Привет!
Меня зовут Татьяна Вяткина, будем знакомы 🙂
С кальпаинопатией столкнулась лично. Искала разную информацию, которой в русскоязычном сегменте Интернета совсем мало. Так и появился этот сайт. Начинала его вести ещё в 2014-м году и надолго забросила. Позднее решила вернуться к сайту (да и хороший стимул поддерживать английский). Полностью переделала внешний вид, обновила всю информацию, добавила много нового.
По части КПМД:
- я являюсь координатором направления КПМД во Всероссийском обществе орфанных заболеваний
- участвовала в международной конференции по КПМД в 2021 году 🙂 вот тут моя небольшая история
- в 2023 году участвовала в V Орфанном форуме в секции координаторов, где рассказывала про КПМД
- также в 2023 году в рамках проекта ВООЗ “Редкая академия” провели вебинар о КПМД (где, в частности, невролог Е.А. Мельник и генетик А.Ф. Муртазина рассказывали о диагностике КПМД!).
Связаться со мной: Телеграм-канал, страница в Вк.
О сайте
Чаще всего пациенты сначала слышат странное название “Прогрессирующая миодистрофия (миопатия) Эрба-Рота”. Что это, чем грозит? Обычно ответ один и тот же: лечения нет, заболевание генетическое и прогрессирующее (продолжение умалчиваю). Хорошо, если упомянут “конечностно-поясная мышечная дистрофия”, чтобы можно было сузить поиск информации (поисковики – наше всё).
После такого вердикта пациент становится для врача неинтересным, и про него забывают. А зря. В плане профессионального роста такой пациент для врача – находка. Начать хотя бы с того, что КПМД – это генетика, это неврология и множество других областей медицины (кардиология, пульмонология и т.д.). Подтипов КПМД на данный момент описано уже больше тридцати.
При этом упоминание учёных Эрба и Рота в диагнозе запутывает пациента. По крайней мере, у меня так было. Потребовалось время, чтобы докопаться, что это за зверь такой “миопатия Эрба-Рота”, а потом найти название limb-girdle muscular dystrophy. В одних источниках говорится только о миодистрофии Эрба, в других о миопатии Эрба-Рота, в третьих Эрба-Рота соотносится со всеми КПМД, в четвертых источниках – миодистрофия Эрба-Рота относится к одному определённому фенотипу, а в зарубежных источниках, если и упоминается учёный, то только Эрб (а вот тут можно почитать подробнее о Владимире Карловиче Роте).
Далее: все виды КПМД существенно отличаются друг от друга, и одна из важнейших задач как врача, так и пациента – установить точный диагноз. Зная диагноз, можно спрогнозировать и прогрессирование заболевания, и заранее предотвратить неблагоприятные последствия (или подготовиться к ним и уменьшить их тяжесть), а также определить вероятность передачи заболевания своим детям, что позволит планировать беременность.
И почему-то врачи забывают о таком нюансе: генетика развивается с огромной скоростью. Человек, зная конкретный тип своего заболевания, сможет следить за разработками препаратов для своего типа. Кроме того, это будет огромной психологической поддержкой: он сможет найти людей с таким же заболеванием, общаясь с которыми, ему психологически станет легче принять свой диагноз, освоиться с ним и упростить себе жизнь.
Что вы найдёте на этом сайте?
В основном, я читаю информацию о КПМД типа 2А (кальпаинопатия), поэтому материалов и новостей будет больше об этом подтипе. Но и про другие не забываю. К тому же многое среди нервно-мышечных заболеваний – общее для всех вне зависимости от подтипа, поэтому, думаю, многим мой сайт будет интересен.
