Блог о конечностно-поясной мышечной дистрофии
Пришлось немного отложить ведение сайта, т.к. всё лето писала выпускную квалификационную работу на получение квалификации письменного переводчика с английского языка на русский язык 🙂 Отправила ВКР на проверку, жду от преподавателя обратной связи по её доработке.
А пока пройдусь по новостям, касающимся КПМД. По ссылкам, привязанным в тексте, переходите за подробностями.
Читать далее «Накопившиеся новости по КПМД :)»20 мая 2022 года будет проходить международный пациентский онлайн-саммит по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.
Для участия зарегистрируйтесь на сайте фонда The Speak Foundation (подробности, в том числе программу саммита, также найдёте по этой ссылке). На почту вам придёт ссылка, по которой можно будет подключиться к трансляции.
Саммит будет проводиться на английском языке.
Если вы не знаете английский, то, как вариант, можно попробовать разрабатываемую технологию Яндекс по машинному переводу видео на русский язык в Яндекс.Браузере.
Для записи использовано изображение Joshua Woroniecki с сайта Pixabay.
Сегодня прошёл прямой эфир Инны Становой с врачом-неврологом Евгенией Александровной Мельник.
Запись прямого эфира смотрите в Вк-профиле Инны здесь.
Мы заранее собирали вопросы и отправили Евгении Александровне. Сегодня врач успела охватить общие вопросы по миопатиям, поэтому эфир обязателен к просмотру вообще всем.
Ниже встроенное видео записи эфира и темы, о которых Евгения Александровна рассказала в эфире.
Читать далее «Запись эфира 09.10.2021 с неврологом Е.А. Мельник о миопатиях»30 сентября отмечается день осведомлённости о конечностно-поясных мышечных дистрофиях. В этом году этот день отмечается уже в седьмой раз!
Такие дни нужны для привлечения внимания к проблеме. Они особенно важны для орфанных заболеваний, которыми являются и конечностно-поясные мышечные дистрофии.
В настоящее время в классификацию КПМД включены около 30 подтипов этой болезни в зависимости от генетической мутации. Ни для одного типа пока нет лечения, но для нескольких — ведутся разработки.
Размещайте Гёрди в соцсетях и ставьте хэштег #LGMDawareness.
В соцсетях не забудьте отметить фонд, который запустил эту замечательную акцию — @LGMDawareness.
(И я буду очень рада, если вы отметите и меня — @tanleriya 🙂 )
В понедельник завершилась четырёхдневная международная онлайн-конференция по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.
Записи всех сессий размещены на Youtube-канале фонда Speak Foundation. Ниже размещаю ссылки на видео с содержанием каждого дня и отметками времени.
Конференция — замечательная, очень структурированно подан материал. Получился прекрасный обзор по КПМД: что это такое, как с этим жить, обзор текущих разработок, введение в генетическую терапию, бесценный пациентский опыт и советы.
Если вы врач-невролог, если вы пациент, которому недавно поставили диагноз, если вы пациент, который до сих пор не понимает свой диагноз, — конференция обязательна к просмотру.
Все записи выложены с авто-субтитрами. К сожалению, русский авто-перевод рекомендовать не могу, но субтитры на английском языке вполне подходят.
Я пока пересматриваю видео и постепенно пишу небольшие заметки о том, что мне особенно любопытно было узнать. Но, конечно, это мой субъективный взгляд.
В заметках ниже привязала ссылки на видео с конкретным временем (либо просто отметка времени), с которого начинается та или иная презентация.
Обновлено 22.01.2022: и только сегодня, 22 января 2022, доделала описания 2, 3, 4 дней 🙂 Сделала кратко, не так как в первом дне, но хотя бы так.
Всё равно, на мой взгляд, получилось удобно и наглядно: почти методичка по ведению КПМД, причём с самой актуальнейшей информацией со стороны врачей и исследователей, пациентов, фармкомпаний.
С 17 по 20 сентября 2021 г. пройдёт международная конференция по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.
Конференция будет проходить в онлайн-формате на английском языке. Зарегистрироваться и ознакомиться с программой можно на сайте конференции. Регистрация бесплатна. Программа очень насыщенная и интересная!
На конференции выступят пациентские сообщества, врачи, фармкомпании, разрабатывающие препараты для лечения разных типов КПМД.
В августе-сентябре, возможно, получится организовать прямой эфир / вебинар о миопатиях с неврологом Евгенией Александровной Мельник (НИИ неврологии).
Пока точной даты нет — зависит от загруженности врача, но если всё сложится, давайте заранее соберём вопросы, которые вас интересуют, чтобы эфир прошёл максимально плодотворно.
Задайте, пожалуйста, свой вопрос вот в этой форме: Вопросы от пациентов для вебинара о миопатиях.
В начале февраля нам с Максимом удалось поучаствовать в онлайн-встрече по мышечным дистрофиям, организованной ВООЗ для подготовки к Орфанному форуму, на которую были приглашены пациенты с разными формами миодистрофий. На этой встрече мы рассказывали о конечностно-поясных мышечных дистрофиях.
Перед этим мы с Максимом обсуждали, о чём нужно рассказать на встрече, что хотелось бы изменить. И он подал очень актуальную и, в общем-то, просто реализуемую идею: сейчас нас специалисты не замечают, игнорируют, отмахиваются и никто целенаправленно КПМД не занимается, и чтобы это изменить, нужен один, всего один, специалист по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.
Читать далее «Эксперт-куратор по конечностно-поясным мышечным дистрофиям (разыскивается)»Публикую с большим опозданием статью из нашей группы по КПМД 2А (если у вас эта форма, присоединяйтесь — Вк). Участвовала в вебинаре одна из участниц группы — Кристина Золотарёва. Она всё и рассказала, а Максим свёл воедино. Дальше начинается статья.
Читать далее «По следам научного фестиваля AFM-Telethon»AFM-Telethon с 5 по 10 октября 2020 проведёт виртуальный научный фестиваль. С полной программой фестиваля можно ознакомиться тут (на французском): Fête de la Science.
6 октября Isabelle Richard (лаборатория прогрессирующих дистрофий Генетона) и доктор Tanya Stojkovic (невролог отделения нейромиологии Института миологии) проведут вебинар «Генная терапия атакует КПМД» (La thérapie génique à l’attaque des LGMD).
Вебинар пройдёт с 18.30 до 19.30 по французскому времени.
Внимание: онлайн-фестиваль будет на французском языке.
