Планируются клинические испытания генной терапии для КПМД 2С (гамма-саркогликанопатия)

Опубликованы положительные результаты лабораторных исследований генной терапии на мышиных моделях с гамма-саркогликанопатией (КПМД типа 2С).

Фотография рук исследователя в перчатках рядом с пробирками

Сегодня на сайте Genethon появилась новость о том, что команда исследователей планирует начать клинические испытания генной терапии для одной из форм конечностно-поясной мышечной дистрофии – гамма-саркогликанопатии (тип LGMD2C, КПМД 2С).

Команда Isabelle Richard, исследователя из Genethon, показала эффективность генной терапии и определила подходящую дозу лекарства на мышиных моделях с редкой мышечной болезнью – гамма-саркогликанопатией.

Основываясь на вдохновляющих результатах, опубликованных в Molecular Therapy – Methods and Clinical Development, исследователи теперь готовятся к клиническим испытаниям терапии.

Скачать пресс-релиз новости (на английском) Вы можете на странице сайта Genethon и вот тут (по этой ссылке начнётся скачивание с моего сайта). Ниже перевод пресс-релиза. К тексту добавила ссылки из OMIM.

На пути к клиническим исследованиям терапии для гамма-саркогликанопатии

Гамма-саркогликанопатия (LGMD2C, КПМД 2С) – одна из наиболее распространённых форм конечностно-поясных миопатий. Она поражает менее 10 человек на 1 000 000 и характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью в мышцах тазового и плечевого поясов. Заболевание возникает из-за мутации в гене SGCG, который кодирует гамма-саркогликан. На данный момент нет лечения для этого заболевания.

В проведённом исследовании команда Изабель Ришар:

  • продемонстрировала концепцию системного лечения генной терапией: после введения инъекции лекарственный вектор AAV8, экспрессирующий дефицитный гамма-саркогликан, позволял реэкспрессировать белок в обработанной мышце мышиной модели с гамма-саркогликанопатией;
  • определила эффективную дозу препарата. Были протестированы три разные дозы. Лекарственный вектор в самой высокой дозе восстановил почти полную экспрессию дефицитного SGCG гена. Исследователи отметили, что доля восстановленных мышечных волокон при самой низкой дозе препарата составляла менее 5%, со средней дозой – от 25% до 75% и 100% при самой высокой дозе.

Исследователи также наблюдали последствия физических упражнений для мышечных волокон и установили, что лечение в максимальной дозе позволяет восстановленным мышечным волокнам противостоять нагрузке.

«Данное исследование – это результат нескольких лет работы. Мы уже тестировали другой вектор, который также оказался хорошо переносимым, но был с ограниченной экспрессией гена. Благодаря этой работе, мы определили вектор и дозу, которая может быть эффективной для пациентов, и это дало нам возможность начать подготовку к клиническим испытаниям»,

говорит Изабель Ришар, ведущий автор публикации.

В 2006 году в фазе I первых клинических испытаний генной терапии под руководством Genethon тестировалась эффективность вектора AAV1, введённого внутримышечно у девяти пациентов. Через месяц после инъекции исследователи обнаружили, что препарат хорошо переносится и что терапевтический ген присутствует у пациентов, которым была введена максимальная доза, но в ограниченных количествах (результаты были опубликованы 11 января 2012 в Brain).

Источник: Towards a clinical trial for gamma-sarcoglycanopathy, limb-girdle muscular dystrophy

Использовано изображение Belova59 с сайта Pixabay.

Внимание

Для сайта я подбираю материалы из различных источников, которые стараюсь максимально проверить на достоверность и научную значимость. Ссылки на источники размещаю в скобках после абзацев или в конце страницы/записи. Однако приведенную информацию нельзя рассматривать как абсолютно достоверный медицинский источник. Обязательно консультируйтесь со специалистами. Англо/франкоязычные тексты перевожу я сама. Я не врач и не профессиональный переводчик. Если Вы нашли ошибку, неточность или хотите дополнить информацию, пожалуйста, напишите мне на электронную почту lgmd.ru@yandex.ru.
При использовании материалов сайта lgmd.ru обязательно указывайте активную ссылку на источник — сайт lgmd.ru.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.