Блог о конечностно-поясных мышечных дистрофиях.
-
Редкая академия 2023: секция по КПМД
Сегодня прошла «Академия редких болезней: от А до Я» — проект Всероссийского общества орфанных заболеваний. «Академия редких болезней: от А до Я» – это открытая дискуссионная площадка для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких заболеваний и общий справочно-информационный центр с открытым доступом. Одна из секций была посвящена конечностно-поясным (поясно-конечностным) мышечным дистрофиям.
-
Новости по КПМД на 19.07.2023
Обзор новостей по конечностно-поясным мышечным дистрофиям на 19.07.2023. КПМД 2E/R4 (β-саркогликанопатия) 25 мая 2023 на КлиникалТрайлз опубликовано клиническое исследование разрабатываемого препарата SRP-9003 для его оценки на безопасность, переносимость и эффективность. SRP-9003 разрабатывается фармкомпанией Sarepta Therapeutics для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2E/R4 (бета-саркогликанопатия). Карточка исследования: NCT05876780. КПМД 2B/R2 (дисферлинопатия) 15 июня 2023 на КлиникалТрайлз также опубликовано…
-
Транспортная доступность в Москве для людей с инвалидностью (ПОДА)
На днях зашёл разговор о том, какие виды транспорта Москвы доступны для людей с повреждениями опорно-двигательного аппарата (ПОДА) и как мы тут перемещаемся. Также периодически жители других городов, когда едут в Москву на диагностику, спрашивают у меня про транспорт. Поэтому мы с другими мио решили сделать прямой эфир (прошёл 5 мая 2023 г.) и по…
-
Новости по КПМД на 04.04.2023
Краткий обзор новостей по конечностно-поясным мышечным дистрофиям. Общие новости У журнала LGMD Magazine новый выпуск — № 2 за 2023 год (по ссылке переход на pdf-версию для скачивания). А в новом выпуске журнала «Нервно-мышечные болезни» (№1 за 2023 год) опубликована статья Шарковой И.В. и Дадали Е.Л. «Клинико-генетические характеристики и алгоритм дифференциальной диагностики прогрессирующих мышечных дистрофий,…
-
Новости по КПМД на 05.03.2023
Ниже обзор новостей по разным типам КПМД и в целом по орфанным событиям. Быстрый переход Общие новости V Всероссийский форум по орфанным заболеваниям 28 февраля 2023 отмечался международный день редких (орфанных) заболеваний. С 28 февраля по 1 марта 2023 проводился V Всероссийский форум по орфанным заболеваниям. Организаторы форума – Всероссийский союз пациентов и Всероссийское общество…
-
Обновления в линейках Сарепты по разработкам для КПМД 2E/R4 и 2B/R2
Фармкомпания Sarepta Therapeutics 17 февраля 2023 г. опубликовала информационное письмо для пациентов с КПМД 2E/R4 и 2B/R2, проживающих в США. В линейке разрабатываемых препаратов есть обновления статусов.
-
Исследователи получили грант на улучшение диагностики доминантной формы кальпаинопатии
Доктор Светлана Горохова, работающая вместе с доктором Марком Бартоли (Translational Neuromyology Team, Marseille Medical Genetics Institute при Aix Marseille University), получила грант от Coalition to Cure Calpain 3 на разработку диагностического инструмента для выявления доминантных форм кальпаинопатии.
-
Новости по КПМД на 26.11.2022
Краткий обзор новостей по конечностно-поясным мышечным дистрофиям. Быстро прошлась по сайтам о КПМД. Вот, что появилось. Общие новости КПМД Р1 / 2А Новое исследование на clinicaltrials (NCT05618080): Trial Readiness and Endpoint Assessment in LGMD R1 (GRASP-01-003) — Готовность к клиническим исследованиям и оценка конечных точек при КПМД Р1. Добавила это исследование на страницу с общим…
-
25.11.2022 вебинар по разработкам Atamyo для КПМД 2i, 2A, 2B, 2C, 2D
Итальянский фонд GFB Onlus 25 ноября 2022 г. в 17:00 по московскому времени (15:00 по римскому) проведёт вебинар, посвящённый генно-терапевтическим разработкам Atamyo для КПМД 2i/R9, 2A/R1, 2B/R2, 2C/R5, 2D/R3. Докладчик: Изабель Ришар (Франция, Genethon). Вебинар будет в Зуме на английском языке. Необходима предварительная регистрация (<— перейдите по ссылке). Во время вебинара русский перевод будет доступен…
-
Влад. Каждый год начинаю новую жизнь
Это видео я очень давно ждала. Влад рассказал про него какое-то время назад. Но мы все увидели его только сегодня) Оно потрясающее. Мысли каждого из нас он озвучил. Просто посмотрите. Не только те, кто болен миопатией. Но и их близкие. В первую очередь — близкие. Вы должны понимать, что с нами происходит. Потому что многие…
Пациентские группы
- по кальпаинопатии (КПМД Р1/2А, Д4/1i) в Вк и есть чат (напишите мне для добавления)
- по коллагенопатиям (КПМД Д5, Р22) есть чат (напишите мне для связи)
- по саркогликанопатиям (КПМД Р5/2C, Р3/2D, Р4/2E) есть чат (напишите администратору для добавления)
- по КПМД Р6/2F напишите маме пациента с этим диагнозом для объединения
- по КПМД Р9/2i есть чат (напишите администратору для добавления)
- по КПМД Р17/2Q в Вк
- по КПМД Р23 (белок LAMA2) — фонд Лама
Адаптируем быт при миопатии
- Общие рекомендации по организации доступной среды дома
- Адаптация ванной комнаты и туалета
- Миопатия и зима
- Транспортная доступность в Москве для людей с инвалидностью