Диагноз миопатия Эрба-Рота? Нет такого. Но есть болезнь Помпе с ферментозаместительной терапией

Разноцветные вопросительные знаки

На публикацию Инны Становой о послах нервно-мышечных заболеваний откликнулись многие люди (следите за новыми публикациями Инны).

В преддверии международного дня осведомлённости о болезни Помпе, который проводится 15 апреля (в 2019-м году это будет шестое по счёту мероприятие), Клавдия Карпачёва написала специальную статью о диагнозе «Миопатия Эрба-Рота» и о причине, почему важно знать свою форму НМЗ.
Кто такие Эрб и Рот можно прочитать тут.

Настаивайте на точной постановке диагноза, изучайте информацию, а статья Клавдии поможет вам в этом.

Мой диагноз — миопатия Эрба-Рота! Точно ли?

Автор: Клавдия Карпачёва

Зачем мне точный диагноз? Всё равно это неизлечимо…

Зачем мне дополнительная диагностика? Мой диагноз — миопатия Эрба-Рота!

Мне уже сделали кучу анализов, и там всё было отрицательно…

Знакомы ли вам такие мысли?

Как мы не раз писали, миопатия Эрба-Рота (или ПКМД) — это описательный диагноз. Под этим именем скрываются десятки заболеваний с разными особенностями, прогнозом и потенциалом лечения.

И среди них есть один диагноз, на который нужно обратить особое внимание. Это пока что единственная поясно-конечностная мышечная дистрофия, для которой лечение есть. Эта ПКМД — болезнь Помпе с поздним началом.

Бессмысленно пускаться в описание типичных проявлений болезни Помпе: так много лиц у этого заболевания. У кого-то активность КФК (креатинкиназы) на верхней границе нормы (около 300 ед/л), а у кого-то — под 3000 ед/л. У одного пациента болезнь начинается с одышки и ночных апноэ, а у другого больше страдают скелетные мышцы, но с дыханием всё нормально. Болезнь Помпе с поздним началом может дать о себе знать и в 5 лет, и в 55.

Если вам поставлен диагноз «поясно-конечностная мышечная дистрофия» или «миопатия Эрба-Рота», то у вас может быть болезнь Помпе с поздним началом.

Пройти анализ на болезнь Помпе можно бесплатно. Для этого вам нужно найти врача любой специальности, который согласится вам помочь. Этому врачу нужно позвонить на телефон горячей линии поддержки диагностики болезни Помпе — 88001002494 (о программе диагностики на сайте МГНЦ).

Дополнительная информация: брошюра Санофи о бесплатной ДНК-диагностике на 82 вида КПМД. 

Анализ делается по сухим пятнам крови. Специалист горячей линии расскажет, как это сделать и где взять необходимые материалы.

Сначала будет выполнен скрининговый ферментный тест: по его результатам будет понятно, исключена ли у вас болезнь Помпе. Если результат покажет, что она не исключена, то лаборатория проведёт ДНК-анализ, а уж его результат поставит точку в вопросе о наличии болезни Помпе.

Не отчаивайтесь, если не получится найти врача: анализ можно сдать самостоятельно. 

В Москве это можно сделать, например, в Медико-генетическом научном центре на ул. Москворечье, 1. Если вы живете не в Москве и хотите исключить у себя болезнь Помпе, то напишите Инне Становой — самой активной российской пациентке с болезнью Помпе, она подскажет, как действовать.

Препарат для лечения болезни Помпе — Майозайм — зарегистрирован в России, его бесплатно получают практически все российские пациенты с болезнью Помпе. Получить его непросто, но оно того стоит, ведь Майозайм — это патогенетическая терапия, то есть та, что действует на причину болезни Помпе, сильно замедляя или останавливая её развитие, а не просто облегчая симптомы.

Не упускайте время! Вдруг у вас именно болезнь Помпе?


Image by Gerd Altmann from Pixabay

Диагноз миопатия Эрба-Рота? Нет такого. Но есть болезнь Помпе с ферментозаместительной терапией: 2 комментария

  1. Танечка, спасибо! Я как раз продолжаю поиск , пока знаю приблизительно — ПКМД 2 тип заболевания.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.