Каждое предполагаемое генетическое заболевание должно быть генетически подтверждено.
Внимание! Если у вас во врачебных заключениях стоит миопатия/миодистрофия (и т.п.) Эрба-Рота, значит, диагноз вам не поставлен. Добивайтесь точной постановки диагноза с генетическим подтверждением! Это поможет подобрать правильную терапию и предотвратить или уменьшить последствия заболевания.
Этапы диагностики пациента с подозрением на конечностно-поясную мышечную дистрофию
Обязательно посмотрите вебинар, проведённый в рамках “Редкой академии” 27 октября 2023 г., где невролог Евгения Александровна Мельник и генетик Айсылу Фанзировна Муртазина рассказали об этапах постановки диагноза: Редкая академия, секция о КПМД.
В руководстве Evidence-based guideline summary: Diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies содержится необходимая информация для диагностики. Также ознакомьтесь с ним.
Читать дополнительно:
– полезные ресурсы с рекомендациями по диагностике и ведению КПМД
– статья Шарковой И.В., Дадали Е.Л.: Клинико-генетические характеристики и алгоритм дифференциальной диагностики прогрессирующих мышечных дистрофий, манифестирующих после периода нормального моторного развития (Журнал “Нервно-мышечные болезни”, 2023 г.).
Продублировать информацию из руководства, к сожалению, не могу из-за ограничения по авторским правам, поэтому привожу только краткий перевод таблицы 1 (в руководстве ищите раздел с названием Conceptual approach to a patient with a suspected limb-girdle muscular dystrophy). Итак, этапы диагностики:
- Определить тип распределения слабости:
- конечностно-поясной (limb-girdle),
- плече-перонеальный (humeroperoneal),
- дистальный (distal).
- Определить наиболее вероятный тип наследования:
- связанный с Х-хромосомой (X-linked),
- аутосомно-доминантный (autosomal dominant),
- аутосомно-рецессивный (autosomal recessive).
- Определить отличительные признаки:
- этническая группа (например, северно-европейская),
- клинические проявления (например, гипертрофия икроножных мышц),
- осложнения (например, кардиомиопатия),
- специфические изменения на электромиограмме (ЭМГ / EMG) (например, миотонические или псевдомиотонические разряды).
- Назначить генетический анализ по предполагаемым видам мутаций. Если мутация не подтвердилась, перейти к следующему шагу.
- Провести мышечную биопсию для выявления отличительных признаков. Например:
- вакуоли с ободком (rimmed vacuoles),
- nonrimmed vacuoles,
- миофибриллярные миопатические изменения.
- Назначить генетический анализ по предполагаемым видам мутаций. Если мутация не подтвердилась, перейти к следующему шагу.
- Рассмотреть варианты с полногеномным или полноэкзомным генетическим скринингом (genome- or exome-wide screening) или с секвенированием нового поколения (next generation sequencing).
Если генетическая мутация не подтверждается, есть вероятность, что болезнь относится к другому виду НМЗ, в т.ч. к воспалительным миопатиям. Например, у анти-HMGCR миопатии симптомы похожи на КПМД.
Выше теория, а теперь переходим к практике. Что же делать, куда обращаться?
Есть возможность получить генетическое подтверждение диагноза за счёт средств системы обязательного медицинского страхования или федерального/регионального бюджета. Однако готовьтесь, что на это уйдёт много времени. Если вы планируете обследоваться платно, то пропускайте этапы с районными поликлиниками и получением направлений.
- Допустим, участковый терапевт (для детей – педиатр) вас уже направил к неврологу, а невролог заподозрил генетическое нервно-мышечное заболевание. После этого вас должны направить на консультацию к врачу-генетику в медико-генетическую консультацию (см. приказ Минздрава России от 15.11.2012 N 917н, ниже есть ссылки).
Заранее подготовьтесь к этому шагу:- найдите, в какой больнице находится ваш региональный медико-генетический центр (либо медико-генетическая консультация), и изучите пакет документов, который вам должна предоставить поликлиника. Для примера: порядок предоставления бесплатных медицинских услуг на бюджетной основе в Федеральном медико-генетическом центре (Москва) и статья на сайте Мосгорздрава о направлении в федеральное медучреждение;
- постарайтесь сдать предварительные анализы (в первую очередь, уровень КФК), чтобы к генетику попасть с базовой информацией и не тратить время на получение новых направлений. Внимательно изучите личный пациентский опыт Инны Становой. Инна очень подробно описывает, какие анализы нужно сдать, на что обратить внимание. В её группе есть удобная навигация, поэтому нужную информацию найдёте быстро.
