Классификация КПМД

Классификация КПМД 2017 года

Ниже список типов КМПД согласно классификации 2017-го года, дополненный новыми типами, описанными после 2017 года.

Информация на странице актуализирована по состоянию на: сентябрь 2022 г.

Источники:
- список КПМД на сайте Вашингтонского университета; 
- список КПМД, составленный французскими врачами (GeneTable of NMD).

Внимание
К типам КПМД дополнительно добавлена информация о наличии исследований, которые мне удалось найти, а также о наличии русскоязычных пациентских сообществ.
Пациентские сообщества на других языках можно найти в списке на сайте lgmd-info.org.

Коротко о предыстории. Поскольку количество открытых генов, мутации в которых вызывают КПМД, превысило возможности классификации 1995-го года, остро встал вопрос о пересмотре классификации. В марте 2017 года в Нидерландах прошла международная встреча специалистов по КПМД на базе Европейского нервно-мышечного центра (ENMC) для разработки новой системы классификации (<— подробнее читайте в записи).
По итогам встречи было решено называть типы КПМД следующим образом:
КПМД (LGMD) + тип наследования («Р» — рецессивный, «Д» — доминантный; R и D на английском) + номер в порядке открытия + повреждённый белок.

Доминантные типы КПМД (5 типов)

КПМД Д1 DNAJB6-связанная

Старое название: КПМД 1D (есть источники, где этот тип назван 1E)
Ген: DNAJB6. Белок: DNAJB6.
Распространение: в основном, США, Япония, Европа.
3% от всех типов КПМД.
Исследования: есть

КПМД Д2 TNP03-связанная

Старое название: КПМД 1F
Ген: TNP03. Белок: TNP03.

КПМД Д3 HNRNPDL-связанная

Старое название: КПМД 1G
Ген: HNRNPDL. Белок: HNRNPDL.

КПМД Д4 кальпаин3-связанная

Старое название: КПМД 1i
Ген: CAPN3. Белок: Calpain-3.
Исследования: есть
Пациентское сообщество: есть

КПМД Д5 COL6A1/COL6A2/COL6A3-связанная

Старое название: —
Ген: COL6A1, COL6A2, COL6A3. Белок: COL6A1: 21q22, COL6A2: 21q22, COL6A3: 2q37.
Пациентское сообщество: есть

Рецессивные типы КПМД (27 типов)

КПМД Р1 кальпаин3-связанная

Старое название: КПМД 2A
Ген: CAPN3. Белок: Calpain-3.
Распространение: по всему миру, особенно в Восточной Европе, Испании, Италии. В Дании менее распространено, чем 2I и 2.
30% — 40% от всех типов КПМД.
Исследования: есть
Пациентское сообщество: есть

КПМД Р2 дисферлин-связанная

Старое название: КПМД 2B
Ген: CAPN3. Белок: Calpain-3.
Распространение: 1% от КПМД, 33% от дистальных миопатий.
Исследования: есть

КПМД Р3 α-саркогликан-связанная

Старое название: КПМД 2D
Ген: SGCA. Белок: α-Sarcoglycan.
Исследования: есть
Пациентское сообщество: есть

КПМД Р4 β-саркогликан-связанная

Старое название: КПМД 2E
Ген: SGCB. Белок: β-Sarcoglycan.
Распространение: среди амишей Северной и Южной Индианы; Берн, Швейцария.
Исследования: есть
Пациентское сообщество: есть

КПМД Р5 γ-саркогликан-связанная

Старое название: КПМД 2C
Ген: SGCG. Белок: γ-Sarcoglycan.
Исследования: есть
Пациентское сообщество: есть

КПМД Р6 δ-саркогликан-связанная

Старое название: КПМД 2F
Ген: SGCD. Белок: δ-Sarcoglycan.
Распространение: ~1:1 000 000; описано> 20 семей, самая редкая среди саркогликанопатий.
Пациентское сообщество: есть

КПМД Р7 телетонин-связанная

Старое название: КПМД 2G
Ген: TCAP. Белок: Telethonin.
Распространение: Бразилия (с итальянским происхождением), Европа.
Исследования: есть

КПМД Р8 TRIM 32-связанная

Старое название: КПМД 2H
Другое название: мышечная дистрофия манитобских гуттеритов
Ген: TRIM32. Белок: TRIM32.
Распространение: в основном: гуттериты.

