О диагностике КПМД

На сайте опубликовала новую страницу об этапах диагностики конечностно-поясных мышечных дистрофий, а также о том, как подтвердить диагноз за счёт ОМС или федерального/регионального бюджетов.

Буду рада обратной связи. Внизу страницы о диагностике и в этой записи открыты комментарии. Поделитесь своим опытом.

О международном регистре пациентов с КПМД2А

Организация Coalition to Cure Calpain 3 ведёт международный регистр пациентов с КПМД2А.

Для чего создаётся регистр пациентов?

Для редких заболеваний такие регистры особенно важны, т.к. разработчикам препаратов важно знать количество пациентов, страны, где это заболевание чаще встречается (что в дальнейшем повлияет на решение о проведении клинических испытаний), виды мутаций (для генетических болезней) и другие особенности.

Регистры помогают привлечь внимание к проблемам, увеличить финансирование (как с помощью благотворительности, так и с помощью научных грантов), поднять уровень осведомлённости о заболевании.

Если у вас или вашего близкого генетически подтверждённая КПМД2А, пожалуйста, зарегистрируйтесь в международном регистре пациентов с этим заболеванием. Если генетического подтверждения нет, сведения о себе можно занести в регистр, но для этого диагноз КПМД2А должен иметь весомые доказательства. В этом случае в одном из вопросов анкеты вам нужно будет указать причины, на основании которых был поставлен диагноз КПМД 2А.

Читать далее «О международном регистре пациентов с КПМД2А»

CRISPR-Cas9 и стволовые клетки: потенциальная стратегия для лечения КПМД 2А

Опубликована новая статья о способе редактирования стволовых клеток с КПМД 2А.
Из свежей рассылки Coalition to Cure Calpain 3.

В журнале Molecular Therapy опубликована статья доктора Риты Перлингейро в соавторстве с другими коллегами (Dr. Rita Perlingeiro, Professor of Medicine, University of Minnesota) «Генная коррекция специфичных индуцированных стволовых клеток с КПМД 2А для развития таргетированной персонифицированной клеточной терапии» (Gene Correction of LGMD2A Specific iPSCs for the Development of Targeted Autologous Cell Therapy).

Читать далее «CRISPR-Cas9 и стволовые клетки: потенциальная стратегия для лечения КПМД 2А»

Разработка терапии BBP-418 для лечения мышечной дистрофии 2i

5 сентября 2019 года компания BridgeBio Pharma Inc. объявила ML Bio Solutions своей новой дочерней организацией, деятельность которой будет направлена на разработку препарата BBP-418 – субстратной дополнительной терапии для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2i типа (КПМД 2i, limb-girdle muscular dystrophy 2i, LGMD2i).

Читать далее «Разработка терапии BBP-418 для лечения мышечной дистрофии 2i»

Набор пациентов для исследования влияния глюкокортикостероидов при КПМД (США)

На сайте Coalition to Cure Calpain 3 появилось объявление о наборе в исследование пациентов с различными формами конечностно-поясной мышечной дистрофии (2A, 2B, 2C, 2E, 2F, 2I, 2L), а также с МД Беккера для изучения влияния кортикостероидов (преднизона) на эти формы. Целью исследования является изучение безопасности и эффективности глюкокортикостероидов в терапии для этих форм мышечных дистрофий.

Кортикостероиды — это стандартная терапия при МД Дюшенна. Исследования среди пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна показывают, что приём глюкокортикостероидов уменьшает побочные проявления мышечной дистрофии.

Недавние исследования применения глюкокортикостероидов на мышиных моделях с КПМД 2В и 2С показали увеличение мышечной силы, на основании чего и было сделано предположение, что такая терапия может быть полезной для пациентов с КПМД.

Внимание! Глюкокортикостероиды — серьёзнейший препарат. Ни в коем случае не «назначайте» его себе сами! Только после консультации с несколькими врачами! Даже в западной медицине этот препарат не применяется в стандартной терапии для КПМД!!!

Источники и подробности:


Внимание

Для сайта я подбираю материалы из различных источников, которые стараюсь максимально проверить на достоверность и научную значимость. Ссылки на источники размещаю в скобках после абзацев или в конце страницы/записи. Однако приведенную информацию нельзя рассматривать как абсолютно достоверный медицинский источник. Обязательно консультируйтесь со специалистами. Англо/франкоязычные тексты перевожу я сама. Я не врач и не профессиональный переводчик. Если Вы нашли ошибку, неточность или хотите дополнить информацию, пожалуйста, напишите мне на электронную почту lgmd.ru@gmail.com.
При использовании материалов сайта lgmd.ru обязательно указывайте активную ссылку на источник — сайт lgmd.ru.

Статья в журнале НМБ: обработка биоптата скелетной мышцы для диагностики НМЗ

В свежем выпуске журнала «Нервно-мышечные болезни» (2019, том 2) опубликована статья Оптимизация преаналитического этапа обработки материала для проведения гистохимического исследования биоптатов скелетной мышцы в диагностике нервно-мышечных заболеваний.

Почему важно знать об особенностях проведения мышечной биопсии?

Мышечная биопсия является одним из этапов постановки диагноза. Причём к мышечной биопсии обращаются, если на первых этапах не удалось определить конкретный вид нервно-мышечного заболевания (об этапах постановки диагноза можно посмотреть, например, вот в этом руководстве — Evidence-Based Guideline: Diagnosis and Treatment of Limb-Girdle and Distal Dystrophies, таблица 1 Conceptual approach to a patient with a suspected limb-girdle muscular dystrophy). Качество взятия и подготовки материала значительно влияют на результаты анализа.

