Разработка BBP-418 для лечения КПМД 2i получила от FDA статус ускоренного рассмотрения

Разрабатываемый компанией BridgeBio препарат BBP-418 для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии типа 2i получил статус fast track (ускоренное рассмотрение) в США. Статус ускоренного рассмотрения стимулирует разработки препаратов для лечения тяжёлых заболеваний и ускоряет процесс их рассмотрения, чтобы пациенты как можно раньше, насколько это возможно, получили доступ к таким лекарствам.

Онлайн-конференция по КПМД: 17-20 сентября 2021

С 17 по 20 сентября 2021 г. пройдёт международная конференция по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.

Конференция будет проходить в онлайн-формате на английском языке. Зарегистрироваться и ознакомиться с программой можно на сайте конференции. Регистрация бесплатна. Программа очень насыщенная и интересная!

На конференции выступят пациентские сообщества, врачи, фармкомпании, разрабатывающие препараты для лечения разных типов КПМД.

Сарепта подписала лицензионное соглашение по генной терапии для КПМД 2А/R1, разрабатываемой в Национальном детском госпитале (США)

Сегодня, 4 августа 2021, компания Sarepta Therapeutics объявила, что после завершения ряда доклинических исследований и исследований безопасности компания подписала лицензионное соглашение по программе генной терапии, разрабатываемой в исследовательском институте при Национальном детском госпитале в США (Nationwide Children’s Hospital) для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2А.

Достижения в исследованиях КПМД — французский обзор 2021

AFM-Téléthon выпустил большую брошюру о достижениях в исследованиях конечностно-поясных мышечных дистрофий за последние 12 месяцев.

На целых 86 страницах много информации о научно-медицинских достижениях, публикациях, текущих клинических исследованиях и предстоящих событиях. Текст разбит на подразделы по типам КПМД.

Обратите внимание, что используется новая кодировка. Если вы не знаете, под каким новым кодом ваш тип КПМД, то можете посмотреть вот тут сопоставление.

Текст на французском языке. Если вы не знаете французский, то вам помогут онлайн-переводчики (например, Яндекс или Гугл).

Источник: Avancées de la recherche dans les Myopathies des Ceintures 2021

Vita Therapeutics: клеточная терапия для КПМД

На этой неделе появилась новость о том, что компания Vita Therapeutics получила финансирование на продолжение разработок клеточных терапий для конечностно-поясных мышечных дистрофий. В пресс-релизах говорится о терапии VTA-100 для КПМД 2А/R1 и о VTA-200 для разных типов мышечных дистрофий.

LION-101 для КПМД 2i/R9 переходит в фазу 1/2 КИ

Фармкомпания AskBio на своём сайте опубликовала новость, что FDA одобрило заявку компании по исследуемому новому препарату (Investigational New Drug application) LION-101, что позволяет продолжить его клиническое исследование в фазе 1/2.

LION-101 — это новый вектор на основе рекомбинантного адено-ассоциированного вируса (rAAV), разрабатываемого в виде инфузии для однократного внутривенного введения для лечения пациентов с конечностно-поясной мышечной дистрофией 2i/R9 (мутация в гене FKRP).

Проводится опрос пациентов для разработки стандартов оказания помощи при КПМД

Проводится международный опрос пациентов с КПМД для дальнейшей разработки ПЕРВЫХ стандартов оказания медицинской помощи при конечностно-поясных мышечных дистрофиях.

Нажмите, чтобы перейти в опросник. При переходе по ссылке откроется анкета на английском языке. По тексту вы увидите ссылки на анкету на других языках, в т.ч. на русском.

Очень важно пройти опрос. Чем больше будет собрано информации, тем объективнее будут статистические данные.

Вопросы довольно обезличены: требуется указать страну, год рождения, т.е. делиться вашими личными данными не нужно.

Руководитель исследовательской группы: Lindsay Alfano (США, Nationwide Children’s Hospital). Для связи с руководителем вы можете написать на почту NMDTrialInfo@nationwidechildrens.org — этот контакт дан во вводной части опросника.

Для КПМД пока не существует никаких стандартов, такая работа проводится впервые. И сейчас именно мы, пациенты, должны подключиться, чтобы помочь исследователям разработать грамотные рекомендации.

Atamyo — новости по КПМД из Франции

Помните новость прошлой осени о том, что французская организация Генетон планировала создать биотех-компанию? Потом эту новость изменили, появилась новое название — Atamyo (суть новости осталась та же).

И вот в ноябре компания была зарегистрирована, появился сайт, а на сайте этапы разработок препаратов для конечностно-поясных мышечных дистрофий.

А на сайте компании объявлены разработки для следующих типов КПМД (все в стадии доклинических испытаний):

КПМД R9 / КПМД 2i (FKRP — фукутин-связанный белок)
КПМД R5 / КПМД 2C (гамма-саркогликан)
КПМД R1 / КПМД 2A (кальпаин-3)
КПМД R2 / КПМД 2B (дисферлин)
КПМД R3 / КПМД 2D (альфа-саркогликан)

Ждём дальнейших новостей!

Малая молекула AMBMP для лечения КПМД 2А / R1

Маленькая молекула — два больших шага

Для людей с диагнозом LGMD 2А / R1, которые искали информацию о научных иcследованиях, направленных на понимание и изучение нашего заболевания, знакомы имена сотрудников и кафедры неврологии University of California, Los Angeles.

И неудивительно, что очередную прекрасную новость подарили нам именно они.

Барабанная дробь…. Разрешите представить: Малая молекула AMBMP.

По следам научного фестиваля AFM-Telethon

Публикую с большим опозданием статью из нашей группы по КПМД 2А (если у вас эта форма, присоединяйтесь — Вк и Фэйсбук). Участвовала в вебинаре одна из участниц группы — Кристина Золотарёва. Она всё и рассказала, а Максим свёл воедино. Дальше начинается статья.