КПМД Р9 FKRP-связанная

Старое название: КПМД 2i
Другое название: MDDGC5
Ген: FKRP. Белок: FKRP.
Распространение: описано > 300 семей; распространено в Дании и некоторых частях Англии. Риск носительства: ~ 1:400.
Исследования: есть
Пациентское сообщество: есть

КПМД Р10 титин-связанная

Старое название: КПМД 2J
Ген: TTN. Белок: Titin.
Распространение: описано > 10 пациентов.

КПМД Р11 POMT1-связанная

Старое название: КПМД 2K
Другое название: MDDGC1
Ген: POMT1. Белок: POMT1.
Распространение: описано 15 пациентов.

КПМД Р12 аноктамин5-связанная

Старое название: КПМД 2L
Ген: ANO5. Белок: ANO5.
Распространение: может составлять от 10% до 20% семей с КПМД. реже встречается у женщин (либо в менее тяжёлой форме).
Исследования: есть

КПМД Р13 фукутин-связанная

Старое название: КПМД 2M
Другое название: MDDGC4
Ген: FKTN. Белок: Fukutin.
Распространение: описано 5 семей; португальская, турецкая, французская, израильские евреи и индийская.

КПМД Р14 POMT2-связанная

Старое название: КПМД 2N
Другое название: MDDGC2
Ген: POMT2. Белок: POMT2.
Распространение: описано 16 пациентов.

КПМД Р15 POMGnT1-связанная

Старое название: КПМД 2O
Другое название: MDDGC3
Ген: POMGNT1. Белок: POMGnT1.
Распространение: 1 ирландский пациент.

КПМД Р16 α-дистрогликан-связанная

Старое название: КПМД 2P
Другое название: MDDGC9
Ген: DAG1. Белок: DAG1.
Распространение: турецкие и британские семьи.

КПМД Р17 плектин-связанная

Старое название: КПМД 2Q
Ген: PLEC1. Белок: Plectin 1f.
Распространение: турецкие и русские семьи; 13 пациентов.
Пациентское сообщество: есть

КПМД Р18 TRAPPC11- связанная

Старое название: КПМД 2S
Ген: TRAPPC11. Белок: TRAPPC11.
Распространение: описано > 10 семей.

КПМД Р19 GMPPB- связанная

Старое название: КПМД 2T
Другое название: MDDGB14
Ген: GMPPB. Белок: GMPPB.
Распространение: описано 8 семей.

КПМД Р20 ISPD-связанная

Старое название: КПМД 2U
Другое название: MDDGC7
Ген: CRPPA. Белок: ISPD.

КПМД Р21 POGLUT1-связанная

В базе OMIM связь гена и типа предварительная (со знаком «?»).
Старое название: КПМД 2Z
Ген: POGLUT1. Белок: POGLUT1.
Распространение: описано 9 семей.

КПМД Р22 COL6A2-связанная

Старое название: —
Ген: COL6A2. Белок: COL6A2.
Распространение: описана 1 семья.
Пациентское сообщество: есть

КПМД Р23 ламинин α2-связанная

Старое название: —
Ген: LAMA2. Белок: LAMA2.
Распространение: описано 10 пациентов; 2% от КПМД.
Пациентское сообщество: есть

КПМД Р24 POMGNT2-связанная

Старое название: —
Другое название: MDDGC8
Ген: POMGNT2. Белок: POMGNT2.
Распространение: описано 3 японских пациента.

КПМД Р25 POPDC1-связанная

Старое название: LGMD2X
Этот тип был предложен к исключению из классификации КПМД (причина — на момент пересмотра классификации этот тип был описан только в 1 семье), однако в нескольких источниках тип сохранён и номер Р25 присвоен (как следует из информации на сайте Вашингтонского университета, этот тип описан более чем в 1 семье).
Ген: BVES. Белок: POPDC1.
Распространение: описано 10 семей; 12 пациентов.

КПМД Р26 POPDC3-связанная

Старое название: —
Ген: POPDC3. Белок: POPDC3.
Распространение: описано 4 семьи; 7 пациентов.

КПМД Р27 JAG2-связанная

Старое название: —
Ген: JAG2. Белок: JAG2.
Распространение: описано 13 семей; 22 пациента.