Первая биотех-компания по КПМД от Généthon

Потрясающие новости из Généthon (Франция) — будет создана первая биотехнологическая компания по разработке лекарств для конечностно-поясных мышечных дистрофий.

Вот уже несколько месяцев команда учёных из Généthon работает над проектом под названием VOLTA (Вольта).

Проектом руководит Стефан Дегов (Stéphane Degove), а научную поддержку оказывает Изабель Ришар (Isabelle Richard) — исследовательница из Généthon, одна из лучших специалистов по конечностно-поясным мышечным дистрофиям.

Читать далее «Первая биотех-компания по КПМД от Généthon»

День осведомлённости о КПМД 2020

Ежегодно 30 сентября проводится день повышения осведомлённости о конечностно-поясных мышечных дистрофиях. Впервые этот день был проведён в 2014 году. Подробнее вы можете узнать на этой странице.

В этом году самое активное пациентское сообщество по КПМД (США) — lgmd-info.org подготовило материалы для дня осведомлённости 2020.

Ниже будет перевод листовки о Гёрди. Англоязычную версию листовки можно скачать тут, а также с сайта lgmd-info.org (как и другие материалы на английском языке).

Читать далее «День осведомлённости о КПМД 2020»

Вебинар для КПМД 2i и 2G — 18.09.2020

И ещё одно замечательное онлайн-мероприятие по конечностно-поясным мышечным дистрофиям 2i и 2G.

18 сентября 2020 доктор Чарльз Эмерсон и доктор Скот Вулф, исследующие КПМД 2i и 2G в Массачусетстком университете, проведут вебинар о восстановлении генов при этих формах КПМД.

Тема вебинара: «Подходы к восстановлению генов при КПМД 2i и 2G: понимание CRISPR» (на английском языке).
Дата и время: 18 сентября 2020 в 16.00 по североамериканскому восточному времени, т.е. в 23.00 по московскому времени.
Платформа: Zoom.
Регистрация обязательна. Нажмите для перехода в форму регистрации.

Организатор: Speak Foundation. Спонсор: CURE LGMD 2i.

Узнать больше о предстоящих мероприятиях, посвящённых конечностно-поясным мышечным дистрофиям, можно на сайте lgmd-info.org.

Вебинар от Sarepta о новом исследовании КПМД — 11.09.2020

Speak Foundation и Sarepta Therapeutics 11 сентября 2020 проведут вебинар о новом исследовании естественной истории конечностно-поясной мышечной дистрофии.

Время проведения: с 12.00 по 13.00 по североамериканскому восточному времени (EST), т.е. с 19.00 по 20.00 по московскому времени. (Московское время обновлено. Ранее ошибочно указала на час позже.)
Узнать время проведения в своём часовом поясе можно, например, через сервис worldtimebuddy.
Платформа проведения: www.malone-media.com/speakfoundation/
Английский язык.

Предварительная регистрация обязательна. Нажмите для перехода в форму регистрации.

О КПМД 2i, о препарате BBP-418 на сайте ML BioSolutions

Посмотрите, сколько полезной информации о конечностно-поясной мышечной дистрофии 2i и о препарате BBP-418 разместил у себя на сайте разработчик — ML BioSolutions (нажмите на название для перехода).

Пока ждём результаты первого введения препарата пациенту (писала об этом в статье «Препарат BBP-418 для КПМД 2i/R9 введён участнику фазы 1 клинических испытаний»), можно ознакомиться с особенностями КПМД 2i, с этапами разработки препарата и этапами клинических испытаний, почитать об этой фармкомпании, найти дополнительные источники информации и т.п.

Нужен ли перевод на русский? Если нужен, откликнитесь в комментариях к записи.

Узнать больше о о КПМД 2i (R9) и о BBP-418 (рибитол).

Внимание

Для сайта я подбираю материалы из различных источников, которые стараюсь максимально проверить на достоверность и научную значимость. Ссылки на источники размещаю в скобках после абзацев или в конце страницы/записи. Однако приведенную информацию нельзя рассматривать как абсолютно достоверный медицинский источник. Обязательно консультируйтесь со специалистами. Англо/франкоязычные тексты перевожу я сама. Я не врач и не профессиональный переводчик. Если Вы нашли ошибку, неточность или хотите дополнить информацию, пожалуйста, напишите мне на электронную почту lgmd.ru@gmail.com.
При использовании материалов сайта lgmd.ru обязательно указывайте активную ссылку на источник — сайт lgmd.ru.

