Исследование естественной истории КПМД 2E, 2D, 2C, а также о вирус-векторе и генной терапии (для всех типов)

Закончилась веб-конференция Sarepta Therapeutics, организованная The Speak Foundation, о новом исследовании естественной истории конечностно-поясных мышечных дистрофий. Пишу по горячим следам 🙂
Очень понравилось, очень информативно. Ниже рассказываю об анонсированном исследовании, а также о трёх вопросах, которые были заданы слушателями, и об очень важных ответах на них.

Естественная история КПМД 2E/R4, 2D/R3, 2C/R5

Исследование естественной истории будет для КПМД 2E/R4, 2D/R3, 2C/R5. Идентификатор на clinicaltrials — NCT04475926.

Об исследованиях по другим формам — на этой странице.

Основное: это исследование планируется как создание «отправной точки», чтобы учёные знали мельчайшие нюансы жизни с КПМД. Вплоть до того, что конкретно для пациентов важно, потеря какой способности больше влияет на качество жизни. То, что даже они сами предположить не могут. И чтобы в дальнейшем можно было качественнее оценивать результаты генной терапии.

Читать далее «Исследование естественной истории КПМД 2E, 2D, 2C, а также о вирус-векторе и генной терапии (для всех типов)»

Метод изолированной инфузии для доставки гена SGCA для лечения КПМД 2D

Учёные из Национального детского госпиталя (США, Огайо, Колумбус) проводили испытания метода isolated limb perfusion для доставки генной терапии MYO-102 для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2D — альфа-саркогликанопатии (по новой номенклатуре – КПМД R3 альфа-саркогликан связанная).
В марте 2019 года американские исследователи опубликовали статью об этом методе.

Особенность метода заключается в том, что трансген вводится целенаправленно через бедренную артерию. Трансген содержит ген SGCA, контролируемый определённым промотором мышечного типа, и транспортируется с помощью инактивированного вируса типа AAV. Этот метод, обычно используемый в химиотерапии для некоторых видов рака, связанных с конечностями, называется isolated limb infusion (изолированная инфузия конечностей) и считается менее инвазивным по сравнению с изолированной перфузией конечностей (isolated limb perfusion).

Читать далее «Метод изолированной инфузии для доставки гена SGCA для лечения КПМД 2D»

FDA присвоило препарату MYO-102, разрабатываемого для лечения КПМД 2D, статус орфанного препарата

Препарат генной терапии MYO-102 разрабатывает компания Myonexus Therapeutics для лечения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2D типа.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) присваивает статус «орфанного» препаратам, которые потенциально могут значительно улучшить жизнь людей с редкими заболеваниями.

Читать далее «FDA присвоило препарату MYO-102, разрабатываемого для лечения КПМД 2D, статус орфанного препарата»

Sarepta и Aldevron сотрудничают по программам генной терапии для миодистрофии Дюшенна и конечностно-поясной миодистрофии

Sarepta Therapeutics заключила долгосрочное стратегическое партнёрское соглашение с Aldevron для развития программ генной терапии для мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) и конечностно-поясной мышечной дистрофии (КПМД).

Компания Aldevron, занимающаяся производством биологических продуктов для биотехнологической индустрии, будет отвечать за поставку плазмидной ДНК для программ генной терапии компании Sarepta.

Читать далее «Sarepta и Aldevron сотрудничают по программам генной терапии для миодистрофии Дюшенна и конечностно-поясной миодистрофии»