Блог о конечностно-поясной мышечной дистрофии
Современные исследования конечностно-поясных мышечных дистрофий, разработка лечения.
25 февраля 2022 г. фармкомпания Sarepta выпустила письмо для КПМД-сообщества с информацией о статусах разрабатываемых программ для лечения конечностно-поясных мышечных дистрофий.
Читать письмо полностью: Community Letter: Q1 update on LGMD programs in development.
Ниже привожу статусы, опубликованные в письме.
Читать далее «Письмо Сарепты о статусах программ по КПМД (25.02.2022)»Организация Coalition to Cure Calpain 3 (C3) предоставила грант учёным Элизабет Бартон (Dr. Elisabeth Barton) и Лан Вей-ЛаПьер (Dr. Lan Wei-LaPierre) из Университета Флориды. Их исследовательский проект называется «Стратегии улучшения кальциевого обмена при КПМД 2A/R1» (Strategies to improve calcium handling in LGMD2A/R1).
Читать далее «Исследователи из Университета Флориды получили грант от C3 на изучение кальциевого обмена при КПМД 2A/R1»В первом выпуске журнала LGMD Magazine этого года опубликована большая статья о КПМД 2А/R1 и перспективах лечения.
Скачать выпуск можно на сайте фонда Speak Foundation (там же можно оформить и подписку на онлайн-журнал).
В статье отмечаются особенности кальпаина-3 и разрабатываемых методах лечения.
Читать далее «О перспективах лечения КПМД 2А/R1»Разрабатываемый компанией BridgeBio препарат BBP-418 для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии типа 2i получил статус fast track (ускоренное рассмотрение) в США. Статус ускоренного рассмотрения стимулирует разработки препаратов для лечения тяжёлых заболеваний и ускоряет процесс их рассмотрения, чтобы пациенты как можно раньше, насколько это возможно, получили доступ к таким лекарствам.
Читать далее «Разработка BBP-418 для лечения КПМД 2i получила от FDA статус ускоренного рассмотрения»С 17 по 20 сентября 2021 г. пройдёт международная конференция по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.
Конференция будет проходить в онлайн-формате на английском языке. Зарегистрироваться и ознакомиться с программой можно на сайте конференции. Регистрация бесплатна. Программа очень насыщенная и интересная!
На конференции выступят пациентские сообщества, врачи, фармкомпании, разрабатывающие препараты для лечения разных типов КПМД.
Сегодня, 4 августа 2021, компания Sarepta Therapeutics объявила, что после завершения ряда доклинических исследований и исследований безопасности компания подписала лицензионное соглашение по программе генной терапии, разрабатываемой в исследовательском институте при Национальном детском госпитале в США (Nationwide Children’s Hospital) для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2А.
Читать далее «Сарепта подписала лицензионное соглашение по генной терапии для КПМД 2А/R1, разрабатываемой в Национальном детском госпитале (США)»AFM-Téléthon выпустил большую брошюру о достижениях в исследованиях конечностно-поясных мышечных дистрофий за последние 12 месяцев.
На целых 86 страницах много информации о научно-медицинских достижениях, публикациях, текущих клинических исследованиях и предстоящих событиях. Текст разбит на подразделы по типам КПМД.
Обратите внимание, что используется новая кодировка. Если вы не знаете, под каким новым кодом ваш тип КПМД, то можете посмотреть вот тут сопоставление.
Текст на французском языке. Если вы не знаете французский, то вам помогут онлайн-переводчики (например, Яндекс или Гугл).
Источник: Avancées de la recherche dans les Myopathies des Ceintures 2021
На этой неделе появилась новость о том, что компания Vita Therapeutics получила финансирование на продолжение разработок клеточных терапий для конечностно-поясных мышечных дистрофий. В пресс-релизах говорится о терапии VTA-100 для КПМД 2А/R1 и о VTA-200 для разных типов мышечных дистрофий.
Читать далее «Vita Therapeutics: клеточная терапия для КПМД»Фармкомпания AskBio на своём сайте опубликовала новость, что FDA одобрило заявку компании по исследуемому новому препарату (Investigational New Drug application) LION-101, что позволяет продолжить его клиническое исследование в фазе 1/2.
LION-101 — это новый вектор на основе рекомбинантного адено-ассоциированного вируса (rAAV), разрабатываемого в виде инфузии для однократного внутривенного введения для лечения пациентов с конечностно-поясной мышечной дистрофией 2i/R9 (мутация в гене FKRP).
Читать далее «LION-101 для КПМД 2i/R9 переходит в фазу 1/2 КИ»Проводится международный опрос пациентов с КПМД для дальнейшей разработки ПЕРВЫХ стандартов оказания медицинской помощи при конечностно-поясных мышечных дистрофиях.
Нажмите, чтобы перейти в опросник. При переходе по ссылке откроется анкета на английском языке. По тексту вы увидите ссылки на анкету на других языках, в т.ч. на русском.
Очень важно пройти опрос. Чем больше будет собрано информации, тем объективнее будут статистические данные.
Вопросы довольно обезличены: требуется указать страну, год рождения, т.е. делиться вашими личными данными не нужно.
Руководитель исследовательской группы: Lindsay Alfano (США, Nationwide Children’s Hospital). Для связи с руководителем вы можете написать на почту NMDTrialInfo@nationwidechildrens.org — этот контакт дан во вводной части опросника.
Для КПМД пока не существует никаких стандартов, такая работа проводится впервые. И сейчас именно мы, пациенты, должны подключиться, чтобы помочь исследователям разработать грамотные рекомендации.
