Диагностика конечностно-поясных мышечных дистрофий

Диагностика конечностно-поясных миодистрофий с иллюстрацией женщины-врача

Каждое предполагаемое генетическое заболевание должно быть генетически подтверждено.

Внимание! Если у вас во врачебных заключениях стоит миопатия/миодистрофия (и т.п.) Эрба-Рота, значит, диагноз вам не поставлен. Добивайтесь точной постановки диагноза с генетическим подтверждением! Это поможет подобрать правильную терапию и предотвратить или уменьшить последствия заболевания.

Этапы диагностики пациента с подозрением на конечностно-поясную мышечную дистрофию

В руководстве Evidence-based guideline summary: Diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies содержится необходимая информация для диагностики. Обязательно ознакомьтесь с ним.

Читать дополнительно: полезные ресурсы с рекомендациями по диагностике и ведению КПМД

Продублировать информацию из руководства, к сожалению, не могу из-за ограничения по авторским правам, поэтому привожу только краткий перевод таблицы 1 (в руководстве ищите раздел с названием Conceptual approach to a patient with a suspected limb-girdle muscular dystrophy). Итак, этапы диагностики:

  1. Определить тип распределения слабости:
    • конечностно-поясной (limb-girdle),
    • плече-перонеальный (humeroperoneal),
    • дистальный (distal).
  2. Определить наиболее вероятный тип наследования:
    • связанный с Х-хромосомой (X-linked),
    • аутосомно-доминантный (autosomal dominant),
    • аутосомно-рецессивный (autosomal recessive).
  3. Определить отличительные признаки:
    • этническая группа (например, северно-европейская),
    • клинические проявления (например, гипертрофия икроножных мышц),
    • осложнения (например, кардиомиопатия),
    • специфические изменения на электромиограмме (ЭМГ / EMG) (например, миотонические или псевдомиотонические разряды).
  4. Назначить генетический анализ по предполагаемым видам мутаций. Если мутация не подтвердилась, перейти к следующему шагу.
  5. Провести мышечную биопсию для выявления отличительных признаков. Например:
    • вакуоли с ободком (rimmed vacuoles),
    • nonrimmed vacuoles,
    • миофибриллярные миопатические изменения.
  6. Назначить генетический анализ по предполагаемым видам мутаций. Если мутация не подтвердилась, перейти к следующему шагу.
  7. Рассмотреть варианты с полногеномным или полноэкзомным генетическим скринингом (genome- or exome-wide screening) или с секвенированием нового поколения (next generation sequencing).
Если генетическая мутация не подтверждается, есть вероятность, что болезнь относится к другому виду НМЗ, в т.ч. к воспалительным миопатиям. Например, у анти-HMGCR миопатии симптомы похожи на КПМД. 

Выше теория, а теперь переходим к практике. Что же делать, куда обращаться?

Есть возможность получить генетическое подтверждение диагноза за счёт средств системы обязательного медицинского страхования или федерального/регионального бюджета. Однако готовьтесь, что на это уйдёт много времени. Если вы планируете обследоваться платно, то пропускайте этапы с районными поликлиниками и получением направлений.

