Отпечаток ДНК на цветных пятнах

Исследования и разработки для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии​

В настоящее время нет лечения для конечностно-поясных мышечных дистрофий, однако ведутся исследования и фармкомпании разрабатывают терапию для нескольких форм КПМД.

Важно знать свой точный диагноз, т.к. КПМД — это не просто одно заболевание, это группа генетических болезней, которые возникают из-за поломки в одном из генов. Терапия нацелена на «починку» определённого гена, либо на компенсацию тех механизмов, которые нарушены из-за поломки гена (а во всех формах механизмы разные).

Путь к диагнозу я описывала на этой странице: Диагностика конечностно-поясных мышечных дистрофий. И не устану повторять: миопатия Эрба-Рота — это устаревший диагноз, который ни о чём не говорит.

Ниже список исследований и разработок по КПМД, которые я видела в статьях и на сайтах, посвящённых нервно-мышечным заболеваниям.

Обязательно проверяйте список КИ на сайте clinicaltrials и на TreatNMD.


Содержание:
Общие исследования по КПМД
— Исследования по КПМД Д1/1D (DNAJB6-связанная)
— Исследования по КПМД Д4/1i; Р1/2А (кальпаин-3, кальпаинопатия)
— Исследования по КПМД Р2/2B (дисферлинопатия)
— Исследования по КПМД Р3/2D (α-саркогликан)
— Исследования по КПМД Р4/2E (β-саркогликан)
— Исследования по КПМД Р5/2C (γ-саркогликан)
— Исследования по КПМД Р7/2G (телетонин-связанная)
— Исследования по КПМД Р9/2i (FKRP-связанная)
— Исследования по КПМД Р12/2L (аноктамин5)


Общие исследования по КПМД


Исследования и разработки по типам КПМД

КПМД Д1/1D (DNAJB6-связанная)

КПМД Д4/1i; Р1/2А (кальпаин-3, кальпаинопатия)

  • кратко о подходах к разрабатываемым методам лечения КПМД 2А/R1 в статье журнала LGMD Magazine
  • на сайте Coalition to Cure Calpain 3 можно посмотреть список исследований по кальпаинопатии
  • генная терапия Calpain 3, разработчик Sarepta Therapeutics в сотрудничестве с Nationwide Children’s Hospital. Читайте записи блога о CAPN-3
  • генно-заместительная терапия КПМД 2A/R1 заявлена в линейке Atamyo Therapeutics
  • статья о редактировании мутации в гене CAPN-3 в индуцированных стволовых клетках с КПМД2А — потенциальная терапия для этой формы
  • изучение природы КПМД 2А и 2Е (США, Nationwide Children’s Hospital)
  • VTA-100 — клеточная терапия на основе стволовых клеток для КПМД 2А/R1 (разработчик Vita Therapeutics). Подробнее см. запись.
  • Терапия маломолекулярными препаратами (восстанавливают механизмы в клетке, которые не работают из-за поломки в гене). Подробнее см. записи по метке «Малые молекулы».
  • генная терапия, разработчик Генотаргет (Институт стволовых клеток человека)
  • Trial Readiness and Endpoint Assessment in LGMD R1 (GRASP-01-003) / Готовность к клиническим исследованиям и оценка конечных точек при КПМД Р1 — NCT05618080 на clinicaltrials.

КПМД Р2/2B (дисферлинопатия)

КПМД Р3/2D (α-саркогликан)

  • генная терапия SRP-9004 (старое название MYO-102), разработчики Sarepta Therapeutics. Читать записи блога о SRP-9004.
  • генно-заместительная терапия КПМД 2D/R3 заявлена в линейке Atamyo Therapeutics

КПМД Р4/2E (β-саркогликан)

КПМД Р5/2C (γ-саркогликан)

  • генная терапия SRP-9005 (старое название MYO-103), разработчики Sarepta Therapeutics
  • генная терапия, разрабатываемая командой Изабель Ришар (Genethon, Франция). См. линейку Atamyo Therapeutics. Читать подробнее запись.

КПМД Р7/2G (телетонин-связанная)

КПМД Р9/2i (FKRP-связанная)

КПМД Р12/2L (аноктамин5)

  • генная терапия SRP-9006 (старое название MYO-301), разработчики Sarepta Therapeutics

Внимание

Для сайта я подбираю материалы из различных источников, которые стараюсь максимально проверить на достоверность и научную значимость. Ссылки на источники размещаю в скобках после абзацев или в конце страницы/записи. Однако приведенную информацию нельзя рассматривать как абсолютно достоверный медицинский источник. Обязательно консультируйтесь со специалистами. Англо/франкоязычные тексты перевожу я сама. Я не врач. Если Вы нашли ошибку, неточность или хотите дополнить информацию, пожалуйста, напишите мне на электронную почту lgmd.ru@yandex.ru.
При использовании материалов сайта lgmd.ru обязательно указывайте активную ссылку на источник — сайт lgmd.ru.