Блог о конечностно-поясной мышечной дистрофии
Современные исследования конечностно-поясных мышечных дистрофий, разработка лечения.
Для людей с диагнозом LGMD 2А / R1, которые искали информацию о научных иcследованиях, направленных на понимание и изучение нашего заболевания, знакомы имена сотрудников и кафедры неврологии University of California, Los Angeles.
И неудивительно, что очередную прекрасную новость подарили нам именно они.
Барабанная дробь…. Разрешите представить: Малая молекула AMBMP.
Читать далее «Малая молекула AMBMP для лечения КПМД 2А / R1»Публикую с большим опозданием статью из нашей группы по КПМД 2А (если у вас эта форма, присоединяйтесь — Вк и Фэйсбук). Участвовала в вебинаре одна из участниц группы — Кристина Золотарёва. Она всё и рассказала, а Максим свёл воедино. Дальше начинается статья.
Читать далее «По следам научного фестиваля AFM-Telethon»— Функциональные улучшения продолжают наблюдаться через 18 месяцев в когорте с низкой дозой.
— В первом обзоре функциональных результатов когорты с выcокой дозой наблюдаются улучшения через 6 месяцев после приёма.
— Результаты в обеих когортах продолжают подтверждать безопасность и переносимость SRP-9003.
Сарепта опубликовала пресс-релиз о новых данных по SRP-9003 для конечностно-поясной мышечной дистрофии 2E.
28 сентября 2020 Sarepta рассказала о положительных результатах проводимого исследования SRP-9003 (rAAVrh74.MHCK7.hSGCB) — генной терапии, разрабатываемой для конечностно-поясной мышечной дистрофии 2E (КПМД 2Е, также известной как бета-саркогликанопатия и КПМД R4). Результаты включают 18-месячные функциональные данные от трёх участников клинического испытания из когорты с низкой дозой препарата и 6-месячные функциональные данные от трёх участников из когорты с высокой дозой.
Читать далее «Новые положительные данные по SRP-9003 для КПМД 2Е»В летнем выпуске AAvenger компания AskBio сообщила, что клинические испытания генной терапии LION-101 для конечностно-поясной мышечной дистрофии 2i/R9 планируются к запуску в начале 2021 года.
Читать далее «Клинические испытания LION-101 для КПМД 2i планируются в начале 2021»Сегодня Sarepta Therapeutics у себя на сайте опубликовала пресс-релиз, в котором анонсировала, что на предстоящем онлайн-конгрессе World Muscle Society организация объявит функциональные результаты 18-месячного наблюдения за когортой 1 из испытаний препарата SRP-9003 для конечностно-поясной мышечной дистрофии 2E (R4).
Также на этом конгрессе Сарепта расскажет о функциональных результатах двухгодичного исследования 101 (Study 101) по препарату SRP-9001, разрабатываемого для мышечной дистрофии Дюшенна.
Конгресс будет проходить с 28 сентября по 2 октября 2020. В этом году конгресс проводится в формате онлайн.
Читать полностью пресс-релиз: Long-term functional data from Sarepta Therapeutics’ Most Advanced Gene Therapy Programs to be Presented at Upcoming Annual Congress of the World Muscle Society
Сайт конгресса World Muscle Society 2020. Регистрация открыта. В этом году поучаствовать можно бесплатно.
Читать другие записи о SRP-9003.
Обновлено 17.09.2020. В своём Инстаграм-профиле Сарепта добавила запись, что выступление на WMS будет 28 сентября в 8.30 по Eastern Time (в 15.30 по московскому времени).
Закончилась веб-конференция Sarepta Therapeutics, организованная The Speak Foundation, о новом исследовании естественной истории конечностно-поясных мышечных дистрофий. Пишу по горячим следам 🙂
Очень понравилось, очень информативно. Ниже рассказываю об анонсированном исследовании, а также о трёх вопросах, которые были заданы слушателями, и об очень важных ответах на них.
Исследование естественной истории будет для КПМД 2E/R4, 2D/R3, 2C/R5. Идентификатор на clinicaltrials — NCT04475926.
