Сегодня прошла “Академия редких болезней: от А до Я” – проект Всероссийского общества орфанных заболеваний.
“Академия редких болезней: от А до Я” – это открытая дискуссионная площадка для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких заболеваний и общий справочно-информационный центр с открытым доступом.
Одна из секций была посвящена конечностно-поясным (поясно-конечностным) мышечным дистрофиям.
В секции объединили врачебный и пациентский опыт.
Обсуждали:
- постановку диагноза. О диагностике КПМД рассказали:
невролог Мельник Евгения Александровна,
генетик Муртазина Айсылу Фанзировна - пациентский опыт в РФ. Здесь выступала я,
- пациентский опыт в Италии. Выступала Деревенец Ирина – представитель итальянского фонда GFB Onlus, занимающегося исследованиями КПМД 2E / R4. Ирина является переводчиком фонда и координатором русскоязычной группы по саркогликанопатиям. А в конце выступления была история пациента фонда – Карлес Санчес Риера – для которого заболевание стало стимулом для научной карьеры.
Посмотреть запись эфира можно на странице Редкой академии.
Также запись эфира выложена на Ютубе:
Добавить комментарий