В 2019 году Genethon запускает исследование естественной истории КПМД 2I в четырёх странах (Дания, Франция, Соединённое Королевство, Германия), чтобы узнать больше об этой болезни. В исследовании примут участие 60 пациентов; после исследования начнётся клиническое испытание генной терапии фазы I/II.
Конечностно-поясная мышечная дистрофия типа 2I (limb-girdle muscular dystrophy 2I / LGMD2I) – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает из-за мутаций в гене фукутин-связанного белка (FKRP).
КПМД 2I – гетерогенная группа заболеваний, которые могут проявиться в разном возрасте – как в раннем детстве, так и в начале взрослой жизни.
Заболевание характеризуется:
- быстрым ухудшением состояния и потерей способности передвигаться в подростковом возрасте и позднее;
- дыхательной недостаточностью;
- проблемами с сердцем.
Поддерживающая терапия для КПМД имеет важнейшее значение.
Источник: Genethon Limb Girdle Myophaties
Добавить комментарий