Исследования и разработки для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии​

Отпечаток ДНК на цветных пятнах

В настоящее время нет лечения для конечностно-поясных мышечных дистрофий, однако ведутся исследования и фармкомпании разрабатывают терапию для нескольких форм КПМД.

Это особенно подчёркивает важность уточнения вашего диагноза, т.к. КПМД — это не просто одно заболевание, это группа генетических болезней, которые возникают из-за поломки в одном из генов. Генная терапия нацелена на «починку» конкретной поломки. Поэтому обязательно нужно знать свой точный диагноз.

Путь к диагнозу я описывала на этой странице: Диагностика конечностно-поясных мышечных дистрофий. И не устану повторять: миопатия Эрба-Рота — это устаревший диагноз, который ни о чём не говорит.

Ниже список исследований и разработок по КПМД, которые я видела в статьях и на сайтах, посвящённых нервно-мышечным заболеваниям.

В заголовках сначала пишу старое название КПМД по классификации 1995-го года и через черту — по классификации 2017-го года. Подробнее о классификациях и названиях конечностно-поясных мышечных дистрофий.

Обязательно проверяйте список КИ на сайте clinicaltrials.

Общие исследования по КПМД


Исследования и разработки по типам КПМД

КПМД 1D / КПМД Д1 (DNAJB6-связанная)

КПМД 2А / R1 (кальпаин3, кальпаинопатия)

КПМД 2B / R2 (дисферлинопатия)

КПМД 2C / R5 (γ-саркогликан)

  • генная терапия SRP-9005 (старое название MYO-103), разработчики Sarepta Therapeutics
  • генная терапия, разрабатываемая командой Изабель Ришар (Genethon, Франция). Читать подробнее запись.

КПМД 2D / R3 (α-саркогликан)

КПМД 2E / R4 (β-саркогликан)

КПМД 2G / R7 (телетонин-связанная)

КПМД 2i / R9 (FKRP-связанная)

КПМД 2L / R12 (аноктамин5)

  • генная терапия SRP-9006 (старое название MYO-301), разработчики Sarepta Therapeutics

Внимание

Для сайта я подбираю материалы из различных источников, которые стараюсь максимально проверить на достоверность и научную значимость. Ссылки на источники размещаю в скобках после абзацев или в конце страницы/записи. Однако приведенную информацию нельзя рассматривать как абсолютно достоверный медицинский источник. Обязательно консультируйтесь со специалистами. Англо/франкоязычные тексты перевожу я сама. Я не врач и не профессиональный переводчик. Если Вы нашли ошибку, неточность или хотите дополнить информацию, пожалуйста, напишите мне на электронную почту lgmd.ru@gmail.com.
При использовании материалов сайта lgmd.ru обязательно указывайте активную ссылку на источник — сайт lgmd.ru.