Запись эфира 09.10.2021 с неврологом Е.А. Мельник о миопатиях

Сегодня прошёл прямой эфир Инны Становой с врачом-неврологом Евгенией Александровной Мельник.

Запись прямого эфира смотрите в Инстаграм-профиле Инны здесь.

Если у вас появились вопросы, то вы можете написать их здесь (по ссылке попадёте в Гугл-форму). Мы их соберём и передадим врачу для следующего эфира.
Если для вас актуальны онлайн-консультации в опроснике вы найдёте отдельное окошко для обратной связи (не является записью к врачу! Сейчас важно понять, насколько это нужно).
Также поднимался вопрос о переводах руководств по миопатиям на русский. Если вы хорошо знаете английский и хотите помочь с переводом, то для вас в опроснике третье окошко 🙂
Большая просьба писать именно в опросник, чтобы мы с Инной имели всё в одном месте и не тратили время на поиски вопросов по всем соцсетям и мессенджерам.

Мы заранее собирали вопросы и отправили Евгении Александровне. Сегодня врач успела охватить общие вопросы по миопатиям, поэтому эфир обязателен к просмотру вообще всем.

Ниже темы, о которых Евгения Александровна рассказала в эфире.

Читать далее «Запись эфира 09.10.2021 с неврологом Е.А. Мельник о миопатиях»

30 сентября — день осведомлённости о КПМД

30 сентября отмечается день осведомлённости о конечностно-поясных мышечных дистрофиях. В этом году этот день отмечается уже в седьмой раз!

Такие дни нужны для привлечения внимания к проблеме. Они особенно важны для орфанных заболеваний, которыми являются и конечностно-поясные мышечные дистрофии.

В настоящее время в классификацию КПМД включены около 30 подтипов этой болезни в зависимости от генетической мутации. Ни для одного типа пока нет лечения, но для нескольких — ведутся разработки.

Как можно присоединиться ко дню осведомлённости?

Размещайте Гёрди в соцсетях и ставьте хэштег #LGMDawareness.

В Инстаграм и Фэйсбук не забудьте отметить фонд, который запустил эту замечательную акцию — @LGMDawareness.

(И я буду очень рада, если вы отметите и меня — @tanleriya 🙂 )

Подробнее о Гёрди.

О конференции по КПМД (17-20 сентября 2021)

В понедельник завершилась четырёхдневная международная онлайн-конференция по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.

Записи всех сессий размещены на Youtube-канале фонда Speak Foundation. Ниже размещаю ссылки на видео.

Конференция — замечательная, очень структурированно подан материал. Получился прекрасный обзор по КПМД: что это такое, как с этим жить, обзор текущих разработок, введение в генетическую терапию, бесценный пациентский опыт и советы.

Если вы врач-невролог, если вы пациент, которому недавно поставили диагноз, если вы пациент, который до сих пор не понимает свой диагноз, — конференция обязательна к просмотру.

Все записи выложены с авто-субтитрами. К сожалению, русский авто-перевод рекомендовать не могу, но субтитры на английском языке вполне подходят.

Я пока пересматриваю видео и постепенно пишу небольшие заметки о том, что мне особенно любопытно было узнать. Но, конечно, это мой субъективный взгляд.

В заметках ниже привязала ссылки на видео с конкретным временем, с которого начинается та или иная презентация.

Читать далее «О конференции по КПМД (17-20 сентября 2021)»

Онлайн-конференция по КПМД: 17-20 сентября 2021

С 17 по 20 сентября 2021 г. пройдёт международная конференция по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.

Конференция будет проходить в онлайн-формате на английском языке. Зарегистрироваться и ознакомиться с программой можно на сайте конференции. Регистрация бесплатна. Программа очень насыщенная и интересная!

На конференции выступят пациентские сообщества, врачи, фармкомпании, разрабатывающие препараты для лечения разных типов КПМД.

Вопросы для вебинара о миопатиях

В августе-сентябре, возможно, получится организовать прямой эфир / вебинар о миопатиях с неврологом Евгенией Александровной Мельник (НИИ неврологии).
Пока точной даты нет — зависит от загруженности врача, но если всё сложится, давайте заранее соберём вопросы, которые вас интересуют, чтобы эфир прошёл максимально плодотворно.

