Классификация КПМД

Содержание

О старой и новой классификации

Существуют две классификации конечностно-поясных мышечных дистрофий (подробнее об истории изучения КПМД):

  • устаревшая классификация 1995 года (действовала до марта 2017 года),
  • действующая классификация 2017 года.

Классификация КПМД 2017 года

Ниже список типов КМПД согласно классификации 2017-го года, дополненный новыми типами, описанными после 2017 года.

Информация на странице актуализирована по состоянию на: январь 2024 г.

Источники:
- список КПМД на сайте Вашингтонского университета. На сайте университета вы найдёте полезную информацию по каждому подтипу от распространения заболевания и симптомов до методов диагностики; 
- список КПМД, составленный французскими врачами (GeneTable of NMD).

Внимание
К типам КПМД дополнительно добавлена информация о наличии исследований, которые мне удалось найти, а также о наличии русскоязычных пациентских сообществ.
Пациентские сообщества на других языках можно найти в списке на сайте lgmd-info.org.

Почему появилась новая классификация?

Поскольку количество открытых генов, мутации в которых вызывают КПМД, превысило возможности классификации 1995-го года, остро встал вопрос о пересмотре классификации.

В марте 2017 года в Нидерландах прошла международная встреча специалистов по КПМД на базе Европейского нервно-мышечного центра (ENMC) для разработки новой системы классификации (<– подробнее читайте в записи).

По итогам встречи было решено называть типы КПМД следующим образом:

LGMD (КПМД) + тип наследования (R – рецессивный, D – доминантный) + номер в порядке открытия + повреждённый белок

Например, КПМД 2А стала называться КПМД R1 кальпаин3-связанная. Сейчас при упоминании подтипа часто указывают и старое и новое название (КПМД 2А/R1).

Доминантные типы КПМД (5 типов)

КПМД D1 DNAJB6-связанная

Старое название: КПМД 1D (есть источники, где этот тип назван 1E)
Ген: DNAJB6. Белок: DNAJ/HSP40 Homolog, subfamily B, Member 6 (DNAJB6).
Распространение: в основном, США, Япония, Европа.
3% от всех типов КПМД.
Исследования: есть

КПМД D2 TNP03-связанная

Старое название: КПМД 1F
Ген: TNP03. Белок: Transportin 3 (TNP03).

КПМД D3 HNRNPDL-связанная

Старое название: КПМД 1G
Ген: HNRNPDL. Белок: Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D-like protein (HNRNPDL; HNRPDL).

КПМД D4 кальпаин3-связанная

Старое название: КПМД 1i
Ген: CAPN3. Белок: Calpain-3.
Исследования: есть
Пациентское сообщество: есть

КПМД D5 COL6A1/COL6A2/COL6A3-связанная

Старое название: –
Ген: COL6A1, COL6A2, COL6A3. Белок: COL6A1: 21q22.3, COL6A2: 21q22.3, COL6A3: 2q37.
Пациентское сообщество: есть

Рецессивные типы КПМД (27 типов)

КПМД R1 кальпаин3-связанная

Старое название: КПМД 2A
Ген: CAPN3. Белок: Calpain-3.
Распространение: по всему миру, особенно в Восточной Европе, Испании, Италии. В Дании менее распространено, чем 2i и 2L.
30-40% от всех типов КПМД.
Исследования: есть
Пациентское сообщество: есть

КПМД R2 дисферлин-связанная

Старое название: КПМД 2B
Ген: DYSF. Белок: Dysferlin.
Распространение: 20-30% от всех КПМД.
Исследования: есть
Пациентское сообщество: есть

КПМД R3 α-саркогликан-связанная

Старое название: КПМД 2D
Ген: SGCA. Белок: α-Sarcoglycan.
Исследования: есть
Пациентское сообщество: есть

КПМД R4 β-саркогликан-связанная

Старое название: КПМД 2E
Ген: SGCB. Белок: β-Sarcoglycan.
Распространение: среди амишей Северной и Южной Индианы; Берн, Швейцария.
Исследования: есть
Пациентское сообщество: есть

КПМД R5 γ-саркогликан-связанная

Старое название: КПМД 2C
Ген: SGCG. Белок: γ-Sarcoglycan.
Исследования: есть
Пациентское сообщество: есть

КПМД R6 δ-саркогликан-связанная

Старое название: КПМД 2F
Ген: SGCD. Белок: δ-Sarcoglycan.
Распространение: ~1:1 000 000; описано > 20 семей, самая редкая среди саркогликанопатий.
Пациентское сообщество: для создания сообщества напишите Елене Медниковой – маме пациента с этим подтипом.

КПМД R7 телетонин-связанная

Старое название: КПМД 2G
Ген: TCAP. Белок: Telethonin.
Распространение: Бразилия (с итальянским происхождением), Европа.
Исследования: есть

КПМД R8 TRIM 32-связанная

Старое название: КПМД 2H
Другое название: мышечная дистрофия манитобских гуттеритов
Ген: TRIM32. Белок: TRIM32.
Распространение: в основном: гуттериты.

КПМД R9 FKRP-связанная

Старое название: КПМД 2i
Другое название: MDDGC5
Ген: FKRP. Белок: Fukutin-related protein (FKRP).
Распространение: описано > 300 семей; распространено в Дании, Норвегии и некоторых частях Англии. Риск носительства: ~ 1:400.
Исследования: есть
Пациентское сообщество: есть

КПМД R10 титин-связанная

Старое название: КПМД 2J
Ген: TTN. Белок: Titin.
Пациентское сообщество: есть

КПМД R11 POMT1-связанная

Старое название: КПМД 2K
Другое название: MDDGC1
Ген: POMT1. Белок: POMT1.

