Знакомство с эрготерапией

Сегодня прошёл вводный вебинар об эрготерапии для пациентов с нервно-мышечными заболеваниями.

Рассказывала об эрготерапии Мария Казанчеева — эрготерапевт, специалист по долговременному уходу, которая на практике сталкивалась с НМЗ.

Посмотреть запись можно во Вконтакте и Фейсбук, а также ниже:

Миопатия и зима

Совсем недавно Инна Становая проводила эфир о миопатии и зиме: как адаптироваться к сугробам, гололёду и холоду.

Запись эфира можно посмотреть тут: запись «Миопатия и зима» в Инстаграм. Информативный и позитивный 🙂

А ниже приведу рекомендации, которые мы с другими участниками озвучили в эфире.

Читать далее «Миопатия и зима»

Atamyo подала заявку на одобрение КИ препарата ATA-100 для лечения КПМД 2i/R9

Atamyo Therapeutics – это дочерняя компания Genethon, целью которой является разработка генных терапий нового поколения для лечения нервно-мышечных заболеваний.

26 октября 2021 г. в своём пресс-релизе компания объявила, что подала заявку на получение в Европе разрешения для проведения клинических испытаний препарата ATA-100.

Читать далее «Atamyo подала заявку на одобрение КИ препарата ATA-100 для лечения КПМД 2i/R9»

Запись эфира 09.10.2021 с неврологом Е.А. Мельник о миопатиях

Сегодня прошёл прямой эфир Инны Становой с врачом-неврологом Евгенией Александровной Мельник.

Запись прямого эфира смотрите в Инстаграм-профиле Инны здесь.

Если у вас появились вопросы, то вы можете написать их здесь (по ссылке попадёте в Гугл-форму). Мы их соберём и передадим врачу для следующего эфира.
Если для вас актуальны онлайн-консультации в опроснике вы найдёте отдельное окошко для обратной связи (не является записью к врачу! Сейчас важно понять, насколько это нужно).
Также поднимался вопрос о переводах руководств по миопатиям на русский. Если вы хорошо знаете английский и хотите помочь с переводом, то для вас в опроснике третье окошко 🙂
Большая просьба писать именно в опросник, чтобы мы с Инной имели всё в одном месте и не тратили время на поиски вопросов по всем соцсетям и мессенджерам.

Мы заранее собирали вопросы и отправили Евгении Александровне. Сегодня врач успела охватить общие вопросы по миопатиям, поэтому эфир обязателен к просмотру вообще всем.

Ниже темы, о которых Евгения Александровна рассказала в эфире.

Читать далее «Запись эфира 09.10.2021 с неврологом Е.А. Мельник о миопатиях»

30 сентября — день осведомлённости о КПМД

30 сентября отмечается день осведомлённости о конечностно-поясных мышечных дистрофиях. В этом году этот день отмечается уже в седьмой раз!

Такие дни нужны для привлечения внимания к проблеме. Они особенно важны для орфанных заболеваний, которыми являются и конечностно-поясные мышечные дистрофии.

В настоящее время в классификацию КПМД включены около 30 подтипов этой болезни в зависимости от генетической мутации. Ни для одного типа пока нет лечения, но для нескольких — ведутся разработки.

Как можно присоединиться ко дню осведомлённости?

Размещайте Гёрди в соцсетях и ставьте хэштег #LGMDawareness.

В Инстаграм и Фэйсбук не забудьте отметить фонд, который запустил эту замечательную акцию — @LGMDawareness.

(И я буду очень рада, если вы отметите и меня — @tanleriya 🙂 )

Подробнее о Гёрди.

О конференции по КПМД (17-20 сентября 2021)

В понедельник завершилась четырёхдневная международная онлайн-конференция по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.

Записи всех сессий размещены на Youtube-канале фонда Speak Foundation. Ниже размещаю ссылки на видео.

Конференция — замечательная, очень структурированно подан материал. Получился прекрасный обзор по КПМД: что это такое, как с этим жить, обзор текущих разработок, введение в генетическую терапию, бесценный пациентский опыт и советы.

Если вы врач-невролог, если вы пациент, которому недавно поставили диагноз, если вы пациент, который до сих пор не понимает свой диагноз, — конференция обязательна к просмотру.

Все записи выложены с авто-субтитрами. К сожалению, русский авто-перевод рекомендовать не могу, но субтитры на английском языке вполне подходят.

Я пока пересматриваю видео и постепенно пишу небольшие заметки о том, что мне особенно любопытно было узнать. Но, конечно, это мой субъективный взгляд.

В заметках ниже привязала ссылки на видео с конкретным временем, с которого начинается та или иная презентация.

Читать далее «О конференции по КПМД (17-20 сентября 2021)»

Разработка BBP-418 для лечения КПМД 2i получила от FDA статус ускоренного рассмотрения

Разрабатываемый компанией BridgeBio препарат BBP-418 для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии типа 2i получил статус fast track (ускоренное рассмотрение) в США. Статус ускоренного рассмотрения стимулирует разработки препаратов для лечения тяжёлых заболеваний и ускоряет процесс их рассмотрения, чтобы пациенты как можно раньше, насколько это возможно, получили доступ к таким лекарствам.

Читать далее «Разработка BBP-418 для лечения КПМД 2i получила от FDA статус ускоренного рассмотрения»

Онлайн-конференция по КПМД: 17-20 сентября 2021

С 17 по 20 сентября 2021 г. пройдёт международная конференция по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.

Конференция будет проходить в онлайн-формате на английском языке. Зарегистрироваться и ознакомиться с программой можно на сайте конференции. Регистрация бесплатна. Программа очень насыщенная и интересная!

На конференции выступят пациентские сообщества, врачи, фармкомпании, разрабатывающие препараты для лечения разных типов КПМД.

Сарепта подписала лицензионное соглашение по генной терапии для КПМД 2А/R1, разрабатываемой в Национальном детском госпитале (США)

Сегодня, 4 августа 2021, компания Sarepta Therapeutics объявила, что после завершения ряда доклинических исследований и исследований безопасности компания подписала лицензионное соглашение по программе генной терапии, разрабатываемой в исследовательском институте при Национальном детском госпитале в США (Nationwide Children’s Hospital) для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2А.

Читать далее «Сарепта подписала лицензионное соглашение по генной терапии для КПМД 2А/R1, разрабатываемой в Национальном детском госпитале (США)»

Вопросы для вебинара о миопатиях

В августе-сентябре, возможно, получится организовать прямой эфир / вебинар о миопатиях с неврологом Евгенией Александровной Мельник (НИИ неврологии).
Пока точной даты нет — зависит от загруженности врача, но если всё сложится, давайте заранее соберём вопросы, которые вас интересуют, чтобы эфир прошёл максимально плодотворно.

Задайте, пожалуйста, свой вопрос вот в этой форме: Вопросы от пациентов для вебинара о миопатиях.