Совет: почти все анализы можно сделать за счёт ОМС. Для этого участковый врач должен выписать направления на соответствующие анализы. Но в поликлинике могут отказать, сославшись на то, что они не входят в программу ОМС и т.п. Сразу же звоните в страховую компанию (название посмотрите на своём полисе ОМС) и оставляйте запрос, соответствует ли действительности то, что говорят в поликлинике, и как сдать необходимые анализы. Не лишним будет отправить аналогичный запрос в региональный департамент здравоохранения.
- Генетик определяет вероятную мутацию и предполагаемый диагноз (см. выше Этапы диагностики). После чего направляет на генетический анализ. Не все виды генетических анализов можно получить бесплатно. В том же МГНЦ публикуется перечень заболеваний, по которым в Центре проводятся анализы на бюджетной основе. В 2019-м году конечностно-поясные мышечные дистрофии включены в перечень.
Существует ещё специальная совместная программа МГНЦ и Санофи по бесплатному генетическому обследованию на 82 вида КПМД. Ознакомьтесь с брошюрой Санофи по ДНК-диагностике.
С первого раза мутация может быть не найдена. Нужно обследоваться дальше. - Если придётся делать мышечную биопсию, то подойдите к этому шагу со всей ответственностью. Обязательно изучите, что такое биопсия, как её правильно делать, подробно обсудите всё со своим врачом, читайте отзывы о лабораториях и конкретных специалистах, которые будут брать биоптат и изучать его. Общайтесь с пациентами, которые прошли через этот этап. Узнайте их опыт и где они обследовались. Мышечная биопсия – это сложный анализ, требующий высокой квалификации врача. Подготовьтесь заранее, чтобы вам не прокололи мышцу зря.
Список пациентских сообществ по НМЗ. - Кроме генетического подтверждения диагноза, важно найти своего врача, у которого вы будете в дальнейшем наблюдаться. Если невролог в поликлинике заинтересован в нервно-мышечных заболеваниях, следит за новостями, повышает квалификацию в этой области и поддерживает контакт с ведущими специалистами по НМЗ, – считайте, что вам неимоверно повезло. Если же такого врача в поликлинике нет, то нужно искать невролога (или генетика) со всеми вышеперечисленными качествами 🙂
В Москве вы можете обратиться:- в НИИ неврологии (врач – Мельник Евгения Александровна). Порядок получения консультации за счёт ОМС;
- в МГНЦ, порядок получения медицинских услуг на бюджетной основе;
- НИИ педиатрии (для детей). Есть возможность попасть по квотам. Порядок нужно уточнять в НИИ.
- Кроме основного врача-невролога, у которого вы будете наблюдаться, нужно найти хорошего кардиолога, пульмонолога, ортопеда, которые работают с нервно-мышечными заболеваниями. Обсудите это с вашим неврологом или генетиком. Возможно, у них уже есть налаженные рабочие контакты.
Не бойтесь узнать свой диагноз. Его нужно знать, т.к. лекарства разрабатываются под конкретную генетическую мутацию.
Ещё раз подчеркну: блог Инны Становой #Записки редкого пациента вам очень поможет. Инна публикует детальную информацию о диагностике НМЗ и о жизни с миопатией. Вы найдёте в блоге много нужной информации. Обязательно почитайте.
Нормативно-правовые акты о здравоохранении
В рабочие дни многие приказы и постановления в бесплатной версии КонсультантПлюс не доступны, но с ними можно ознакомиться и скачать в выходные и праздничные дни.
- Федеральный закон от 21.11.2011 N 323-ФЗ “Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации” (обратите особое внимание на статью 21 о вашем праве на выбор врача и медицинской организации, т.к. в поликлинике могут незаконно отказать в необходимых консультациях специалистов)
- Приказ Минздравсоцразвития России от 15.05.2012 N 543н “Об утверждении Положения об организации оказания первичной медико-санитарной помощи взрослому населению“
- Приказ Минздрава России от 07.03.2018 N 92н “Об утверждении Положения об организации оказания первичной медико-санитарной помощи детям“
- Приказ Минздравсоцразвития России от 22.11.2004 N 255 “О Порядке оказания первичной медико-санитарной помощи гражданам, имеющим право на получение набора социальных услуг”
- Приказ Минздрава России от 15.11.2012 N 917н “Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями“
Ещё несколько НПА, которые могут пригодиться:
- Федеральный закон от 29.11.2010 N 326-ФЗ “Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации”
- Постановление Правительства РФ от 10.12.2018 N 1506 “О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2019 год и на плановый период 2020 и 2021 годов”
Защита прав пациента
Куда можно обратиться, если не получается добиться качественной медицинской помощи?
- в вашу страховую компанию, если вы получали медицинскую услугу в рамках обязательного или добровольного страхования;
- в региональный департамент здравоохранения;
- в территориальный орган Росздравнадзора.
Добавить комментарий