Блог о конечностно-поясных мышечных дистрофиях.
-
Новости по КПМД на 05.03.2023
Ниже обзор новостей по разным типам КПМД и в целом по орфанным событиям. Быстрый переход Общие новости V Всероссийский форум по орфанным заболеваниям 28 февраля 2023 отмечался международный день редких (орфанных) заболеваний. С 28 февраля по 1 марта 2023 проводился V Всероссийский форум по орфанным заболеваниям. Организаторы форума – Всероссийский союз пациентов и Всероссийское общество […]
-
Обновления в линейках Сарепты по разработкам для КПМД 2E/R4 и 2B/R2
Фармкомпания Sarepta Therapeutics 17 февраля 2023 г. опубликовала информационное письмо для пациентов с КПМД 2E/R4 и 2B/R2, проживающих в США. В линейке разрабатываемых препаратов есть обновления статусов.
-
Исследователи получили грант на улучшение диагностики доминантной формы кальпаинопатии
Доктор Светлана Горохова, работающая вместе с доктором Марком Бартоли (Translational Neuromyology Team, Marseille Medical Genetics Institute при Aix Marseille University), получила грант от Coalition to Cure Calpain 3 на разработку диагностического инструмента для выявления доминантных форм кальпаинопатии.
-
Новости по КПМД на 26.11.2022
Краткий обзор новостей по конечностно-поясным мышечным дистрофиям. Быстро прошлась по сайтам о КПМД. Вот, что появилось. Общие новости КПМД Р1 / 2А Новое исследование на clinicaltrials (NCT05618080): Trial Readiness and Endpoint Assessment in LGMD R1 (GRASP-01-003) — Готовность к клиническим исследованиям и оценка конечных точек при КПМД Р1. Добавила это исследование на страницу с общим […]
-
25.11.2022 вебинар по разработкам Atamyo для КПМД 2i, 2A, 2B, 2C, 2D
Итальянский фонд GFB Onlus 25 ноября 2022 г. в 17:00 по московскому времени (15:00 по римскому) проведёт вебинар, посвящённый генно-терапевтическим разработкам Atamyo для КПМД 2i/R9, 2A/R1, 2B/R2, 2C/R5, 2D/R3. Докладчик: Изабель Ришар (Франция, Genethon). Вебинар будет в Зуме на английском языке. Необходима предварительная регистрация (<— перейдите по ссылке). Во время вебинара русский перевод будет доступен […]
-
Влад. Каждый год начинаю новую жизнь
Это видео я очень давно ждала. Влад рассказал про него какое-то время назад. Но мы все увидели его только сегодня) Оно потрясающее. Мысли каждого из нас он озвучил. Просто посмотрите. Не только те, кто болен миопатией. Но и их близкие. В первую очередь — близкие. Вы должны понимать, что с нами происходит. Потому что многие […]
-
Генотаргет: доклад по КПМД Р1/2A и Р9/2i
На ютуб-канале СГЗМУ им. Мечникова размещён доклад гендиректора Генотаргета И.А. Яковлева о подходах к генной терапии конечностно-поясных мышечных дистрофий Р1/2A (кальпаин-3, CAPN3) и Р9/2i (фукутин-связанный белок, FKRP). Очень интересно, обязательно посмотрите. В докладе говорится, что Генотаргет сейчас на этапе проверки концепции по потенциальным терапиям для этих двух типов КПМД. Пациенты, это важно: проверка концепции — […]
-
ИСКЧ: новости для КПМД Р2, Р1, Р9
Вчера 28.10.2022 на сайте Института стволовых клеток человека появилась новость о продвижениях разработки препарата для дисферлинопатий. И что ещё обрадовало: в новости говорится, что параллельно разработке (этап проверки концепции) по дисферлинопатиям изучаются подходы к лечению двух других типов КПМД. Судя по докладам*, указанным в новости, два другие типа — это, возможно, КПМД 2А/Р1 и 2i/Р9. […]
-
BridgeBio представила результаты 2-й фазы КИ препарата BBP-418 для КПМД 2i
14 октября 2022 на конгрессе World Muscle Society фармкомпания BridgeBio представила результаты 2-й фазы клинических исследований препарата BBP-418, разрабатываемого совместно с дочерней фармкомпанией ML Bio Solutions для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии R9/2i.
-
Фармкомпания Vita Therapeutics привлекла дополнительное финансирование на разработку терапий для лечения НМЗ и рака
12 октября 2022 г. фармкомпания Vita Therapeutics опубликовала пресс-релиз с информацией о том, что компания привлекла дополнительное финансирование на 31 млн. долларов для разработки клеточных терапий, направленных на лечение нервно-мышечных заболеваний и рака.
Пациентские группы
- по кальпаинопатии (КПМД Р1/2А, Д4/1i) в Вк
- по коллагенопатиям (КПМД Д5, Р22) есть чат (напишите мне для связи)
- по саркогликанопатиям (КПМД Р5/2C, Р3/2D, Р4/2E) есть чат (напишите администратору для добавления)
- по КПМД Р9/2i есть чат (напишите администратору для добавления)
- по КПМД Р17/2Q в Вк
- по КПМД Р23 (белок LAMA2) — фонд Лама