По следам научного фестиваля AFM-Telethon

Публикую с большим опозданием статью из нашей группы по КПМД 2А (если у вас эта форма, присоединяйтесь — Вк и Фэйсбук). Участвовала в вебинаре одна из участниц группы — Кристина Золотарёва. Она всё и рассказала, а Максим свёл воедино. Дальше начинается статья.

Читать далее «По следам научного фестиваля AFM-Telethon»

Исследование естественной истории КПМД 2E, 2D, 2C, а также о вирус-векторе и генной терапии (для всех типов)

Закончилась веб-конференция Sarepta Therapeutics, организованная The Speak Foundation, о новом исследовании естественной истории конечностно-поясных мышечных дистрофий. Пишу по горячим следам 🙂
Очень понравилось, очень информативно. Ниже рассказываю об анонсированном исследовании, а также о трёх вопросах, которые были заданы слушателями, и об очень важных ответах на них.

Естественная история КПМД 2E/R4, 2D/R3, 2C/R5

Исследование естественной истории будет для КПМД 2E/R4, 2D/R3, 2C/R5. Идентификатор на clinicaltrials — NCT04475926.

Об исследованиях по другим формам — на этой странице.

Основное: это исследование планируется как создание «отправной точки», чтобы учёные знали мельчайшие нюансы жизни с КПМД. Вплоть до того, что конкретно для пациентов важно, потеря какой способности больше влияет на качество жизни. То, что даже они сами предположить не могут. И чтобы в дальнейшем можно было качественнее оценивать результаты генной терапии.

Читать далее «Исследование естественной истории КПМД 2E, 2D, 2C, а также о вирус-векторе и генной терапии (для всех типов)»

Первая биотех-компания по КПМД от Généthon

Потрясающие новости из Généthon (Франция) — будет создана первая биотехнологическая компания по разработке лекарств для конечностно-поясных мышечных дистрофий.

Вот уже несколько месяцев команда учёных из Généthon работает над проектом под названием VOLTA (Вольта).

Проектом руководит Стефан Дегов (Stéphane Degove), а научную поддержку оказывает Изабель Ришар (Isabelle Richard) — исследовательница из Généthon, одна из лучших специалистов по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.

Читать далее «Первая биотех-компания по КПМД от Généthon»

Набор пациентов для исследования влияния глюкокортикостероидов при КПМД (США)

На сайте Coalition to Cure Calpain 3 появилось объявление о наборе в исследование пациентов с различными формами конечностно-поясной мышечной дистрофии (2A, 2B, 2C, 2E, 2F, 2I, 2L), а также с МД Беккера для изучения влияния кортикостероидов (преднизона) на эти формы. Целью исследования является изучение безопасности и эффективности глюкокортикостероидов в терапии для этих форм мышечных дистрофий.

Кортикостероиды — это стандартная терапия при МД Дюшенна. Исследования среди пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна показывают, что приём глюкокортикостероидов уменьшает побочные проявления мышечной дистрофии.

Недавние исследования применения глюкокортикостероидов на мышиных моделях с КПМД 2В и 2С показали увеличение мышечной силы, на основании чего и было сделано предположение, что такая терапия может быть полезной для пациентов с КПМД.

Внимание! Глюкокортикостероиды — серьёзнейший препарат. Ни в коем случае не «назначайте» его себе сами! Только после консультации с несколькими врачами! Даже в западной медицине этот препарат не применяется в стандартной терапии для КПМД!!!

Источники и подробности:


Внимание

Для сайта я подбираю материалы из различных источников, которые стараюсь максимально проверить на достоверность и научную значимость. Ссылки на источники размещаю в скобках после абзацев или в конце страницы/записи. Однако приведенную информацию нельзя рассматривать как абсолютно достоверный медицинский источник. Обязательно консультируйтесь со специалистами. Англо/франкоязычные тексты перевожу я сама. Я не врач и не профессиональный переводчик. Если Вы нашли ошибку, неточность или хотите дополнить информацию, пожалуйста, напишите мне на электронную почту lgmd.ru@gmail.com.
При использовании материалов сайта lgmd.ru обязательно указывайте активную ссылку на источник — сайт lgmd.ru.

Планируются клинические испытания генной терапии для КПМД 2С (гамма-саркогликанопатия)

Опубликованы положительные результаты лабораторных исследований генной терапии на мышиных моделях с гамма-саркогликанопатией (КПМД типа 2С).

Сегодня на сайте Genethon появилась новость о том, что команда исследователей планирует начать клинические испытания генной терапии для одной из форм конечностно-поясной мышечной дистрофии – гамма-саркогликанопатии (тип LGMD2C, КПМД 2С).

Команда Isabelle Richard, исследователя из Genethon, показала эффективность генной терапии и определила подходящую дозу лекарства на мышиных моделях с редкой мышечной болезнью – гамма-саркогликанопатией.

Читать далее «Планируются клинические испытания генной терапии для КПМД 2С (гамма-саркогликанопатия)»

Sarepta и Aldevron сотрудничают по программам генной терапии для миодистрофии Дюшенна и конечностно-поясной миодистрофии

Sarepta Therapeutics заключила долгосрочное стратегическое партнёрское соглашение с Aldevron для развития программ генной терапии для мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) и конечностно-поясной мышечной дистрофии (КПМД).

Компания Aldevron, занимающаяся производством биологических продуктов для биотехнологической индустрии, будет отвечать за поставку плазмидной ДНК для программ генной терапии компании Sarepta.

Читать далее «Sarepta и Aldevron сотрудничают по программам генной терапии для миодистрофии Дюшенна и конечностно-поясной миодистрофии»