мышечным дистрофиям, организованной ВООЗ для подготовки к Орфанному форуму, на которую были приглашены пациенты с разными формами миодистрофий. На этой встрече мы рассказывали о конечностно-поясных мышечных дистрофиях.

Перед этим мы с Максимом обсуждали, о чём нужно рассказать на встрече, что хотелось бы изменить. И он подал очень актуальную и, в общем-то, просто реализуемую идею: сейчас нас специалисты не замечают, игнорируют, отмахиваются и никто целенаправленно КПМД не занимается, и чтобы это изменить, нужен один, всего один, специалист по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.

Atamyo — новости по КПМД из Франции

Помните новость прошлой осени о том, что французская организация Генетон планировала создать биотех-компанию? Потом эту новость изменили, появилась новое название — Atamyo (суть новости осталась та же).

И вот в ноябре компания была зарегистрирована, появился сайт, а на сайте этапы разработок препаратов для конечностно-поясных мышечных дистрофий.

А на сайте компании объявлены разработки для следующих типов КПМД (все в стадии доклинических испытаний):

КПМД R9 / КПМД 2i (FKRP — фукутин-связанный белок)
КПМД R5 / КПМД 2C (гамма-саркогликан)
КПМД R1 / КПМД 2A (кальпаин-3)
КПМД R2 / КПМД 2B (дисферлин)
КПМД R3 / КПМД 2D (альфа-саркогликан)

Ждём дальнейших новостей!

Личный опыт пациента с болезнью Помпе

Рекомендую к обязательному просмотру запись прямого эфира невролога Ольги Леонидовны Кельн и Инны Становой о болезни Помпе.

Запись есть на страничке Ольги Леонидовны в Инстаграм: разговор о болезни Помпе.

Отдельно хочу поблагодарить Ольгу Леонидовну за неравнодушие к редким пациентам! Это очень ценно для нас!

Болезнь Помпе по течению схожа с КПМД (раньше Помпе даже включали в классификацию КПМД, а сейчас она выделена в отдельную категорию).

Инна рассказывает об особенностях проявления болезни, о первых звоночках, о трудностях диагностики генетического заболевания с поздним началом (очевидные симптомы проявились в 25 лет), о том, как при мышечной слабости врачи не сразу догадались определить уровень КФК, а сначала лечили от других болезней на основании типовых анализов (повышенный АЛТ и АСТ), о важности корректной электромиографии (вы только послушайте, насколько существенна разница в ЭНМГ при постановке диагноза!!!).

В общем, эфир обязателен и для ВРАЧЕЙ, и для пациентов.

И не забывайте подписаться на страничку Инны, там вы найдёте огромное количество НУЖНОЙ информации по миопатии.

Кстати, недавно Инна официально стала работать советником по орфанным заболеваниям. Это потрясающе! От души поздравляю!

Обратили внимание, что на изображении есть ленивец? 🙂 А знаете почему? Вот тут ответ (прим. переход в Инстаграм в вечные сториз).

Малая молекула AMBMP для лечения КПМД 2А / R1

Маленькая молекула — два больших шага

Для людей с диагнозом LGMD 2А / R1, которые искали информацию о научных иcследованиях, направленных на понимание и изучение нашего заболевания, знакомы имена сотрудников и кафедры неврологии University of California, Los Angeles.

И неудивительно, что очередную прекрасную новость подарили нам именно они.

Барабанная дробь…. Разрешите представить: Малая молекула AMBMP.

По следам научного фестиваля AFM-Telethon

Публикую с большим опозданием статью из нашей группы по КПМД 2А (если у вас эта форма, присоединяйтесь — Вк и Фэйсбук). Участвовала в вебинаре одна из участниц группы — Кристина Золотарёва. Она всё и рассказала, а Максим свёл воедино. Дальше начинается статья.

Научный ОНЛАЙН-фестиваль AFM-Telethon 5-10 октября 2020

AFM-Telethon с 5 по 10 октября 2020 проведёт виртуальный научный фестиваль. С полной программой фестиваля можно ознакомиться тут (на французском): Fête de la Science.

6 октября Isabelle Richard (лаборатория прогрессирующих дистрофий Генетона) и доктор Tanya Stojkovic (невролог отделения нейромиологии Института миологии) проведут вебинар «Генная терапия атакует КПМД» (La thérapie génique à l’attaque des LGMD).

Записаться можно тут.

Вебинар пройдёт с 18.30 до 19.30 по французскому времени.

Внимание: онлайн-фестиваль будет на французском языке.