Рубрика: КПМД 2i (LGMD 2i)
-
Новости по КПМД на 04.04.2023
Краткий обзор новостей по конечностно-поясным мышечным дистрофиям. Общие новости У журнала LGMD Magazine новый выпуск — № 2 за 2023 год (по ссылке переход на pdf-версию для скачивания). А в новом выпуске журнала «Нервно-мышечные болезни» (№1 за 2023 год) опубликована статья Шарковой И.В. и Дадали Е.Л. «Клинико-генетические характеристики и алгоритм дифференциальной диагностики прогрессирующих мышечных дистрофий, […]
-
Новости по КПМД на 05.03.2023
Ниже обзор новостей по разным типам КПМД и в целом по орфанным событиям. Быстрый переход Общие новости V Всероссийский форум по орфанным заболеваниям 28 февраля 2023 отмечался международный день редких (орфанных) заболеваний. С 28 февраля по 1 марта 2023 проводился V Всероссийский форум по орфанным заболеваниям. Организаторы форума – Всероссийский союз пациентов и Всероссийское общество […]
-
25.11.2022 вебинар по разработкам Atamyo для КПМД 2i, 2A, 2B, 2C, 2D
Итальянский фонд GFB Onlus 25 ноября 2022 г. в 17:00 по московскому времени (15:00 по римскому) проведёт вебинар, посвящённый генно-терапевтическим разработкам Atamyo для КПМД 2i/R9, 2A/R1, 2B/R2, 2C/R5, 2D/R3. Докладчик: Изабель Ришар (Франция, Genethon). Вебинар будет в Зуме на английском языке. Необходима предварительная регистрация (<— перейдите по ссылке). Во время вебинара русский перевод будет доступен […]
-
Генотаргет: доклад по КПМД Р1/2A и Р9/2i
На ютуб-канале СГЗМУ им. Мечникова размещён доклад гендиректора Генотаргета И.А. Яковлева о подходах к генной терапии конечностно-поясных мышечных дистрофий Р1/2A (кальпаин-3, CAPN3) и Р9/2i (фукутин-связанный белок, FKRP). Очень интересно, обязательно посмотрите. В докладе говорится, что Генотаргет сейчас на этапе проверки концепции по потенциальным терапиям для этих двух типов КПМД. Пациенты, это важно: проверка концепции — […]
-
ИСКЧ: новости для КПМД Р2, Р1, Р9
Вчера 28.10.2022 на сайте Института стволовых клеток человека появилась новость о продвижениях разработки препарата для дисферлинопатий. И что ещё обрадовало: в новости говорится, что параллельно разработке (этап проверки концепции) по дисферлинопатиям изучаются подходы к лечению двух других типов КПМД. Судя по докладам*, указанным в новости, два другие типа — это, возможно, КПМД 2А/Р1 и 2i/Р9. […]
-
BridgeBio представила результаты 2-й фазы КИ препарата BBP-418 для КПМД 2i
14 октября 2022 на конгрессе World Muscle Society фармкомпания BridgeBio представила результаты 2-й фазы клинических исследований препарата BBP-418, разрабатываемого совместно с дочерней фармкомпанией ML Bio Solutions для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии R9/2i.
-
Препарат ATA-100 для лечения КПМД Р9/2i введён первому участнику КИ
26 сентября 2022 французская фармкомпания Atamyo Therapeutics опубликовала пресс-релиз с сообщением о введении генно-заместительной терапии ATA-100 первому участнику клинических испытаний данного препарата, предназначенного для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии Р9/2i. В ходе фазы 1/2 проводимого клинического испытания (EudraCT 2021-004276-33, NCT05224505) оцениваются безопасность, фармакодинамика, эффективность, иммуногенность разовой внутривенной дозы ATA-100 – адено-ассоциированного вирус-вектора, несущего человеческий FKRP-трансген.Исследование будет […]
-
Накопившиеся новости по КПМД 🙂
Пришлось немного отложить ведение сайта, т.к. всё лето писала выпускную квалификационную работу на получение квалификации письменного переводчика с английского языка на русский язык 🙂 Отправила ВКР на проверку, жду от преподавателя обратной связи по её доработке. А пока пройдусь по новостям, касающимся КПМД. По ссылкам, привязанным в тексте, переходите за подробностями.
-
Положительные результаты 2-й фазы КИ препарата BBP-418 для КПМД 2i (R9)
Фармкомпания BridgeBio и её дочерняя компания ML Bio Solutions 14 марта 2022 г. объявили о положительных результатах второй фазы клинических испытаний препарата BBP-418, разрабатываемого для пациентов с конечностно-поясной мышечной дистрофией 2i (R9).
-
Atamyo подала заявку на одобрение КИ препарата ATA-100 для лечения КПМД 2i/R9
Atamyo Therapeutics – это дочерняя компания Genethon, целью которой является разработка генных терапий нового поколения для лечения нервно-мышечных заболеваний. 26 октября 2021 г. в своём пресс-релизе компания объявила, что подала заявку на получение в Европе разрешения для проведения клинических испытаний препарата ATA-100.
