Конгресс World Muscle Society 2020 пройдёт в онлайн-формате

В этом году 25-й международный конгресс World Muscle Society пройдёт в онлайн-формате с 28 сентября по 2 октября.
Регистрация открыта и бесплатна.

Темы конгресса:

• новые разработки для врождённых мышечных болезней;
• генетические модификаторы и доставка генов при нервно-мышечных заболеваниях;
• достижения в лечении нервно-мышечных заболеваний.

Страница регистрации для просмотра онлайн-конгресса. Требования читайте там же.

Перейти на страницу с полной программой конгресса WMS 2020.

По предварительной программе 1 октября с 17.30 до 19.30 по британскому летнему времени в промежутке для “стендовой сессии” (poster session) заявлено много тем по конечностно-поясным мышечным дистрофиям (могла какие-то темы упустить, плюс перевела пока не всё). Вообще в программе очень много интересного, в том числе и по оценке качества жизни с миопатией, и об инклюзии. Обязательно ознакомьтесь с полной версией. Ниже привожу то, что нашла по КПМД.

• Генная терапия AAV.CAPN3 для КПМД 2А: фенотипические улучшения у мышей с нулевым кальпаином-3 (CAPN3) / AAV.CAPN3 gene therapy for Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A): Phenotypic improvements in the calpain3(CAPN3)-null mouse (B. Ozes; D. Murrey; M. Myers; L. Chen; K. Moss; A. Ridgley; C. Wier; Z. Sahenk) – в программе под пунктом P.63. Ссылка для скачивания программы выше.
• 7-летнее прогрессирование проксимодистальной дисферлинопатии у акадского пациента из приморской провинции Канады / The 7-year progression of proximodistal dysferlinopathy in another Acadian patient from the Maritimes (S. Bourque; D. Bourcier; J. Mamelona; J. Urtizberea; B. Brais; N. Crapoulet; A. Marrero) – P.135
• Гомозиготная мутация POMT2, проявляющаяся в виде интеллектуальной недостаточности и изолированного повышенного уровня креатинкиназы у сиблингов / POMT2 homozygous mutation presenting as intellectual deficiency and isolated elevated CK in siblings (M. Masingue; B. Eymard; F. Leturcq) – P.136
• Treatment of aged mice and long-term durability of AAV-Mediated gene therapy in two mouse models of Limb girdle muscular dystrophy (E. Pozsgai; D. Griffin; E. Peterson; A. Kempton; O. Rogers; Y. Seo; L. Rodino-Klapac) – P.137
• Systemic dose-finding study with AAV-Mediated gamma-sarcoglycan gene therapy for treatment of muscle deficits in LGMD2C Mice (Y. Seo; A. Kempton; O. Rogers; S. Baine; S. Lewis; K. Adegboye; A. Haile; D. Griffin; E. Peterson; E. Pozsgai; L. Rodino-Klapac) – P.138
• Expression-functional correlation and validation of a surrogate marker for DAPC restoration in LGMD2E mouse model (E. Pozsgai; E. Peterson; A. Kempton; O. Rogers; Y. Seo; L. Rodino-Klapac) – P.139
• Systemic gene transfer with rAAVrh74.MHCK7.SGCB increased Beta-sarcoglycan expression in patients with Limb girdle muscular dystrophy type 2E (LGMD2E) (L. Rodino-Klapac; E. Pozsgai; S. Lewis; D. Griffin; A. Meadows; K. Lehman; K. Church; N. Miller; M. Iammarino; L. Lowes; J. Mendell) – P.140
• Readthrough therapy in nonsense mediated dysferlinopathy mice: extension to compound heterozygotes (K. Seo; Y. Park; D. Kim; J. Shin) – P.141
• Возраст потери способности передвигаться среди пациентов с КПМД 2А: системный обзор / The age at loss of ambulation among patients with limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) subtype 2: A systematic review (A. Cheung; I. Audhya; S. Szabo; M. Harwood; K. Gooch) – P.142
• Measuring motor function in LGMD2E: Determining which functional outcomes are the most responsive to change in a 1-year study (N. Miller; M. Iammarino; L. Alfano; B. Powers; K. Shannon; C. Nease; K. Lehman; J. Mendell; L. Lowes) – P.143
• Качество жизни пациентов с КПМД: мультидисциплинарное исследование / Patient reported quality of life in limb girdle muscular dystrophy: A cross-sectional survey (N. Johnson; J. Statland; C. Weihl; K. Bates; A. Amato; P. Kang; L. Lowes; K. Mathews; T. Mozaffar; V. Straub; K. Wagner; C. Heatwole) – P.144
• Распространенность мутаций CAPN3 при конечностно-поясной мышечной дистрофии 2А: от многоцентрового анализа в Китае до мировой перспективы / Prevalence of CAPN3 mutations in Limb-girdle muscular dystrophy type 2A: from a multi-center analysis in China to a worldwide perspective (H. Zhong; Y. Zheng; P. Lin; Z. Zhao; J. Xi; W. Zhu; M. Yu; W. Zhang; H. Lv; C. Yan; J. Hu; Z. Wang; J. Lu; Y. Yuan; S. Luo) – P.145
