Блог о конечностно-поясных мышечных дистрофиях.

  • Новости по КПМД на 26.11.2022

    Новости по КПМД на 26.11.2022

    Краткий обзор новостей по конечностно-поясным мышечным дистрофиям. Быстро прошлась по сайтам о КПМД. Вот, что появилось. Общие новости КПМД Р1 / 2А Новое исследование на clinicaltrials (NCT05618080): Trial Readiness and Endpoint Assessment in LGMD R1 (GRASP-01-003) — Готовность к клиническим исследованиям и оценка конечных точек при КПМД Р1. Добавила это исследование на страницу с общим […]

  • 25.11.2022 вебинар по разработкам Atamyo для КПМД 2i, 2A, 2B, 2C, 2D

    25.11.2022 вебинар по разработкам Atamyo для КПМД 2i, 2A, 2B, 2C, 2D

    Итальянский фонд GFB Onlus 25 ноября 2022 г. в 17:00 по московскому времени (15:00 по римскому) проведёт вебинар, посвящённый генно-терапевтическим разработкам Atamyo для КПМД 2i/R9, 2A/R1, 2B/R2, 2C/R5, 2D/R3. Докладчик: Изабель Ришар (Франция, Genethon). Вебинар будет в Зуме на английском языке. Необходима предварительная регистрация (<— перейдите по ссылке). Во время вебинара русский перевод будет доступен […]

  • Влад. Каждый год начинаю новую жизнь

    Влад. Каждый год начинаю новую жизнь

    Это видео я очень давно ждала. Влад рассказал про него какое-то время назад. Но мы все увидели его только сегодня) Оно потрясающее. Мысли каждого из нас он озвучил. Просто посмотрите. Не только те, кто болен миопатией. Но и их близкие. В первую очередь — близкие. Вы должны понимать, что с нами происходит. Потому что многие […]

  • Генотаргет: доклад по КПМД Р1/2A и Р9/2i

    Генотаргет: доклад по КПМД Р1/2A и Р9/2i

    На ютуб-канале СГЗМУ им. Мечникова размещён доклад гендиректора Генотаргета И.А. Яковлева о подходах к генной терапии конечностно-поясных мышечных дистрофий Р1/2A (кальпаин-3, CAPN3) и Р9/2i (фукутин-связанный белок, FKRP). Очень интересно, обязательно посмотрите. В докладе говорится, что Генотаргет сейчас на этапе проверки концепции по потенциальным терапиям для этих двух типов КПМД. Пациенты, это важно: проверка концепции — […]

  • ИСКЧ: новости для КПМД Р2, Р1, Р9

    ИСКЧ: новости для КПМД Р2, Р1, Р9

    Вчера 28.10.2022 на сайте Института стволовых клеток человека появилась новость о продвижениях разработки препарата для дисферлинопатий. И что ещё обрадовало: в новости говорится, что параллельно разработке (этап проверки концепции) по дисферлинопатиям изучаются подходы к лечению двух других типов КПМД. Судя по докладам*, указанным в новости, два другие типа — это, возможно, КПМД 2А/Р1 и 2i/Р9. […]

  • BridgeBio представила результаты 2-й фазы КИ препарата BBP-418 для КПМД 2i

    14 октября 2022 на конгрессе World Muscle Society фармкомпания BridgeBio представила результаты 2-й фазы клинических исследований препарата BBP-418, разрабатываемого совместно с дочерней фармкомпанией ML Bio Solutions для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии R9/2i.

  • Фармкомпания Vita Therapeutics привлекла дополнительное финансирование на разработку терапий для лечения НМЗ и рака

    12 октября 2022 г. фармкомпания Vita Therapeutics опубликовала пресс-релиз с информацией о том, что компания привлекла дополнительное финансирование на 31 млн. долларов для разработки клеточных терапий, направленных на лечение нервно-мышечных заболеваний и рака.

  • Препарат ATA-100 для лечения КПМД Р9/2i введён первому участнику КИ

    26 сентября 2022 французская фармкомпания Atamyo Therapeutics опубликовала пресс-релиз с сообщением о введении генно-заместительной терапии ATA-100 первому участнику клинических испытаний данного препарата, предназначенного для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии Р9/2i. В ходе фазы 1/2 проводимого клинического испытания (EudraCT 2021-004276-33, NCT05224505) оцениваются безопасность, фармакодинамика, эффективность, иммуногенность разовой внутривенной дозы ATA-100 – адено-ассоциированного вирус-вектора, несущего человеческий FKRP-трансген.Исследование будет […]

  • День осведомлённости о КПМД — 2022

    30 сентября отмечается день осведомлённости о конечностно-поясных мышечных дистрофиях.В этом году этот день проходит под девизом I AM LGMD. У меня этот день очень символично совпал с защитой выпускной работы для получения квалификации письменного переводчика 🤓 Ведь для своей ВКР я выбрала две научные статьи о разработках терапий для КПМД 2А/Р1 (скоро опубликую). Комиссия по […]

  • Накопившиеся новости по КПМД 🙂

    Пришлось немного отложить ведение сайта, т.к. всё лето писала выпускную квалификационную работу на получение квалификации письменного переводчика с английского языка на русский язык 🙂 Отправила ВКР на проверку, жду от преподавателя обратной связи по её доработке. А пока пройдусь по новостям, касающимся КПМД. По ссылкам, привязанным в тексте, переходите за подробностями.

Пациентские группы

  • по кальпаинопатии (КПМД Р1/2А, Д4/1i) в Вк
  • по коллагенопатиям (КПМД Д5, Р22) есть чат (напишите мне для связи)
  • по саркогликанопатиям (КПМД Р5/2C, Р3/2D, Р4/2E) есть чат (напишите администратору для добавления)
  • по КПМД Р9/2i есть чат (напишите администратору для добавления)
  • по КПМД Р17/2Q в Вк
  • по КПМД Р23 (белок LAMA2) — фонд Лама