Закончилась веб-конференция Sarepta Therapeutics, организованная The Speak Foundation, о новом исследовании естественной истории конечностно-поясных мышечных дистрофий. Пишу по горячим следам 🙂
Очень понравилось, очень информативно. Ниже рассказываю об анонсированном исследовании, а также о трёх вопросах, которые были заданы слушателями, и об очень важных ответах на них.
Естественная история КПМД 2E/R4, 2D/R3, 2C/R5
Исследование естественной истории будет для КПМД 2E/R4, 2D/R3, 2C/R5. Идентификатор на clinicaltrials – NCT04475926.
Об исследованиях по другим формам – на этой странице.
Основное: это исследование планируется как создание “отправной точки”, чтобы учёные знали мельчайшие нюансы жизни с КПМД. Вплоть до того, что конкретно для пациентов важно, потеря какой способности больше влияет на качество жизни. То, что даже они сами предположить не могут. И чтобы в дальнейшем можно было качественнее оценивать результаты генной терапии.
К участию в исследовании приглашаются пациенты старше 4 лет с диагнозом КПМД 2E, 2D, 2C, который подтверждён генетически.
Но установлены критерии исключения из исследования (на усмотрение исследовательской команды):
- отставание в когнитивном развитии, если это может повлиять на развитие моторики;
- другое заболевание, если это может повлиять на соблюдение пациентом требований исследования;
- участие в другом интервенционном исследовании.
Если хотите поучаствовать, ознакомьтесь на clinicaltrials с описанием исследования и требованиями к участию. По поводу стран-участниц: свяжитесь с Сарепта (английский!!) и своим лечащим врачом.
Контакты для связи:
- по вопросу исследования Clinicaltrials@Sarepta.com
- по любым пациентским вопросам о КПМД Advocacy@Sarepta.com
За обновлениями об исследовании следите на clinicaltrials (NCT04475926).
О вирус-векторе и о генной терапии
А теперь о трёх вопросах, которые очень меня заинтересовали. Ответы адресуются всем типам КПМД.
Вопрос 1. Что делать, если человек уже встречался с вирусом, который используется в вирус-векторе для доставки генной терапии, т.е. организм имеет антитела к этому вирусу?
Естественно, вероятен иммунный ответ. Но, в любом случае, при генной терапии будут использоваться иммуноподавляющие препараты. И, в целом, предсказать невозможно.
Вопрос 2. Каким образом будет применяться генная терапия, если, например, уже потеряны мышцы бёдер, а остались “живыми” мышцы плеч? Генная терапия будет применяться только для мышц плеч?
Генная терапия нацелена не на конкретную мышцу, а будет вводиться инфузией глобально по всему телу и нацелена на ВСЕ оставшиеся скелетные мышцы. Каким образом мышцы будут реагировать, вернутся ли, восстановятся ли, либо просто приостановится прогрессирование, – предсказать невозможно. Всё это будет исследоваться в ходе клинических испытаний. Но основное: генная терапия нацелена глобально на тело, а не на конкретную оставшуюся живую мышцу.
Вопрос 3. Почему в исследованиях используется один и тот же вирус-вектор?
Использование одного вирус-вектора упрощает доказывание безопасности. Если использовать только один вирус-вектор (для КПМД Sarepta использует AAVrh74), то с каждым разом собирается всё больше и больше информации, становится проще предсказывать реакцию организма как в текущих, так и в новых исследованиях (даже по другим препаратам). А следовательно, и упрощается процедура регистрации в государственных регуляторах.
Если вы тоже смотрели исследование, заметили неточность у меня в тексте, либо хотите дополнить, напишите, пожалуйста, в комментариях 🙂 Буду рада обратной связи.
Внимание
Для сайта я подбираю материалы из различных источников, которые стараюсь максимально проверить на достоверность и научную значимость. Ссылки на источники размещаю в скобках после абзацев или в конце страницы/записи. Однако приведенную информацию нельзя рассматривать как абсолютно достоверный медицинский источник. Обязательно консультируйтесь со специалистами. Англо/франкоязычные тексты перевожу я сама. Я не врач. Если Вы нашли ошибку, неточность или хотите дополнить информацию, пожалуйста, напишите мне на электронную почту lgmd.ru@yandex.ru.
При использовании материалов сайта lgmd.ru обязательно указывайте активную ссылку на источник – сайт lgmd.ru.
Добавить комментарий