Рубрика: Общие описания КПМД
-
Новости по КПМД на 26.11.2022
Краткий обзор новостей по конечностно-поясным мышечным дистрофиям. Быстро прошлась по сайтам о КПМД. Вот, что появилось. Общие новости КПМД Р1 / 2А Новое исследование на clinicaltrials (NCT05618080): Trial Readiness and Endpoint Assessment in LGMD R1 (GRASP-01-003) – Готовность к клиническим исследованиям и оценка конечных точек при КПМД Р1. Добавила это исследование на страницу с общим…
-
Исследование естественной истории КПМД 2E, 2D, 2C, а также о вирус-векторе и генной терапии (для всех типов)
Закончилась веб-конференция Sarepta Therapeutics, организованная The Speak Foundation, о новом исследовании естественной истории конечностно-поясных мышечных дистрофий. Пишу по горячим следам 🙂 Очень понравилось, очень информативно. Ниже рассказываю об анонсированном исследовании, а также о трёх вопросах, которые были заданы слушателями, и об очень важных ответах на них. Естественная история КПМД 2E/R4, 2D/R3, 2C/R5 Исследование естественной истории…
-
Диагноз миопатия Эрба-Рота? Нет такого. Но есть болезнь Помпе с ферментозаместительной терапией
На публикацию Инны Становой о послах нервно-мышечных заболеваний откликнулись многие люди (следите за новыми публикациями Инны). В преддверии международного дня осведомлённости о болезни Помпе, который проводится 15 апреля (в 2019-м году это будет шестое по счёту мероприятие), Клавдия Карпачёва написала специальную статью о диагнозе “Миопатия Эрба-Рота” и о причине, почему важно знать свою форму НМЗ.…
-
Новая классификация конечностно-поясных мышечных дистрофий
По итогам встречи в марте 2017 года рабочей группы специалистов по конечностно-поясным мышечным дистрофиям, разработана новая классификация КПМД и уточнено определение КПМД.
