О конференции по КПМД (17-20 сентября 2021)

В понедельник завершилась четырёхдневная международная онлайн-конференция по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.

Записи всех сессий размещены на Youtube-канале фонда Speak Foundation. Ниже размещаю ссылки на видео с содержанием каждого дня и отметками времени.

Конференция – замечательная, очень структурированно подан материал. Получился прекрасный обзор по КПМД: что это такое, как с этим жить, обзор текущих разработок, введение в генетическую терапию, бесценный пациентский опыт и советы.

Если вы врач-невролог, если вы пациент, которому недавно поставили диагноз, если вы пациент, который до сих пор не понимает свой диагноз, – конференция обязательна к просмотру.

Все записи выложены с авто-субтитрами. К сожалению, русский авто-перевод рекомендовать не могу, но субтитры на английском языке вполне подходят.

Я пока пересматриваю видео и постепенно пишу небольшие заметки о том, что мне особенно любопытно было узнать. Но, конечно, это мой субъективный взгляд.

В заметках ниже привязала ссылки на видео с конкретным временем (либо просто отметка времени), с которого начинается та или иная презентация.

Обновлено 22.01.2022: и только сегодня, 22 января 2022, доделала описания 2, 3, 4 дней 🙂 Сделала кратко, не так как в первом дне, но хотя бы так.
Всё равно, на мой взгляд, получилось удобно и наглядно: почти методичка по ведению КПМД, причём с самой актуальнейшей информацией со стороны врачей и исследователей, пациентов, фармкомпаний.

Содержание

• День 1 (17 сентября 2021)
• День 2 (18 сентября 2021)
• День 3 (19 сентября 2021)
• День 4 (20 сентября 2021)

День 1 (17 сентября 2021)

Запись первого дня онлайн-конференции по КПМД, 17 сентября 2021 г.

Сначала выступили организаторы с приветственным словом: Кэтрин Брайан-Кнюдсон (Kathryn Bryant Knudson – Speak Foundation), Брэд Уильямс (Brad Williams, PhD – Jain Foundation), Кэрол Абрахам (Carol Abraham – LGMD Awareness Foundation, Coalition to Cure Calpain 3).

Презентация Волкера Строуба о конечностно-поясных мышечных дистрофиях

Дальше один из самых известных врачей в сфере нервно-мышечных заболеваний Волкер Строуб (Volker Straub, MD – Newcastle University, Великобритания) рассказал о том, что такое конечностно-поясные мышечные дистрофии, рассказал об истории их изучения, о генетических причинах возникновения, симптомах, о классификациях КПМД.

Доктор Строуб подчеркнул важность точной постановки диагноза, особенно сейчас – в эпоху разработок лекарств от генетических заболеваний.

Зная диагноз, вы сможете:
– планировать семью, понимать, какие риски возникают у ребёнка;
– планировать свою жизнь (учёба, выбор работы и пр.);
– предотвращать осложнения (понимать, понадобится ли вентиляция лёгких, кардиостимулятор; заранее подготовиться и без спешки спокойно применять аппаратуру);
– участвовать в клинических испытаниях;
– понимать, подойдёт ли разрабатываемое лечение.

Доктор Строуб отдельно выделил тему о частоте возникновения мутации и её привязке к географической местности. Вот тут, например, небольшая заметка о мутации викингов, которая приводит к КПМД 2i. Эта информация поможет практикующим врачам в постановке диагноза: знание географической распространённости определённой мутации поможет сузить круг для предварительного предположения диагноза.

В конце презентации Кэтрин задала доктору Строубу вопрос о том, как родителю с доминантной формой КПМД контролировать состояние своего ребёнка, особенно в регионах, где генетический анализ очень дорогостоящий. Для такой ситуации первый и важный маркер (помимо очевидных симптомов или же до их появления) – повышенный уровень КФК.

История Эрика Хёршли

Дальше была первая пациентская история. Её рассказал Эрик Хёршли (Aric Hershley, США, КПМД 2B) – о том, как в 15 лет тело начало давать первые звоночки о заболевании, с 18 лет начался путь к диагнозу, а после – о принятии, об очень насыщенной жизни, об активном участии в повышении осведомлённости о КПМД и об организации благотворительных кампаний в пользу фондов по КПМД.

Обзор исследований, разработок и клинических испытаний в сфере КПМД

После пациентской истории началась сессия о разработках и о клинических испытаниях, которые ведутся в настоящее время. В сессии принимали участие:
Модератор: Дженн Леви (Jenn Levy, PhD l Coalition to Cure Calpain 3, США) и участники консорциума по изучению КПМД – GRASP-LGMD:
– Peter B. Kang, MD l University of Minnesota, США
– Tahseen Mozaffar, MD l University of California, Irvine, США
– Katherine D. Mathews, MD l University of Iowa, США
– Nicholas E. Johnson, MD l Virginia Commonwealth University, США.

