Под видом КПМД может скрываться воспалительная анти-HMGCR миопатия

Для пациентов с предположительным диагнозом “конечностно-поясная мышечная дистрофия”, но у которых при генетическом тестировании не выявляется мутация, статья Anti-HMGCR myopathy may resemble limb-girdle muscular dystrophy может оказаться очень полезной.

Авторы обращают внимание, что анти-HMGCR миопатия* по симптомам может напоминать КПМД.

* Я специально оставила формулировку из оригинала. Точного названия на русском языке не нашла. Поисковики выдали только одну русскоязычную статью о воспалительных миопатиях, в которой упоминаются аутоантитела анти-HMGCR. Обязательно ознакомьтесь с ней. Врачи проделали скрупулёзную работу, которая поможет вам продвинуться по пути постановки диагноза: Воспалительные миопатии: патогенез, клиника, диагностика, лечение. Авторы: Литвиненко И.В., Живолупов С.А., Бардаков С.Н., Самарцев И.Н., Рашидов Н.А., Яковлев Е.В.
Если ссылка на скачивание файла не откроется, то найдите эту статью на странице Вестника Российской военно-медицинской академии 2015 №3 (51).

Были обследованы 11 пациентов с предположительным диагнозом КПМД, у которых генетический анализ не выявил мутаций, связанных с этим диагнозом.

Для отбора в исследование использовалось ещё несколько факторов:

• повышенный уровень креатинкиназы (креатинфосфокиназы, КФК) – более 1000 МЕ/л;
• наличие хотя бы одного из следующих симптомов:
  • распределение слабости по конечностно-поясному типу;
  • выборочное вовлечение мышц задней части бедра при клиническом обследовании, либо на томографии мышц;
  • дистрофические изменения в мышечном биоптате;
  • отсутствие в семейной истории случаев мышечной дистрофии.

У 6 пациентов из 11 была обнаружена положительная реакция на анти-HMGCR аутоантитела, что открыло возможность для проведения иммунотерапии.

Пациенты с анти-HMGCR миопатией могут положительно реагировать на иммунотерапию, особенно на первых этапах болезни. Очередное подтверждение, насколько важно знать точный диагноз.

Если Вам не могут определить тип мышечного заболевания, имеет смысл изучить информацию о воспалительных миопатиях и переговорить с врачом на эту тему. Ищите специалистов, которые могут помочь, не сдавайтесь.

Источник: группа Limb Girdle Muscular Dystrophy Awareness Day

Изображение purwaka seta с сайта Pixabay.

Внимание

Для сайта я подбираю материалы из различных источников, которые стараюсь максимально проверить на достоверность и научную значимость. Ссылки на источники размещаю в скобках после абзацев или в конце страницы/записи. Однако приведенную информацию нельзя рассматривать как абсолютно достоверный медицинский источник. Обязательно консультируйтесь со специалистами. Англо/франкоязычные тексты перевожу я сама. Я не врач. Если Вы нашли ошибку, неточность или хотите дополнить информацию, пожалуйста, напишите мне на электронную почту lgmd.ru@yandex.ru.
При использовании материалов сайта lgmd.ru обязательно указывайте активную ссылку на источник – сайт lgmd.ru.