О международном регистре пациентов с КПМД2А

О регистре пациентов с КПМД 2А

Организация Coalition to Cure Calpain 3 ведёт международный регистр пациентов с КПМД2А.

Для чего создаётся регистр пациентов?

Для редких заболеваний такие регистры особенно важны, т.к. разработчикам препаратов важно знать количество пациентов, страны, где это заболевание чаще встречается (что в дальнейшем повлияет на решение о проведении клинических испытаний), виды мутаций (для генетических болезней) и другие особенности.

Регистры помогают привлечь внимание к проблемам, увеличить финансирование (как с помощью благотворительности, так и с помощью научных грантов), поднять уровень осведомлённости о заболевании.

Если у вас или вашего близкого генетически подтверждённая КПМД2А, пожалуйста, зарегистрируйтесь в международном регистре пациентов с этим заболеванием. Если генетического подтверждения нет, сведения о себе можно занести в регистр, но для этого диагноз КПМД2А должен иметь весомые доказательства. В этом случае в одном из вопросов анкеты вам нужно будет указать причины, на основании которых был поставлен диагноз КПМД 2А.

Ответы нужно заполнять на английском языке. Если вы не владеете английским, то воспользуйтесь Google Translate. Старайтесь вводить простые конструкции предложений. Перевод получается довольно неплохим.

Я перевела страницу о регистре и сам опросник. Внимание! Перевод делала 5 октября 2019. Тексты могут измениться. Перепроверяйте при заполнении. Для этого вам пригодится всё тот же Гугл Переводчик. Либо сверяйте тексты с английским вариантом, который я указываю тут. Если что-то изменилось, напишите, пожалуйста, в комментариях к записи.


На английскомПеревод
LGMD2A Global Patient RegistryМеждународный регистр пациентов с КПМД 2А
Registry of people who have been diagnosed with limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) type 2A, or calpain-3 deficiency (calpainopathy)В данный регистр вносятся сведения о пациентах с конечностно-поясной мышечной дистрофией 2А типа или кальпаинопатией (недостаточностью кальпаина-3).
Have you been diagnosed with calpainopathy? Please register.У вас диагностирована кальпаинопатия? Пожалуйста, зарегистрируйтесь.
Previously, no database existed of individuals affected by calpainopathy. It is very important to assemble a patient registry so that treatments can be developed. This registry helps to:
— Facilitate better estimates of the number of people living with LGMD2A, and draw attention to the cause
— Allow researchers to better understand the progression and manifestations of the disease, and locate subjects for clinical trials
— Help with fundraising and awareness efforts
Раньше не существовало никаких данных о людях, болеющих кальпаинопатией. Пациентские регистры очень важны для разработки лекарств. Этот регистр:
— помогает оценить количество людей с КПМД 2А, и привлечь внимание к проблеме;
— позволяет исследователям лучше понимать течение болезни; помогает определить место проведения клинических испытаний;
— помогает привлечь финансирование и повысить осведомлённость об этом заболевании
Therefore, if you or a family member suffers from calpain-3 deficiency, please register yourself here. If you know of anyone else with the disease, please refer them to this web site and ask them to register as well. Once registered, you will receive e-mail updates on research progress and clinical trial opportunities. No personally identifiable information will be shared with researchers without your prior consent.Если у вас или вашего близкого кальпаинопатия, пожалуйста, зарегистрируйтесь. Если вы знаете человека с этим заболеванием, расскажите ему об этом регистре. После регистрации участники будут получать электронные рассылки с новостями об исследованиях и клинических испытаниях. Персональная информация не передаётся исследователям без разрешения участника регистра.
Proceed to Patient Registration formПриступить к заполнению регистрационной формы пациента
(на странице регистра нажмите на эту фразу для перехода к анкете)
This is an international database open to patients living in all countries. If you have any questions, or if you are a researcher who wishes to access our database, please e-mail contact@lgmd2a.org.
Thank you!
Регистр является международной базой данных, в которой могут зарегистрироваться жители любой страны. Если у вас возникли вопросы (в том числе если вы являетесь исследователем и ищете данные по КПМД 2А), напишите по адресу contact@lgmd2a.org.
Спасибо!