• A multi-center LGMD2B-related DYSF mutation analysis in China (H. Zhong; M. Yu; P. Lin; Z. Zhao; J. Xi; W. Zhu; Y. Zheng; W. Zhang; H. Lv; C. Yan; J. Hu; Z. Wang; J. Lu; Y. Yuan; S. Luo) – P.146
• A simple and rapid neutrophils immunoassay for dysferlinopathies (D. Cox; D. Cox; M. Henderson; V. Straub; R. Barresi) – P.147
• Полуколичественная КТ-оценка поражения мышц при КПМД 2А и 2В с широким диапазоном длительности / Semiquantitative CT assessment of muscle involvement in limb girdle muscular dystrophy 2A and 2B with the wide range of duration (S. Kuru; T. Nakayama; A. Ishiyama) – P.148
• ANO5-related myopathy and muscle inflammation assessed by biopsy and MRI (S. Holm-Yildiz; N. Witting; K. Kass; T. Khawajazada; T. Krag; J. Vissing) – P.149
• Four individuals with a homozygous mutation in exon 1f of the PLEC gene and associated myasthenic features. (M. Mroczek; H. Durmus; A. Töpf; Y. Parman; V. Straub) – P.150
• Clinical, radiological, and genetic profiles of Korean patients with dysferlinopathy (U. Yun; H. Park; W. Kim; Y. Choi) – P.151
• Assessing muscle growth and function with a soluble activin type II b treatment in a LGMD2D mouse model (S. Engelbeen; A. Alqallaf; A. Palo; A. Aartsma-Rus; K. Patel; M. van Putten) – P.153
• Characterization of muscle biopsy inflammatory cells and complement C5b-9 in dysferlinopathy and other muscular dystrophies (N. Peyton; S. Moore; K. Jones) – P.154
• Clinical variability in LGMD2B: searching for modifier genes (L. Souza; J. Gurgel-Giannetti; G. Sampaio; J. Wang; M. Scliar; M. Zatz; M. Vainzof) – P.155
• Различия в демографическом и фенотипическом спектре генетически решённых и нераскрытых случаев в большой группе пациентов с конечностно-поясной слабостью / Differences in demographic and phenotypic spectrum of genetically solved and unsolved cases in a large cohort of patients with limb girdle weakness (M. Mroczek; A. Töpf; S. Specht; K. Johnson; L. Philips; E. England; K. Chao; D. MacArthur; V. Straub) – P.156
• Correlations between quantitative NMRI biomarkers for disease progression and disease activity in muscle of patients with dysferlinopathy (H. Reyngoudt; F. Smith; E. Caldas de Almeida Araujo; I. Wilson; R. Fernandez-Torron; M. James; U. Moore; B. Marty; L. Rufibach; H. Hilsden; H. Sutherland; J. Hogrel; T. Stojkovic; K. Bushby; V. Straub; P. Carlier; A. Blamire; Jain Foundation COS consortium) – P.159
• Correlations between 31P NMRS indices and NMRI biomarkers of disease progression in skeletal muscle of patients with dysferlinopathy (H. Reyngoudt; F. Smith; E. Caldas de Almeida Araujo; I. Wilson; R. Fernandez Torron; M. James; U. Moore; B. Marty; L. Rufibach; H. Heather; H. Sutherland; J. Hogrel; T. Stojkovic; K. Bushby; V. Straub; P. Carlier; A. Blamire; Jain Foundation COS consortium) – P.160
• Broadening fibroadipose replacement pattern in patients with sarcoglycanopathies: towards whole body MRI approaches (L. Costa Comellas; Á. Sánchez-Montañez; L. Maggi; J. Díaz-Manera; A. Pichiecchio; A. D’Amico; M. Monforte; G. Brisca; N. Løkken; C. Marini-Bettolo; D. Vlodavets; M. C. Walter; V. Straub; S. Quijano-Roy; R. Yves-Carlier; J. Vissing; E. Mercuri; E. Bertini; D. Gómez-Andrés; F. Munell; G. Tasca) – P.168
• Muscular MRI patterns of limb girdle muscular dystrophies (I. Alawneh; H. Gonorazky) – P.169
• Lysosomal degradation of GMPPB is associated with limb- girdle muscular dystrophy type 2T (Wotu Tian, Xinghua Luan, Li Cao) – LSP 17
• Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) Assessment in the Context of International Classification of Functioning Disability and Health (ICF-DH): A Case Series (Kubra Koce, Burcu Pamukcu1, Aysegul Asalioglu, Yunus Emre Tutuneken, Kubra Sagir, Nurgul Elbasi, Gul Deniz Yılmaz Yelvar, Yasemin Cirak, Habibe Serap Inal) – LSP 21
• Rasch analysis of the North Star Assessment for limb-girdle-type muscular dystrophies across subtypes (L. Alfano; M. James; N. Miller; R. Muni-Lofra; M. Iammarino; D. Moat; B. Powers; J. Sodhi; M. McCallum; K. Shannon; M. Eagle; A. Mayhew; L. Lowes) – P.245
• The influence of limb girdle muscle weakness on gait parameters: a pilot study across 8 subtypes (B. Powers; L. Alcock; M. Iammarino; M. James; N. Miller; H. Hilsden; K. Shannon; L. Lowes; L. Alfano) – P.251
• Coalition to cure calpain 3: пациентская организация, нацеленная на лечение КПМД 2А / Coalition to cure calpain 3: A patient organization committed to treating and ultimately curing limb girdle muscular dystrophy type 2A (J. Levy; J. Boslego; M. Wrubel; L. Wrubel; M. Spencer) – P.340

