Конечностно-поясная (поясно-конечностная) мышечная дистрофия R3 (2D по старой классификации) – один из видов КПМД с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванный мутациями в гене SGCA.
Содержание страницы
- Альтернативные названия
- Повреждённый ген и белок
- Частота заболевания
- Пациентское сообщество
- Фонды и реестр (регистр) пациентов
- Исследования
Альтернативные названия
- α-саркогликанопатия (альфа-саркогликанопатия)
- поясно-конечностная мышечная дистрофия 2D (по старой классификации), ПКМД 2D
- поясно-конечностная мышечная дистрофия R3 (по новой классификации), ПКМД R3
- limb-girdle muscular dystrophy R3 (по новой классификации), LGMD R3
- limb-girdle muscular dystrophy 2D (по старой классификации), LGMD 2D
- alpha-sarcoglycan-related LGMD R3
- alpha-sarcoglycanopathy
- LGMD due to alpha-sarcoglycan deficiency
- limb-girdle muscular dystrophy due to alpha-sarcoglycan deficiency
Повреждённый ген и белок
Ген, поломки в котором приводят к КПМД 2Д/R3: SGCA (страница гена SGCA в справочнике OMIM).
Белок, который формируется из гена: alpha-sarcoglycan / α-sarcoglycan (альфа-саркогликан).
Заболевание возникает из-за мутации в гене альфа-саркогликана, которая вызывает потерю или уменьшение этого белка. Первые симптомы характеризуются повышением уровня фермента креатинфосфокиназы (КФК) в крови, утомляемостью и затруднением двигательной деятельности, эпизодами рабдомиолиза, миоглобинурией. Недостаточный уровень белка альфа-саркогликана приводит к прогрессирующей мышечной слабости.
Частота заболевания
Частота заболеваний, входящих в данную группу, в мире очень низкая, например: в Великобритании она составляет 1 к 370 000. При этом доля саркогликанопатий от всех типов ПКМД, включая аутосомно-доминантные, варьирует от 9% до 54%.
Пациентское сообщество
Русскоязычная пациентская группа по саркогликанопатиям, в т.ч. по КПМД 2D / R3 есть в WhatsApp.
Для вступления в пациентскую группу необходимо написать на электронную почту администраторам группы, представиться, дать знать о диагнозе, подтвержденном ген.анализе и указать номер телефона:
- Татьяне Горбуновой – по эл.почте gtv12041976@mail.ru, по телефону +79016677044, либо связаться во Вконтакте
- Ирине Деревенец- по эл.почте irina.derevenets@beta-sarcoglicanopatie.it или по телефону +393483935140.
Фонды и реестр (регистр) пациентов
Фонд, занимающийся исследованиями саркогликанопатий: GFB – GRUPPO FAMILIARI BETA-SARCOGLICANOPATIE (Италия).
Контакты фонда:
- эл.почта: segreteriagfb@gmail.com
- президент фонда – Beatrice Vola (эл.почта presidenza@beta-sarcoglicanopatie.it)
Реестр (регистр) пациентов с саркогликанопатиями в процессе создания.
Исследования
Список исследований и разрабатываемых терапий для конечностно-поясной мышечной дистрофии 2D/R3 смотреть на странице сайта “Исследования“.
Источники информации
- Джонсон Н.Э. и Стэтленд Дж.М. “Поясно-конечностные мышечные дистрофии». КОНТИНУУМ: непрерывное обучение в неврологии. 2022 год; 28 (6): 1698–1714.
- Маркетти, ГБ и др.: “Клинические детерминанты прогрессирования заболевания у пациентов с мутациями гена бета-саркогликана”. Нейрол 2021; 12:657949.
Информация для страницы подготовлена Татьяной Горбуновой и Ириной Деревенец.
Добавить комментарий