После перехода к опроснику у вас откроется окно с формой Google Docs (Гугл Документы). Ниже привожу перевод анкеты. Всего в анкете четыре страницы.

Анкета регистра КПМД 2А. Страница 1

LGMD2A Patient RegistryРегистр пациентов с КПМД 2А
By registering in the LGMD2A/calpainopathy screening database you will be providing us with certain individually-identifiable healthcare information. We will hold your individually identifiable information in the strictest of confidence, and will only use or disclose it to others with your specific consent.При регистрации в базе данных по КПМД 2А / кальпаинопатии вы предоставляете нам определённую персональную информацию о состоянии здоровья. Данная персональная информация будет строго охраняться, её использование и раскрытие другим лицам будет осуществляться только с вашего согласия.
By providing your individually identifiable health care information in the following Patient Registration, you authorize the use of such data in our aggregate patient registry, which is used to document the prevalence of this condition and may be used for research purposes to identify possible diagnostic or treatment options. We may contact you to discuss your registration, and you always have the right to either decline to discuss it further or to withdraw this authorization, in which case we will remove your individually identifiable information from the registry. Your registration will be stored in a secure electronic database.Предоставляя персональную информацию о состоянии здоровья в нижеследующей регистрационной форме пациента, вы разрешаете нам её использование в нашем сводном пациентском регистре, который используется для документирования распространённости заболевания и также может быть использован в исследовательских целях для выявления диагностических и лечебных возможностей.
Мы можем связаться с вами для обсуждения вашей регистрации. Вы всегда вправе как отклонить дальнейшее обсуждение, так и отозвать данной разрешение, после чего мы удалим вашу персональную информацию из данного регистра.
Сведения о вашей регистрации хранятся в защищённой электронной базе данных.
To make sure that the data in the registry is correct and up to date, it is essential that we update it regularly. To do this, we may send you follow-up forms periodically asking you to tell us about any changes in your medical condition or other details that might occur, for example change of contact information or loss of ambulation.Для поддержания сведений в актуальном состоянии очень важно регулярно их обновлять. Для этого мы можем периодически высылать вам опросники с просьбой сообщить о любых изменениях, связанных с заболеванием, или другими деталями, которые могли измениться и повлиять на информацию, указанную при регистрации (например, изменение контактной информации или потеря способности самостоятельно передвигаться).
Please confirm that you have read the above privacy statement and understand that your information may be used in aggregate for research purposes, but that no personally identifiable information will be disclosed without your consent:Пожалуйста, подтвердите, что вы прочитали вышеуказанное положение о конфиденциальности и понимаете, что ваша информация может быть использована обезличенно для исследовательских целей, но при этом никакая персональная (личная) информация не разглашается без вашего согласия.
Privacy Policy Acknowledgement Подтверждение согласия с условиями политики конфиденциальности
I agreeЯ согласен
I am filling out this form on behalf of:
— Myself
— A family member
Я заполняю эту форму:
— От своего лица
— От лица члена семьи
If you are filling out this form on behalf of a family member, please provide your own full name. Completed by: Если вы заполняете эту форму от лица члена семьи, напишите, пожалуйста, ваше полное имя:

Анкета регистра КПМД 2А. Страница 2

Contact InformationКонтактная информация
The remainder of the questions pertain to the individual affected with LGMD-2A.Все последующие вопросы касаются непосредственно пациента с КПМД 2А.
Patient First Name Имя пациента
Patient Last NameФамилия пациента
Patient Gender:
— Male
— Female
Пол пациента:
— мужской
— женский
E-mail Address Адрес электронной почты
Telephone Number (strongly encouraged)Номер телефона, не обязательно, но рекомендуется заполнить.
Вводите номер в международном формате!
City and State/Province of Residence Город и регион (область, край, штат и т.п.) проживания
Country of Residence Страна проживания
Patient Birth MonthМесяц рождения пациента (формат ввода не указан)
Patient Birth Year Год рождения пациента
в формате ГГГГ, т.е., например, 1985, 2009

