О конференции по КПМД (17-20 сентября 2021)

О международной онлайн-конференции по КПМД 2021

В понедельник завершилась четырёхдневная международная онлайн-конференция по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.

Записи всех сессий размещены на Youtube-канале фонда Speak Foundation. Ниже размещаю ссылки на видео.

Конференция — замечательная, очень структурированно подан материал. Получился прекрасный обзор по КПМД: что это такое, как с этим жить, обзор текущих разработок, введение в генетическую терапию, бесценный пациентский опыт и советы.

Если вы врач-невролог, если вы пациент, которому недавно поставили диагноз, если вы пациент, который до сих пор не понимает свой диагноз, — конференция обязательна к просмотру.

Все записи выложены с авто-субтитрами. К сожалению, русский авто-перевод рекомендовать не могу, но субтитры на английском языке вполне подходят.

Я пока пересматриваю видео и постепенно пишу небольшие заметки о том, что мне особенно любопытно было узнать. Но, конечно, это мой субъективный взгляд.

В заметках ниже привязала ссылки на видео с конкретным временем, с которого начинается та или иная презентация.

День 1 (17 сентября 2021)

Запись первого дня онлайн-конференции по КПМД, 17 сентября 2021 г.

Сначала выступили организаторы с приветственным словом: Кэтрин Брайан-Кнюдсон (Kathryn Bryant Knudson — Speak Foundation), Брэд Уильямс (Brad Williams, PhD — Jain Foundation), Кэрол Абрахам (Carol Abraham — LGMD Awareness Foundation, Coalition to Cure Calpain 3).

Презентация Волкера Строуба о конечностно-поясных мышечных дистрофиях

Дальше один из самых известных врачей в сфере нервно-мышечных заболеваний Волкер Строуб (Volker Straub, MD — Newcastle University, Великобритания) рассказал о том, что такое конечностно-поясные мышечные дистрофии, рассказал об истории их изучения, о генетических причинах возникновения, симптомах, о классификациях КПМД.

Доктор Строуб подчеркнул важность точной постановки диагноза, особенно сейчас — в эпоху разработок лекарств от генетических заболеваний.

Зная диагноз, вы сможете:
— планировать семью, понимать, какие риски возникают у ребёнка;
— планировать свою жизнь (учёба, выбор работы и пр.);
— предотвращать осложнения (понимать, понадобится ли вентиляция лёгких, кардиостимулятор; заранее подготовиться и без спешки спокойно применять аппаратуру);
— участвовать в клинических испытаниях;
— понимать, подойдёт ли разрабатываемое лечение.

Доктор Строуб отдельно выделил тему о частоте возникновения мутации и её привязке к географической местности. Вот тут, например, небольшая заметка о мутации викингов, которая приводит к КПМД 2i. Эта информация поможет практикующим врачам в постановке диагноза: знание географической распространённости определённой мутации поможет сузить круг для предварительного предположения диагноза.

В конце презентации Кэтрин задала доктору Строубу вопрос о том, как родителю с доминантной формой КПМД контролировать состояние своего ребёнка, особенно в регионах, где генетический анализ очень дорогостоящий. Для такой ситуации первый и важный маркер (помимо очевидных симптомов или же до их появления) — повышенный уровень КФК.

История Эрика Хёршли

Дальше была первая пациентская история. Её рассказал Эрик Хёршли (Aric Hershley, США, КПМД 2B) — о том, как в 15 лет тело начало давать первые звоночки о заболевании, с 18 лет начался путь к диагнозу, а после — о принятии, об очень насыщенной жизни, об активном участии в повышении осведомлённости о КПМД и об организации благотворительных кампаний в пользу фондов по КПМД.

