Исследование естественной истории КПМД 2E, 2D, 2C, а также о вирус-векторе и генной терапии (для всех типов)

Изображение для записи об исследовании естественной истории КПМД 2E, 2D, 2C

Закончилась веб-конференция Sarepta Therapeutics, организованная The Speak Foundation, о новом исследовании естественной истории конечностно-поясных мышечных дистрофий. Пишу по горячим следам 🙂
Очень понравилось, очень информативно. Ниже рассказываю об анонсированном исследовании, а также о трёх вопросах, которые были заданы слушателями, и об очень важных ответах на них.

Естественная история КПМД 2E/R4, 2D/R3, 2C/R5

Исследование естественной истории будет для КПМД 2E/R4, 2D/R3, 2C/R5. Идентификатор на clinicaltrials — NCT04475926.

Об исследованиях по другим формам — на этой странице.

Основное: это исследование планируется как создание «отправной точки», чтобы учёные знали мельчайшие нюансы жизни с КПМД. Вплоть до того, что конкретно для пациентов важно, потеря какой способности больше влияет на качество жизни. То, что даже они сами предположить не могут. И чтобы в дальнейшем можно было качественнее оценивать результаты генной терапии.

К участию в исследовании приглашаются пациенты старше 4 лет с диагнозом КПМД 2E, 2D, 2C, который подтверждён генетически.

Но установлены критерии исключения из исследования (на усмотрение исследовательской команды):

  • отставание в когнитивном развитии, если это может повлиять на развитие моторики;
  • другое заболевание, если это может повлиять на соблюдение пациентом требований исследования;
  • участие в другом интервенционном исследовании.

Если хотите поучаствовать, ознакомьтесь на clinicaltrials с описанием исследования и требованиями к участию. По поводу стран-участниц: свяжитесь с Сарепта (английский!!) и своим лечащим врачом.

Контакты для связи:

  • по вопросу исследования Clinicaltrials@Sarepta.com
  • по любым пациентским вопросам о КПМД Advocacy@Sarepta.com

За обновлениями об исследовании следите на clinicaltrials (NCT04475926).

О вирус-векторе и о генной терапии

А теперь о трёх вопросах, которые очень меня заинтересовали. Ответы адресуются всем типам КПМД.

Вопрос 1. Что делать, если человек уже встречался с вирусом, который используется в вирус-векторе для доставки генной терапии, т.е. организм имеет антитела к этому вирусу?

Естественно, вероятен иммунный ответ. Но, в любом случае, при генной терапии будут использоваться иммуноподавляющие препараты. И, в целом, предсказать невозможно.

Вопрос 2. Каким образом будет применяться генная терапия, если, например, уже потеряны мышцы бёдер, а остались «живыми» мышцы плеч? Генная терапия будет применяться только для мышц плеч?

Генная терапия нацелена не на конкретную мышцу, а будет вводиться инфузией глобально по всему телу и нацелена на ВСЕ оставшиеся скелетные мышцы. Каким образом мышцы будут реагировать, вернутся ли, восстановятся ли, либо просто приостановится прогрессирование, — предсказать невозможно. Всё это будет исследоваться в ходе клинических испытаний. Но основное: генная терапия нацелена глобально на тело, а не на конкретную оставшуюся живую мышцу.

Вопрос 3. Почему в исследованиях используется один и тот же вирус-вектор?

Использование одного вирус-вектора упрощает доказывание безопасности. Если использовать только один вирус-вектор (для КПМД Sarepta использует AAVrh74), то с каждым разом собирается всё больше и больше информации, становится проще предсказывать реакцию организма как в текущих, так и в новых исследованиях (даже по другим препаратам). А следовательно, и упрощается процедура регистрации в государственных регуляторах.


Если вы тоже смотрели исследование, заметили неточность у меня в тексте, либо хотите дополнить, напишите, пожалуйста, в комментариях 🙂 Буду рада обратной связи.

Внимание

Для сайта я подбираю материалы из различных источников, которые стараюсь максимально проверить на достоверность и научную значимость. Ссылки на источники размещаю в скобках после абзацев или в конце страницы/записи. Однако приведенную информацию нельзя рассматривать как абсолютно достоверный медицинский источник. Обязательно консультируйтесь со специалистами. Англо/франкоязычные тексты перевожу я сама. Я не врач и не профессиональный переводчик. Если Вы нашли ошибку, неточность или хотите дополнить информацию, пожалуйста, напишите мне на электронную почту lgmd.ru@gmail.com.
При использовании материалов сайта lgmd.ru обязательно указывайте активную ссылку на источник — сайт lgmd.ru.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.