Об исследованиях по другим формам — на этой странице.
Основное: это исследование планируется как создание «отправной точки», чтобы учёные знали мельчайшие нюансы жизни с КПМД. Вплоть до того, что конкретно для пациентов важно, потеря какой способности больше влияет на качество жизни. То, что даже они сами предположить не могут. И чтобы в дальнейшем можно было качественнее оценивать результаты генной терапии.
Читать далее «Исследование естественной истории КПМД 2E, 2D, 2C, а также о вирус-векторе и генной терапии (для всех типов)»Потрясающие новости из Généthon (Франция) — будет создана первая биотехнологическая компания по разработке лекарств для конечностно-поясных мышечных дистрофий.
Вот уже несколько месяцев команда учёных из Généthon работает над проектом под названием VOLTA (Вольта).
Проектом руководит Стефан Дегов (Stéphane Degove), а научную поддержку оказывает Изабель Ришар (Isabelle Richard) — исследовательница из Généthon, одна из лучших специалистов по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.
Читать далее «Первая биотех-компания по КПМД от Généthon»И ещё одно замечательное онлайн-мероприятие по конечностно-поясным мышечным дистрофиям 2i и 2G.
18 сентября 2020 доктор Чарльз Эмерсон и доктор Скот Вулф, исследующие КПМД 2i и 2G в Массачусетстком университете, проведут вебинар о восстановлении генов при этих формах КПМД.
Тема вебинара: «Подходы к восстановлению генов при КПМД 2i и 2G: понимание CRISPR» (на английском языке).
Дата и время: 18 сентября 2020 в 16.00 по североамериканскому восточному времени, т.е. в 23.00 по московскому времени.
Платформа: Zoom.
Регистрация обязательна. Нажмите для перехода в форму регистрации.
Организатор: Speak Foundation. Спонсор: CURE LGMD 2i.
Узнать больше о предстоящих мероприятиях, посвящённых конечностно-поясным мышечным дистрофиям, можно на сайте lgmd-info.org.
Speak Foundation и Sarepta Therapeutics 11 сентября 2020 проведут вебинар о новом исследовании естественной истории конечностно-поясной мышечной дистрофии.
Время проведения: с 12.00 по 13.00 по североамериканскому восточному времени (EST), т.е. с 19.00 по 20.00 по московскому времени. (Московское время обновлено. Ранее ошибочно указала на час позже.)
Узнать время проведения в своём часовом поясе можно, например, через сервис worldtimebuddy.
Платформа проведения: www.malone-media.com/speakfoundation/
Английский язык.
Предварительная регистрация обязательна. Нажмите для перехода в форму регистрации.
Посмотрите, сколько полезной информации о конечностно-поясной мышечной дистрофии 2i и о препарате BBP-418 разместил у себя на сайте разработчик — ML BioSolutions (нажмите на название для перехода).
Пока ждём результаты первого введения препарата пациенту (писала об этом в статье «Препарат BBP-418 для КПМД 2i/R9 введён участнику фазы 1 клинических испытаний»), можно ознакомиться с особенностями КПМД 2i, с этапами разработки препарата и этапами клинических испытаний, почитать об этой фармкомпании, найти дополнительные источники информации и т.п.
Нужен ли перевод на русский? Если нужен, откликнитесь в комментариях к записи.
Узнать больше о о КПМД 2i (R9) и о BBP-418 (рибитол).
Для сайта я подбираю материалы из различных источников, которые стараюсь максимально проверить на достоверность и научную значимость. Ссылки на источники размещаю в скобках после абзацев или в конце страницы/записи. Однако приведенную информацию нельзя рассматривать как абсолютно достоверный медицинский источник. Обязательно консультируйтесь со специалистами. Англо/франкоязычные тексты перевожу я сама. Я не врач и не профессиональный переводчик. Если Вы нашли ошибку, неточность или хотите дополнить информацию, пожалуйста, напишите мне на электронную почту lgmd.ru@gmail.com.
При использовании материалов сайта lgmd.ru обязательно указывайте активную ссылку на источник — сайт lgmd.ru.