Я очень рекомендую посмотреть всю сессию целиком, потому что учёные детально объясняют, что сейчас происходит в разработках, почему важны исследования естественного течения КПМД, рассказывают о проблемах и подходах к генной терапии (в частности, об использовании адено-ассоциированных вирусов) и к клеточной терапии.
Эту информацию нужно знать, чтобы понимать, что будет происходить во время клинических испытаний, как работают препараты, какие риски и особенности существуют.
Отдельно хочу выделить презентацию доктора Кэтрин Мэтьюс: в ней она подробно рассказала о разработке препарата для КПМД 2i.

Планирование будущего с КПМД

Дальше была пациенто-ориентированная сессия – очень интересная и важная – на тему планирования будущего с КПМД. Модератор Кэрол Абрахам. Люди, живущие с КПМД, рассказали, как, зная свой диагноз, можно его “встроить” в свою жизнь так, чтобы он не стал преградой в самореализации.

В этой сессии мне очень понравилась фраза, которую упомянула Мелисса Гроув (Melissa Grove, США): “Действие – враг тревоги” (enemy of anxiety is action).

Выступление Александры Лейенхорст (Aleksandra Leijenhorst, Нидерланды) – это просто кладезь полезной информации об организации учёбы ребёнка с КПМД в школе, о взаимодействии с учителями и окружением. Если будет время, я постараюсь подробнее написать о презентации Александры.

Жасмин Робинсон (Jasmine Robinson, США) рассказала о своём опыте учёбы в колледже. Это прекраснейшая презентация. Невероятно полезно для тех, кто заканчивает школу и думает, куда поступать дальше и как организовать обучение в следующем учебном заведении.

Кэй Трэн (Kae Tran, Канада) рассказала о выборе профессии с учётом КПМД, о том, как она искала работу после университета и не могла найти из-за недоступной среды (и сколько проблем принесла эта самая недоступная среда). Бесценный опыт! Очень здорово, что Кэй поделилась им.

А дальше Джошуа Тайер (Joshua Thayer, США) рассказал о своём 28-летнем опыте работы юристом, будучи человеком с КПМД. Джошуа представил замечательную, на мой взгляд, матрицу выбора профессии и приспособления в дальнейшем своей работы под особенности прогрессирования КПМД. Вопросы, которые он перечислил в презентации, необходимо задать себе, если вы стоите в начале своей карьеры или же если вы сейчас из-за КПМД (и не только) подумаете о смене профессии.

Социальные работники и КПМД (опыт людей с КПМД из США и Великобритании)

В завершение первого дня конференции было представлено панельное обсуждение опыта людей с КПМД по выбору помощника (caregiver, ближайший аналог в российской практике – социальный работник).

Тему взаимодействия с социальными работниками обсудили Марк Барнетт (Mark Barnett, США), Энн Брэстоу (Anne Brastow, США), Эндрю Робертсон (Andrew Robertson, Великобритания), Блисс Уэлч (Bliss Welch, США). Модератор дискуссии – Кэрол Абрахам.

День 2 (18 сентября 2021)

Запись второго дня онлайн-конференции по КПМД, 18 сентября 2021 г.

Темы и докладчики второго дня:

1. Знакомство с генной терапией (компания Sarepta Theraupetics, докладчик Allison Kreuzer)
2. Ролик о Sarepta Therapeutics (смотреть с 30 минуты)
3. Разработки Сарепты для КПМД – текущая ситуация (докладчик Louise Rodino-Klapac) (смотреть с 32:20 минуты).
   В этом же докладе Луиз отвечает на вопросы (модератор Tamara Wyzanski, смотреть с 1:20:20)
4. Пациентская история. Моё выступление 🙂 (смотреть с 2:00:50)
5. Ролик о подъёмнике LiftSeat (смотреть с 2:05:50)
6. Награждение “Невролог года” – профессор неврологии в Миланском университете Yvan Torrente (Италия) (смотреть с 2:15:50)
7. Kathryn Bryant Knudson о поддержке фонда Speak Foundation (смотреть с 2:30:00)
8. Законодательное регулирование лекарственных разработок и участие пациента (актуально для США, но полезно знать и для других стран). Обсуждение ситуации. Участники: Kathryn Bryant Knudson, Scott Gottlieb, Brad Williams (смотреть с 2:30:50)
9. Взаимодействие пациентов с FDA. Докладчик James Valentine (смотреть с 3:30:50)
10. Выступление Carol Abraham об участии пациентов с КПМД в специальной сессии FDA, в том числе о принципах разработки лекарств (смотреть с 4:15:50)
11. Пациентская сессия: здоровье костной системы и нормальная работа суставов (смотреть с 4:30:50).
    Темы “Физиотерапия для обеспечения подвижности и другие аспекты при КПМД” (участники Linda Lowes и Meredith James), в том числе затронуты темы:
    – физических упражнений и растяжек,
    – ортопедия, предотвращение контрактур,
    – ТСР,
    – минимизация падений и приспособления для подъёма с пола,
    – адаптация дома.
    С 5:12:15 выступление Philip Zeitler о здоровье костной системы при нервно-мышечных заболеваниях (риск и лечение остеопороза).

