Фотография ряда кубиков STUDY

Genethon запускает программу по изучению КПМД 2I

В 2019 году Genethon запускает исследование естественной истории КПМД 2I в четырёх странах (Дания, Франция, Соединённое Королевство, Германия), чтобы узнать больше об этой болезни. В исследовании примут участие 60 пациентов; после исследования начнётся клиническое испытание генной терапии фазы I/II.

Конечностно-поясная мышечная дистрофия типа 2I (limb-girdle muscular dystrophy 2I / LGMD2I) – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает из-за мутаций в гене фукутин-связанного белка (FKRP).

КПМД 2I – гетерогенная группа заболеваний, которые могут проявиться в разном возрасте – как в раннем детстве, так и в начале взрослой жизни.

Заболевание характеризуется:

  • быстрым ухудшением состояния и потерей способности передвигаться в подростковом возрасте и позднее;
  • дыхательной недостаточностью;
  • проблемами с сердцем.

Поддерживающая терапия для КПМД имеет важнейшее значение.

Источник: Genethon Limb Girdle Myophaties

Комментарии

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.