Блог о конечностно-поясных мышечных дистрофиях.

  • Редкая академия 2023: секция по КПМД

    Редкая академия 2023: секция по КПМД

    Сегодня прошла «Академия редких болезней: от А до Я» — проект Всероссийского общества орфанных заболеваний. «Академия редких болезней: от А до Я» – это открытая дискуссионная площадка для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких заболеваний и общий справочно-информационный центр с открытым доступом. Одна из секций была посвящена конечностно-поясным (поясно-конечностным) мышечным дистрофиям.

  • Новости по КПМД на 19.07.2023

    Новости по КПМД на 19.07.2023

    Обзор новостей по конечностно-поясным мышечным дистрофиям на 19.07.2023. КПМД 2E/R4 (β-саркогликанопатия) 25 мая 2023 на КлиникалТрайлз опубликовано клиническое исследование разрабатываемого препарата SRP-9003 для его оценки на безопасность, переносимость и эффективность. SRP-9003 разрабатывается фармкомпанией Sarepta Therapeutics для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2E/R4 (бета-саркогликанопатия). Карточка исследования: NCT05876780. КПМД 2B/R2 (дисферлинопатия) 15 июня 2023 на КлиникалТрайлз также опубликовано…

  • Транспортная доступность в Москве для людей с инвалидностью (ПОДА)

    Транспортная доступность в Москве для людей с инвалидностью (ПОДА)

    На днях зашёл разговор о том, какие виды транспорта Москвы доступны для людей с повреждениями опорно-двигательного аппарата (ПОДА) и как мы тут перемещаемся. Также периодически жители других городов, когда едут в Москву на диагностику, спрашивают у меня про транспорт. Поэтому мы с другими мио решили сделать прямой эфир (прошёл 5 мая 2023 г.) и по…

  • Новости по КПМД на 04.04.2023

    Новости по КПМД на 04.04.2023

    Краткий обзор новостей по конечностно-поясным мышечным дистрофиям. Общие новости У журнала LGMD Magazine новый выпуск — № 2 за 2023 год (по ссылке переход на pdf-версию для скачивания). А в новом выпуске журнала «Нервно-мышечные болезни» (№1 за 2023 год) опубликована статья Шарковой И.В. и Дадали Е.Л. «Клинико-генетические характеристики и алгоритм дифференциальной диагностики прогрессирующих мышечных дистрофий,…

  • Новости по КПМД на 05.03.2023

    Новости по КПМД на 05.03.2023

    Ниже обзор новостей по разным типам КПМД и в целом по орфанным событиям. Быстрый переход Общие новости V Всероссийский форум по орфанным заболеваниям 28 февраля 2023 отмечался международный день редких (орфанных) заболеваний. С 28 февраля по 1 марта 2023 проводился V Всероссийский форум по орфанным заболеваниям. Организаторы форума – Всероссийский союз пациентов и Всероссийское общество…

  • Обновления в линейках Сарепты по разработкам для КПМД 2E/R4 и 2B/R2

    Обновления в линейках Сарепты по разработкам для КПМД 2E/R4 и 2B/R2

    Фармкомпания Sarepta Therapeutics 17 февраля 2023 г. опубликовала информационное письмо для пациентов с КПМД 2E/R4 и 2B/R2, проживающих в США. В линейке разрабатываемых препаратов есть обновления статусов.

  • Исследователи получили грант на улучшение диагностики доминантной формы кальпаинопатии

    Исследователи получили грант на улучшение диагностики доминантной формы кальпаинопатии

    Доктор Светлана Горохова, работающая вместе с доктором Марком Бартоли (Translational Neuromyology Team, Marseille Medical Genetics Institute при Aix Marseille University), получила грант от Coalition to Cure Calpain 3 на разработку диагностического инструмента для выявления доминантных форм кальпаинопатии.

  • Новости по КПМД на 26.11.2022

    Новости по КПМД на 26.11.2022

    Краткий обзор новостей по конечностно-поясным мышечным дистрофиям. Быстро прошлась по сайтам о КПМД. Вот, что появилось. Общие новости КПМД Р1 / 2А Новое исследование на clinicaltrials (NCT05618080): Trial Readiness and Endpoint Assessment in LGMD R1 (GRASP-01-003) — Готовность к клиническим исследованиям и оценка конечных точек при КПМД Р1. Добавила это исследование на страницу с общим…

  • 25.11.2022 вебинар по разработкам Atamyo для КПМД 2i, 2A, 2B, 2C, 2D

    25.11.2022 вебинар по разработкам Atamyo для КПМД 2i, 2A, 2B, 2C, 2D

    Итальянский фонд GFB Onlus 25 ноября 2022 г. в 17:00 по московскому времени (15:00 по римскому) проведёт вебинар, посвящённый генно-терапевтическим разработкам Atamyo для КПМД 2i/R9, 2A/R1, 2B/R2, 2C/R5, 2D/R3. Докладчик: Изабель Ришар (Франция, Genethon). Вебинар будет в Зуме на английском языке. Необходима предварительная регистрация (<— перейдите по ссылке). Во время вебинара русский перевод будет доступен…

  • Влад. Каждый год начинаю новую жизнь

    Влад. Каждый год начинаю новую жизнь

    Это видео я очень давно ждала. Влад рассказал про него какое-то время назад. Но мы все увидели его только сегодня) Оно потрясающее. Мысли каждого из нас он озвучил. Просто посмотрите. Не только те, кто болен миопатией. Но и их близкие. В первую очередь — близкие. Вы должны понимать, что с нами происходит. Потому что многие…

Пациентские группы

  • по кальпаинопатии (КПМД Р1/2А, Д4/1i) в Вк и есть чат (напишите мне для добавления)
  • по коллагенопатиям (КПМД Д5, Р22) есть чат (напишите мне для связи)
  • по саркогликанопатиям (КПМД Р5/2C, Р3/2D, Р4/2E) есть чат (напишите администратору для добавления)
  • по КПМД Р6/2F напишите маме пациента с этим диагнозом для объединения
  • по КПМД Р9/2i есть чат (напишите администратору для добавления)
  • по КПМД Р17/2Q в Вк
  • по КПМД Р23 (белок LAMA2) — фонд Лама

Адаптируем быт при миопатии