Добро пожаловатьна наш портал!

Цель этого сайта — создание широкой базы данных по поясно-конечностной мышечной дистрофии (дистрофии Эрба-Рота). Приглашаем желающих поучаствовать в проекте. Для наполнения сайта необходимы медицинские статьи, новости об исследованиях. Будем рады помощи в переводе статей на иностранном языке.
Электронная почта для связи: lgmd.ru@gmail.com
Twitter LGMD_Portal

Объединимся вместе!

Пятница, Сентябрь 30, 2016 @ 04:09 ПП
опубликовано Администратор

30 сентября — это день осведомлённости о поясно-конечностной мышечной дистрофии (Эрба-Рота). lgmd-awareness-day

Такие дни осведомлённости помогают нам обратить внимание общества и государства на проблемы нервно-мышечных заболеваний.

20 июня прошёл Всемирный день осведомлённости о мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина, август — это месяц осведомлённости о спинальной мышечной атрофии, 7 сентября — день мышечной дистрофии Дюшенна.

Объединившись вместе, мы сможем добиться того, что хотим — государственной поддержки. Для всех нас крайне нужен медицинский центр, занимающийся нервно-мышечными заболеваниями, где нам смогут помочь сразу же, без бесконечных хождений по врачам, которые никогда не сталкивались с орфанными заболеваниями!

Нам всем нужны — и пациентам, и врачам — специальные медицинские брошюры по каждому виду миопатий, в которых будет написано, как правильно ухаживать за больным, как правильно поддерживать своё состояние, чтобы как можно дольше сохранить способность ходить.

Мы живём в веке медицинских открытий, которые могут кардинально изменить наши жизни и исполнить нашу мечту — быть здоровыми. А до этого нам нужно продержаться. Своевременное и правильное диагностирование, терапевтическая поддержка, регистры пациентов, участие в клинических испытаниях, предоставление препаратов — это всё нам очень-очень нужно!

Будем активны, подписывайте петицию https://goo.gl/2OEDqN, делитесь ей с друзьями и знакомыми!

Сегодня у нас тематический день и мы публикуем статьи о ПКМД в группах «Моя Мио Жизнь» (https://vk.com/i__mio) и «Миопатия» (https://vk.com/miopatia).

Кроме того, мы связались с международным сообществом ПКМД http://lgmd-info.org/lgmd-resources/. Нашу группу на Фейсбук (https://www.facebook.com/groups/imiogroup) добавили в список ресурсов, посвящённых ПКМД.

Было также отправлено письмо в AtyrPharma с вопросами по препарату Resolaris (разрабатывается для миопатии Ландузи-Дежерина и для ПКМД 2B / LGMD2B).

Присоединяйтесь к нам в социальных сетях. Делитесь информацией о мышечных дистрофиях, которая может быть полезна нам всем!

Вместе мы сильнее!

Источник: РИА Новости

Биологи из США, Швеции и Китая создали новую версию популярного геномного редактора CRISPR/Cas9, которая позволяет фактически безошибочно удалять мутации длиной всего в одну «букву» ДНК и исправлять ошибки в генах.
МОСКВА, 21 апр – РИА Новости. Молекулярные биологи из США, Швеции и Китая создали новую версию популярного геномного редактора CRISPR/Cas9, которая позволяет фактически безошибочно удалять мутации длиной всего в одну «букву» ДНК и точечно исправлять ошибки в генах, говорится в серии статей, опубликованных в журнале Nature.

«Эти белки можно назвать самым продвинутым, острым и точным генетическим скальпелем, который позволит нам проводить самые деликатные геномные «операции» в самых труднодоступных клетках. Он станет незаменимым помощником для биоинженеров и ученых и, возможно, в конечном итоге войдет в клиническую практику и позволит нам собирать уникальные «авторские» геномы, в том числе и в клетках человека», — прокомментировал открытие Крис Саха (Chris Saha) из университета штата Висконсин в Мэдисоне (США).

Читать полностью: http://ria.ru/science/20160421/1416257956.html#ixzz47WzuwYNK

Также на эту тему читайте статью тут: http://cbio.ru/page/43/id/5861/

Информация об обращении к властям

Суббота, Апрель 30, 2016 @ 08:04 ПП
опубликовано Администратор

В сообществе Живого Журнала «Блог о нервно-мышечных заболеваниях» опубликован пост, в котором описано, как можно обратиться к властям по поводу создания центра нервно-мышечных заболеваний.

Читайте тут: http://myopathygroup.livejournal.com/1570.html

По ссылке вы можете перейти на статью журнала «Нервно-мышечные болезни», описывающую причины возникновения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2А типа, её диагностику и способы поддержания физической активности пациента.

http://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/107

Гришина Д.А., Супонева Н.А., Шведков В.В., Белопасова А.В. Наследственная прогрессирующая конечностно-поясная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): обзор литературы. Нервно-мышечные болезни . 2015;5(1):25-34. DOI:10.17650/2222-8721-2015-1-25-34

Обновление петиции о создании центра изучения нервно-мышечных заболеваний.

Если вы или кто-то из ваших родных, близких страдают от нервно-мышечных заболеваний, пожалуйста, заполните форму по ссылке ниже. Это очень важно, как для нас, так и для вас!

http://goo.gl/forms/98stjJ2QQx