КПМД R12 аноктамин5-связанная

Старое название: КПМД 2L
Ген: ANO5. Белок: ANO5.
Распространение: может составлять от 10% до 20% семей с КПМД. Реже встречается у женщин (либо в менее тяжёлой форме).
Исследования: есть

КПМД R13 фукутин-связанная

Старое название: КПМД 2M
Другое название: MDDGC4
Ген: FKTN. Белок: Fukutin.
Распространение: описано 5 семей; португальская, турецкая, французская, израильские евреи и индийская.

КПМД R14 POMT2-связанная

Старое название: КПМД 2N
Другое название: MDDGC2
Ген: POMT2. Белок: POMT2.
Распространение: описано 27 пациентов.

КПМД R15 POMGnT1-связанная

Старое название: КПМД 2O
Другое название: MDDGC3
Ген: POMGNT1. Белок: POMGnT1.
Распространение: 1 ирландский пациент.

КПМД R16 α-дистрогликан-связанная

Старое название: КПМД 2P
Другое название: MDDGC9
Ген: DAG1. Белок: DAG1.
Распространение: турецкие и британские семьи.

КПМД R17 плектин-связанная

Старое название: КПМД 2Q
Ген: PLEC1. Белок: Plectin 1f.
Распространение: турецкие и русские семьи; 13 пациентов.
Пациентское сообщество: есть

КПМД R18 TRAPPC11- связанная

Старое название: КПМД 2S
Ген: TRAPPC11. Белок: TRAPPC11.
Распространение: описано > 10 семей.

КПМД R19 GMPPB- связанная

Старое название: КПМД 2T
Другое название: MDDGB14
Ген: GMPPB. Белок: GMPPB.
Распространение: описано 8 семей.

КПМД R20 ISPD-связанная

Старое название: КПМД 2U
Другое название: MDDGC7
Ген: CRPPA. Белок: ISPD.

КПМД R21 POGLUT1-связанная

Старое название: КПМД 2Z
Ген: POGLUT1. Белок: POGLUT1.
Распространение: описано 9 семей.

КПМД R22 COL6A2-связанная

Старое название: –
Ген: COL6A2. Белок: COL6A2.
Пациентское сообщество: есть

КПМД R23 ламинин α2-связанная

Старое название: –
Ген: LAMA2. Белок: LAMA2.
Распространение: описано 10 пациентов; 2% от КПМД.
Пациентское сообщество: есть

КПМД R24 POMGNT2-связанная

Старое название: –
Другое название: MDDGC8
Ген: POMGNT2. Белок: POMGNT2.
Распространение: описано 3 японских пациента.

КПМД R25 POPDC1-связанная

Старое название: LGMD2X
Ген: BVES. Белок: POPDC1.
Распространение: описано 10 семей; 12 пациентов.

КПМД R26 POPDC3-связанная

Старое название: –
Ген: POPDC3. Белок: POPDC3.
Распространение: описано 4 семьи; 7 пациентов.

КПМД R27 JAG2-связанная

Старое название: –
Ген: JAG2. Белок: JAG2.
Распространение: описано 13 семей; 22 пациента.

Миопатии, исключённые из классификации КПМД

В результате пересмотра классификации конечностно-поясных (поясно-конечностных) мышечных дистрофий в новую классификацию 2017 года не попали следующие виды миопатий:

  • КПМД 1A (ген MYOT). Другое название: миофибриллярная миопатия (myofibrillar myopathy). Причина исключения: дистальная слабость;
  • КПМД 1B (ген LMNA). Другое название: мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (Emery–Dreifuss muscular dystrophy (EDMD)). Причина исключения: высокий риск сердечных аритмий; фенотип EDMD;
  • КПМД 1C (ген CAV3). Другое название: болезнь периодических мышечных спазмов (rippling muscle disease). Причина исключения: основные клинические проявления болезни периодических мышечных спазмов и миалгии / main clinical features rippling muscle disease and myalgia;
  • КПМД 1E (ген DES). Другое название: миофибриллярная миопатия (myofibrillar myopathy). Причина исключения: в первую очередь, неверная связь; дистальная слабость и кардиомиопатия / primarily false linkage; distal weakness and cardiomyopathy;
  • КПМД 1H (ген не определён). Заболевание не подтверждено. Причина исключения: неверная связь;
  • КПМД 2R (ген DES). Другое название: миофибриллярная миопатия (myofibrillar myopathy). Причина исключения: дистальная слабость / distal weakness;
  • КПМД 2V (ген GAA). Другое название: болезнь Помпе (Pompe disease). Причина исключения: известная нозологическая единица, гистологические изменения / known disease entity, histological changes;
  • КПМД 2W (ген PINCH2). Другое название: PINCH-2-связанная миопатия (PINCH-2 related myopathy). Причина исключения: описана в одной семье;
  • КПМД 2X (ген BVES). Другое название: BVES-связанная миопатия (BVES related myopathy). Причина исключения: описана в одной семье;
  • КПМД 2Y (ген TOR1AIP1). Другое название: TOR1AIP1-связанная миопатия (TOR1AIP1 related myopathy). Причина исключения: описана в одной семье.

(источник: 229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies – Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17–19 March 2017)