Первая биотех-компания по КПМД от Généthon

Потрясающие новости из Généthon (Франция) — будет создана первая биотехнологическая компания по разработке лекарств для конечностно-поясных мышечных дистрофий.

Вот уже несколько месяцев команда учёных из Généthon работает над проектом под названием VOLTA (Вольта).

Проектом руководит Стефан Дегов (Stéphane Degove), а научную поддержку оказывает Изабель Ришар (Isabelle Richard) — исследовательница из Généthon, одна из лучших специалистов по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.

Читать далее «Первая биотех-компания по КПМД от Généthon»

О международном регистре пациентов с КПМД2А

Организация Coalition to Cure Calpain 3 ведёт международный регистр пациентов с КПМД2А.

Для чего создаётся регистр пациентов?

Для редких заболеваний такие регистры особенно важны, т.к. разработчикам препаратов важно знать количество пациентов, страны, где это заболевание чаще встречается (что в дальнейшем повлияет на решение о проведении клинических испытаний), виды мутаций (для генетических болезней) и другие особенности.

Регистры помогают привлечь внимание к проблемам, увеличить финансирование (как с помощью благотворительности, так и с помощью научных грантов), поднять уровень осведомлённости о заболевании.

Если у вас или вашего близкого генетически подтверждённая КПМД2А, пожалуйста, зарегистрируйтесь в международном регистре пациентов с этим заболеванием. Если генетического подтверждения нет, сведения о себе можно занести в регистр, но для этого диагноз КПМД2А должен иметь весомые доказательства. В этом случае в одном из вопросов анкеты вам нужно будет указать причины, на основании которых был поставлен диагноз КПМД 2А.

Читать далее «О международном регистре пациентов с КПМД2А»

CRISPR-Cas9 и стволовые клетки: потенциальная стратегия для лечения КПМД 2А

Опубликована новая статья о способе редактирования стволовых клеток с КПМД 2А.
Из свежей рассылки Coalition to Cure Calpain 3.

В журнале Molecular Therapy опубликована статья доктора Риты Перлингейро в соавторстве с другими коллегами (Dr. Rita Perlingeiro, Professor of Medicine, University of Minnesota) «Генная коррекция специфичных индуцированных стволовых клеток с КПМД 2А для развития таргетированной персонифицированной клеточной терапии» (Gene Correction of LGMD2A Specific iPSCs for the Development of Targeted Autologous Cell Therapy).

Читать далее «CRISPR-Cas9 и стволовые клетки: потенциальная стратегия для лечения КПМД 2А»

Набор пациентов для исследования влияния глюкокортикостероидов при КПМД (США)

На сайте Coalition to Cure Calpain 3 появилось объявление о наборе в исследование пациентов с различными формами конечностно-поясной мышечной дистрофии (2A, 2B, 2C, 2E, 2F, 2I, 2L), а также с МД Беккера для изучения влияния кортикостероидов (преднизона) на эти формы. Целью исследования является изучение безопасности и эффективности глюкокортикостероидов в терапии для этих форм мышечных дистрофий.

Кортикостероиды — это стандартная терапия при МД Дюшенна. Исследования среди пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна показывают, что приём глюкокортикостероидов уменьшает побочные проявления мышечной дистрофии.

Недавние исследования применения глюкокортикостероидов на мышиных моделях с КПМД 2В и 2С показали увеличение мышечной силы, на основании чего и было сделано предположение, что такая терапия может быть полезной для пациентов с КПМД.

Внимание! Глюкокортикостероиды — серьёзнейший препарат. Ни в коем случае не «назначайте» его себе сами! Только после консультации с несколькими врачами! Даже в западной медицине этот препарат не применяется в стандартной терапии для КПМД!!!