Запись прямого эфира с Вероникой Вихрестюк о жизни с миопатией

15 августа 2020 мы с Вероникой Вихрестюк провели прямой эфир о жизни человека с мышечной дистрофией. Для меня это был первый прямой эфир и было очень волнительно! 🙂

Вероника Вихрестюк — психолог, КПТ-терапевт, автор тренингов по самооценке и саморазвитию, автор метода психологической помощи людям с диагнозами и их близким.

Читать далее «Запись прямого эфира с Вероникой Вихрестюк о жизни с миопатией»

Школа медицинской генетики от лаборатории «Генетико»

Лаборатория «Генетико» запустила серию бесплатных вебинаров «Школа медицинской генетики».

В запись добавляю особенно важные для мышечников видео. А с полным курсом вы можете ознакомиться на Youtube-канале Генетико.

Читать далее «Школа медицинской генетики от лаборатории «Генетико»»

НИИ неврологии: программа «Мышечная слабость»

В НИИ неврологии (Москва) проводят комплексное диагностическое обследование по программе «Мышечная слабость».

Диагностика проводится в два этапа (описание программы взято с сайта института):

  • 1-й этап заключается в первичном осмотре врача-невролога, специалиста по заболеваниям периферической нервной системы, всестороннем лабораторном обследовании крови; проведении стимуляционной и игольчатой электронейромиографии (ЭНМГ) – основного метода оценки функции периферических мотонейронов, периферических нервов и мышц; магнитно-резонансной томографии (МРТ) мышц;
  • на 2-м этапе (через 7-10 дней), когда будут готовы результаты лабораторных обследований (на это требуется время), при повторной консультации специалисты института постараются исключить не только такие серьёзные неврологические заболевания, как болезнь двигательного нейрона (БАС), полинейропатия, миастения и миопатия, но и неспецифические причины — анемию, синдром хронической усталости, дефицит витаминов, гипофункцию щитовидной железы и другие.

Подробную информацию о стоимости и перечне обследований вы можете узнать на сайте института — Скрининг программа «Мышечная слабость».

Читать дополнительно: диагностика конечностно-поясных мышечных дистрофий.

Препарат BBP-418 для КПМД 2i/R9 введён участнику фазы 1 клинических испытаний

Фармкомпания ML Bio Solutions 11 июня 2020 объявила о том, что первый участник фазы 1 клинических испытаний препарата BBP-418 получил дозировку этого препарата.

Фаза 1 клинических испытаний — это первое испытание с участием людей. Особенность фазы: исследование проводится на здоровых добровольцах.

BBP-418 – это пероральная низкомолекулярная терапия (в оригинале: an orally-administered small molecule therapy), разрабатываемая для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2i (КПМД 2i, по новой номенклатуре — КПМД R9). В ходе первой фазы клинических испытаний будет проводиться оценка безопасности, переносимости, фармакокинетики и пищевого эффекта BBP-418 у здоровых добровольцев.

Читать далее «Препарат BBP-418 для КПМД 2i/R9 введён участнику фазы 1 клинических испытаний»

Вебинар по КПМД для медицинских специалистов от Treat-NMD (23-24 сентября 2020)

Мастер-класс по КПМД от Treat-NMD, который ранее планировался как очная встреча 23-24 сентября 2020 года в Вашингтоне, теперь будет проведён в онлайн-формате.

Открыт приём заявок на первый мастер-класс от Treat-NMD для медицинских специалистов по конечностно-поясным мышечным дистрофиям, который будет проводиться 23-24 сентября 2020 года в онлайн-формате.

Программа, докладчики и ключевые темы для мастер-класса по КПМД в настоящее время дорабатываются. Проект повестки доступен на сайте Treat-NMD в разделе Engagement – Masterclasses — 2020 — E-learning Expert LGMD Masterclass. Информация об учебных модулях будет обновлена к июлю 2020 года.

Читать далее «Вебинар по КПМД для медицинских специалистов от Treat-NMD (23-24 сентября 2020)»