Исследование естественной истории КПМД 2E, 2D, 2C, а также о вирус-векторе и генной терапии (для всех типов)

Закончилась веб-конференция Sarepta Therapeutics, организованная The Speak Foundation, о новом исследовании естественной истории конечностно-поясных мышечных дистрофий. Пишу по горячим следам 🙂
Очень понравилось, очень информативно. Ниже рассказываю об анонсированном исследовании, а также о трёх вопросах, которые были заданы слушателями, и об очень важных ответах на них.

Естественная история КПМД 2E/R4, 2D/R3, 2C/R5

Исследование естественной истории будет для КПМД 2E/R4, 2D/R3, 2C/R5. Идентификатор на clinicaltrials — NCT04475926.

Об исследованиях по другим формам — на этой странице.

Основное: это исследование планируется как создание «отправной точки», чтобы учёные знали мельчайшие нюансы жизни с КПМД. Вплоть до того, что конкретно для пациентов важно, потеря какой способности больше влияет на качество жизни. То, что даже они сами предположить не могут. И чтобы в дальнейшем можно было качественнее оценивать результаты генной терапии.

Читать далее «Исследование естественной истории КПМД 2E, 2D, 2C, а также о вирус-векторе и генной терапии (для всех типов)»

Диагноз миопатия Эрба-Рота? Нет такого. Но есть болезнь Помпе с ферментозаместительной терапией

На публикацию Инны Становой о послах нервно-мышечных заболеваний откликнулись многие люди (следите за новыми публикациями Инны).

В преддверии международного дня осведомлённости о болезни Помпе, который проводится 15 апреля (в 2019-м году это будет шестое по счёту мероприятие), Клавдия Карпачёва написала специальную статью о диагнозе «Миопатия Эрба-Рота» и о причине, почему важно знать свою форму НМЗ.
Кто такие Эрб и Рот можно прочитать тут.

Настаивайте на точной постановке диагноза, изучайте информацию, а статья Клавдии поможет вам в этом.

Читать далее «Диагноз миопатия Эрба-Рота? Нет такого. Но есть болезнь Помпе с ферментозаместительной терапией»

Новая классификация конечностно-поясных мышечных дистрофий

По итогам встречи в марте 2017 года рабочей группы специалистов по конечностно-поясным мышечным дистрофиям, разработана новая классификация КПМД и уточнено определение КПМД.

В марте 2017 года в городе Нардене в Нидерландах была проведена встреча клиницистов, экспертов по классификации болезней, пациентов с конечностно-поясной мышечной дистрофией и представителей пациентских сообществ (Jain Foundation Inc, the Beta-Sarcoglycanopathy Family Group, Spierziekten Nederland и Muscular Dystrophy UK) по вопросу разработки новой классификации КПМД и уточнения определения КПМД.

Организаторы встречи – профессор Volker Straub (Ньюкасл, Соединённое Королевство) и профессор Bjarne Udd (Тампере, Финляндия).

Встреча была посвящена пересмотру действующей классификации конечностно-поясных мышечных дистрофий. Перед рабочей группой стояла сложная задана пересмотреть определение КПМД, обсудить и предложить новую классификационную систему подтипов КПМД, которая была бы наиболее полезной для пациентов, исследователей и врачей и соответствовала классификационным системам OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man – Менделевское наследие у человека), Orphanet и МКБ-11 (Международная классификация болезней 11 пересмотра, ICD International Classification of Diseases-11).

Читать далее «Новая классификация конечностно-поясных мышечных дистрофий»