Архивы КПМД 2i (LGMD 2i) ~ LGMD.RU

По следам научного фестиваля AFM-Telethon

Публикую с большим опозданием статью из нашей группы по КПМД 2А (если у вас эта форма, присоединяйтесь — Вк и Фэйсбук). Участвовала в вебинаре одна из участниц группы — Кристина Золотарёва. Она всё и рассказала, а Максим свёл воедино. Дальше начинается статья.

Клинические испытания LION-101 для КПМД 2i планируются в начале 2021

В летнем выпуске AAvenger компания AskBio сообщила, что клинические испытания генной терапии LION-101 для конечностно-поясной мышечной дистрофии 2i/R9 планируются к запуску в начале 2021 года.

Первая биотех-компания по КПМД от Généthon

Потрясающие новости из Généthon (Франция) — будет создана первая биотехнологическая компания по разработке лекарств для конечностно-поясных мышечных дистрофий.

Вот уже несколько месяцев команда учёных из Généthon работает над проектом под названием VOLTA (Вольта).

Проектом руководит Стефан Дегов (Stéphane Degove), а научную поддержку оказывает Изабель Ришар (Isabelle Richard) — исследовательница из Généthon, одна из лучших специалистов по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.

Вебинар для КПМД 2i и 2G — 18.09.2020

И ещё одно замечательное онлайн-мероприятие по конечностно-поясным мышечным дистрофиям 2i и 2G.

18 сентября 2020 доктор Чарльз Эмерсон и доктор Скот Вулф, исследующие КПМД 2i и 2G в Массачусетстком университете, проведут вебинар о восстановлении генов при этих формах КПМД.

Тема вебинара: «Подходы к восстановлению генов при КПМД 2i и 2G: понимание CRISPR» (на английском языке).
Дата и время: 18 сентября 2020 в 16.00 по североамериканскому восточному времени, т.е. в 23.00 по московскому времени.
Платформа: Zoom.
Регистрация обязательна. Нажмите для перехода в форму регистрации.

Организатор: Speak Foundation. Спонсор: CURE LGMD 2i.

Узнать больше о предстоящих мероприятиях, посвящённых конечностно-поясным мышечным дистрофиям, можно на сайте lgmd-info.org.

О КПМД 2i, о препарате BBP-418 на сайте ML BioSolutions

Посмотрите, сколько полезной информации о конечностно-поясной мышечной дистрофии 2i и о препарате BBP-418 разместил у себя на сайте разработчик — ML BioSolutions (нажмите на название для перехода).

Пока ждём результаты первого введения препарата пациенту (писала об этом в статье «Препарат BBP-418 для КПМД 2i/R9 введён участнику фазы 1 клинических испытаний»), можно ознакомиться с особенностями КПМД 2i, с этапами разработки препарата и этапами клинических испытаний, почитать об этой фармкомпании, найти дополнительные источники информации и т.п.

Нужен ли перевод на русский? Если нужен, откликнитесь в комментариях к записи.

Узнать больше о о КПМД 2i (R9) и о BBP-418 (рибитол).

Внимание

Для сайта я подбираю материалы из различных источников, которые стараюсь максимально проверить на достоверность и научную значимость. Ссылки на источники размещаю в скобках после абзацев или в конце страницы/записи. Однако приведенную информацию нельзя рассматривать как абсолютно достоверный медицинский источник. Обязательно консультируйтесь со специалистами. Англо/франкоязычные тексты перевожу я сама. Я не врач и не профессиональный переводчик. Если Вы нашли ошибку, неточность или хотите дополнить информацию, пожалуйста, напишите мне на электронную почту lgmd.ru@gmail.com.
При использовании материалов сайта lgmd.ru обязательно указывайте активную ссылку на источник — сайт lgmd.ru.

Препарат BBP-418 для КПМД 2i/R9 введён участнику фазы 1 клинических испытаний

Фармкомпания ML Bio Solutions 11 июня 2020 объявила о том, что первый участник фазы 1 клинических испытаний препарата BBP-418 получил дозировку этого препарата.

