Запись эфира 09.10.2021 с неврологом Е.А. Мельник о миопатиях

Сегодня прошёл прямой эфир Инны Становой с врачом-неврологом Евгенией Александровной Мельник.

Запись прямого эфира смотрите в Инстаграм-профиле Инны здесь.

Если у вас появились вопросы, то вы можете написать их здесь (по ссылке попадёте в Гугл-форму). Мы их соберём и передадим врачу для следующего эфира.
Если для вас актуальны онлайн-консультации в опроснике вы найдёте отдельное окошко для обратной связи (не является записью к врачу! Сейчас важно понять, насколько это нужно).
Также поднимался вопрос о переводах руководств по миопатиям на русский. Если вы хорошо знаете английский и хотите помочь с переводом, то для вас в опроснике третье окошко 🙂
Большая просьба писать именно в опросник, чтобы мы с Инной имели всё в одном месте и не тратили время на поиски вопросов по всем соцсетям и мессенджерам.

Мы заранее собирали вопросы и отправили Евгении Александровне. Сегодня врач успела охватить общие вопросы по миопатиям, поэтому эфир обязателен к просмотру вообще всем.

Ниже темы, о которых Евгения Александровна рассказала в эфире.

Читать далее «Запись эфира 09.10.2021 с неврологом Е.А. Мельник о миопатиях»

30 сентября — день осведомлённости о КПМД

30 сентября отмечается день осведомлённости о конечностно-поясных мышечных дистрофиях. В этом году этот день отмечается уже в седьмой раз!

Такие дни нужны для привлечения внимания к проблеме. Они особенно важны для орфанных заболеваний, которыми являются и конечностно-поясные мышечные дистрофии.

В настоящее время в классификацию КПМД включены около 30 подтипов этой болезни в зависимости от генетической мутации. Ни для одного типа пока нет лечения, но для нескольких — ведутся разработки.

Как можно присоединиться ко дню осведомлённости?

Размещайте Гёрди в соцсетях и ставьте хэштег #LGMDawareness.

В Инстаграм и Фэйсбук не забудьте отметить фонд, который запустил эту замечательную акцию — @LGMDawareness.

(И я буду очень рада, если вы отметите и меня — @tanleriya 🙂 )

Подробнее о Гёрди.

О конференции по КПМД (17-20 сентября 2021)

В понедельник завершилась четырёхдневная международная онлайн-конференция по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.

Записи всех сессий размещены на Youtube-канале фонда Speak Foundation. Ниже размещаю ссылки на видео.

Конференция — замечательная, очень структурированно подан материал. Получился прекрасный обзор по КПМД: что это такое, как с этим жить, обзор текущих разработок, введение в генетическую терапию, бесценный пациентский опыт и советы.

Если вы врач-невролог, если вы пациент, которому недавно поставили диагноз, если вы пациент, который до сих пор не понимает свой диагноз, — конференция обязательна к просмотру.

Все записи выложены с авто-субтитрами. К сожалению, русский авто-перевод рекомендовать не могу, но субтитры на английском языке вполне подходят.

Я пока пересматриваю видео и постепенно пишу небольшие заметки о том, что мне особенно любопытно было узнать. Но, конечно, это мой субъективный взгляд.

В заметках ниже привязала ссылки на видео с конкретным временем, с которого начинается та или иная презентация.

Читать далее «О конференции по КПМД (17-20 сентября 2021)»

Разработка BBP-418 для лечения КПМД 2i получила от FDA статус ускоренного рассмотрения

Разрабатываемый компанией BridgeBio препарат BBP-418 для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии типа 2i получил статус fast track (ускоренное рассмотрение) в США. Статус ускоренного рассмотрения стимулирует разработки препаратов для лечения тяжёлых заболеваний и ускоряет процесс их рассмотрения, чтобы пациенты как можно раньше, насколько это возможно, получили доступ к таким лекарствам.

Читать далее «Разработка BBP-418 для лечения КПМД 2i получила от FDA статус ускоренного рассмотрения»

Онлайн-конференция по КПМД: 17-20 сентября 2021

С 17 по 20 сентября 2021 г. пройдёт международная конференция по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.

Конференция будет проходить в онлайн-формате на английском языке. Зарегистрироваться и ознакомиться с программой можно на сайте конференции. Регистрация бесплатна. Программа очень насыщенная и интересная!

На конференции выступят пациентские сообщества, врачи, фармкомпании, разрабатывающие препараты для лечения разных типов КПМД.

Сарепта подписала лицензионное соглашение по генной терапии для КПМД 2А/R1, разрабатываемой в Национальном детском госпитале (США)

Сегодня, 4 августа 2021, компания Sarepta Therapeutics объявила, что после завершения ряда доклинических исследований и исследований безопасности компания подписала лицензионное соглашение по программе генной терапии, разрабатываемой в исследовательском институте при Национальном детском госпитале в США (Nationwide Children’s Hospital) для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2А.

Читать далее «Сарепта подписала лицензионное соглашение по генной терапии для КПМД 2А/R1, разрабатываемой в Национальном детском госпитале (США)»

Вопросы для вебинара о миопатиях

В августе-сентябре, возможно, получится организовать прямой эфир / вебинар о миопатиях с неврологом Евгенией Александровной Мельник (НИИ неврологии).
Пока точной даты нет — зависит от загруженности врача, но если всё сложится, давайте заранее соберём вопросы, которые вас интересуют, чтобы эфир прошёл максимально плодотворно.

Задайте, пожалуйста, свой вопрос вот в этой форме: Вопросы от пациентов для вебинара о миопатиях.

Достижения в исследованиях КПМД — французский обзор 2021

AFM-Téléthon выпустил большую брошюру о достижениях в исследованиях конечностно-поясных мышечных дистрофий за последние 12 месяцев.

На целых 86 страницах много информации о научно-медицинских достижениях, публикациях, текущих клинических исследованиях и предстоящих событиях. Текст разбит на подразделы по типам КПМД.

Обратите внимание, что используется новая кодировка. Если вы не знаете, под каким новым кодом ваш тип КПМД, то можете посмотреть вот тут сопоставление.

Текст на французском языке. Если вы не знаете французский, то вам помогут онлайн-переводчики (например, Яндекс или Гугл).

Источник: Avancées de la recherche dans les Myopathies des Ceintures 2021

Vita Therapeutics: клеточная терапия для КПМД

На этой неделе появилась новость о том, что компания Vita Therapeutics получила финансирование на продолжение разработок клеточных терапий для конечностно-поясных мышечных дистрофий. В пресс-релизах говорится о терапии VTA-100 для КПМД 2А/R1 и о VTA-200 для разных типов мышечных дистрофий.

Читать далее «Vita Therapeutics: клеточная терапия для КПМД»

LION-101 для КПМД 2i/R9 переходит в фазу 1/2 КИ

Фармкомпания AskBio на своём сайте опубликовала новость, что FDA одобрило заявку компании по исследуемому новому препарату (Investigational New Drug application) LION-101, что позволяет продолжить его клиническое исследование в фазе 1/2.

LION-101 — это новый вектор на основе рекомбинантного адено-ассоциированного вируса (rAAV), разрабатываемого в виде инфузии для однократного внутривенного введения для лечения пациентов с конечностно-поясной мышечной дистрофией 2i/R9 (мутация в гене FKRP).

Читать далее «LION-101 для КПМД 2i/R9 переходит в фазу 1/2 КИ»