Запись эфира 09.10.2021 с неврологом Е.А. Мельник о миопатиях

Сегодня прошёл прямой эфир Инны Становой с врачом-неврологом Евгенией Александровной Мельник.

Запись прямого эфира смотрите в Вк-профиле Инны здесь.

Мы заранее собирали вопросы и отправили Евгении Александровне. Сегодня врач успела охватить общие вопросы по миопатиям, поэтому эфир обязателен к просмотру вообще всем.

Ниже встроенное видео записи эфира и темы, о которых Евгения Александровна рассказала в эфире.

• Почему “прогрессирующая миодистрофия” – не диагноз; почему важно узнать генетическую причину миопатию?
• Что делать, если генетическая мутация не выявлена сразу и уже сдано несколько ген. анализов?
  С минуты 09:39 очень примечательный совет: если у вас не выявлена мутация даже после нескольких анализов, то в лаборатории можно запросить данные генетического анализа в электронном формате FASTQ и периодически пересматривать эти данные на случай новых описанных генов и мутаций.

• Почему в пределах одной формы миопатии заболевание может начинаться в разном возрасте и протекать по-разному?
• На каком этапе клинических исследований лекарств стоит присоединиться как доброволец? Как проводятся клинические испытания? Механизм проведения клинических испытаний и набора пациентов в России. О важности регистрации в международных регистрах своего заболевания. С 14-й минуты.
• Что делать пациенту и семье после постановки диагноза? Достаточно ли одного невролога для наблюдения за состоянием пациента? С 21 минуты.
• О руководствах по миопатии, о мио-школах, об эрготерапевтах. С минуты 28:48.
• Как миопатия сказывается на позвоночнике, что ещё может поражать? С минуты 35:30.
• Как попасть по ОМС на госпитализацию в Москву и в какие клиники? Есть ли онлайн-консультации? С минуты 39:17.
• Какие процедуры возможны в НИИ неврологии в рамках госпитализации для КПМД? Важные нюансы о нейромиостимуляции при миопатии. С минуты 43:40.
• О повреждении гена FLNS. С 46 минуты.
• Прививка от коронавируса и миопатия. С 47 минуты.
• Есть ли реабилитационные центры для КПМД? С минуты 48:20.
• О миопатии Беккера. С минуты 48:45.
• Наркоз и миопатия, беременность и роды. С минуты 50:20.
• Миопатия, тревожность и антидепрессанты. С минуты 52:57.
• Миопатия и респираторная поддержка; НИВЛ/ИВЛ: когда миопату нужно задуматься о НИВЛ, есть ли ключевые точки, которые нужно отслеживать для контроля дыхания. С минуты 54:44.