На Международной конференции по орфанным препаратам в апреле 2019 ожидается около 1200 участников

С 10 по 12 апреля 2019 года в штате Вашингтон (США) будет проведена крупнейшая международная конференция по орфанным препаратам (World Orphan Drug Congress (WODC)), на которой соберутся исследователи редких заболеваний, пациентские группы, представители фармацевтических компаний и представители государственной власти.

На участие в конференции зарегистрировались уже более 1200 человек. Конференция будет проходить в Gaylord National Harbor Hotel (Oxon Hill, Maryland, США). Около 35% участников приедут в США из других стран. На конференции выступят представители национальных ассоциаций по редким заболеваниям из Аргентины, Болгарии, Канады, Китая, Индии, Испании и России.

Читать далее «На Международной конференции по орфанным препаратам в апреле 2019 ожидается около 1200 участников»

Американские учёные провели анализ 4656 пациентов с предположительным диагнозом КПМД

Исследователи опубликовали результаты крупномасштабного исследования 4656 пациентов, у которых предполагалась одна из форм конечностно-поясной мышечной дистрофии.

В США с июня 2015 года по июнь 2017 года проводилось исследование с участием 4656 пациентов, у которых предполагался диагноз одной из форм конечностно-поясных мышечных дистрофий.

Конечностно-поясные мышечные дистрофии (КПМД) – это группа гетерогенных нервно-мышечных заболеваний, в основном поражающих проксимальные мышцы. КПМД ассоциированы с более чем 30 генами.

Схожесть симптомов между подтипами КПМД и с другими нервно-мышечными заболеваниями усложняет процесс постановки правильного диагноза, увеличивает общие затраты, тем самым затрудняя лечение и набор пациентов для клинических испытаний.

Читать далее «Американские учёные провели анализ 4656 пациентов с предположительным диагнозом КПМД»

Genethon запускает программу по изучению КПМД 2I

Новое исследование конечностно-поясной мышечной дистрофии 2I типа.

В 2019 году Genethon запускает исследование естественной истории КПМД 2I в четырёх странах (Дания, Франция, Соединённое Королевство, Германия), чтобы узнать больше об этой болезни. В исследовании примут участие 60 пациентов; после исследования начнётся клиническое испытание генной терапии фазы I/II.

Конечностно-поясная мышечная дистрофия типа 2I (limb-girdle muscular dystrophy 2I / LGMD2I) — это аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает из-за мутаций в гене фукутин-связанного белка (FKRP).

КПМД 2I — гетерогенная группа заболеваний, которые могут проявиться в разном возрасте — как в раннем детстве, так и в начале взрослой жизни.

Заболевание характеризуется:

  • быстрым ухудшением состояния и потерей способности передвигаться в подростковом возрасте и позднее;
  • дыхательной недостаточностью;
  • проблемами с сердцем.

Поддерживающая терапия для КПМД имеет важнейшее значение.

Источник: Genethon Limb Girdle Myophaties

Sarepta объявит результаты фазы I/IIa клинических испытаний препарата MYO-101 для КПМД 2E

27 февраля 2019 года Sarepta Therapeutics объявит результаты клинических испытаний препарата MYO-101, разрабатываемого для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии типа 2E (бета-саркогликанопатия), по первой группе из трёх пациентов фазы I/IIa.

Также в этот день компания сообщит финансовые результаты по итогам 4 квартала 2018 года и за 2018 год.

Мероприятие будет общедоступным. Компания проведёт телефонную конференцию и веб-трансляцию.

Читать далее «Sarepta объявит результаты фазы I/IIa клинических испытаний препарата MYO-101 для КПМД 2E»

Новая классификация конечностно-поясных мышечных дистрофий

По итогам встречи в марте 2017 года рабочей группы специалистов по конечностно-поясным мышечным дистрофиям, разработана новая классификация КПМД и уточнено определение КПМД.

В марте 2017 года в городе Нардене в Нидерландах была проведена встреча клиницистов, экспертов по классификации болезней, пациентов с конечностно-поясной мышечной дистрофией и представителей пациентских сообществ (Jain Foundation Inc, the Beta-Sarcoglycanopathy Family Group, Spierziekten Nederland и Muscular Dystrophy UK) по вопросу разработки новой классификации КПМД и уточнения определения КПМД.