Отдельно выделю стенды российских врачей 🙂

Спасибо вам огромное за вашу работу!

Если кого-то не увидела, напишите, пожалуйста, в комментариях.

• 8-летний опыт диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний в Воронеже / 8 years of experience in diagnosing hereditary neuromuscular disorders in Voronezh (Russia) – Сергей Александрович Курбатов (пункт в программе – LSP 15);
• Наследственная моторно-сенсорная нейропатия и поясно-конечностная мышечная дистрофия в Московском регионе / Hereditary motor-sensory neuropathy and girdle-limb muscular dystrophy in the Moscow region – Ольга Сидорова, Сергей Котов, Елена Бородатая, Марк Бунак, Александр Поляков, Юрий Филюшкин (пункт в программе – LSP 18)

С 19.30 до 20.30 заявлены выступления:

• European collaboration on the clinical and genetic spectrum of sarcoglycan-deficient muscular dystrophy (J, Alonso-Pérez; L, Gonález-Quereda; C, Semplicini; P, Gallano; E, Pegoraro; A, Nascimento; C, Ortez; M, Devisser; A, Van der Krooi; C, Garrido; M, Santos; M, Guglieri; V, Straub; U, Schara; S, Sarcoglycan Study group; J, Díaz-Manera) – пункт в программе O.10
• Limb girdle muscular dystrophy R2 and Miyoshi myopathy are not distinct clinical phenotypes in dysferlinopathy (U. Moore; H. Gordish; J. Díaz Maneraz; M. James; A. Mayhew; M. Guglieri; S. Spuler; J. Day; K. Jones; D. Bharucha-Goebel; E. Salort-Campana; A. Pestronk; M. Walter; C. Paradas; T. Stojkovic; M. Yoshimura; E. Bravver; E. Pegoraro; J. Mendell; V. Straub) – O.11
• Midi-Dysferlin gene therapy for dysferlinopathies (O. Ballouhey; S. Courrier; M. Krahn; N. Levy; M. Bartoli) – O.12