Личный опыт пациента с болезнью Помпе

Рекомендую к обязательному просмотру запись прямого эфира невролога Ольги Леонидовны Кельн и Инны Становой о болезни Помпе.

Запись есть на страничке Ольги Леонидовны в Инстаграм: разговор о болезни Помпе.

Отдельно хочу поблагодарить Ольгу Леонидовну за неравнодушие к редким пациентам! Это очень ценно для нас!

Болезнь Помпе по течению схожа с КПМД (раньше Помпе даже включали в классификацию КПМД, а сейчас она выделена в отдельную категорию).

Инна рассказывает об особенностях проявления болезни, о первых звоночках, о трудностях диагностики генетического заболевания с поздним началом (очевидные симптомы проявились в 25 лет), о том, как при мышечной слабости врачи не сразу догадались определить уровень КФК, а сначала лечили от других болезней на основании типовых анализов (повышенный АЛТ и АСТ), о важности корректной электромиографии (вы только послушайте, насколько существенна разница в ЭНМГ при постановке диагноза!!!).

В общем, эфир обязателен и для ВРАЧЕЙ, и для пациентов.

И не забывайте подписаться на страничку Инны, там вы найдёте огромное количество НУЖНОЙ информации по миопатии.

Кстати, недавно Инна официально стала работать советником по орфанным заболеваниям. Это потрясающе! От души поздравляю!

Обратили внимание, что на изображении есть ленивец? 🙂 А знаете почему? Вот тут ответ (прим. переход в Инстаграм в вечные сториз).

Малая молекула AMBMP для лечения КПМД 2А / R1

Маленькая молекула — два больших шага

Для людей с диагнозом LGMD 2А / R1, которые искали информацию о научных иcследованиях, направленных на понимание и изучение нашего заболевания, знакомы имена сотрудников и кафедры неврологии University of California, Los Angeles.

И неудивительно, что очередную прекрасную новость подарили нам именно они.

Барабанная дробь…. Разрешите представить: Малая молекула AMBMP.

По следам научного фестиваля AFM-Telethon

Публикую с большим опозданием статью из нашей группы по КПМД 2А (если у вас эта форма, присоединяйтесь — Вк и Фэйсбук). Участвовала в вебинаре одна из участниц группы — Кристина Золотарёва. Она всё и рассказала, а Максим свёл воедино. Дальше начинается статья.

Научный ОНЛАЙН-фестиваль AFM-Telethon 5-10 октября 2020

AFM-Telethon с 5 по 10 октября 2020 проведёт виртуальный научный фестиваль. С полной программой фестиваля можно ознакомиться тут (на французском): Fête de la Science.

6 октября Isabelle Richard (лаборатория прогрессирующих дистрофий Генетона) и доктор Tanya Stojkovic (невролог отделения нейромиологии Института миологии) проведут вебинар «Генная терапия атакует КПМД» (La thérapie génique à l’attaque des LGMD).

Записаться можно тут.

Вебинар пройдёт с 18.30 до 19.30 по французскому времени.

Внимание: онлайн-фестиваль будет на французском языке.

Новые положительные данные по SRP-9003 для КПМД 2Е

— Функциональные улучшения продолжают наблюдаться через 18 месяцев в когорте с низкой дозой.
— В первом обзоре функциональных результатов когорты с выcокой дозой наблюдаются улучшения через 6 месяцев после приёма.
— Результаты в обеих когортах продолжают подтверждать безопасность и переносимость SRP-9003.

Сарепта опубликовала пресс-релиз о новых данных по SRP-9003 для конечностно-поясной мышечной дистрофии 2E.

28 сентября 2020 Sarepta рассказала о положительных результатах проводимого исследования SRP-9003 (rAAVrh74.MHCK7.hSGCB) — генной терапии, разрабатываемой для конечностно-поясной мышечной дистрофии 2E (КПМД 2Е, также известной как бета-саркогликанопатия и КПМД R4). Результаты включают 18-месячные функциональные данные от трёх участников клинического испытания из когорты с низкой дозой препарата и 6-месячные функциональные данные от трёх участников из когорты с высокой дозой.

