Отпечаток ДНК на цветных пятнах

Исследования и разработки для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии​

В настоящее время нет лечения для конечностно-поясных (поясно-конечностных) мышечных дистрофий, однако ведутся исследования и фармкомпании разрабатывают терапию для нескольких форм КПМД.

Важно знать свой точный диагноз, т.к. КПМД – это не просто одно заболевание, это группа генетических болезней, которые возникают из-за поломки в одном из генов. Терапия нацелена на “починку” определённого гена, либо на компенсацию тех механизмов, которые нарушены из-за поломки гена (а во всех формах механизмы разные).

Путь к диагнозу я описывала на этой странице: Диагностика конечностно-поясных мышечных дистрофий. И не устану повторять: миопатия Эрба-Рота – это устаревший диагноз, который ни о чём не говорит.

Ниже список исследований и разработок по КПМД, которые я видела в статьях и на сайтах, посвящённых нервно-мышечным заболеваниям.

Обязательно проверяйте список КИ на сайте clinicaltrials и на TreatNMD.


Содержание:
Общие исследования по КПМД
– Исследования по КПМД D1/1D (DNAJB6-связанная)
– Исследования по КПМД D4/1i; R1/2А (кальпаин-3, кальпаинопатия)
– Исследования по КПМД R2/2B (дисферлинопатия)
– Исследования по КПМД R3/2D (α-саркогликан)
– Исследования по КПМД R4/2E (β-саркогликан)
– Исследования по КПМД R5/2C (γ-саркогликан)
– Исследования по КПМД R7/2G (телетонин-связанная)
– Исследования по КПМД R9/2i (FKRP-связанная)
– Исследования по КПМД R12/2L (аноктамин5)


Общие исследования по КПМД


Исследования и разработки по типам КПМД

КПМД D1/1D (DNAJB6-связанная)

КПМД R1/2А, D4/1i (кальпаин-3, кальпаинопатия)

Разработки в линейках фармкомпаний:

  • генная терапия Calpain 3, разработчик Sarepta Therapeutics в сотрудничестве с Nationwide Children’s Hospital. Читайте записи блога о CAPN-3
  • генно-заместительная терапия КПМД 2A/R1 заявлена в линейке Atamyo Therapeutics
  • VTA-100 – клеточная терапия на основе стволовых клеток для КПМД 2А/R1 (разработчик Vita Therapeutics). Подробнее см. записи на сайте о VTA-100. Клинические испытания приостановлены, поскольку Vita изменила стратегию разработок. Подробности см. в открытом письме фармкомпании.
  • генная терапия GT CN 100, разработчик Генотаргет (Артген Биотех, ex. Институт стволовых клеток человека)

Изучение заболевания:

КПМД R2/2B (дисферлинопатия)

КПМД R3/2D (α-саркогликан)

  • генная терапия SRP-9004 (старое название MYO-102), разработчики Sarepta Therapeutics. Читать записи блога о SRP-9004.
  • генно-заместительная терапия КПМД 2D/R3 заявлена в линейке Atamyo Therapeutics

КПМД R4/2E (β-саркогликан)

КПМД R5/2C (γ-саркогликан)

  • генная терапия SRP-9005 (старое название MYO-103), разработчики Sarepta Therapeutics
  • генная терапия, разрабатываемая командой Изабель Ришар (Genethon, Франция). См. линейку Atamyo Therapeutics. Читать подробнее запись.

КПМД R7/2G (телетонин-связанная)

КПМД R9/2i (FKRP-связанная)

КПМД R12/2L (аноктамин5)

  • генная терапия SRP-9006 (старое название MYO-301), разработчики Sarepta Therapeutics
  • фенотипирование по данным МРТ пациентов с патогенными вариантами в гене ANO5 (MRI-phenotyping of Patients With Pathogenic Anoctamin 5 Variants – ANO5 MRI

Внимание

Для сайта я подбираю материалы из различных источников, которые стараюсь максимально проверить на достоверность и научную значимость. Ссылки на источники размещаю в скобках после абзацев или в конце страницы/записи. Однако приведенную информацию нельзя рассматривать как абсолютно достоверный медицинский источник. Обязательно консультируйтесь со специалистами. Англо/франкоязычные тексты перевожу я сама. Я не врач. Если Вы нашли ошибку, неточность или хотите дополнить информацию, пожалуйста, напишите мне на электронную почту lgmd.ru@yandex.ru.
При использовании материалов сайта lgmd.ru обязательно указывайте активную ссылку на источник – сайт lgmd.ru.