Блог о конечностно-поясной мышечной дистрофии
В августе-сентябре, возможно, получится организовать прямой эфир / вебинар о миопатиях с неврологом Евгенией Александровной Мельник (НИИ неврологии).
Пока точной даты нет — зависит от загруженности врача, но если всё сложится, давайте заранее соберём вопросы, которые вас интересуют, чтобы эфир прошёл максимально плодотворно.
Задайте, пожалуйста, свой вопрос вот в этой форме: Вопросы от пациентов для вебинара о миопатиях.
В начале февраля нам с Максимом удалось поучаствовать в онлайн-встрече по мышечным дистрофиям, организованной ВООЗ для подготовки к Орфанному форуму, на которую были приглашены пациенты с разными формами миодистрофий. На этой встрече мы рассказывали о конечностно-поясных мышечных дистрофиях.
Перед этим мы с Максимом обсуждали, о чём нужно рассказать на встрече, что хотелось бы изменить. И он подал очень актуальную и, в общем-то, просто реализуемую идею: сейчас нас специалисты не замечают, игнорируют, отмахиваются и никто целенаправленно КПМД не занимается, и чтобы это изменить, нужен один, всего один, специалист по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.
Читать далее «Эксперт-куратор по конечностно-поясным мышечным дистрофиям (разыскивается)»Публикую с большим опозданием статью из нашей группы по КПМД 2А (если у вас эта форма, присоединяйтесь — Вк и Фэйсбук). Участвовала в вебинаре одна из участниц группы — Кристина Золотарёва. Она всё и рассказала, а Максим свёл воедино. Дальше начинается статья.
Читать далее «По следам научного фестиваля AFM-Telethon»AFM-Telethon с 5 по 10 октября 2020 проведёт виртуальный научный фестиваль. С полной программой фестиваля можно ознакомиться тут (на французском): Fête de la Science.
6 октября Isabelle Richard (лаборатория прогрессирующих дистрофий Генетона) и доктор Tanya Stojkovic (невролог отделения нейромиологии Института миологии) проведут вебинар «Генная терапия атакует КПМД» (La thérapie génique à l’attaque des LGMD).
Вебинар пройдёт с 18.30 до 19.30 по французскому времени.
Внимание: онлайн-фестиваль будет на французском языке.
В этом году 25-й международный конгресс World Muscle Society пройдёт в онлайн-формате с 28 сентября по 2 октября.
Регистрация открыта и бесплатна.
Сегодня Sarepta Therapeutics у себя на сайте опубликовала пресс-релиз, в котором анонсировала, что на предстоящем онлайн-конгрессе World Muscle Society организация объявит функциональные результаты 18-месячного наблюдения за когортой 1 из испытаний препарата SRP-9003 для конечностно-поясной мышечной дистрофии 2E (R4).
Также на этом конгрессе Сарепта расскажет о функциональных результатах двухгодичного исследования 101 (Study 101) по препарату SRP-9001, разрабатываемого для мышечной дистрофии Дюшенна.
Конгресс будет проходить с 28 сентября по 2 октября 2020. В этом году конгресс проводится в формате онлайн.
Читать полностью пресс-релиз: Long-term functional data from Sarepta Therapeutics’ Most Advanced Gene Therapy Programs to be Presented at Upcoming Annual Congress of the World Muscle Society
Сайт конгресса World Muscle Society 2020. Регистрация открыта. В этом году поучаствовать можно бесплатно.
Читать другие записи о SRP-9003.
Обновлено 17.09.2020. В своём Инстаграм-профиле Сарепта добавила запись, что выступление на WMS будет 28 сентября в 8.30 по Eastern Time (в 15.30 по московскому времени).
Ежегодно 30 сентября проводится день повышения осведомлённости о конечностно-поясных мышечных дистрофиях. Впервые этот день был проведён в 2014 году. Подробнее вы можете узнать на этой странице.
В этом году самое активное пациентское сообщество по КПМД (США) — lgmd-info.org подготовило материалы для дня осведомлённости 2020.
Ниже будет перевод листовки о Гёрди. Англоязычную версию листовки можно скачать тут, а также с сайта lgmd-info.org (как и другие материалы на английском языке).
Читать далее «День осведомлённости о КПМД 2020»
