Рубрика: Диагностика
-
Редкая академия 2023: секция по КПМД
Сегодня прошла “Академия редких болезней: от А до Я” – проект Всероссийского общества орфанных заболеваний. “Академия редких болезней: от А до Я” – это открытая дискуссионная площадка для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких заболеваний и общий справочно-информационный центр с открытым доступом. Одна из секций была посвящена конечностно-поясным (поясно-конечностным) мышечным дистрофиям.
-
Новости по КПМД на 04.04.2023
Краткий обзор новостей по конечностно-поясным мышечным дистрофиям. Общие новости У журнала LGMD Magazine новый выпуск – № 2 за 2023 год (по ссылке переход на pdf-версию для скачивания). А в новом выпуске журнала “Нервно-мышечные болезни” (№1 за 2023 год) опубликована статья Шарковой И.В. и Дадали Е.Л. “Клинико-генетические характеристики и алгоритм дифференциальной диагностики прогрессирующих мышечных дистрофий,…
-
Исследователи получили грант на улучшение диагностики доминантной формы кальпаинопатии
Доктор Светлана Горохова, работающая вместе с доктором Марком Бартоли (Translational Neuromyology Team, Marseille Medical Genetics Institute при Aix Marseille University), получила грант от Coalition to Cure Calpain 3 на разработку диагностического инструмента для выявления доминантных форм кальпаинопатии.
-
Эксперт-куратор по конечностно-поясным мышечным дистрофиям (разыскивается)
В начале февраля нам с Максимом удалось поучаствовать в онлайн-встрече по мышечным дистрофиям, организованной ВООЗ для подготовки к Орфанному форуму, на которую были приглашены пациенты с разными формами миодистрофий. На этой встрече мы рассказывали о конечностно-поясных мышечных дистрофиях. Перед этим мы с Максимом обсуждали, о чём нужно рассказать на встрече, что хотелось бы изменить. И…
-
Школа медицинской генетики от лаборатории “Генетико”
Лаборатория “Генетико” запустила серию бесплатных вебинаров “Школа медицинской генетики”. В запись добавляю особенно важные для мышечников видео. А с полным курсом вы можете ознакомиться на Youtube-канале Генетико.
-
НИИ неврологии: программа “Мышечная слабость”
В НИИ неврологии (Москва) проводят комплексное диагностическое обследование по программе “Мышечная слабость”. Диагностика проводится в два этапа (описание программы взято с сайта института): 1-й этап заключается в первичном осмотре врача-невролога, специалиста по заболеваниям периферической нервной системы, всестороннем лабораторном обследовании крови; проведении стимуляционной и игольчатой электронейромиографии (ЭНМГ) – основного метода оценки функции периферических мотонейронов, периферических нервов…
-
Под видом КПМД может скрываться воспалительная анти-HMGCR миопатия
Ещё одна причина, почему людям с нервно-мышечными заболеваниями, важно знать точный диагноз. Миопатия – это собирательное название сотен разных болезней. Для некоторых из них существует лечение.
-
О диагностике КПМД
На сайте опубликовала новую страницу об этапах диагностики конечностно-поясных мышечных дистрофий, а также о том, как подтвердить диагноз за счёт ОМС или федерального/регионального бюджетов. Буду рада обратной связи. Внизу страницы о диагностике и в этой записи открыты комментарии. Поделитесь своим опытом.
-
Статья в журнале НМБ: обработка биоптата скелетной мышцы для диагностики НМЗ
В свежем выпуске журнала “Нервно-мышечные болезни” (2019, том 2) опубликована статья Оптимизация преаналитического этапа обработки материала для проведения гистохимического исследования биоптатов скелетной мышцы в диагностике нервно-мышечных заболеваний. Почему важно знать об особенностях проведения мышечной биопсии? Мышечная биопсия является одним из этапов постановки диагноза. Причём к мышечной биопсии обращаются, если на первых этапах не удалось определить…
-
Диагноз миопатия Эрба-Рота? Нет такого. Но есть болезнь Помпе с ферментозаместительной терапией
На публикацию Инны Становой о послах нервно-мышечных заболеваний откликнулись многие люди (следите за новыми публикациями Инны). В преддверии международного дня осведомлённости о болезни Помпе, который проводится 15 апреля (в 2019-м году это будет шестое по счёту мероприятие), Клавдия Карпачёва написала специальную статью о диагнозе “Миопатия Эрба-Рота” и о причине, почему важно знать свою форму НМЗ.…
