Конечностно-поясная (поясно-конечностная) мышечная дистрофия R5 (2C по старой классификации) – один из видов КПМД с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванный мутациями в гене SGCB.
Содержание страницы
- Альтернативные названия
- Повреждённый ген и белок
- Частота заболевания
- Пациентское сообщество
- Фонды и реестр (регистр) пациентов
- Исследования
Альтернативные названия
- γ-саркогликанопатия (гамма-саркогликанопатия, gamma-sarcoglycanopathy)
- limb-girdle muscular dystrophy R5 (по новой классификации), LGMD R5
- limb-girdle muscular dystrophy 2С (по старой классификации), LGMD 2C
- ПКМД 2С (КПМД 2С)
- ПКМД R5 (КПМД R5)
- autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C
- gamma-sarcoglycan-related LGMD R5
- LGMD due to gamma-sarcoglycan deficiency
Повреждённый ген и белок
Ген, поломки в котором приводят к КПМД 2С/R5: SGCB (страница гена SGCB в справочнике OMIM).
Белок, который формируется из гена: gamma-sarcoglycan / γ -sarcoglycan (гамма-саркогликан).
Частота заболевания
По данным справочника Orphanet распространённость ПКМД 2С / R5 составляет: 1-9 / 1 000 000.
Пациентское сообщество
Русскоязычная пациентская группа по саркогликанопатиям, в т.ч. по КПМД 2С / R5 есть в WhatsApp.
По состоянию на январь 2024 в группе состоит 1 пациент с КПМД 2С / R5.
Для вступления в пациентскую группу необходимо написать на электронную почту администраторам группы, представиться, дать знать о диагнозе, подтвержденном ген.анализе и указать номер телефона:
- Татьяне Горбуновой – по эл.почте gtv12041976@mail.ru, по телефону +79016677044, либо связаться во Вконтакте
- Ирине Деревенец- по эл.почте irina.derevenets@beta-sarcoglicanopatie.it или по телефону +393483935140.
Фонды и реестр (регистр) пациентов
Фонд, занимающийся исследованиями саркогликанопатий: GFB – GRUPPO FAMILIARI BETA-SARCOGLICANOPATIE (Италия).
Контакты фонда:
- эл.почта: segreteriagfb@gmail.com
- президент фонда – Beatrice Vola (эл.почта presidenza@beta-sarcoglicanopatie.it)
Реестр (регистр) пациентов с саркогликанопатиями в процессе создания.
Исследования
Список исследований и разрабатываемых терапий для конечностно-поясной мышечной дистрофии 2C/R5 смотреть на странице сайта “Исследования“.
Источники информации
Информация для страницы подготовлена Татьяной Горбуновой и Ириной Деревенец.
Добавить комментарий