Задайте, пожалуйста, свой вопрос вот в этой форме: Вопросы от пациентов для вебинара о миопатиях.

Эксперт-куратор по конечностно-поясным мышечным дистрофиям (разыскивается)

В начале февраля нам с Максимом удалось поучаствовать в онлайн-встрече по мышечным дистрофиям, организованной ВООЗ для подготовки к Орфанному форуму, на которую были приглашены пациенты с разными формами миодистрофий. На этой встрече мы рассказывали о конечностно-поясных мышечных дистрофиях.

Перед этим мы с Максимом обсуждали, о чём нужно рассказать на встрече, что хотелось бы изменить. И он подал очень актуальную и, в общем-то, просто реализуемую идею: сейчас нас специалисты не замечают, игнорируют, отмахиваются и никто целенаправленно КПМД не занимается, и чтобы это изменить, нужен один, всего один, специалист по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.

Читать далее «Эксперт-куратор по конечностно-поясным мышечным дистрофиям (разыскивается)»

По следам научного фестиваля AFM-Telethon

Публикую с большим опозданием статью из нашей группы по КПМД 2А (если у вас эта форма, присоединяйтесь — Вк и Фэйсбук). Участвовала в вебинаре одна из участниц группы — Кристина Золотарёва. Она всё и рассказала, а Максим свёл воедино. Дальше начинается статья.

Читать далее «По следам научного фестиваля AFM-Telethon»

Научный ОНЛАЙН-фестиваль AFM-Telethon 5-10 октября 2020

AFM-Telethon с 5 по 10 октября 2020 проведёт виртуальный научный фестиваль. С полной программой фестиваля можно ознакомиться тут (на французском): Fête de la Science.

6 октября Isabelle Richard (лаборатория прогрессирующих дистрофий Генетона) и доктор Tanya Stojkovic (невролог отделения нейромиологии Института миологии) проведут  вебинар «Генная терапия атакует КПМД» (La thérapie génique à l’attaque des LGMD).

Записаться можно тут.

Вебинар пройдёт с 18.30 до 19.30 по французскому времени.

Внимание: онлайн-фестиваль будет на французском языке.

Конгресс World Muscle Society 2020 пройдёт в онлайн-формате

В этом году 25-й международный конгресс World Muscle Society пройдёт в онлайн-формате с 28 сентября по 2 октября.
Регистрация открыта и бесплатна.

Темы конгресса:

  • новые разработки для врождённых мышечных болезней;
  • генетические модификаторы и доставка генов при нервно-мышечных заболеваниях;
  • достижения в лечении нервно-мышечных заболеваний.
Читать далее «Конгресс World Muscle Society 2020 пройдёт в онлайн-формате»

На WMS Sarepta объявит результаты по SRP-9003 для КПМД 2E

Сегодня Sarepta Therapeutics у себя на сайте опубликовала пресс-релиз, в котором анонсировала, что на предстоящем онлайн-конгрессе World Muscle Society организация объявит функциональные результаты 18-месячного наблюдения за когортой 1 из испытаний препарата SRP-9003 для конечностно-поясной мышечной дистрофии 2E (R4).

Также на этом конгрессе Сарепта расскажет о функциональных результатах двухгодичного исследования 101 (Study 101) по препарату SRP-9001, разрабатываемого для мышечной дистрофии Дюшенна.

Конгресс будет проходить с 28 сентября по 2 октября 2020. В этом году конгресс проводится в формате онлайн.

Читать полностью пресс-релиз: Long-term functional data from Sarepta Therapeutics’ Most Advanced Gene Therapy Programs to be Presented at Upcoming Annual Congress of the World Muscle Society

Сайт конгресса World Muscle Society 2020. Регистрация открыта. В этом году поучаствовать можно бесплатно.

Читать другие записи о SRP-9003.

Обновлено 17.09.2020. В своём Инстаграм-профиле Сарепта добавила запись, что выступление на WMS будет 28 сентября в 8.30 по Eastern Time (в 15.30 по московскому времени).