Многие боятся читать о своём заболевании: страшно узнать, что ждёт дальше (я не исключение). Но это нужно делать. Чем больше знаешь о болезни, тем больше козырей в руках. Заранее можно подготовиться к неблагоприятным последствиям болезни, научиться их предотвращать или уменьшить их тяжесть. Не придётся терять время в поисках нужных приспособлений и лекарств. Предупреждён значит вооружён.
Содержание страницы
- Пациентские сообщества и организации по типам КПМД
- Интересные блоги людей, живущих с НМЗ
- Сайты организаций по КПМД и другим НМЗ
- Журналы и справочники по генетике и миологии
- Сайты больниц
- О протоколах лечения
Пациентские сообщества и организации по типам КПМД
Кальпаинопатии: КПМД Р1/2А, Д4/1i
- Пациентское сообщество по кальпаинопатии во Вконтакте. Есть чат в Телеграм (свяжитесь со мной).
- Coalition to Cure Calpain 3 — организация, занимающаяся поиском лечения для кальпаинопатии
- Международный регистр пациентов с кальпаинопатией
- Список пациентских организаций по КПМД 2А / LGMD2A на сайте Orpha.net
Коллагенопатии: КПМД Д5, Р22
- Есть пациентский чат по коллагенопатиям. Если у вас одна из этих форм, подтверждённая генетически, cвяжитесь со мной.
Саркогликанопатии: КПМД Р5/2C, Р3/2D, Р4/2E, Р6/2F
- Пациентская группа по КПМД 2C, 2D, 2E (саркогликаны). Если у вас одна из этих форм, подтверждённая генетически, свяжитесь с Татьяной Горбуновой. Она добавит вас в чат.
- Для пациентов с КПМД Р6/2F — свяжитесь с Еленой Медниковой для объединения.
КПМД Р9/2i (FKRP-белок, MDDGC5)
- Оля Кирякова — куратор пациентской группы по КПМД 2i. Если у вас или вашего близкого КПМД 2i, свяжитесь с Олей. Она добавит вас в пациентский чат
- LGMD2i Research Fund — фонд, занимающийся поддержкой пациентов с КПМД 2I и поиском лечения этого заболевания
- The CureLGMD2i Foundation
- Регистр пациентов с КПМД 2i. Обязательно внесите сведения о себе в регистр! Это поможет исследователям в разработке препаратов и врачам в поддержке пациентов
- Список пациентских организаций по КПМД 2i / LGMD2i на сайте Orpha.net
КПМД Р17/2Q (плектин)
- Ирина Малинкова — мама ребёнка с КПМД 2Q. Ведёт группу об этой форме. Если у вас или вашего близкого КПМД 2Q, свяжитесь с Ириной
- Группа в Вк о КПМД 2Q (ведёт Ирина Малинкова)
- О КПМД 2Q в справочнике OMIM
- Список пациентских организаций по КПМД 2Q / LGMD2Q на сайте Orpha.net
КПМД Р23 (белок LAMA2)
Блоги людей, живущих с нервно-мышечными заболеваниями
- Записки редкого пациента — личный блог Инны Становой, у которой диагностирована болезнь Помпе. Очень рекомендую читать этот блог. Инна делится своим личным опытом из жизни с нервно-мышечным заболеванием, медицинской информацией, которую она узнаёт от врачей, из литературы, а также различными житейскими хитростями. Ссылки на страницы Инны в соцсетях: Vk
- Блог Оли Киряковой (Вконтакте). У Оли КПМД 2I, она пишет интересные заметки на разные темы, у неё есть отдельная рубрика «Жизнь с НИВЛ». Оля участвует в разных проектах и рассказывает о них у себя в блоге.
Сайты организаций по КПМД и другим НМЗ
- LGMD-info.org — в первую очередь, рекомендую этот сайт (англоязычный). LGMD-info создан силами пациентов, на нём собран большой каталог различных ресурсов и организаций, занимающихся КПМД
- Всероссийское общество орфанных заболеваний
- Ассоциация детских неврологов в области миологии Неомио, мероприятия ассоциации — здесь.
- Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям
- Фонд «Семьи СМА» — очень крутой фонд, который ориентирован на спинальную мышечную атрофию. Многие материалы разрабатываются фондом совместно с другими организациями в целом для всех нервно-мышечных заболеваний
- Родительская общественная организация по мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера — организация занимается миодистрофией Дюшенна/Беккера, но на сайте и в сообществах также много нужной информации о нервно-мышечных заболеваниях
- Группа «Миопатия» во Вконтакте
- Информационно-справочный ресурс «Миопатия.by» (Беларусь)
- Форум по нервно-мышечным заболеваниям
- Проект «Мир без болезни Шарко-Мари-Тута»:
список врачей, занимающихся нервно-мышечными заболеваниями - MDA.org — американская ассоциация по мышечным дистрофиям (работает с 1950 года!)