Фаза 1 клинических испытаний — это первое испытание с участием людей. Особенность фазы: исследование проводится на здоровых добровольцах.

BBP-418 – это пероральная низкомолекулярная терапия (в оригинале: an orally-administered small molecule therapy), разрабатываемая для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2i (КПМД 2i, по новой номенклатуре — КПМД R9). В ходе первой фазы клинических испытаний будет проводиться оценка безопасности, переносимости, фармакокинетики и пищевого эффекта BBP-418 у здоровых добровольцев.

Уведомление о КИ: исследователи из Университета Содружества Вирджинии ищут участников для изучения естественной истории КПМД 2i (R9)

Исследователи из Университета Содружества Вирджинии (США) ищут пациентов с конечностно-поясной мышечной дистрофией 2i типа (КПМД 2i / R9) для участия в изучении естественной истории заболевания. Исследование нацелено на лучшее понимание течения болезни, чтобы учёные могли определить клинически значимые критерии для использования в будущих клинических испытаниях, в том числе полезность дистрогликана в качестве биомаркера.

Продолжительность исследования составит два года. Каждые полгода нужно будет проходить осмотр (США, Дания). Во время посещения будут проводиться ряд лабораторных и функциональных тестов (физическое обследование, анализ крови на биомаркеры, мышечная биопсия, физиотерапевтическая оценка, опросник о качестве жизни).

Разработка терапии BBP-418 для лечения мышечной дистрофии 2i

5 сентября 2019 года компания BridgeBio Pharma Inc. объявила ML Bio Solutions своей новой дочерней организацией, деятельность которой будет направлена на разработку препарата BBP-418 – субстратной дополнительной терапии для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2i типа (КПМД 2i, limb-girdle muscular dystrophy 2i, LGMD2i).

Набор пациентов для исследования влияния глюкокортикостероидов при КПМД (США)

На сайте Coalition to Cure Calpain 3 появилось объявление о наборе в исследование пациентов с различными формами конечностно-поясной мышечной дистрофии (2A, 2B, 2C, 2E, 2F, 2I, 2L), а также с МД Беккера для изучения влияния кортикостероидов (преднизона) на эти формы. Целью исследования является изучение безопасности и эффективности глюкокортикостероидов в терапии для этих форм мышечных дистрофий.

Кортикостероиды — это стандартная терапия при МД Дюшенна. Исследования среди пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна показывают, что приём глюкокортикостероидов уменьшает побочные проявления мышечной дистрофии.

Недавние исследования применения глюкокортикостероидов на мышиных моделях с КПМД 2В и 2С показали увеличение мышечной силы, на основании чего и было сделано предположение, что такая терапия может быть полезной для пациентов с КПМД.

Внимание! Глюкокортикостероиды — серьёзнейший препарат. Ни в коем случае не «назначайте» его себе сами! Только после консультации с несколькими врачами! Даже в западной медицине этот препарат не применяется в стандартной терапии для КПМД!!!

Источники и подробности:

Внимание

В июне 2019 ожидается запуск программы по изучению КПМД 2i (КПМД R9)

Ожидаемый срок запуска исследовательской программы по изучению конечностно-поясной мышечной дистрофии 2i (новое название КПМД R9) — июнь 2019 — опубликован на clinicaltrial.gov (идентификатор NCT03842878).

Руководить исследованием будет профессор Джон Виссинг (John Vissing, Копенгаген, Дания), а спонсором выступает Généthon.

Программа направлена на более тщательное изучение КПМД 2i, чтобы лучше понимать эту патологию и процесс прогрессирования.
В программе будут участвовать 60 пациентов, а длительность участия составит до 24 месяцев. Территориально исследование будет проводиться во Франции (Париж), в Дании (Копенгаген) и в Соединённом Королевстве (Ньюкасл).