Эксперт-куратор по конечностно-поясным мышечным дистрофиям (разыскивается)

В начале февраля нам с Максимом удалось поучаствовать в онлайн-встрече по мышечным дистрофиям, организованной ВООЗ для подготовки к Орфанному форуму, на которую были приглашены пациенты с разными формами миодистрофий. На этой встрече мы рассказывали о конечностно-поясных мышечных дистрофиях.

Перед этим мы с Максимом обсуждали, о чём нужно рассказать на встрече, что хотелось бы изменить. И он подал очень актуальную и, в общем-то, просто реализуемую идею: сейчас нас специалисты не замечают, игнорируют, отмахиваются и никто целенаправленно КПМД не занимается, и чтобы это изменить, нужен один, всего один, специалист по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.

– С тобой всё в порядке? – была моя первая реакция. – Один!?
А дальше Максим объяснил.

Этот специалист не будет врачом, ведущим пациентов. Это должен быть медицинский специалист (эксперт-куратор), который разработает базовые основы для диагностики и ведения КПМД, которыми будут пользоваться все.

Идея зацепила. Мы начали обсуждать её дальше и сузили круг проблем, которые хотелось бы решить в первую очередь:

1. помощь в создании официального регистра пациентов с генетически подтверждёнными формами КПМД, который был бы значимым для госорганов и фармкомпаний.
   Это в дальнейшем будет критически важным для регистрации препаратов в стране и финансировании лечения КПМД (не забываем, что КПМД – орфанные заболевания);
2. для выявления пациентов с КПМД нужны руководства по диагностике – актуальная классификация КПМД, описание каждой формы, шаги врача и нормальная маршрутизация пациента (а не его пинание, как происходит это сейчас. И забудьте уже про миопатию Эрба-Рота!);
3. нужны руководства по ведению пациента – как общие рекомендации, так и описание особенностей для каждого подтипа;
4. нужны рекомендации по подбору ТСР.
   “Рекомендация” врача, которая даётся сейчас, – нет физнагрузкам / не садиться в коляску / не делать операцию на ахилл, – уничтожает качество жизни. Проще всего сказать, чтобы пациент не шевелился. А напрячься и помочь ему разработать нормальный план поддержки – это “слишком тяжело”.
5. нужны рекомендации по физическим нагрузкам и правильной ЛФК;
6. конечно, нужно и прописать, как правильно питаться, за какими показателями следить в первую очередь;
7. ну и, на мой взгляд, самое нужное, что сейчас отсутствует полностью, – психологическая поддержка пациента и его семьи.

Без взаимодействия с пациентами такую методическую базу не создать.
И эта работа необходима на федеральном уровне, чтобы врачи в поликлиниках не отмахивались от жизненно важных рекомендаций, потому что они “не теми составлены”.

Ещё один момент: пациенты не могут зависеть от настроения какого-то определённого человека (написана статья – пациенты забыты; изменился интерес – пациенты забыты; врач разозлился – пациенты забыты и т.д. и т.п.)
Следовательно, это должно быть штатное место, где у сотрудника будет прописано в должностной инструкции о разработке руководств по КПМД. И в то же время эта должностная инструкция будет и ограждать самого врача от переработок (Трудовой кодекс на страже 😉 ).

В результате мы пришли к такому описанию эксперта-куратора:

• сотрудник федерального медицинского учреждения, в котором будет вестись регистр пациентов с КПМД;
• в должностной инструкции – программа разработки методических рекомендаций по КПМД (на 2-3 года, не больше);
• выделенное время и расписание для предсказуемого взаимодействия с пациентскими группами (чтобы пациенты не умоляли вспомнить о них и чтобы мы наконец-то начали получать профессиональные консультации, основанные на изучении информации о КПМД), проведение опросов для обозначения как медицинских, так и бытовых, связанных с КПМД, проблем;
• возможность взаимодействия эксперта-куратора со специалистами из разных областей для составления мультидисциплинарных рекомендаций.

Это не потребует внесения изменений в законодательство и выделения каких-то дополнительных средств. Решение – системное, а не точечное, оно поможет всем пациентам с КПМД.
В научных центрах всё равно ведётся работа по КПМД в том или ином виде. Да только в основном – в карьерных интересах врача, а не в жизненных интересах пациентов.

Почему бы тогда не объединиться - врачам и пациентам? И можно совместить приятное (развитие научной базы) с полезным (улучшение качества жизни пациентов).

Мы озвучили эту идею и на онлайн-встрече (см. начало записи), разместили её в нашей группе. Естественно, это только начало. Именно поэтому нам, пациентам, нужно вместе искать пути реализации этой идеи.

Часто задают вопрос – чем можно помочь? Теперь ответ появился: вы можете помочь воплотить эту идею в жизнь. Каким образом:

• если есть выход на федеральные научные центры – давайте вместе встретимся, обсудим и начнём работать;
• если есть выходы в СМИ – прекрасно, проблемы орфанных пациентов должны быть озвучены;
• если таких возможностей нет, то всегда остаётся интернет и личные обращения в Минздрав;
• конечно, репосты в соцсетях и ваша активность в блоге только приветствуется.

Свяжитесь с нами – пишите на почту lgmd.ru@gmail.com.

Пока мы молчим, нас никто не услышит.