Быстрая пробежка по сайтам, посвящённым конечностно-поясным (поясно-конечностным) мышечным дистрофиям.
И вот, что было опубликовано за период с июля 2023 г – давно я не смотрела новости 🙂
Уверена, что почти все новости вы уже видели, поэтому публикую больше для себя – чтобы была хоть какая-то хронология.
Общие новости по КПМД
Всероссийский орфанный форум 2024
С 29 февраля по 1 марта 2024 пройдёт VI Всероссийский форум по орфанным заболеваниям.
Ключевая тема: изменение системы диагностики и финансирования редких заболеваний – развитие механизмов помощи больным редкими заболеваниями.
Будет онлайн-трансляция.
Программа, участники и регистрация на сайте Орфанного форума.
Научный семинар по КПМД (США)
8 февраля 2024 прошёл научный семинар по КПМД (США, LGMD Scientific Workshop), в котором приняли участие клиницисты, исследователи, фаркомпании – разработчики терапий для КПМД, регуляторы и сами пациенты.
Подробнее смотрите на сайте The Speak Foundation, а также запись семинара в YouTube.
Другие новости
Вышли новые выпуски журнала LGMD Magazine от фонда The Speak Foundation:
- № 4 за 2023 год (Vol. 3 Issue 4) – основная тема выпуска “Международная конференция по КПМД 2023”,
- № 1 за 2024 год (Vol. 4 Issue 1).
Все выпуски журнала вы можете скачать на сайте фонда: LGMD Magazine.
Также вышел новый выпуск журнала Rarus (№25) от Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ). Статей конкретно о КПМД в этом выпуске нет, но много полезной информации для орфанников в целом.
В журнале “Нервно-мышечные болезни” (Том 13, № 3 за 2023) опубликована статья: Общие принципы вакцинации пациентов с нервно-мышечными болезнями.
В 2023 году специально ко дню осведомлённости о КПМД (30 сентября) мы совместно с ВООЗ выпустили листовку о КПМД. Листовку можно скачать по ссылке.
КПМД R1/2A (кальпаинопатия)
Ассоциация GRASP (США) набирает участников для исследования, которое поможет подготовиться к грядущим клиническим испытаниям препарата для лечения аутосомно-рецессивной кальпаинопатии.
Подробнее смотрите на сайте Coalition to Cure Caplain 3.
КПМД R5/2C
В сентябре 2023 компания Atamyo в пресс-релизе объявила о том, что:
- была подана заявка на проведение в Европе клинических испытаний препарата ATA-200 для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии R5/2C (мутации в гене белка γ-саркогликана,
- о получении финансирования в размере €8 млн ($8,6 млн) для поддержки клинических испытаний и развития производства в отношении ATA-200.
Подробнее на сайте Atamyo: ATA-200, Atamyo Therapeutics’ Gene Therapy to Treat Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2C/R5, reaches key milestones with the filing of a clinical trial application in Europe and a non-dilutive financing from France 2030 program
КПМД R9/2i
ATA-100
В сентябре 2023 компания Atamyo получила от FDA одобрение своей заявки на продолжение исследования препарата ATA-100 в фазе 1b/2b для лечения конечностно-поясной миодистрофии R9/2i (мутации в гене FKRP).
Чуть позднее (октябрь 2023) Atamyo объявила и предварительных положительных первых результатах от ATA-100 в фазе 1b/2b:
- не выявлено непредвиденных побочных эффектов,
- заметно снизился уровень креатинкиназы у всех трёх участников,
- увеличение скорости движения сохраняется на протяжении года,
- исчезли некоторые симптомы (судороги, миалгия), улучшилось качество жизни,
- коррекция центронуклеации (прим. correction of centronucleation – перевела дословно, не уверена, что корректно) и признаки экспрессии трансгена в биопсии мышц через 3 месяца.
BBP-418
В октябре 2023 компания BridgeBio, которая также занимается разработкой препарата для ПКМД 2i/R9, опубликовала пресс-релиз о положительных результатах фазы 2 клинических испытаний препарата BBP-418.
По итогам 21-месячного наблюдения зафиксированы следующие результаты фазы 2:
- значительное (≥80%) и устойчивое снижение уровня креатинкиназы,
- стабилизация показателей NSAD и амбулаторных показателей,
- BBP-418 хорошо переносится при длительном лечении,
- при 21-месячном приеме BBP-418 не наблюдалось побочных эффектов.
Подробнее на сайте BridgeBio: BridgeBio Pharma Shares Positive Long-Term Data from an Ongoing Phase 2 Study, which Support the Potential Use of Glycosylated Alpha-dystroglycan (⍺DG) Levels as a Surrogate Endpoint in Limb-girdle Muscular Dystrophy Type 2I/R9 (LGMD2I/R9)
AB-1003 (LION-101)
В августе 2023 компания AskBio сообщила о том, что первая доза разрабатываемой генной терапии AB-1003 (также известной как LION-101) была введена пациенту в рамках фазы 1 / фазы 2 LION-CS101.
Публикаций о результатах пока не было.
Пресс-релиз полностью: AskBio Announces First Patient Dosed in Phase 1 / Phase 2 Trial of AB-1003 Gene Therapy for Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2I/R9 (LGMD2I/R9)
Для сайта я подбираю материалы из различных источников, которые стараюсь максимально проверить на достоверность и научную значимость. Ссылки на источники размещаю в скобках после абзацев или в конце страницы/записи. Однако приведенную информацию нельзя рассматривать как абсолютно достоверный медицинский источник. Обязательно консультируйтесь со специалистами. Англо/франкоязычные тексты перевожу я сама. Я не врач. Если Вы нашли ошибку, неточность или хотите дополнить информацию, пожалуйста, напишите мне на электронную почту lgmd.ru@yandex.ru.
При использовании материалов сайта lgmd.ru обязательно указывайте активную ссылку на источник – сайт lgmd.ru.
Добавить комментарий