Организаторы встречи – профессор Volker Straub (Ньюкасл, Соединённое Королевство) и профессор Bjarne Udd (Тампере, Финляндия).

Встреча была посвящена пересмотру действующей классификации конечностно-поясных мышечных дистрофий. Перед рабочей группой стояла сложная задана пересмотреть определение КПМД, обсудить и предложить новую классификационную систему подтипов КПМД, которая была бы наиболее полезной для пациентов, исследователей и врачей и соответствовала классификационным системам OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man – Менделевское наследие у человека), Orphanet и МКБ-11 (Международная классификация болезней 11 пересмотра, ICD International Classification of Diseases-11).

Читать далее «Новая классификация конечностно-поясных мышечных дистрофий»

FDA присвоило препарату MYO-102, разрабатываемого для лечения КПМД 2D, статус орфанного препарата

Препарат генной терапии MYO-102 разрабатывает компания Myonexus Therapeutics для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2D типа.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) присваивает статус «орфанного» препаратам, которые потенциально могут значительно улучшить жизнь людей с редкими заболеваниями.

Читать далее «FDA присвоило препарату MYO-102, разрабатываемого для лечения КПМД 2D, статус орфанного препарата»

Sarepta и Aldevron сотрудничают по программам генной терапии для миодистрофии Дюшенна и конечностно-поясной миодистрофии

Sarepta Therapeutics заключила долгосрочное стратегическое партнёрское соглашение с Aldevron для развития программ генной терапии для мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) и конечностно-поясной мышечной дистрофии (КПМД).

Компания Aldevron, занимающаяся производством биологических продуктов для биотехнологической индустрии, будет отвечать за поставку плазмидной ДНК для программ генной терапии компании Sarepta.

Читать далее «Sarepta и Aldevron сотрудничают по программам генной терапии для миодистрофии Дюшенна и конечностно-поясной миодистрофии»

Открытие, которое может оказать влияние на лечение мышечных заболеваний

Научная группа под руководством Жана-Франсуа Котэ, учёного из Института клинических исследований Монреаля (Канада), определила «проводника» в развитии мышечной ткани. Открытие, опубликованное онлайн в журнале «Деятельность Национальной академии наук» (Proceedings of the National Academy of Sciences), может оказать большое влияние на лечение мышечных заболеваний, таких как миопатии и мышечные дистрофии. «На протяжении нескольких лет мы изучали миогенез — процесс формирования мышц в течение эмбрионального развития», — рассказывает Жан-Франсуа Котэ, доктор философии (прим. учёная степень; примерно соответствует степени кандидата наук в РФ; присваивается магистру как гуманитарных, так и естественных наук), директор направления «Структура цитоскелета и клеточная миграция» в Институте клинических исследований Монреаля. «На последнем этапе этого процесса мышечные клетки, называемые миобластами, выстраиваются и соединяются, формируя при этом мышечные волокна.» Читать далее «Открытие, которое может оказать влияние на лечение мышечных заболеваний»

Лечение мышечной дистрофии наночастицами

Исследователи из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе продемонстрировали новый подход к лечению мышечной дистрофии.

У мышей с этой формой мышечного заболевания улучшились показатели силы и сердечной функции при введении наночастиц рапамицина — иммуносупрессивного препарата, у которого недавно было обнаружено свойство по улучшению переработки продуктов жизнедеятельности клеток.

Читать далее «Лечение мышечной дистрофии наночастицами»

Из книги «Наследственные нервно-мышечные болезни» (автор С.С.Шишкин), 1997 г.

Ещё до начала широких молекулярно-генетических исследований изучение особенностей наследования этой формы прогрессирующей мышечной дистрофии привело к предположению о том, что она, вероятно, объединяет несколько генетически разных заболеваний. При практически очень сходных проявлениях болезни (особенно на ранних стадиях) анализ родословных у семей с LGMD показал существование, по крайней мере, двух разных типов LGMD. Так, были выявлены семьи, где наследование LGMD осуществлялось как аутосомно-доминантный признак, тогда как в других семьях наблюдалось аутосомно-рецессивное наследование. Аутосомно-доминантную LGMD назвали — тип 1, а аутосомно-рецессивную — тип 2.

Читать далее «Из книги «Наследственные нервно-мышечные болезни» (автор С.С.Шишкин), 1997 г.»