Источники и подробности:


Внимание

Для сайта я подбираю материалы из различных источников, которые стараюсь максимально проверить на достоверность и научную значимость. Ссылки на источники размещаю в скобках после абзацев или в конце страницы/записи. Однако приведенную информацию нельзя рассматривать как абсолютно достоверный медицинский источник. Обязательно консультируйтесь со специалистами. Англо/франкоязычные тексты перевожу я сама. Я не врач и не профессиональный переводчик. Если Вы нашли ошибку, неточность или хотите дополнить информацию, пожалуйста, напишите мне на электронную почту lgmd.ru@gmail.com.
При использовании материалов сайта lgmd.ru обязательно указывайте активную ссылку на источник — сайт lgmd.ru.

Группы по КПМД 2А в соцсетях

В связи с появлением новостей о начале разработок лекарства для конечностно-поясной мышечной дистрофии 2А типа (один из видов кальпаинопатии, новое название — КПМД R1) в соцсетях созданы закрытые группы поддержки для пациентов с этой формой мышечной дистрофии.

Очень важно пациентам с одним типом МД быть на связи. Даже если разработка лекарства займёт не один год, нам нужно понимать, сколько в стране человек с такой мутацией, чтобы фармкомпании-разработчику интересно было выходить на тот или иной региональный рынок.

Основной площадкой будет «Вконтакте». Facebook будет только как место для объявлений.

Присоединиться к группе LGMD2A — победим вместе:

Пишите, если будут вопросы. Администраторы групп — Максим (профили в Вк, Fb) и я — Татьяна (профили в Вк, Fb).

C3 приглашает пациентов с КПМД 2А участвовать в исследовании заболевания

Идёт набор пациентов для участия в исследовании КПМД 2А. Исследование будет проводиться в США и Соединённом Королевстве.

Coalition to Cure Calpain 3 (C3) выдала грант доктору Николасу Джонсону (доцент и заместитель руководителя по исследованиям в Virginia Commonwealth University). Исследовательский проект называется «Определение клинических конечных точек при КПМД».

Что такое оценка клинических результатов, и почему она важна для пациентов с КПМД?

Оценка клинических результатов (ОКР / clinical outcome assessment – COAs) – это способы оценки, используемые в клинических испытаниях для определения, приносит ли пользу исследуемый препарат или терапия.

Поскольку для конечностно-поясных мышечных дистрофий начаты разработки терапий, важно создать надёжные ОКР, которые будут чувствительны к тем изменениям у пациентов, связанным именно с конкретным заболеванием.

Читать далее «C3 приглашает пациентов с КПМД 2А участвовать в исследовании заболевания»

Доклинические испытания генной терапии для КПМД 2А (CAPN-3)

Sarepta добавила в свои исследовательские программы разработку лечения для конечностно-поясной мышечной дистрофии 2А (одна из форм кальпаинопатии).

Компания Sarepta Therapeutics подписала соглашение с Научно-исследовательским институтом при Nationwide Children’s Hospital по разработке генной терапии CAPN-3 для конечностно-поясной мышечной дистрофии типа 2А (КПМД 2А, LGMD2A).

Положительные результаты испытаний MYO-101 для КПМД 2Е позволили компании расширить её исследовательские программы и включить в них разработку лечения для КПМД 2А (программа называется CAPN-3).

Читать далее «Доклинические испытания генной терапии для КПМД 2А (CAPN-3)»

Coalition to Cure Calpain 3 финансирует проект по изучению взаимодействия кальпаина 3 и титина

Организация Coalition to Cure Calpain 3 (C3), занимающаяся поиском лечения кальпаинопатии, предоставила грант доктору Jaakko Sarparanta (исследователь из Research Group for Neuromuscular Diseases, возглавляемой доктором Bjarne Udd, в Folkhälsan Research Center and Department of Medical Genetics, University of Helsinki, Финляндия). В рамках проекта «CAPN3-mediated proteolytic processing of C-terminal titin and turnover of titin fragments» будет изучаться взаимосвязь между активностью кальпаина 3 и белка титина.

Читать далее «Coalition to Cure Calpain 3 финансирует проект по изучению взаимодействия кальпаина 3 и титина»