- Muscular Dystrophy UK — британская организация по мышечным дистрофиям (работает с 1959 года)
- EURORDIS (Европейская организация по редким заболеваниям) — это неправительственная ассоциация, объединяющая 826 организаций пациентов с редкими заболеваниями из 70 стран, с 4000 редкими заболеваниями, которая осуществляет свою деятельность при активном участии пациентов и их представителей. Вот тут Eurodis составила карту социальных сервисов в Европе.
- Treat-NMD — европейское объединение, занимающееся нервно-мышечными заболеваниями
- Европейский нервно-мышечный центр (основан в 1992 году группой пациентских ассоциаций)
- World Muscle Society — международное сообщество по нервно-мышечным заболеванием. Основано в Лондоне в 1995 году. Сообщество проводит мероприятия по вопросам НМЗ.
- European Reference Network for rare complex deseases — Европейское объединение, работающее по направлению редких НМЗ.
Журналы и справочники
- Журнал «Нервно-мышечные болезни» — много статей о миопатиях и мышечных дистрофиях
- Журнал «Редкие болезни» от Всероссийского общества орфанных заболеваний
- Журнал «Неврология сегодня» — журнал, который издаётся также как и журнал «Нервно-мышечные болезни» Обществом специалистов по нервно-мышечным болезням
- Журнал «Генетика»
- Журнал «Медицинская генетика» от Российского общества медицинских генетиков
- eLibrary.ru — научная электронная библиотека
- КиберЛенинка — научная электронная библиотека с полностью открытым доступом
- PubMed — англоязычная текстовая база данных медицинских и биологических публикаций
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) — англоязычный онлайн-каталог генов человека и генетических заболеваний
- Orpha.net — англоязычный портал о редких заболеваниях и орфанных препаратах
- Каталог клинических испытаний Clinical Trials (англоязычный) и сервис по поиску клинических испытаний Antidote
- Muscular Dystrophy News — англоязычный новостной сайт о мышечных дистрофиях
- Образовательный ресурс о генно-клеточной терапии от американского сообщества Gene & Cell Therapy
- Les cahiers de myologie — франкоязычный журнал о миологии
- Neuromuscular disorders — журнал от World Muscle Society
Сайты больниц
- Медико-генетический научный центр (Москва)
- НИИ неврологии (Москва). В институте проводят комплексное диагностическое обследование по программе «Мышечная слабость».
- Центр Илизарова (ФГБУ «Российский научный центр «Восстановительная травматология и ортопедия» имени академика Г.А. Илизарова» Минздрава РФ, г. Курган)
- МГМУ им. И.М. Сеченова (сайт университета) и Клинический центр Сеченова (Москва)
- Институт Миологии (Париж, Франция) — ведущий институт, занимающийся нервно-мышечными заболеваниями
- Детский хоспис «Дом с маяком»
- Фонд помощи хосписам «Вера»
О протоколах лечения
Клинических рекомендаций (протоколов лечения) по мышечным дистрофиям, утверждённых Минздравом, — нет (о КР в Википедии). Но есть рекомендации, разработанные зарубежными медицинскими организациями и ассоциациями по нервно-мышечным заболеваниям:
- Рекомендации (guidelines) Американской академии неврологии — наберите в поиске Limb-girdle muscular dystrophy
- Рекомендации (guidelines) Американской ассоциации нервно-мышечной и электродиагностической медицины (поправьте, если есть устоявшийся перевод — lgmd.ru@yandex.ru)
- Рекомендации и общие описания по разным типам МД на сайте британской пациентской организации Muscular Dystrophy UK
- Немного медицинских советов по КПМД есть на сайте американской ассоциации по мышечным дистрофиям.
- Интернациональные стандарты Guidelines International Network (база данных по рекомендациям и лечению. Есть несколько рекомендаций — guidelines — по мышечной дистрофии Дюшенна, и одна рекомендация по simvastatin-induced myopathy. Доступ ограничен)
- И для общей информации — Рубрикатор клинических рекомендаций Минздрава (мышечных дистрофий и миопатий нет…)
Внимание
Для сайта я подбираю материалы из различных источников, которые стараюсь максимально проверить на достоверность и научную значимость. Ссылки на источники размещаю в скобках после абзацев или в конце страницы/записи. Однако приведенную информацию нельзя рассматривать как абсолютно достоверный медицинский источник. Обязательно консультируйтесь со специалистами. Англо/франкоязычные тексты перевожу я сама. Я не врач. Если Вы нашли ошибку, неточность или хотите дополнить информацию, пожалуйста, напишите мне на электронную почту lgmd.ru@yandex.ru.
При использовании материалов сайта lgmd.ru обязательно указывайте активную ссылку на источник — сайт lgmd.ru.