День 3 (19 сентября 2021)

Запись третьего дня онлайн-конференции по КПМД, 19 сентября 2021 г.

Темы и докладчики третьего дня:

1. Сессия AskBio (разработчик препарата для КПМД 2i/R9):
   – Anh Nguyen – о компании и о препарате LION-101,
   – Nick Johnson (GRASP LGMD Consortium) о взаимодействии исследовательского сообщества и фарминдустрии с целью разработки новых препаратов (смотреть с 22:15),
   – Craig Norton – выступление родителей ребёнка с КПМД 2i/R9, рекомендации семьи в части разработки методологии научного исследования (смотреть с 31:42),
   – CJ Norton – выступление пациента с КПМД 2i/R9 и пациентский взгляд на проблемы, которые желательно предусмотреть при разработке методологии научного исследования (смотреть с 49:40),
   – совместное обсуждение проблем между участниками сессии (модератор Sharom Hesterlee, смотреть с 54:10).
2. Пациентская история. Рассказ семьи Szymczak (США, с 1:29:55).
3. Kathryn Bryant Knudson о журнале по КПМД “LGMD News” (с 1:53:42).
4. Пациентская история. Выступление Andrew Robertson (КПМД 2А, Великобритания, с 1:54:53).
5. Диагностика КПМД (с 1:59:47):
   – Laura Rufibach – модератор сессии (обзор и значение диагностики, с 2:00:50),
   – Jorge Bevilacqua – выступление врача (Чили, с 2:04:53),
   – Noni Uribe – рассказ пациентки о своём диагностическом пути (США, с 2:35:01),
   – Anrea Klein – также рассказ пациентки о пути постановки диагноза (США, с 2:41:10),
   – Conrad (Chris) Weihl – рассказ врача о ситуации с несколькими мутациями и процессе постановки диагноза (США, с 2:50:10),
   – Kyle Harrington – рассказ пациентки о своём опыте с постановкой диагноза (США, с 3:22:27),
   – Jenna Keindel – ещё один пациентский рассказ о пути к диагнозу (Канада, с 3:28:30),
   – Monkol Lek – выступление врача о ситуации, когда нет однозначности в результатах генетического анализа (США, с 3:38:45),
   – Mark Barnett – опыт пациента о постановке диагноза (США, с 4:00:00).

День 4 (20 сентября 2021)

Запись четвёртого дня онлайн-конференции по КПМД, 20 сентября 2021 г.

Темы и докладчики четвёртого дня:

1. Сессия о КПМД в регионах Индии, Египта, Латинской Америки (модератор Sarah Emmons):
   – Jorge Bevilacqua – Чили,
   – Satish Khadilkar – Индия (смотреть с 19:05),
   – Rasha El Sherif – Египет (смотреть с 33:12)
2. Сессия GFB Onlus (пациентская организация по КПМД 2E/R4, смотреть с 46:20):
   – Yvan Torrente о прогрессировании болезни у пациентов с мутациями в гене белка бета-саркогликан,
   – Claudia Paniga о качестве жизни пациентов с саркогликанопатиями (Италия, с 1:25:33),
   – Dorianna Sandona о корректорах CFTR при саркогликанопатиях (Италия, с 1:36:40),
   – Carles Sanchez Riera о разновидностях мышц (Италия, с 2:00:10).
3. Пациентская история. Выступление Brandi Benton (США, с 2:15:00).
4. Кардиологические и респираторные проблемы при КПМД (с 2:45:00, модератор – Kathryn Bryant Knudson):
   – Matthew P. Wicklund (США) о вовлечённости респираторных и сердечной мышц (причины, симптомы, первые признаки, медицинский контроль),
   – Oren Kupfer о респираторной поддержке при КПМД (США, с 3:19:55), затронута в том числе тема коронавирусной инфекции и вакцинации,
   – совместное обсуждение между участниками сессии Kathryn Bryant Knudson, Matthew P. Wicklund, Oren Kupfer об осложнениях на сердце и дыхание,
   – Elizabeth McNally о влиянии КПМД на сердце (США, с 4:06:00).