О белке кальпаин-3 и его роли в КПМД 2А/R1 (статья 2015 года)

Искала новую информацию по кальпаину-3 и наткнулась на статью 2015 года, которую я ещё не встречала. В дополнение о том, что я уже находила для страницы по КПМД 2А/R1, добавляю выдержки из этой статьи.

Журнал «Российский вестник перинатологии и педиатрии, 4, 2015»: Конечностно-поясная прогрессирующая мышечная дистрофия типа 2А (кальпаинопатия). Авторы: Т.И. Баранич, С.Б. Артемьева, Н.В. Клейменова, Л.А. Хавхун, Д.В. Влодавец, Д.О. Казаков, П.А. Шаталов, Е.Б. Литвинова, И.В. Шулякова, А.В. Брыдун, В.В. Глинкина, В.С. Сухоруков.

Клинические испытания LION-101 для КПМД 2i планируются в начале 2021

В летнем выпуске AAvenger компания AskBio сообщила, что клинические испытания генной терапии LION-101 для конечностно-поясной мышечной дистрофии 2i/R9 планируются к запуску в начале 2021 года.

Конгресс World Muscle Society 2020 пройдёт в онлайн-формате

В этом году 25-й международный конгресс World Muscle Society пройдёт в онлайн-формате с 28 сентября по 2 октября.
Регистрация открыта и бесплатна.

Темы конгресса:

новые разработки для врождённых мышечных болезней;
генетические модификаторы и доставка генов при нервно-мышечных заболеваниях;
достижения в лечении нервно-мышечных заболеваний.

На WMS Sarepta объявит результаты по SRP-9003 для КПМД 2E

Сегодня Sarepta Therapeutics у себя на сайте опубликовала пресс-релиз, в котором анонсировала, что на предстоящем онлайн-конгрессе World Muscle Society организация объявит функциональные результаты 18-месячного наблюдения за когортой 1 из испытаний препарата SRP-9003 для конечностно-поясной мышечной дистрофии 2E (R4).

Также на этом конгрессе Сарепта расскажет о функциональных результатах двухгодичного исследования 101 (Study 101) по препарату SRP-9001, разрабатываемого для мышечной дистрофии Дюшенна.

Конгресс будет проходить с 28 сентября по 2 октября 2020. В этом году конгресс проводится в формате онлайн.

Читать полностью пресс-релиз: Long-term functional data from Sarepta Therapeutics’ Most Advanced Gene Therapy Programs to be Presented at Upcoming Annual Congress of the World Muscle Society

Сайт конгресса World Muscle Society 2020. Регистрация открыта. В этом году поучаствовать можно бесплатно.

Читать другие записи о SRP-9003.

Обновлено 17.09.2020. В своём Инстаграм-профиле Сарепта добавила запись, что выступление на WMS будет 28 сентября в 8.30 по Eastern Time (в 15.30 по московскому времени).

Исследование естественной истории КПМД 2E, 2D, 2C, а также о вирус-векторе и генной терапии (для всех типов)

Закончилась веб-конференция Sarepta Therapeutics, организованная The Speak Foundation, о новом исследовании естественной истории конечностно-поясных мышечных дистрофий. Пишу по горячим следам 🙂
Очень понравилось, очень информативно. Ниже рассказываю об анонсированном исследовании, а также о трёх вопросах, которые были заданы слушателями, и об очень важных ответах на них.

Естественная история КПМД 2E/R4, 2D/R3, 2C/R5

Исследование естественной истории будет для КПМД 2E/R4, 2D/R3, 2C/R5. Идентификатор на clinicaltrials — NCT04475926.

Об исследованиях по другим формам — на этой странице.

Основное: это исследование планируется как создание «отправной точки», чтобы учёные знали мельчайшие нюансы жизни с КПМД. Вплоть до того, что конкретно для пациентов важно, потеря какой способности больше влияет на качество жизни. То, что даже они сами предположить не могут. И чтобы в дальнейшем можно было качественнее оценивать результаты генной терапии.