Обо мне

Татьяна Вяткина, парк Сокольники, день миодистрофии Дюшенна 2018

Привет!

Меня зовут Татьяна, будем знакомы 🙂

С кальпаинопатией столкнулась лично. Искала разную информацию, которой в русскоязычном сегменте Интернета совсем мало. Так и появился этот сайт. Начинала его вести ещё в 2014-м году и надолго забросила. Сейчас решила вернуться к сайту (да и хороший стимул поддерживать английский 🙂 ). Полностью переделала внешний вид, обновила всю информацию, добавила много нового.

Связаться со мной можно и в социальных сетях. Там я чаще выкладываю записи на немедицинские темы, просто о жизни с КПМД:

О сайте

Чаще всего пациенты сначала слышат странное название «Прогрессирующая миодистрофия (миопатия) Эрба-Рота». Что это, чем грозит? Обычно ответ один и тот же: лечения нет, заболевание генетическое и прогрессирующее (продолжение умалчиваю). Хорошо, если упомянут «конечностно-поясная мышечная дистрофия», чтобы можно было сузить поиск информации (Гугл — наше всё).

После такого вердикта пациент становится для врача неинтересным, и про него забывают. А зря. В плане профессионального роста такой пациент для врача — находка. Начать хотя бы с того, что КПМД — это генетика, это неврология и множество других областей медицины (кардиология, пульмонология и т.д.). Подтипов КПМД на данный момент описано уже больше тридцати.

При этом упоминание учёных Эрба и Рота в диагнозе запутывает пациента. По крайней мере, у меня так было. Потребовалось время, чтобы докопаться, что это за зверь такой «миопатия Эрба-Рота», а потом найти название limb-girdle muscular dystrophy. В одних источниках говорится только о миодистрофии Эрба, в других о миопатии Эрба-Рота, в третьих Эрба-Рота соотносится со всеми КПМД, в четвертых источниках — миодистрофия Эрба-Рота относится к одному определённому фенотипу,  а в зарубежных источниках, если и упоминается учёный, то только Эрб (а вот тут можно почитать подробнее о Владимире Карловиче Роте).

Далее: все виды КПМД существенно отличаются друг от друга, и одна из важнейших задач как врача, так и пациента — установить точный диагноз. Зная диагноз, можно спрогнозировать и прогрессирование заболевания, и заранее предотвратить неблагоприятные последствия (или подготовиться к ним и уменьшить их тяжесть), а также определить вероятность передачи заболевания своим детям, что позволит планировать беременность.

И почему-то врачи забывают о таком нюансе: генетика развивается с огромной скоростью. Человек, зная конкретный тип своего заболевания, сможет следить за разработками препаратов для своего типа. Кроме того, это будет огромной психологической поддержкой: он сможет найти людей с таким же заболеванием, общаясь с которыми, ему психологически станет легче принять свой диагноз, освоиться с ним и упростить себе жизнь.

Что вы найдёте на этом сайте?

Нарисованный человек, читающий книгу за столом с включённой настольной лампой

В основном, я читаю информацию о КПМД типа 2А (кальпаинопатия), поэтому материалов и новостей будет больше об этом подтипе. Но и про другие не забываю. К тому же многое среди нервно-мышечных заболеваний — общее для всех вне зависимости от подтипа, поэтому, думаю, многим мой сайт будет интересен.

Какое название КПМД правильное?

Как только не называют КПМД. Даже врачи в выписках и научных статьях постоянно используют разные названия.
Кроме уже упомянутой миодистрофии (миопатии) Эрба-Рота, часто говорят «поясно-конечностная» или «пояснично-конечностная» мышечная дистрофия с различными вариациями с переставлением слов, добавлением «прогрессирующая», сокращением до «миодистрофии», либо заменяют термин «мышечная дистрофия» на более общий — «миопатия». В разговорах часто слышу «миопатия Эрба-Рота».
В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) используется термин конечностно-поясная мышечная дистрофия (код по МКБ-10 G71.0), что соответствует дословному переводу английского названия болезни — limb-girdle muscular dystrophy.
В справочнике OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man — Менделевское наследование у человека) конечностно-поясные мышечные дистрофии детализированы до подтипов и каждый подтип имеет свой код (забегая вперёд, упомяну ещё один важный справочник, в котором много полезной информации по КПМД — Orpha.net).
На сайте я использую формулировку из МКБ-10.

Форма обратной связи