Аннотация к статье

Диагностика нервно-мышечных заболеваний затруднена многообразием клинических проявлений и требует использования дополнительных методов, важное место среди которых занимает патоморфологическое исследование биопсии скелетной мышцы. Несмотря на то что процедура взятия мышечной биопсии технически не сложна, для получения информативного материала требуется соблюдение множества условий на этапах преаналитической обработки полученных образцов ткани. Нарушение технологии взятия, хранения и фиксации материала способствует образованию артефактов, которые ограничивают возможности дальнейшего анализа морфологических изменений ткани биоптата. Проведено сравнение эффективности различных методов криообработки образцов мышечной ткани и изготовления гистологических препаратов с последующей оценкой морфологических изменений. В результате были выявлены основные причины возникновения артефактов. Обозначен оптимальный метод обработки мышечных биоптатов, позволяющий максимально предотвратить появление артефактов и обеспечить сохранность ткани для исследования.

Библиографическая ссылка

Сычева А.М., Назаров В.Д., Лапин С.В., Рыбакова М.Г., Руденко Д.И. Оптимизация преаналитического этапа обработки материала для проведения гистохимического исследования биоптатов скелетной мышцы в диагностике нервно-мышечных заболеваний. Нервно-мышечные болезни. 2019;9(2):21-29. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2019-9-2-21-29


Внимание

Для сайта я подбираю материалы из различных источников, которые стараюсь максимально проверить на достоверность и научную значимость. Ссылки на источники размещаю в скобках после абзацев или в конце страницы/записи. Однако приведенную информацию нельзя рассматривать как абсолютно достоверный медицинский источник. Обязательно консультируйтесь со специалистами. Англо/франкоязычные тексты перевожу я сама. Я не врач и не профессиональный переводчик. Если Вы нашли ошибку, неточность или хотите дополнить информацию, пожалуйста, напишите мне на электронную почту lgmd.ru@gmail.com.
При использовании материалов сайта lgmd.ru обязательно указывайте активную ссылку на источник — сайт lgmd.ru.

Группы по КПМД 2А в соцсетях

В связи с появлением новостей о начале разработок лекарства для конечностно-поясной мышечной дистрофии 2А типа (один из видов кальпаинопатии, новое название — КПМД R1) в соцсетях созданы закрытые группы поддержки для пациентов с этой формой мышечной дистрофии.

Очень важно пациентам с одним типом МД быть на связи. Даже если разработка лекарства займёт не один год, нам нужно понимать, сколько в стране человек с такой мутацией, чтобы фармкомпании-разработчику интересно было выходить на тот или иной региональный рынок.

Основной площадкой будет «Вконтакте». Facebook будет только как место для объявлений.

Присоединиться к группе LGMD2A — победим вместе:

Пишите, если будут вопросы. Администраторы групп — Максим (профили в Вк, Fb) и я — Татьяна (профили в Вк, Fb).

C3 приглашает пациентов с КПМД 2А участвовать в исследовании заболевания

Идёт набор пациентов для участия в исследовании КПМД 2А. Исследование будет проводиться в США и Соединённом Королевстве.

Coalition to Cure Calpain 3 (C3) выдала грант доктору Николасу Джонсону (доцент и заместитель руководителя по исследованиям в Virginia Commonwealth University). Исследовательский проект называется «Определение клинических конечных точек при КПМД».

Что такое оценка клинических результатов, и почему она важна для пациентов с КПМД?

Оценка клинических результатов (ОКР / clinical outcome assessment – COAs) – это способы оценки, используемые в клинических испытаниях для определения, приносит ли пользу исследуемый препарат или терапия.

Поскольку для конечностно-поясных мышечных дистрофий начаты разработки терапий, важно создать надёжные ОКР, которые будут чувствительны к тем изменениям у пациентов, связанным именно с конкретным заболеванием.

Читать далее «C3 приглашает пациентов с КПМД 2А участвовать в исследовании заболевания»

Метод изолированной инфузии для доставки гена SGCA для лечения КПМД 2D

Учёные из Национального детского госпиталя (США, Огайо, Колумбус) проводили испытания метода isolated limb perfusion для доставки генной терапии MYO-102 для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2D — альфа-саркогликанопатии (по новой номенклатуре – КПМД R3 альфа-саркогликан связанная).
В марте 2019 года американские исследователи опубликовали статью об этом методе.

Особенность метода заключается в том, что трансген вводится целенаправленно через бедренную артерию. Трансген содержит ген SGCA, контролируемый определённым промотором мышечного типа, и транспортируется с помощью инактивированного вируса типа AAV. Этот метод, обычно используемый в химиотерапии для некоторых видов рака, связанных с конечностями, называется isolated limb infusion (изолированная инфузия конечностей) и считается менее инвазивным по сравнению с изолированной перфузией конечностей (isolated limb perfusion).

Читать далее «Метод изолированной инфузии для доставки гена SGCA для лечения КПМД 2D»

Новая стратегия для редактирования генетических дупликаций — потенциальная терапия для КПМД 2G

Метод редактирования Cas9-MMEJ может стать основой для разработки лечения для КПМД 2G (ген TCAP, телетонин).

Учёные из UMass Medical School разработали стратегию редактирования и исправления особого типа генетической мутации, связанной с микродупликациями, с помощью CRISPR/Cas9 и редко используемого способа восстановления ДНК.

«Это что-то вроде кнопки сброса», — говорит Скот Вульф (Scot A. Wolfe, PhD, профессор молекулярной, клеточной и раковой биологии). – «Нам не нужно добавлять какой-либо корректирующий генетический материал. Вместо этого клетка сшивает ДНК, исключая дупликацию. Это рациональный способ генной коррекции с потенциальным терапевтическим применением».

Читать далее «Новая стратегия для редактирования генетических дупликаций — потенциальная терапия для КПМД 2G»