Накопившиеся новости по КПМД :)

Пришлось немного отложить ведение сайта, т.к. всё лето писала выпускную квалификационную работу на получение квалификации письменного переводчика с английского языка на русский язык 🙂 Отправила ВКР на проверку, жду от преподавателя обратной связи по её доработке.

А пока пройдусь по новостям, касающимся КПМД. По ссылкам, привязанным в тексте, переходите за подробностями.

Читать далее «Накопившиеся новости по КПМД :)»

20 мая 2022: пациентский онлайн-саммит по КПМД

20 мая 2022 года будет проходить международный пациентский онлайн-саммит по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.

Для участия зарегистрируйтесь на сайте фонда The Speak Foundation (подробности, в том числе программу саммита, также найдёте по этой ссылке). На почту вам придёт ссылка, по которой можно будет подключиться к трансляции.

Саммит будет проводиться на английском языке.

Если вы не знаете английский, то, как вариант, можно попробовать разрабатываемую технологию Яндекс по машинному переводу видео на русский язык в Яндекс.Браузере.


Для записи использовано изображение Joshua Woroniecki с сайта Pixabay.

Письмо Сарепты о статусах программ по КПМД (25.02.2022)

25 февраля 2022 г. фармкомпания Sarepta выпустила письмо для КПМД-сообщества с информацией о статусах разрабатываемых программ для лечения конечностно-поясных мышечных дистрофий.
Читать письмо полностью: Community Letter: Q1 update on LGMD programs in development.

Ниже привожу статусы, опубликованные в письме.

Читать далее «Письмо Сарепты о статусах программ по КПМД (25.02.2022)»

Свежие выпуски журналов Рарус и LGMD Magazine

Вышли свежие выпуски журналов:

  • LGMD Magazine (выпуск 2 за 2022 г.) — журнал о конечностно-поясных мышечных дистрофиях. Подписаться можно на сайте Speak Foundation (по прикреплённой ссылке в начале абзаца). Журнал на английском, французском, испанском языках;
  • Рарус (выпуск 22, 2022 г.) — журнал Всероссийского общества орфанных заболеваний. В этом выпуске, в том числе, рассказывается о миотубулярной миопатии.

Эти журналы очень рекомендую читать не только пациентам и их близким, но и медицинским работникам — журналы наполнены бесценной информацией.

Взрослые пациенты с КПМД о своём детстве

На днях в пациентском чате взрослые пациенты с КПМД обсуждали, что бы нам хотелось изменить в детстве в отношении семьи к диагнозу. С разрешения участников размещаю обсуждение. В тексте сохранила формат диалога, но фразы обезличила, немного их изменила с сохранением смысла. У многих истории почти полностью совпадают, поэтому это обсуждение — почти что коллективная мысль 🙂

Естественно, нужно делать допущение, что тяжесть и скорость прогрессирования разная.

Любящие родители — это в любом случае хорошо. Молодым родителям: используйте этот взгляд, чтобы не переживать сильно, не думайте, что дети, у которых есть заболевание, глубоко несчастны. Счастье не заключается в идеальном здоровье.


Читать далее «Взрослые пациенты с КПМД о своём детстве»

Исследователи из Университета Флориды получили грант от C3 на изучение кальциевого обмена при КПМД 2A/R1

Организация Coalition to Cure Calpain 3 (C3) предоставила грант учёным Элизабет Бартон (Dr. Elisabeth Barton) и Лан Вей-ЛаПьер (Dr. Lan Wei-LaPierre) из Университета Флориды. Их исследовательский проект называется «Стратегии улучшения кальциевого обмена при КПМД 2A/R1» (Strategies to improve calcium handling in LGMD2A/R1).

Читать далее «Исследователи из Университета Флориды получили грант от C3 на изучение кальциевого обмена при КПМД 2A/R1»

Положительные результаты 2-й фазы КИ препарата BBP-418 для КПМД 2i (R9)

Фармкомпания BridgeBio и её дочерняя компания ML Bio Solutions 14 марта 2022 г. объявили о положительных результатах второй фазы клинических испытаний препарата BBP-418, разрабатываемого для пациентов с конечностно-поясной мышечной дистрофией 2i (R9).

Читать далее «Положительные результаты 2-й фазы КИ препарата BBP-418 для КПМД 2i (R9)»

О перспективах лечения КПМД 2А/R1

В первом выпуске журнала LGMD Magazine этого года опубликована большая статья о КПМД 2А/R1 и перспективах лечения.

Скачать выпуск можно на сайте фонда Speak Foundation (там же можно оформить и подписку на онлайн-журнал).

В статье отмечаются особенности кальпаина-3 и разрабатываемых методах лечения.

Читать далее «О перспективах лечения КПМД 2А/R1»

Пациентский чат по КПМД 2Е, 2С, 2D

Появился ещё один пациентский чат по КПМД! Теперь по следующим формам:

  • КПМД 2Е (R4 β-саркогликан)
  • КПМД 2С (R5 γ-саркогликан)
  • КПМД 2D (R3 α-саркогликан)

Если у вас одна из этих форм, подтверждённая генетически, напишите Татьяне Горбуновой и она добавит вас в пациентский чат.

Знакомство с эрготерапией

Сегодня прошёл вводный вебинар об эрготерапии для пациентов с нервно-мышечными заболеваниями.

Рассказывала об эрготерапии Мария Казанчеева — эрготерапевт, специалист по долговременному уходу, которая на практике сталкивалась с НМЗ.

Посмотреть запись можно во Вконтакте, а также тут:

Читать далее «Знакомство с эрготерапией»