В Нидерландах исследователи провели анализ 244 пациентов с аутосомно-рецессивными конечностно-поясными мышечными дистрофиями и мышечной дистрофией Миоши.
Доступ к самой статье “Autosomal recessive limb‐girdle and Miyoshi muscular dystrophies in the Netherlands: The clinical and molecular spectrum of 244 patients” платный, поэтому прочитать её не удалось. Однако во вступлении к публикации есть некоторая интересная информация.
Голландские учёные в этом исследовании проводили клинико-генетический анализ пациентов с конечностно-поясными мышечными дистрофиями (КПМД) и мышечной дистрофией Миоши (МДМ) с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Для участия отбирались пациенты, у которых было две мутации в генах CAPN3, DYSF, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, TRIM32, FKRP или ANO5.
Скрининг ДНК проводился методом прямого секвенирования (direct sequencing) и с помощью анализа MLPA (multiplex ligand‐dependent probe amplification).
В результате скрининга ДНК было выявлено 244 пациента, из них:
- 68 пациентов с КПМД R1 (старое название КПМД 2A, англ. LGMDR1/LGMD2A) – мутации в CAPN3 (28%),
- 67 пациентов с саркогликанопатиями – КПМД с R3 по R5 (старое название КПМД с 2С по 2Е, англ. LGMDR3‐5/LGMD2C‐E) (27%),
- 64 пациента с КПМД R12 (старое название КПМД 2L, англ. LGMDR12/LGMD2L) и МДМ3 (англ. MMD3) – мутации в ANO5 (26%),
- 25 пациентов с КПМД R2 (старое название КПМД 2B, англ. LGMDR2/LGMD2B) и МДМ1 (англ. MMD1) – мутации в DYSF (10%),
- 21 пациент с КПМД R9 (старое название КПМД 2I, англ. LGMDR9/LGMD2I) – мутации в FKRP (9%),
- 1 пациент с КПМД R8 (старое название КПМД 2H, англ. LGMDR8/LGMD2H) – мутации в TRIM32 (<1%).
Примечание: справочник OMIM очень полезен для поиска дополнительной информации о редких заболеваниях и генах. О новой номенклатуре конечностно-поясных мышечных дистрофий можно почитать вот в этой записи.
Примерная минимальная распространённость аутосомно-рецессивных КПМД и МДМ в Нидерландах составляет 14.4 × 10−6 (14.4 человек на 100 000).
Были идентифицированы 33 новых мутации. Также отмечены широкие диапазоны начала заболевания (от 0 до 72 лет) и потери способности передвигаться (от 5 до 74 лет).
15 пациентов (6%) сначала имели бессимптомную гиперкреатинкиназемию (hyperCKemia). Кардиологические отклонения были обнаружены у 35 пациентов (17%). Неинвазивной вентиляцией лёгких начали пользоваться 34 пациента (14%).
Кардиологические и респираторные отклонения были обнаружены во всех подтипах, что подчёркивает необходимость наблюдения пациентов со всеми подтипами.
Статья опубликована совсем недавно – в марте 2019-го года, поэтому для врачей будет очень и очень актуальна.
В новости об этой публикации на сайте французского Института миологии также сказано, что в исследовании выявлено почти равное соотношение встречаемости КПМД среди мужчин и женщин. Кроме того, Институт отметил, что это исследование дало более глубокое понимание фенотипических характеристик каждого вида КПМД, особенно на кардиологических и дыхательных уровнях. Поэтому, врачи, вам на заметку 😉
Источники:
- Les LGMD passées au crible aux Pays-Bas
- Autosomal recessive limb‐girdle and Miyoshi muscular dystrophies in the Netherlands: The clinical and molecular spectrum of 244 patients
Внимание
Для сайта я подбираю материалы из различных источников, которые стараюсь максимально проверить на достоверность и научную значимость. Ссылки на источники размещаю в скобках после абзацев или в конце страницы/записи. Однако приведенную информацию нельзя рассматривать как абсолютно достоверный медицинский источник. Обязательно консультируйтесь со специалистами. Англо/франкоязычные тексты перевожу я сама. Я не врач. Если Вы нашли ошибку, неточность или хотите дополнить информацию, пожалуйста, напишите мне на электронную почту lgmd.ru@yandex.ru.
При использовании материалов сайта lgmd.ru обязательно указывайте активную ссылку на источник – сайт lgmd.ru.
Добавить комментарий