Обзор исследований, разработок и клинических испытаний в сфере КПМД

После пациентской истории началась сессия о разработках и о клинических испытаниях, которые ведутся в настоящее время. В сессии принимали участие:
Модератор: Дженн Леви (Jenn Levy, PhD l Coalition to Cure Calpain 3, США) и участники консорциума по изучению КПМД — GRASP-LGMD:
— Peter B. Kang, MD l University of Minnesota, США
— Tahseen Mozaffar, MD l University of California, Irvine, США
— Katherine D. Mathews, MD l University of Iowa, США
— Nicholas E. Johnson, MD l Virginia Commonwealth University, США.

Я очень рекомендую посмотреть всю сессию целиком, потому что учёные детально объясняют, что сейчас происходит в разработках, почему важны исследования естественного течения КПМД, рассказывают о проблемах и подходах к генной терапии (в частности, об использовании адено-ассоциированных вирусов) и к клеточной терапии.
Эту информацию нужно знать, чтобы понимать, что будет происходить во время клинических испытаний, как работают препараты, какие риски и особенности существуют.
Отдельно хочу выделить презентацию доктора Кэтрин Мэтьюс: в ней она подробно рассказала о разработке препарата для КПМД 2i.

Планирование будущего с КПМД

Дальше была пациенто-ориентированная сессия — очень интересная и важная — на тему планирования будущего с КПМД. Модератор Кэрол Абрахам. Люди, живущие с КПМД, рассказали, как, зная свой диагноз, можно его «встроить» в свою жизнь так, чтобы он не стал преградой в самореализации.

В этой сессии мне очень понравилась фраза, которую упомянула Мелисса Гроув (Melissa Grove, США): «Действие — враг тревоги» (enemy of anxiety is action).

Выступление Александры Лейенхорст (Aleksandra Leijenhorst, Нидерланды) — это просто кладезь полезной информации об организации учёбы ребёнка с КПМД в школе, о взаимодействии с учителями и окружением. Если будет время, я постараюсь подробнее написать о презентации Александры.

Жасмин Робинсон (Jasmine Robinson, США) рассказала о своём опыте учёбы в колледже. Это прекраснейшая презентация. Невероятно полезно для тех, кто заканчивает школу и думает, куда поступать дальше и как организовать обучение в следующем учебном заведении.

Кэй Трэн (Kae Tran, Канада) рассказала о выборе профессии с учётом КПМД, о том, как она искала работу после университета и не могла найти из-за недоступной среды (и сколько проблем принесла эта самая недоступная среда). Бесценный опыт! Очень здорово, что Кэй поделилась им.

А дальше Джошуа Тайер (Joshua Thayer, США) рассказал о своём 28-летнем опыте работы юристом, будучи человеком с КПМД. Джошуа представил замечательную, на мой взгляд, матрицу выбора профессии и приспособления в дальнейшем своей работы под особенности прогрессирования КПМД. Вопросы, которые он перечислил в презентации, необходимо задать себе, если вы стоите в начале своей карьеры или же если вы сейчас из-за КПМД (и не только) подумаете о смене профессии.

Социальные работники и КПМД (опыт людей с КПМД из США и Великобритании)

В завершение первого дня конференции было представлено панельное обсуждение опыта людей с КПМД по выбору помощника (caregiver, ближайший аналог в российской практике — социальный работник).

Тему взаимодействия с социальными работниками обсудили Марк Барнетт (Mark Barnett, США), Энн Брэстоу (Anne Brastow, США), Эндрю Робертсон (Andrew Robertson, Великобритания), Блисс Уэлч (Bliss Welch, США). Модератор дискуссии — Кэрол Абрахам.

День 2 (18 сентября 2021)

Запись второго дня онлайн-конференции по КПМД, 18 сентября 2021 г.

День 3 (19 сентября 2021)

Запись третьего дня онлайн-конференции по КПМД, 19 сентября 2021 г.

День 4 (20 сентября 2021)

Запись четвёртого дня онлайн-конференции по КПМД, 20 сентября 2021 г.

О конференции по КПМД (17-20 сентября 2021): 2 комментария

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.