Конечностно-поясная (поясно-конечностная) мышечная дистрофия – это не одно заболевание. Это многочисленная группа генетических болезней с похожим распространением мышечной слабости, но с разными причинами и разным течением.
На данный момент описано более 30 типов КПМД.
В России количество пациентов с конечностно-поясными мышечными дистрофиями может достигать до 2 400 человек.
Диагностика КПМД
Важно знать точный диагноз, поскольку:
- вы сможете следить за разработками терапий,
- будет ясно, что можно ожидать от заболевания и как это предотвратить.
Узнать больше о диагностике:
- Вебинар 27 октября 2023 г. в рамках Редкой академии об этапах постановки диагноза КПМД.
- Дополнительная информация на сайте о диагностике.
Что нужно знать о КПМД в первую очередь
- Общая информация о КПМД
- Классификация КПМД – почему столько разных названий, какие названия применяются на данный момент.
- Миопатии, исключённые из классификации КПМД
Пациентские сообщества
На странице с полезными ресурсами по КПМД вы найдёте в том числе существующие русскоязычные пациентские группы.
Опросник для пациентов
Если у вас одна из форм КПМД, подтверждённая генетически, отметьтесь, пожалуйста, в моём опроснике.
Обезличенную статистику из опросника см. здесь.
Новости и исследования
Общая лента новостей о КПМД и в целом по редким болезням.
Список исследований и разработок терапий для лечения конечностно-поясных (поясно-конечностных) мышечных дистрофий.
Адаптируем быт
Мышечные дистрофии в разной степени ограничивают физические возможности, поэтому особенно важно создать хорошую доступную среду для человека.
Об эрготерапии, различных приспособлениях читайте и смотрите здесь.
Истории пациентов с КПМД
На странице Живём с миопатией собраны различные мероприятия, в которых участвовали пациенты с конечностно-поясными мышечными дистрофиями, а также истории и статьи о жизни и достижениях пациентов.