Школа медицинской генетики от лаборатории «Генетико»

Лаборатория «Генетико» запустила серию бесплатных вебинаров «Школа медицинской генетики».

В запись добавляю особенно важные для мышечников видео. А с полным курсом вы можете ознакомиться на Youtube-канале Генетико.

Читать далее «Школа медицинской генетики от лаборатории «Генетико»»

НИИ неврологии: программа «Мышечная слабость»

В НИИ неврологии (Москва) проводят комплексное диагностическое обследование по программе «Мышечная слабость».

Диагностика проводится в два этапа (описание программы взято с сайта института):

  • 1-й этап заключается в первичном осмотре врача-невролога, специалиста по заболеваниям периферической нервной системы, всестороннем лабораторном обследовании крови; проведении стимуляционной и игольчатой электронейромиографии (ЭНМГ) – основного метода оценки функции периферических мотонейронов, периферических нервов и мышц; магнитно-резонансной томографии (МРТ) мышц;
  • на 2-м этапе (через 7-10 дней), когда будут готовы результаты лабораторных обследований (на это требуется время), при повторной консультации специалисты института постараются исключить не только такие серьёзные неврологические заболевания, как болезнь двигательного нейрона (БАС), полинейропатия, миастения и миопатия, но и неспецифические причины — анемию, синдром хронической усталости, дефицит витаминов, гипофункцию щитовидной железы и другие.

Подробную информацию о стоимости и перечне обследований вы можете узнать на сайте института — Скрининг программа «Мышечная слабость».

Читать дополнительно: диагностика конечностно-поясных мышечных дистрофий.

Под видом КПМД может скрываться воспалительная анти-HMGCR миопатия

Ещё одна причина, почему людям с нервно-мышечными заболеваниями, важно знать точный диагноз. Миопатия — это собирательное название сотен разных болезней. Для некоторых из них существует лечение.

Для пациентов с предположительным диагнозом «конечностно-поясная мышечная дистрофия», но у которых при генетическом тестировании не выявляется мутация, статья Anti-HMGCR myopathy may resemble limb-girdle muscular dystrophy может оказаться очень полезной.

Авторы обращают внимание, что анти-HMGCR миопатия* по симптомам может напоминать КПМД.

Читать далее «Под видом КПМД может скрываться воспалительная анти-HMGCR миопатия»

О диагностике КПМД

На сайте опубликовала новую страницу об этапах диагностики конечностно-поясных мышечных дистрофий, а также о том, как подтвердить диагноз за счёт ОМС или федерального/регионального бюджетов.

Буду рада обратной связи. Внизу страницы о диагностике и в этой записи открыты комментарии. Поделитесь своим опытом.

Статья в журнале НМБ: обработка биоптата скелетной мышцы для диагностики НМЗ

В свежем выпуске журнала «Нервно-мышечные болезни» (2019, том 2) опубликована статья Оптимизация преаналитического этапа обработки материала для проведения гистохимического исследования биоптатов скелетной мышцы в диагностике нервно-мышечных заболеваний.

Почему важно знать об особенностях проведения мышечной биопсии?

Мышечная биопсия является одним из этапов постановки диагноза. Причём к мышечной биопсии обращаются, если на первых этапах не удалось определить конкретный вид нервно-мышечного заболевания (об этапах постановки диагноза можно посмотреть, например, вот в этом руководстве — Evidence-Based Guideline: Diagnosis and Treatment of Limb-Girdle and Distal Dystrophies, таблица 1 Conceptual approach to a patient with a suspected limb-girdle muscular dystrophy). Качество взятия и подготовки материала значительно влияют на результаты анализа.

Аннотация к статье

Диагностика нервно-мышечных заболеваний затруднена многообразием клинических проявлений и требует использования дополнительных методов, важное место среди которых занимает патоморфологическое исследование биопсии скелетной мышцы. Несмотря на то что процедура взятия мышечной биопсии технически не сложна, для получения информативного материала требуется соблюдение множества условий на этапах преаналитической обработки полученных образцов ткани. Нарушение технологии взятия, хранения и фиксации материала способствует образованию артефактов, которые ограничивают возможности дальнейшего анализа морфологических изменений ткани биоптата. Проведено сравнение эффективности различных методов криообработки образцов мышечной ткани и изготовления гистологических препаратов с последующей оценкой морфологических изменений. В результате были выявлены основные причины возникновения артефактов. Обозначен оптимальный метод обработки мышечных биоптатов, позволяющий максимально предотвратить появление артефактов и обеспечить сохранность ткани для исследования.

Библиографическая ссылка

Сычева А.М., Назаров В.Д., Лапин С.В., Рыбакова М.Г., Руденко Д.И. Оптимизация преаналитического этапа обработки материала для проведения гистохимического исследования биоптатов скелетной мышцы в диагностике нервно-мышечных заболеваний. Нервно-мышечные болезни. 2019;9(2):21-29. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2019-9-2-21-29


Внимание

Для сайта я подбираю материалы из различных источников, которые стараюсь максимально проверить на достоверность и научную значимость. Ссылки на источники размещаю в скобках после абзацев или в конце страницы/записи. Однако приведенную информацию нельзя рассматривать как абсолютно достоверный медицинский источник. Обязательно консультируйтесь со специалистами. Англо/франкоязычные тексты перевожу я сама. Я не врач и не профессиональный переводчик. Если Вы нашли ошибку, неточность или хотите дополнить информацию, пожалуйста, напишите мне на электронную почту lgmd.ru@gmail.com.
При использовании материалов сайта lgmd.ru обязательно указывайте активную ссылку на источник — сайт lgmd.ru.

Диагноз миопатия Эрба-Рота? Нет такого. Но есть болезнь Помпе с ферментозаместительной терапией

На публикацию Инны Становой о послах нервно-мышечных заболеваний откликнулись многие люди (следите за новыми публикациями Инны).

В преддверии международного дня осведомлённости о болезни Помпе, который проводится 15 апреля (в 2019-м году это будет шестое по счёту мероприятие), Клавдия Карпачёва написала специальную статью о диагнозе «Миопатия Эрба-Рота» и о причине, почему важно знать свою форму НМЗ.
Кто такие Эрб и Рот можно прочитать тут.

Настаивайте на точной постановке диагноза, изучайте информацию, а статья Клавдии поможет вам в этом.

Читать далее «Диагноз миопатия Эрба-Рота? Нет такого. Но есть болезнь Помпе с ферментозаместительной терапией»