  1. Допустим, участковый терапевт (для детей — педиатр) вас уже направил к неврологу, а невролог заподозрил генетическое нервно-мышечное заболевание. После этого вас должны направить на консультацию к врачу-генетику в медико-генетическую консультацию (см. приказ Минздрава России от 15.11.2012 N 917н, ниже есть ссылки).
    Заранее подготовьтесь к этому шагу:
    • найдите, в какой больнице находится ваш региональный медико-генетический центр (либо медико-генетическая консультация), и изучите пакет документов, который вам должна предоставить поликлиника. Для примера: порядок предоставления бесплатных медицинских услуг на бюджетной основе в Федеральном медико-генетическом центре (Москва) и статья на сайте Мосгорздрава о направлении в федеральное медучреждение;
    • постарайтесь сдать предварительные анализы (в первую очередь, уровень КФК), чтобы к генетику попасть с базовой информацией и не тратить время на получение новых направлений. Внимательно изучите личный пациентский опыт Инны Становой. Инна очень подробно описывает, какие анализы нужно сдать, на что обратить внимание. В её группе есть удобная навигация, поэтому нужную информацию найдёте быстро.
      Совет: почти все анализы можно сделать за счёт ОМС. Для этого участковый врач должен выписать направления на соответствующие анализы. Но в поликлинике могут отказать, сославшись на то, что они не входят в программу ОМС и т.п. Сразу же звоните в страховую компанию (название посмотрите на своём полисе ОМС) и оставляйте запрос, соответствует ли действительности то, что говорят в поликлинике, и как сдать необходимые анализы. Не лишним будет отправить аналогичный запрос в региональный департамент здравоохранения.
  2. Генетик определяет вероятную мутацию и предполагаемый диагноз (см. выше Этапы диагностики). После чего направляет на генетический анализ. Не все виды генетических анализов можно получить бесплатно. В том же МГНЦ публикуется перечень заболеваний, по которым в Центре проводятся анализы на бюджетной основе. В 2019-м году конечностно-поясные мышечные дистрофии включены в перечень.
    Существует ещё специальная совместная программа МГНЦ и Санофи по бесплатному генетическому обследованию на 82 вида КПМД. Ознакомьтесь с брошюрой Санофи по ДНК-диагностике.
    С первого раза мутация может быть не найдена. Нужно обследоваться дальше.
  3. Если придётся делать мышечную биопсию, то подойдите к этому шагу со всей ответственностью. Обязательно изучите, что такое биопсия, как её правильно делать, подробно обсудите всё со своим врачом, читайте отзывы о лабораториях и конкретных специалистах, которые будут брать биоптат и изучать его. Общайтесь с пациентами, которые прошли через этот этап. Узнайте их опыт и где они обследовались. Мышечная биопсия — это сложный анализ, требующий высокой квалификации врача. Подготовьтесь заранее, чтобы вам не прокололи мышцу зря.
    Список пациентских сообществ по НМЗ.
  4. Кроме генетического подтверждения диагноза, важно найти своего врача, у которого вы будете в дальнейшем наблюдаться. Если невролог в поликлинике заинтересован в нервно-мышечных заболеваниях, следит за новостями, повышает квалификацию в этой области и поддерживает контакт с ведущими специалистами по НМЗ, — считайте, что вам неимоверно повезло. Если же такого врача в поликлинике нет, то нужно искать невролога (или генетика) со всеми вышеперечисленными качествами 🙂
    В Москве вы можете обратиться:
  5. Кроме основного врача-невролога, у которого вы будете наблюдаться, нужно найти хорошего кардиолога, пульмонолога, ортопеда, которые работают с нервно-мышечными заболеваниями. Обсудите это с вашим неврологом или генетиком. Возможно, у них уже есть налаженные рабочие контакты.

Не бойтесь узнать свой диагноз. Его нужно знать, т.к. лекарства разрабатываются под конкретную генетическую мутацию.

Ещё раз подчеркну: блог Инны Становой #Записки редкого пациента вам очень поможет. Инна публикует детальную информацию о диагностике НМЗ и о жизни с миопатией. Вы найдёте в блоге много нужной информации. Обязательно почитайте.
Если вы не пользуетесь Вк, то вот дополнительные ссылки: #Записки на blogspot, в Facebook и Instagram.

Нормативно-правовые акты о здравоохранении

В рабочие дни многие приказы и постановления в бесплатной версии КонсультантПлюс не доступны, но с ними можно ознакомиться и скачать в выходные и праздничные дни.

Ещё несколько НПА, которые могут пригодиться:

Защита прав пациента

Куда можно обратиться, если не получается добиться качественной медицинской помощи?

  • в вашу страховую компанию, если вы получали медицинскую услугу в рамках обязательного или добровольного страхования;
  • в региональный департамент здравоохранения;
  • в территориальный орган Росздравнадзора.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.