Анкета регистра КПМД 2А. Страница 3

DiagnosisДиагноз
Year diagnosed with LGMD2AГод, в котором была диагностирована КПМД 2А
Please tell us about the neurologist you are currently seeing to provide care for muscular dystrophyПожалуйста, расскажите о неврологе, у которого вы наблюдаетесь по мышечной дистрофии
Neurologist or Other Doctor Full NameФамилия, имя, отчество невролога или другого врача
Hospital or Clinic Name and Location.
For example: Children’s Hospital, Boston, MA
Название больницы и её месторасположение.
Например, Детский госпиталь, Бостон, Массачусетс
Has the LGMD2A diagnosis been confirmed by a genetic test?
— Yes
— No
— I don’t know
Есть ли генетическое подтверждение КПМД 2А?
— Да
— Нет
— Не знаю
If the diagnosis was not via genetic test, what is the basis for the diagnosis of LGMD type 2A? Если диагноз не подтверждён генетически, на чём основана постановка диагноза КПМД 2А?
If the diagnosis was via genetic test, please provide any information you have available on the mutations found in the CAPN3 gene, such as the number and size of deletions, locations (nucleotide position, codon, exons), etc:Если диагноз подтверждён генетически, пожалуйста, укажите любую имеющуюся информацию о мутациях, обнаруженных в гене CAPN3, например, количество и размер делеций, местоположения (нуклеотидная позиция, кодон, экзоны) и т.п.:

Анкета регистра КПМД 2А. Страница 4

Disease SymptomsСимптомы заболевания
What difficulties are you currently experiencing due to LGMD2A (check all that apply)?
— Muscle weakness
— Contractures or tightness
— Difficulty walking
— Respiratory or lung problems
— Cardiac or heart problems
— Scoliosis (back curvature)
С какими проблемами из-за КПМД 2А вы сталкиваетесь на данный момент? Отметьте всё, что применимо:
— мышечная слабость
— контрактуры или скованность
— трудно ходить
— дыхательные проблемы / проблемы с лёгкими
— кардиологические проблемы / проблемы с сердцем
— сколиоз (искривление позвоночника)
Are you able to walk?
— Yes; no difficulty
— Yes; some difficulty
— Yes; extreme difficulty
— No
Вы можете ходить?
— Да, без проблем
— Да, но трудно
— Да, но очень трудно
— Нет
How long can you stand without support
— Over 5 minutes
— 1-5 minutes
— Less than 1 minute
— Not at all
Как долго вы можете стоять без поддержки?
— Больше пяти минут
— 1-5 минут
— Меньше 1 минуты
— Вообще не могу
What, if any, assistive or adaptive equipment do you use (i.e. cane, wheelchair, crutches)? Please specify whether you use this equipment sometimes, usually or always.Какие вспомогательные устройства вы используете (например, трость, инвалидное кресло, костыли)? Укажите периодичность использования (иногда, часто, всегда).
What treatments or therapies, if any, are you currently receiving or practicing (i.e. stretching exercises, special diet)? Please describe. Как вы поддерживаете своё состояние (лекарства, упражнения, специальная диета и т.п.)? Опишите, пожалуйста.
What medications, prescription or non-prescription, are you currently taking?Какие лекарства (без рецепта и рецептурные) вы принимаете?
(Постарайтесь найти международное название лекарства на английском языке)
What other major health issues, if any, have you been diagnosed with besides limb-girdle muscular dystrophy type 2A (calpainopathy)? Есть ли у вас другие серьёзные проблемы со здоровьем, другие диагностированные заболевания, помимо КПМД 2А (кальпаинопатии)?
Do you have other family members with muscular dystrophy?Кто-нибудь из семьи болен мышечной дистрофией?
If you do have other family members with muscular dystrophy, please describeЕсли в семье есть человек с мышечной дистрофией, пожалуйста, опишите.
Thank you for your time.Спасибо за уделённое время.
Thank you for your time. We will add your information to our database and mailing list, and will contact you if there are any research opportunities. Please review your entries and then submit the form below. If you have difficulty with the form, please e-mail contact@lgmd2a.org. Спасибо за уделённое время. Мы добавим вас в базу данных и список рассылки и свяжемся, если появятся какие-либо новости об исследованиях. Пожалуйста, проверьте ответы и, если всё верно, завершите анкетирование, нажав на кнопку «Отправить» ниже. При возникновении сложностей с заполнением формы, напишите нам на электронную почту contact@lgmd2a.org.

На этом всё. Не забудьте нажать на кнопку «Отправить» в конце анкеты.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.