Исследователи получили грант на улучшение диагностики доминантной формы кальпаинопатии

Доктор Светлана Горохова, работающая вместе с доктором Марком Бартоли (Translational Neuromyology Team, Marseille Medical Genetics Institute при Aix Marseille University), получила грант от Coalition to Cure Calpain 3 на разработку диагностического инструмента для выявления доминантных форм кальпаинопатии.

Пациенты с кальпаинопатией, в основном, имеют рецессивный подтип КПМД 2А/Р1, когда для возникновения болезни необходимо две копии мутантного гена CAPN3 – одна копия от мамы и вторая от папы.

Однако в нескольких недавних исследованиях были выявлены доминантные формы кальпаинопатии, когда для возникновения болезни достаточно одной копии мутантного гена.
По классификации доминантная кальпаинопатия называется КПМД 1i/Д4.

Следовательно, поскольку кальпаинопатия может наследоваться и рецессивным и доминантным способами, то при диагностике пациентов, у которых найдена только одна копия мутантного гена CAPN3, достаточно сложно понять – нужно ли искать вторую копию или же у пациента доминантная форма.

Новый диагностический инструмент, на которым работают Светлана Горохова с коллегами, поможет решить этот вопрос. Кроме того, в случае успеха, пациенты с одной найденной мутацией в гене CAPN3 будут быстрее получать диагноз, поддержку и, возможно, это также упростит отбор в будущие клинические исследования.

Читать новость полностью в источнике: New research grant aims to improve genetic diagnoses in individuals with CAPN3 mutations

Для сайта я подбираю материалы из различных источников, которые стараюсь максимально проверить на достоверность и научную значимость. Ссылки на источники размещаю в скобках после абзацев или в конце страницы/записи. Однако приведенную информацию нельзя рассматривать как абсолютно достоверный медицинский источник. Обязательно консультируйтесь со специалистами. Англо/франкоязычные тексты перевожу я сама. Я не врач. Если Вы нашли ошибку, неточность или хотите дополнить информацию, пожалуйста, напишите мне на электронную почту lgmd.ru@yandex.ru.
При использовании материалов сайта lgmd.ru обязательно указывайте активную ссылку на источник – сайт lgmd.ru.